L'ostéopétrose est un marbre mortel qui casse des vies


Une anomalie congénitale rare du tissu osseux, caractérisée par une compaction prononcée des os, a été décrite pour la première fois en 1904 par le chirurgien allemand Albers-Schönberg.

Les os dans cette maladie deviennent denses, lourds. La coupe de l'os affecté est une surface lisse et uniforme qui ressemble à du marbre.

D'où le deuxième nom de la pathologie - maladie du marbre.

Causes de la pathologie?

La maladie du marbre ou l'ostéopétrose (autres dénominations dysplasie hyperostotique, maladie d'Albers-Schönberg, ostéosclérose congénitale) est une pathologie congénitale rare du système musculo-squelettique, caractérisée par une formation excessive de tissu osseux.

Avec l'ostéosclérose congénitale, le phoque et la fragilité simultanée des os, on observe une insuffisance fonctionnelle de la formation du sang, se produisant dans la moelle osseuse.

Chez une personne en bonne santé, les processus de formation du tissu osseux par les ostéoblastes (cellules qui produisent le tissu osseux) et de sa résorption par les ostéoclastes (cellules qui détruisent le tissu osseux) sont en équilibre.

La maladie du marbre s'accompagne d'une altération de la fonction des ostéoclastes. Dans le même temps, le nombre de cellules ostéoclastes peut être normal, augmenté ou diminué.

Le mécanisme exact du développement de la pathologie n'est toujours pas complètement compris. Il est prouvé que 3 gènes sont impliqués dans le développement de la maladie, responsables de la formation du tissu osseux et hématopoïétique.

Le résultat de troubles géniques dans l'ostéopétrose est une diminution de la résorption osseuse, due à un manque d'enzyme anhydrase carbonique dans les ostéoclastes.

Dans le même temps, l'intensité des processus de formation osseuse par les ostéoblastes n'est pas réduite, ce qui conduit à la compaction du tissu osseux, son excès.

Pour une raison quelconque, les perturbations géniques ne sont pas connues. Mais il est précisément établi qu’il existe une prédisposition héréditaire à la pathologie: dans la plupart des cas, une dysplasie hyperostotique survient chez des membres de la famille.

Manifestations caractéristiques de la maladie

Le déplacement progressif de la moelle osseuse par des os denses (une substance contenue dans l'os et participant au processus de formation du sang) conduit au développement de thrombocytopénie, d'anémie et de processus de formation de sang en dehors de la moelle osseuse - dans le foie, les ganglions lymphatiques, la rate, augmentant par la suite.

Les principaux symptômes de la maladie du marbre sont l’augmentation de la densité et la fragilité simultanée des os, une tendance aux fractures (on note souvent des fractures du fémur).

Les signes les plus communs de la maladie sont:

  • hypertrophie du foie, de la rate, des ganglions lymphatiques;
  • anémie hypochrome;
  • l'hydrocéphalie;
  • violation de la fonction visuelle, jusqu’à la cécité (provoquée par une compression du nerf optique).

Symptômes de la maladie aux stades de développement

Selon le moment du développement de la pathologie, l'ostéopétrose est classée en deux formes:

  1. La forme précoce de la maladie du marbre se développe chez les enfants, se caractérise par une évolution maligne et se termine souvent par la mort.
  2. La forme tardive est notée à l'âge adulte, elle est plus facile, généralement asymptomatique, diagnostiquée par les résultats des études radiologiques.

Dans la forme précoce de l'ostéopétrose, on note une douleur dans les jambes, lors de la marche et de l'effort physique - fatigue. Moins souvent, des déformations osseuses se produisent.

L'enfant lors de l'examen initial peut avoir les troubles suivants:

  • pâleur de la peau;
  • petite taille (inférieure à la normale pour un âge donné);
  • retard dans le développement physique ou mental;
  • problèmes de dents - éruption et croissance lente, lésions carieuses étendues;
  • déformation des os: parties fémorale, faciale / cérébrale du crâne.

La photo montre une maladie saine des os et des marbres.

L'apparition de l'os atteint au début de l'ostéosclérose congénitale reste inchangée. Avec la progression et l'aggravation du processus pathologique, des déformations apparaissent.

Les os deviennent fragiles, des fractures se produisent souvent (les os peuvent se rompre même avec leur propre poids).

Cependant, le périoste n'est pas détruit par la maladie, de sorte que l'adhésion des os se déroule normalement.

Pour plus d'informations sur ce qu'est l'ostéopétrose ou le marbre mortel, voir la vidéo:

Mesures de diagnostic

Pour la déclaration et la spécification du diagnostic, appliquez les méthodes suivantes:

  • formule sanguine complète - vous permet d’établir la présence d’une anémie accompagnant souvent la maladie du marbre;
  • test sanguin biochimique - est effectué pour déterminer la teneur en ions phosphore et calcium dans le sang (leur concentration réduite indique une violation des processus de résorption osseuse);
  • Rayon X - dans l'ostéopétrose, les os denses pour les rayons X sont presque opaques, sur l'image sont représentés par des points sombres, dans certaines zones de l'os, une luminescence transversale peut être vue, le canal de la moelle osseuse n'est pas présent sur l'image;
  • résonance magnétique et tomodensitométrie - vous permet d'examiner l'os en couches et de déterminer avec précision le degré de lésion osseuse.

Outre les méthodes de diagnostic, le patient et ses proches sont rassemblés. Un examen médical d'un membre de la famille peut être requis.

La seule chance de salut est la transplantation.

La greffe de moelle osseuse est une méthode chirurgicale qui donne les meilleurs résultats dans le traitement de l'ostéopétrose. Il n'existe pas d'autres méthodes efficaces de traitement des anomalies congénitales.

La thérapie auxiliaire est réalisée en ambulatoire, dans le but de renforcer le tissu neuromusculaire, qui dans ce cas sert à protéger les os.

Le patient est prescrit gymnastique médicale, massage, natation. Une alimentation appropriée avec une prédominance dans le régime du fromage cottage, des fruits et légumes frais et des aliments riches en protéines est d’une grande importance.

Parmi les boissons, il est préférable d'utiliser des jus de fruits et de légumes frais. Une récupération périodique dans les conditions de la station et du spa est recommandée.

Le complexe de mesures thérapeutiques permet de stopper la progression de la maladie, mais ne restaure pas les processus normaux de la formation osseuse.

Mesures préventives

Le risque d'ostéopétrose est élevé chez un nourrisson ayant des parents atteints de cette pathologie.

Pour déterminer la maladie chez le fœtus, les méthodes de diagnostic périnatal sont utilisées, permettant de révéler le marbre mortel pendant la grossesse à partir de 8 semaines. Au contraire, ce n'est pas une mesure de prévention, mais une action qui permet aux conjoints de prendre une décision éclairée.

Pour prévenir les changements pathologiques dans le tissu osseux est impossible. Les procédures récréatives (natation, gymnastique) et une nutrition adéquate ne permettent de prévenir partiellement les fractures et la déformation osseuse.

Y a-t-il une chance?

La forme précoce de la maladie se caractérise par un pourcentage élevé de mortalité infantile.

La seule méthode qui donne des résultats positifs de traitement est la greffe de moelle osseuse.

Cependant, il n’est pas possible d’apprécier pleinement les avantages, les inconvénients et les conséquences du traitement chirurgical, car la méthode en est encore au stade du développement scientifique.

En résumé, nous pouvons souligner les points suivants:

  • l'hérédité affecte le développement de l'ostéopétrose: la prédisposition génétique est un facteur de risque majeur;
  • la maladie s'accompagne d'une violation du métabolisme du calcium, du phosphore et des protéines, ce qui entraîne des troubles pathologiques du processus de résorption osseuse;
  • symptômes vifs et forts d'ostéopétrose se manifestant chez les enfants atteints d'une forme précoce de pathologie;
  • avec l'apparition de la maladie d'Albers-Schoenberg à l'âge adulte, les symptômes sont généralement absents et le processus pathologique est détecté par examen aux rayons X;
  • La seule méthode de traitement efficace, mais pas encore complètement étudiée, est la greffe de moelle osseuse.

Ostéopétrose - quelle est cette maladie

L'ostéopétrose est une maladie héréditaire rare caractérisée par une altération du processus de renouvellement osseux. La maladie est exacerbée par le développement de complications graves (anémie ferriprive, ostéomyélite) pouvant être fatales. Les patients atteints de cette pathologie doivent surveiller en permanence leur état de santé, prendre des mesures thérapeutiques et prophylactiques à temps, surveiller la numération globulaire et consulter un orthopédiste.

Causes de l'ostéoporose

La maladie du marbre ou ostéopétrose est une pathologie rare du système musculo-squelettique, dont la principale caractéristique est la formation excessive d’os. Dysplasie hyperostotique, ostéosclérose congénitale, maladie d’Albes-Schoenberg, «marbre mortel». Cette condition est le résultat d'une altération de la formation de sang dans la moelle osseuse.

Dans un corps en bonne santé, les cellules qui forment le tissu osseux (ostéoblastes) et le détruisent (ostéoclastes) participent ensemble au processus de formation de l'os. Ils sont produits dans les quantités requises. La maladie du marbre est due à une augmentation ou à une diminution du nombre d'ostéoclastes et à un dysfonctionnement de leurs fonctions, entraînant un épaississement, une fragilité accrue des os, un équilibre entre la destruction du tissu osseux ancien et la formation d'un nouveau.

Les mécanismes d'apparition de la pathologie ne sont pas complètement compris. Les scientifiques ont montré que la diminution de la résorption (processus de destruction) du tissu osseux est due à un manque d'enzyme anhydrase carbonique dans les ostéoclastes. Les troubles géniques conduisent à cela - trois gènes sont identifiés qui sont responsables de la formation des tissus hématopoïétiques et osseux:

  • gène du récepteur de la vitamine D, VDR;
  • gène du récepteur de la calcitonine, CALCR;
  • Gène de collagène de type 1, COL1A1.

Les processus d'ossification sont perturbés, car l'intensité de la formation osseuse par les ostéoblastes ne diminue pas, les tissus sont compactés. Les causes des mutations géniques n'ont pas été révélées, mais une prédisposition génétique à l'ostéopétrose a été révélée. La maladie est transmise par un type autosomique récessif, avec une moyenne de 1 enfant pour 300 000 nouveau-nés.

Les médecins subdivisent l'ostéopétrose en deux formes principales en fonction du moment de l'apparition des signes cliniques de la pathologie. La maladie du marbre autosomique récessive se manifeste le plus souvent pendant l’enfance. Elle se caractérise par une évolution maligne avec des symptômes sévères, le développement de complications, un mauvais pronostic. Une forme d'ostéopétrose autosomique dominante est enregistrée à l'âge adulte, elle est plus facile (souvent asymptomatique) et est diagnostiquée à la suite d'un examen radiographique.

Symptômes de l'ostéopétrose

La plupart des troubles caractéristiques de l'ostéopétrose sont associés à des modifications de la structure du tissu osseux, qui ne peuvent être détectées qu'avec l'aide de la radiologie de laboratoire (rayons X). Un tableau clinique particulier de la maladie est observé chez les enfants; avec une forme tardive, autosomique dominante, la maladie du marbre est asymptomatique. Les principaux signes du développement de l'ostéopétrose chez les enfants sont:

  • retards dans le développement physique général: faible croissance, retard de la marche autonome, retard de la poussée dentaire, ralentissement de leur taux de croissance, degré élevé de propagation de la carie;
  • signes visuels d'hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le système cérébrospinal du cerveau): déformation du crâne, modifications de sa forme et de sa taille, larges pommettes, yeux grands et profonds, lèvres épaisses;
  • une augmentation de la taille des organes internes (foie, rate), des ganglions lymphatiques;
  • en raison du rétrécissement de la lumière des canaux osseux à travers lesquels passent les faisceaux nerveux, il est possible de pincer les nerfs visuels ou auditifs, ce qui entraîne des troubles de la vue et de l'audition, voire la surdité ou la cécité;
  • paralysie des muscles faciaux;
  • anémie (carence en fer) de gravité variable;
  • peau pâle;
  • fractures pathologiques à l'adolescence ou chez les jeunes (principalement les os de la hanche sont touchés);
  • fatigue accrue pendant l'exercice (course, marche, exercice);
  • altération de la production de globules rouges (érythropoïèse) et de leucocytes (leucopoïèse);
  • érythropénie (réduction du nombre de globules rouges);
  • anicitose (augmentation du nombre de globules rouges de différentes tailles);
  • poikilocytose (modification de la forme des globules rouges).

Complications de la maladie du marbre

Le principal danger de l'ostéopétrose se développe à la base de ses principales complications symptomatiques. Les causes de la plupart des décès dus à la maladie du marbre sont les suivantes:

  • anémie progressive et ses complications;
  • ostéomyélite, se développant sur le fond des fractures pathologiques et des infections bactériennes ou virales adhérentes.

Diagnostics

Les fractures pathologiques et l'anémie sévère sont les principaux signes cliniques de la maladie du marbre. L'ostéopétrose est diagnostiquée à l'aide des méthodes de diagnostic de laboratoire suivantes:

  • Radiographie (sur les photographies, les os denses sont représentés par des taches sombres, les canaux de la moelle osseuse ne sont pas visibles);
  • L'IRM (imagerie par résonance magnétique) et la CT (tomodensitométrie) sont prescrites pour clarifier l'étendue des dommages osseux;
  • numération globulaire complète (pour détecter le stade de l'anémie);
  • analyse biochimique du sang (pour clarifier la teneur en ions calcium et phosphore; une teneur réduite en ces éléments indique une défaillance des processus de résorption osseuse);
  • biopsie du tissu osseux (selon les indications pour clarifier la nature de la maladie);
  • analyse génétique effectuée parmi les membres de la famille (nécessaire pour clarifier le diagnostic dans les cas difficiles)

L'ostéopétrose peut être différenciée de l'hypervitaminose D, de la maladie de Paget, de la mélorestose, de la lymphogranulomatose et d'autres pathologies accompagnées d'ostéosclérose (augmentation de la densité osseuse) facilitant la radiographie. En raison de la symptomatologie radiologique spécifique, la maladie a été décrite et systématisée pour la première fois. Dans la maladie du marbre, les os du crâne et du squelette sont touchés:

  • pelvien;
  • fémoral
  • le tibia;
  • colonne vertébrale;
  • les côtes.

En fonction de la zone d'ossification, les images montrent un compactage prononcé du tissu osseux, avec un léger flux d'ostéopétrose - des bandes de structure épaissie alternant avec des bandes de substance spongieuse. Avec la localisation différente du processus pathologique, les bandes ont un emplacement différent:

  • articulation du genou - transversale;
  • humérus - triangulaire:
  • les ailes de l'iléon, les branches des os pubiens et fessiers sont arquées;
  • dans le corps de la vertèbre - deux bandes caractéristiques.

Une caractéristique de la maladie du marbre est la préservation de la forme des os avec une modification de leur structure. Les signes de sclérose sont enregistrés dans la voûte et à la base du crâne, l'épaisseur de l'os peut augmenter en raison de l'hyperostose. La métaphyse des os longs peut être élargie. Sur les radiographies avec ostéopétrose, il manque une lumière du canal osseux (où se trouve normalement la moelle osseuse).

Traitement de l'ostéopétrose

Pour clarifier le diagnostic et recevoir des conseils sur le traitement de l'ostéopétrose, il est nécessaire de consulter un orthopédiste et de la génétique. L'étape obligatoire du diagnostic est l'examen de l'état du système squelettique par un radiologue. Après avoir déterminé la gravité des lésions osseuses et l’état général du corps, un schéma thérapeutique est mis au point. Le traitement vise à corriger les structures des tissus osseux et musculaire et à traiter les pathologies concomitantes des systèmes hématopoïétiques.

Lors de la restauration des fonctions du système musculo-squelettique, la principale tâche à accomplir consiste à constituer la fibre neuromusculaire, qui, dans l'ostéopétrose, protège le tissu osseux contre les dommages mécaniques. Cette tâche est résolue au moyen d'un massage spécial, de complexes de gymnastique thérapeutique, de natation. Les régimes amaigrissants jouent un rôle important dans le traitement à long terme complexe: les aliments suivants doivent prévaloir dans l’alimentation:

  • salades de fruits ou de légumes;
  • jus naturels;
  • produits laitiers, fromage cottage.

La maladie du marbre chez les enfants évolue rapidement. Pour stabiliser l'état de l'enfant et prévenir le développement de complications, les médecins recommandent de suivre régulièrement un traitement en spa. La thérapie clinique moderne ne peut pas corriger la formation de tissu osseux. Les mesures prescrites au patient visent donc à soulager son état actuel ou à prévenir d'éventuelles complications:

  • pour prévenir les fractures pathologiques et le développement de déformations osseuses, le patient doit être suivi par un chirurgien orthopédique;
  • thérapie pathogénique pour prévenir l'anémie;
  • dans l'enfance - hormonothérapie avec corticothérapie, vitamines, cours d'interféron.

Le traitement le plus prometteur contre l'ostéopétrose est la greffe de moelle osseuse. Elle peut être réalisée à la fois du donneur au receveur et par la méthode de l'auto-implantation (la moelle osseuse est prélevée chez le patient lui-même dans une zone non affectée par des modifications pathologiques). Cette méthode n’est pas utilisée massivement en raison de son coût élevé et de ses essais cliniques (tests). La transplantation est plus efficace dans les cas où les principales complications de la maladie sont des troubles de la formation de sang dans la moelle osseuse.

Prévisions

Un traitement adéquat en temps opportun et une prévention régulière des complications fournissent un pronostic favorable pour l'ostéopétrose. En cas de malignité avec apparition précoce, la maladie du marbre chez les enfants peut être fatale. Ses causes sont l'anémie aiguë croissante, la septicopénie dans l'ostéomyélite, des lésions étendues irréversibles du tissu myéloïde.

Prévention

Des analyses de sang effectuées en temps voulu et des bilans de santé réguliers chez l'orthopédiste sont des conditions essentielles au maintien de la santé dans le traitement de l'ostéopétrose. Les mesures de prévention des maladies visent à éviter le développement de complications graves. Ils peuvent être divisés en deux groupes principaux;

  1. Respect d'un régime alimentaire spécial, adapté à la carence en fer et à la digestibilité réduite de certains oligo-éléments (calcium, phosphore).
  2. La mise en œuvre de complexes spéciaux de thérapie par l'exercice (culture physique médicale), visant à renforcer le système musculaire pour la prévention des fractures pathologiques.

Le régime alimentaire du patient atteint d'ostéopétrose doit comprendre des aliments riches en fer - viande rouge, sous-produits (foie, cœur, poumons), céréales, légumineuses, légumes verts, noix - et des produits contribuant à l'absorption de cet élément (riche en vitamine C). Les patients anémiques ont besoin de plus d'air frais, car pendant les promenades, les poumons sont enrichis en oxygène, ce qui améliore la fonction de transport de l'hémoglobine et soulage son état.

Les fractures pathologiques et les processus inflammatoires infectieux qui se développent sur leur origine (par exemple, l'ostéomyélite qui enflamme la moelle osseuse et les tissus environnants) constituent un grave danger pour les patients atteints de la maladie du marbre. Pour leur prévention, les patients souffrant d'ostéopétrose suivent régulièrement des massages thérapeutiques et une éducation physique visant à renforcer les muscles qui protègent le système musculo-squelettique.

Qu'est-ce qu'une maladie du marbre ou de l'ostéopétrose et est-il possible de se débarrasser de ce malheur?

La maladie du marbre ou ostéopétrose est un syndrome clinique, exprimé par le fait qu’une grande quantité (bien au-dessus de la norme) de substance compacte est produite dans la partie principale des os du squelette. Cela entraîne une augmentation de la densité osseuse et une détérioration de son développement. Malgré le fait que la masse osseuse augmente, le squelette devient fragile, la moelle osseuse ne suffit pas, la coupe des dents est cassée et la croissance de l'enfant ralentit.

L'ostéopétrose est un trouble hétérogène qui provoque divers dommages moléculaires et diverses caractéristiques cliniques.

Heureusement, selon les statistiques, un bébé sur 500 000 risque de contracter la maladie du marbre.

Formes de la maladie de marbre

La maladie du marbre peut être grave et plus ou moins bénigne.

Ostéopétrose sévère

Avec une forme grave de maladie du marbre, l'enfant:

  • a une petite taille et une grosse tête avec des monticules frontaux prononcés;
  • tout le temps je frappe mes pieds;
  • peut être sourd et aveugle;
  • souffre d'anémie (insuffisance de la moelle osseuse).

Une hydrocéphalie, une absence de dents et des fractures fréquentes peuvent être observées.

Forme bénigne de la maladie du marbre

Une forme légère d'ostéopétrose n'est pas la même pour tout le monde. Par exemple, pour certains enfants, elle peut être asymptomatique et peut être détectée par hasard, lors d'une radiographie.

Les symptômes d'une forme bénigne de maladie du marbre sont les suivants:

  • fractures fréquentes;
  • anémie légère;
  • légère détérioration de la vision et de l'audition.

Diagnostic différentiel

Avant de poser un diagnostic, le médecin établit un diagnostic différentiel, c’est-à-dire compare les symptômes similaires d’autres maladies et conclut ensuite au type de maladie dont souffre l’enfant.

La maladie du marbre se différencie par:

  1. La myélofibrose se caractérise par une anémie de gravité variable. Il y a des changements dans le sang. Tout est compliqué par une fibrose de la moelle osseuse, une métaplasie myéloïde de la rate et d'autres organes internes.
  2. Ostéodystrophie glomérulaire rénale - cette pathologie est caractérisée par le fait qu'une altération de la fonction rénale est accompagnée de modifications du squelette et que les déformations osseuses apparaissent plus tôt que la fonction rénale. Par conséquent, les deux maladies ont un tableau clinique très similaire.
  3. Hypophosphatémie héréditaire - maladie dans laquelle apparaissent immédiatement ou à la fin de la première année de la vie des signes de rachitisme qui ne peuvent pas être traités par la vitamine D, principalement dans les longs os tubulaires des membres inférieurs.
  4. Fluorose chez l'adulte - la pathologie des dents qui survient lorsqu'un excès de fluor dans le corps du patient.
  5. L'hypoparathyroïdie est une maladie rare qui se développe en raison d'une déficience en hormone parathyroïdienne régulant le métabolisme phosphore-calcium.

Diagnostic de l'ostéopétrose

La procédure de diagnostic principale capable de confirmer à 100% le diagnostic de "maladie du marbre" est une radiographie. Habituellement, sur les images radiologiques, il est noté:

  1. Ostéosclérose générale - et les os peuvent être sclérosés et partiellement et complètement, pour ainsi dire, quelqu'un comme.
  2. Le crâne est épaissi et très dense, surtout à la base.
  3. Les sinus accessoires des os sont petits ou complètement envahis par la végétation.
  4. Vertèbres aplaties.

Dans les cas d'ostéopétrose grave, les modifications osseuses sont clairement visibles et la nature de la maladie traitée par les médecins ne fait aucun doute.

Lorsque la maladie est bénigne, il y a une légère augmentation globale de la densité osseuse et un épaississement de la métaphyse, il est donc beaucoup plus difficile de diagnostiquer la maladie.

Parfois, pour clarifier la forme de la maladie, une IRM et des tests sanguins spéciaux sont effectués.

Maladies concomitantes

Une carence en anhydrase carbonique peut provoquer une acidose tubulaire hépatique, une calcification cérébrale, une petite taille et un retard mental.

Traitement de la maladie de marbre

Beaucoup de gens pensent que l'ostéopétrose n'est pas traitée parce qu'elle ne peut pas être guérie, mais cette affirmation ne s'applique qu'à l'ostéopétrose chez l'adulte, tandis que les enfants sont traités et améliorent ainsi leur qualité de vie.

Traitement des enfants atteints de la maladie du marbre

  1. Vitamine D - on pense que cette forme posologique aide à stimuler les ostéoclastes paresseux et à arrêter la consolidation osseuse excessive.
  2. De fortes doses de calcitonine - avec la nomination de ce médicament et une restriction parallèle du calcium dans le régime, il y a une amélioration spectaculaire de l'état, cependant, dès que les enfants malades cessent de prendre le médicament, tout retourne à la normale.
  3. Gamma-interféron - un médicament qui provoque une amélioration multiforme et à long terme de la maladie:
  4. améliore la fonction des globules blancs et protège ainsi l'enfant des infections;
  5. réduit le volume des os spongieux et augmente au contraire le volume de la moelle osseuse;
  6. augmente également le taux d'hémoglobine dans le sang et le nombre de plaquettes, ce qui donne à l'enfant une chance de mener une vie normale;
  7. si le gamma-interféron est associé à la calcitonine, le traitement a un double effet.
  8. Érythropoïétine - utilisée pour traiter l'anémie.
  9. Les corticostéroïdes - empêchent la consolidation osseuse et l'anémie, mais leur traitement doit durer plusieurs mois, voire plusieurs années, et les médecins tentent donc de s'en passer.
  10. Transplantation de moelle osseuse - améliore parfois de manière significative l'état d'une petite personne. C’est généralement le cas lorsque la maladie du marbre est la «mauvaise performance» de sa propre moelle osseuse et de ses troubles métaboliques. Cette méthode n'est pas efficace si la maladie est causée par d'autres causes.
  11. Chirurgie - dans la petite enfance, l'ostéopétrose se manifeste par de fréquentes fractures. Dans ce cas, l'aide d'un chirurgien est nécessaire.

Complications de la maladie du marbre

La principale complication est qu’à un moment donné la moelle osseuse cesse d’exercer ses fonctions, c’est-à-dire qu’elle meurt, ce qui provoque une anémie sévère, divers types de saignements et des maladies infectieuses persistantes.

Une complication moins grave est considérée comme un blocage de la croissance et du développement mental.

Prévisions

En l'absence de traitement, l'ostéopétrose infantile se termine par la mort au cours des dix premières années de la vie.

L'ostéopétrose chez l'adulte a un bon pronostic, car elle est asymptomatique ou provoque une légère douleur au dos et ne cause presque jamais la mort du patient.

Ostéopétrose (marbre mortel, maladie du marbre)

En médecine, il existe de nombreuses maladies rares. L'un d'eux est l'ostéopétrose, ou maladie du marbre. Auparavant, peu de gens en avaient entendu parler, mais de nos jours, en raison des capacités d’information d’Internet, cette pathologie est souvent entendue. La maladie du marbre - qu'est-ce que c'est?

Maladie de marbre

L'ostéopétrose, ou maladie du marbre, est une maladie génétique extrêmement rare, caractérisée par une évolution sévère et souvent de mauvais pronostic. Cette pathologie mène souvent à la mort, pour laquelle elle a reçu un autre nom - "marbre de mort".

La maladie du marbre affecte les hommes et les femmes, les enfants et les personnes âgées, sans distinction entre eux. On le trouve chez toutes les races et nationalités, sur tous les continents.

Pour la première fois, l'ostéopétrose fut mentionnée en 1904 par un chirurgien et radiologue, Heinrich Albers-Schonberg, médecin. Il a décrit cette maladie comme une maladie congénitale dysplasique, caractérisée par une ostéosclérose diffuse dans la plupart des os du squelette.

Selon les médecins, le principal processus pathologique du syndrome d'Albers-Schönberg est la prédominance et la fonction accrue des ostéoblastes dans un contexte d'activité réduite des ostéoclastes. Dans le même temps, les processus de synthèse dans les os prédominent sur la décomposition, le tissu osseux est compacté et devient similaire au marbre.

Cependant, cela se reflète dans sa structure interne, ce qui entraîne une fragilité excessive et des fractures fréquentes.

Dans l'ostéopétrose, la croissance osseuse se produit principalement de l'intérieur - de manière endocostatique, remplissant sa cavité interne. La conséquence en est un rétrécissement progressif de l'espace médullaire. Au fil du temps, la moelle osseuse est presque complètement remplacée par le tissu nouvellement formé.

En outre, la croissance des os conduit à un rétrécissement prononcé des canaux des nerfs optiques.

Raisons

La cause exacte du développement du «marbre de la mort» n'a pas encore été clarifiée. Dans la plupart des cas, il s’agit d’une maladie héréditaire, c’est-à-dire familiale. Cependant, on ne peut exclure les cas sporadiques qui se produisent également.

Il existe deux variantes de la transmission de ce syndrome: autosomique dominante et autosomique récessive.

Dans le premier cas, la maladie est transmise avec une probabilité de 50 à 75%, mais ses manifestations ne sont pas si graves et le pronostic plus favorable. L'un des parents présente nécessairement des signes de la maladie de gravité variable. Les patients vivent assez longtemps, bien que leur qualité de vie en souffre.

Dans le second cas, la probabilité d'héritage est de 25%, les deux parents sont en règle générale porteurs du "mauvais" gène. Les manifestations cliniques de la maladie n'ont pas. La variante autosomique récessive est extrêmement difficile. La pathologie se développe rapidement et sans traitement, l'enfant meurt peu de temps après la naissance.

Il existait également des versions sur le lien entre ce syndrome et l'hyperfonctionnement parathyroïdien et le métabolisme de la vitamine D, mais elles ne recevaient aucune preuve convaincante.

Les manifestations

Toutes les manifestations cliniques de la maladie du marbre sont dues à une hyperproduction de tissu osseux. Les symptômes les plus caractéristiques de l'ostéopétrose comprennent:

  • Changements dans le sang.
  • Troubles de l'immunité.
  • Hépatosplénomégalie.
  • Pathologie osseuse.
  • Problèmes d'audition et de vision.
  • Perturbation du développement.

L'ostéopétrose est une maladie extrêmement grave, même dans le cas d'une variante bénigne. Cela conduit presque toujours à une invalidité du patient.

Changements dans le sang

Étant donné que la moelle osseuse est remplacée par l'ostéopétrose avec un tissu élargi pathologiquement, la formation de sang est altérée. Après tout, c'est cet organe qui est responsable de la formation de globules rouges, de leucocytes et de plaquettes dans le corps.

Le syndrome hématologique principal dans la maladie du marbre est la pancytopénie. Une analyse de sang avec une analyse de laboratoire permet de détecter les modifications suivantes:

  • Anémie (diminution du nombre de globules rouges et d'hémoglobine).
  • Leucopénie (diminution du nombre de globules blancs).
  • Thrombocytopénie.

Cliniquement, on peut suspecter une anémie sur la peau pâle et les muqueuses rose pâle. En outre, les patients se plaignent de fatigue constante, d'essoufflement, de vertiges, d'une tendance à l'évanouissement, d'un changement de goût et de rhumes fréquents.

Une étude objective peut révéler une augmentation de la fréquence cardiaque et un souffle systolique dans le cœur - symptômes caractéristiques de l'anémie.

La réduction du nombre de plaquettes (thrombocytopénie) associée à la maladie du marbre se traduira par une tendance aux saignements, à une non-pliure prolongée du sang, à l'apparition d'ecchymoses sur le corps.

Troubles de l'immunité

Le travail du système immunitaire est directement lié au fonctionnement de la moelle osseuse. Après tout, c’est là que se forment les leucocytes, des cellules sanguines qui combattent activement les infections bactériennes (neutrophiles) et virales (lymphocytes).

Le syndrome d'Albers-Schonberg est caractérisé par de fréquentes maladies bactériennes. De plus, leur caractéristique est un parcours prolongé avec de fréquentes rechutes. Cette condition est appelée déficit immunitaire secondaire.

Dans l'ostéopétrose, la bronchite, la pneumonie et la sinusite sont des maladies concomitantes courantes. Dans les cas graves, avec une suppression marquée de l’immunité, une septicémie peut même se développer. Ce sont souvent ces pathologies qui constituent le premier diagnostic pour ces patients. Et seulement après un examen approfondi est établi la vraie raison.

Hépatosplénomégalie

L’agrandissement du foie et de la rate est un symptôme fréquent de l’ostéopétrose. Il est également associé au remplacement de la moelle osseuse. Comme il ne fonctionne pratiquement pas, la rate et le foie commencent à jouer leur rôle. Avec le temps, leur taille augmente considérablement en raison d'une hypertrophie fonctionnelle et peut occuper la majeure partie de la cavité abdominale.

L'abdomen de ces patients peut également être élargi et la palpation du foie et de la rate est facilement ressentie. Cela peut entraîner des diagnostics erronés - leucémie, hépatite, maladies auto-immunes.

Pathologies osseuses

Bien que l'ostéopétrose augmente la masse osseuse, le tissu perd sa structure. Il commence à ressembler au marbre, qui, comme nous le savons, est très fragile.

Le résultat de tels changements sont des fractures spontanées privées des os tubulaires - généralement le fémoral. En outre, les patients présentent une déformation prononcée du crâne et de la colonne vertébrale, ainsi que des membres.

L'arthrose ou l'ostéomyélite n'est pas rare dans cette pathologie et dans les processus inflammatoires du système squelettique. Il existe également des problèmes dentaires: caries multiples, dentition altérée, abcès odontogènes. Chez certains patients, une fusion des sinus du crâne est notée.

Problèmes d'audition et de vision

Comme les orifices des nerfs optiques sont comprimés par le tissu osseux en expansion, une atrophie des fibres et une cécité se développent avec le temps. L'atrophie peut être primaire ou secondaire.

L'examen ophtalmologique a révélé un aplatissement des orbites, un nystagmus, une convergence altérée, un strabisme et une exophtalmie.

La compression des nerfs auditifs provoque également leur atrophie, qui se manifeste initialement par une diminution de l'audition. À mesure que la maladie progresse, une surdité totale peut survenir.

Trouble du développement

Les changements du crâne, les déficiences auditives et visuelles, les maladies fréquentes conduisent au fait qu'un enfant atteint du syndrome d'Albers-Schönberg est en retard de développement - non seulement physique, mais aussi mental.

En règle générale, ces enfants commencent à marcher tard. En raison d'un crâne de forme irrégulière, ils développent une hydrocéphalie qui entraîne des convulsions. Ils aggravent les problèmes existants.

Dans le cas de la maladie du marbre, il n'est pas rare de retarder le développement psycho-émotionnel et de la parole. La seconde se produit souvent sur le fond de la déficience auditive. Le retard mental n'est pas un symptôme typique de l'ostéopétrose.

Diagnostics

Le succès de son traitement dépend du diagnostic opportun de cette pathologie. Plus tôt l'ostéopétrose est confirmée, plus les médecins ont de possibilités de traitement.

La médecine moderne offre une enquête complète qui vous permet de diagnostiquer la maladie du marbre. Il comprend:

  1. Examen du patient et examen objectif. En règle générale, selon les signes extérieurs, cette pathologie peut déjà être suspectée.
  2. Tests sanguins cliniques et biochimiques. Ils déterminent les marqueurs de la formation osseuse - créatine kinase, phosphatase alcaline.
  3. Examen radiographique des os.
  4. L'étude de spécimens de biopsie d'os et de lésions cutanées.
  5. Dépistage génétique déployé. Sur la base de ses résultats, le type de syndrome d'Albers-Schonberg, l'évolution attendue du processus pathologique et la réponse de l'organisme au traitement sont déterminés.

Examen radiographique

L'examen radiographique du squelette dans l'ostéopétrose est crucial. En règle générale, les modifications caractéristiques sont déterminées dans les images:

  • Densité extrêmement nette des os du squelette et du crâne.
  • Leur structure et homogène, ressemblant au marbre blanc, était le nom de pathologie.
  • La lésion primaire des os du crâne, formée à partir de cartilage.
  • Canaux rétrécis des nerfs crâniens sur le fond de l'ostéosclérose marquée.
  • Oblitération des sinus paranasaux.
  • Illumination dans la partie centrale de la vertèbre.
  • Fractures pathologiques.

Traitement

Le traitement de l'ostéopétrose est un processus long et compliqué. Auparavant, le traitement symptomatique consistait principalement en l'utilisation de préparations à base de fer, de transfusions sanguines, de vitamines, de glucocorticoïdes. Cependant, ce traitement n'a donné qu'un effet temporaire. Les résultats distants étaient l'invalidité ou la mort.

Grâce au succès de la médecine moderne, il est devenu possible de traiter une forme d'ostéopétrose récurrente de manière autosomique, pour laquelle la survie était auparavant minime. Actuellement, des résultats positifs du traitement peuvent être obtenus chez 90 à 95% des patients. Le traitement est réalisé à l'aide d'une greffe de moelle osseuse.

Il s'agit d'une procédure complexe qui n'est pas pratiquée dans toutes les cliniques et même dans les pays. Avec la greffe de moelle osseuse, il existe un risque de rejet et de détérioration du patient. Toutefois, cela se produit généralement lorsque les paramètres donneur et destinataire ne correspondent pas complètement. Dans la plupart des cas, il y a une amélioration et une rémission significatives.

Les meilleurs résultats peuvent être obtenus lorsque la greffe de moelle osseuse est réalisée au cours des trois premiers mois de la vie du bébé. C'est pourquoi le diagnostic précoce de la maladie est si important.

En tant que thérapie supplémentaire, les médicaments sont également utilisés:

L'ostéopétrose est une maladie grave, mais avec un traitement rapide, les chances de succès augmentent considérablement.

Maladie du marbre (ostéopétrose)

La maladie du marbre (maladie d'Albers-Schoenberg) désigne un groupe de lésions héréditaires systémiques du système squelettique. Dans la littérature médicale, cette pathologie est également retrouvée sous le terme d'ostéopétrose. Le nom de la maladie est dû au fait qu’en raison de la forte compression de l’os sur la coupe et sur les radiographies, il ressemble au marbre.

La maladie est détectée chez des patients d'âges différents: la pathologie est diagnostiquée chez les enfants, à l'adolescence et à l'âge adulte.

Raisons

Le développement du tissu osseux (ostéogenèse) a ses propres schémas généraux.

Au stade du développement embryonnaire, après la phase de construction d'une structure fibreuse primitive réalisée grâce à la fonction des cellules mésenchymateuses squelettiques (ostéoblastes et ostéoclastes), le tissu osseux est transformé en une éducation complète sur le plan fonctionnel.

Normalement, un équilibre génétiquement fixé est maintenu entre les fonctions de résorption (dissolution) du tissu osseux de la part des ostéoclastes et sa construction par les ostéoblastes.

Le processus d'ostéogenèse se poursuit tout au long de la vie. Des écarts possibles par rapport à la norme peuvent survenir au tout début de l'embryogenèse et après la naissance, et même dans le squelette formé d'un adulte. La raison de ces changements réside, en règle générale, dans le déséquilibre entre les fonctions des ostéoblastes et des ostéoclastes.

Dans la maladie du marbre, le nombre d'ostéoblastes se situe dans la plage normale ou a légèrement augmenté, et les ostéoclastes sont réduits. Dans certains cas, les ostéoclastes peuvent ne pas se former du tout. De ce fait, le tissu intermédiaire commence à accumuler une quantité excessive de sels minéraux dont le solde est considérablement perturbé.

La substance osseuse continue à être produite en permanence par les ostéoblastes, mais en même temps, elle ne remplace pas les anciens éléments osseux, mais s'accumule progressivement sur eux. Cela conduit à un net rétrécissement des cavités de la moelle osseuse, à un compactage de la structure et à une architecture des os fonctionnellement désordonnés.

Le fondement de l'ostéopétrose est une violation du processus d'ossification, qui se traduit par le fait qu'une quantité accrue de substance osseuse compacte commence à être produite.

Les troubles ischémiques se produisent dans les zones endommagées. Les os, malgré une ossification excessive, deviennent plus fragiles, les fractures pathologiques se développent mal.

Les symptômes

Les principaux symptômes, qui indiquent le plus probablement le développement d’une maladie du marbre, sont associés à une altération du système osseux, à savoir la structure du tissu osseux.

Ces écarts ne peuvent être déterminés que par examen aux rayons X.

La base du diagnostic radiologique est la présence d’une sorte de tableau clinique:

  • Avec la maladie du marbre, visuellement, le développement physique global des enfants peut être retardé: faible croissance par rapport à leurs pairs, l'enfant commence plus tard à marcher de manière autonome, il y a des signes d'hydrocéphalie et les ganglions lymphatiques sont élargis. À la palpation, les organes internes s'étendent au-delà de leurs limites anatomiques normales (élargies). Tout d’abord, il s’agit du foie, qui est bien palpé sous le bord de l’arc costal.
  • En raison de l'ostéosclérose, la lumière des canaux dans lesquels passent les faisceaux nerveux est rétrécie, ce qui se manifeste de manière symptomatique au niveau de divers systèmes corporels.

Par exemple, la compression du nerf optique chez les patients souffrant d'ostéopétrose est souvent marquée par une forte détérioration, voire une perte de vision; nystagmus; paralysie faciale. Et en raison de la déformation du labyrinthe osseux de l'oreille interne, une perte auditive peut survenir.

  • Plus tard la dentition. Les dents ne paraissent pas tardives, elles sont fragiles, elles sont affectées tôt par la carie. L'ostéomyélite mandibulaire peut compliquer l'évolution d'une maladie du marbre.
  • Fractures pathologiques. Les fractures surviennent à l'adolescence ou à la jeunesse, après une blessure mécanique ou un stress accru sur les os. Localisé principalement dans le cou du fémur.

C'est la présence dans l'histoire des fractures pathologiques chez les enfants et les adolescents indique souvent la présence possible de la maladie du marbre.

  • Augmentation de la fatigue, en particulier lors de la marche, la course ou juste pendant l'exercice.
  • L'anémie Le degré d'anémie dépend des modifications osseuses, qui peuvent être étudiées par rayons X. Plus la formation de matière osseuse est intense, plus la cavité médullaire est étroite. Il existe des formes bénignes et bénignes d'anémie (en cas d'anomalie) et graves, malignes (en cas de troubles du développement). L'érythro- et la leucopoïèse (une violation de la formation de globules rouges et de leucocytes, qui se produit dans la moelle osseuse) est altérée.

Du côté de la formule sanguine, les changements suivants sont détectés:

  • érythropénie (réduction des globules rouges);
  • anisocytose (teneur élevée en globules rouges de tailles diverses);
  • poikilocytose (modification de la forme des globules rouges);
  • déplacement des leucocytes vers la gauche, parfois vers les normoblastes.

Les manifestations cliniques de la maladie du marbre ne sont pas des assertions absolues sur la base desquelles l'ostéopétrose est diagnostiquée. Mais ce sont eux qui les mettent en alerte et procèdent à un examen complet du système squelettique par rayons X.

Diagnostic radiologique de la maladie du marbre

Les symptômes de cette maladie aux rayons X sont assez spécifiques, mais grâce à elle, la maladie du marbre a été décrite et systématisée.

Les os du crâne, du bassin, des os du fémur et du tibia, de la colonne vertébrale et des côtes sont le plus souvent touchés.

Signes radiologiques: en fonction des zones d'ossification enchondrale, compactage nettement accru du tissu osseux.

  • Dans le cas d'une maladie légère du marbre (avec des rémissions fréquentes), les radiographies montrent des bandes de structure compactée, qui alternent avec des bandes de substance spongieuse.

Les bandes répètent la direction et la forme de chaque zone:

  • Dans la métaphyse des os qui forment l'articulation du genou, ils sont situés transversalement.
  • Dans la métaphyse proximale de l'humérus - sous la forme d'un triangle.
  • Dans les ailes de l'iléon, branches de l'os pubien et fessier - en forme d'arc.
  • Sous les plaques de fermeture, dans les corps vertébraux, forment deux bandes compactées caractéristiques. La structure spongieuse de la partie centrale de la vertèbre est préservée.
  • Dans la voûte crânienne, et parfois à sa base, il y a des signes de sclérose.
  • Avec une évolution sévère de la maladie du marbre, la rémission ne se produit pas, seule une substance osseuse dense, fonctionnellement défectueuse et sans structure est formée. La structure spongieuse et la cavité cérébrale ne sont pas préservées. En conséquence, le volume de la moelle osseuse en circulation sanguine diminue fortement et l’anémie hypochrome se développe rapidement.

Dans le cas de la maladie du marbre, un trait caractéristique est uniquement une consolidation de la structure osseuse sans changer de forme.

Parfois, la métaphyse des os longs augmente sous forme de bouteille (en raison de cellules cartilagineuses qui ne dégénèrent pas et qui ne maintiennent pas le potentiel de croissance). À la base du crâne, parallèlement à la sclérose, l'épaisseur osseuse peut également augmenter en raison de l'hyperostose. En même temps que les ouvertures du crâne sont rétrécies, la fonction des nerfs crâniens correspondants est perturbée.

Presque toujours sur la radiographie, il n’ya pas de lumière du canal intra-osseux (où se trouve normalement la moelle osseuse).

Il convient de noter que la maladie du marbre ne survient pas toujours avec des symptômes cliniques prononcés. Il existe une forme asymptomatique et le diagnostic n'est posé qu'après un examen radiologique, souvent effectué pour d'autres indications.

La forme asymptomatique est caractéristique des patients à l'âge adulte. Si vous soupçonnez une maladie du marbre, une attention particulière doit être portée à la collecte des antécédents héréditaires, car cette maladie est de nature génétique et se transmet de génération en génération.

Pour clarifier l’ampleur du processus, il est nécessaire de réaliser des diagnostics par radiation avec des méthodes très sensibles: diagnostics par ordinateur (CT), imagerie par résonance magnétique (IRM) et radioisotopes qui aideront à déterminer plus précisément le niveau de sclérose osseuse.

Traitement

Le traitement tactique implique des mesures visant à corriger le tissu musculaire et osseux, ainsi que la lutte contre les comorbidités.

Le traitement de la maladie du marbre est un objectif à long terme; son objectif principal est de renforcer et de renforcer les fibres neuromusculaires, lesquelles servent dans ce cas à protéger le tissu osseux contre les dommages mécaniques. Il se déroule en ambulatoire, sous la direction et la supervision d'un médecin.

Les méthodes les plus efficaces sont:

  • cours de massage spéciaux;
  • la natation;
  • complexes de gymnastique thérapeutique.

La correction nutritionnelle revêt une grande importance dans le traitement complexe de la maladie du marbre. Le menu devrait inclure le nombre maximum de plats contenant des vitamines d'origine naturelle: salades de fruits et de légumes, jus de fruits frais, produits laitiers et fromage cottage.

Le traitement en station de sanatorium (en particulier dans l’enfance) permet d’une manière ou d’une autre de stabiliser la maladie et d’empêcher le patient de se détériorer.

Le traitement clinique actuel ne permet pas de corriger le processus de formation du tissu osseux. Les principales mesures thérapeutiques visent donc à traiter et à prévenir les complications associées à la maladie:

  • prévenir le développement de l'anémie à l'aide d'un traitement pathogénique qui stimule les "réserves" défensives naturelles de l'organisme dans la lutte contre les affections pathologiques;
  • observation et consultations régulières de l'orthopédiste pour la prévention des fractures et le développement des déformations osseuses.

La méthode la plus prometteuse pour traiter la maladie du marbre est actuellement considérée comme une greffe de moelle osseuse d'un donneur à un receveur ou une auto-implantation, lorsque la moelle osseuse est prélevée sur le patient lui-même dans une autre zone non touchée par la maladie.

Cependant, cette méthode est assez coûteuse, est en phase de test, les résultats sont en cours d'approbation clinique. Par conséquent, massivement jusqu'à ce qu'il soit appliqué. De plus, la transplantation est plus efficace si les principales complications de l'ostéopétrose sont des troubles de la formation de sang dans la moelle osseuse du patient. Dans d'autres cas, cette méthode n'est pas très efficace et son utilisation n'est pas recommandée.

Si, à l'âge adulte, le traitement de la maladie du marbre n'aboutit souvent pas au résultat souhaité (même si la maladie est diagnostiquée tardivement, la maladie ne cause généralement pas beaucoup d'inconfort), les enfants peuvent alors obtenir une dynamique positive susceptible d'améliorer la qualité de vie des jeunes patients.

Tactiques de traitement de la maladie du marbre dans l'enfance:

  • L'hormonothérapie.
  • Thérapie de vitamine.
  • L'utilisation d'interférons.
  • Combattre l'anémie.
  • Intervention chirurgicale pour fractures pathologiques.

Tous ces traitements sont conçus pour arrêter la progression et l'aggravation de la maladie. Le plus souvent, cela est possible et le patient vit assez confortablement avec cette maladie.

En l'absence de traitement adéquat, le pronostic est défavorable: la maladie évolue, affecte les organes et les systèmes et peut être fatale, en particulier chez les enfants.

Ce que le docteur traite

Si vous soupçonnez une maladie du marbre, vous devriez consulter plusieurs spécialistes.

  • Premièrement, puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, un examen génétique est nécessaire pour déterminer les causes de la maladie.
  • Deuxièmement, il est obligatoire de poser un diagnostic de rayonnement du système squelettique. Ces études sont menées par des radiologues.

La pathologie du système squelettique lui-même est réalisée par des chirurgiens et des traumatologues, qui agissent donc comme une sorte de «modérateurs» - ils déterminent les volumes de consultations nécessaires et les méthodes clés pour un traitement efficace. Être en bonne santé.

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Maladie de marbre

La maladie du marbre est une maladie héréditaire rare caractérisée par un épaississement des os du squelette et la fermeture de canaux de la moelle osseuse avec un tissu osseux dense. Habituellement d'abord manifesté dans l'enfance. Accompagné de fatigue en marchant et de douleurs dans les membres. Fractures pathologiques possibles. En raison de la fermeture des canaux de la moelle osseuse, une anémie se développe, associée à une hypertrophie du foie et de la rate. Il peut y avoir des déformations du squelette, retarder la poussée dentaire, déficience visuelle due à la compression du nerf optique. Le diagnostic est établi sur la base de données objectives, des résultats de radiographie et d'autres études. Traitement symptomatique, le plus souvent conservateur.

Maladie de marbre

La maladie du marbre (maladie d'Alberts-Schoenberg, ostéopétrose, dysplasie hyperostotique, ostéosclérose congénitale, ostéosclérose diffuse familiale congénitale) est une maladie héréditaire rare, accompagnée de compactage des os du squelette et d'une diminution de l'espace dans la moelle osseuse. La maladie a été décrite pour la première fois en 1904 par le médecin allemand Alberts-Schoenberg. Transmis par un type autosomique récessif. En moyenne, il est détecté chez 1 enfant sur 200 à 300 000 nouveau-nés, mais dans certains groupes ethnogénétiques, le nombre de patients peut augmenter. Ainsi, en Tchouvachie, on retrouve les symptômes de la maladie chez 1 enfant sur 3 500, à Mari-El - sur 1 enfant sur 14 000. Ce taux d'incidence si élevé est dû aux particularités de l'ethnogenèse du peuple autochtone de ces républiques. Le traitement de la maladie du marbre est effectué par des orthopédistes.

Étiologie et pathogenèse de la maladie du marbre

L'étiologie de la maladie du marbre n'a pas encore été clarifiée. La modification de la structure des os s'explique par des violations profondes du métabolisme phosphore-calcium et par le déséquilibre entre la destruction du vieux tissu osseux et la formation d'un nouveau. En conséquence, la couche corticale de l'os s'épaissit, l'espace de la moelle osseuse se rétrécit jusqu'à disparaître complètement. Une ostéosclérose progressive se développe, les os deviennent très denses et, en même temps, fragiles. En raison de la fermeture des canaux de la moelle osseuse, une anémie hypoplastique se produit, accompagnée d'un élargissement compensatoire des ganglions lymphatiques, du foie et de la rate.

Lors de l’examen post mortem, les os d’un patient atteint de la maladie du marbre sont lourds, mal sciés mais facilement fendus. Sur la coupe, on trouve une surface avec une structure lisse, d'aspect ressemblant à du marbre poli. Les modifications ostéosclérotiques se développent principalement aux dépens de l'endosteum. Dans le même temps, on peut observer des excroissances du périoste, à la suite desquelles, à la surface des os, des zones de substance osseuse non spongieuse se forment, comme d'habitude, Les canaux de la moelle osseuse des os tubulaires sont rétrécis ou complètement remplacés par du tissu osseux dense. Les processus pathologiques sont plus prononcés dans les zones de croissance. Des changements particulièrement brillants sont révélés dans le tiers supérieur des os tibial et huméral, ainsi que dans le tiers inférieur des os fémoral et radial - ces sections «gonflent» et acquièrent la forme d'une fiole.

Le tissu spongieux des os plats (vertèbres, clavicules, crâne) est remplacé par une substance osseuse dense. En raison de la prolifération du tissu osseux, le crâne peut se développer et se déformer. Le rétrécissement des trous de sortie des nerfs crâniens entraîne une détérioration progressive de la vision et une perte auditive croissante. En raison de l’ajustement inégal de la couche corticale et de la formation de rugosité à la surface interne du crâne, des hémorragies épidurales et, plus rarement, sous-durales peuvent survenir.

Lors de la conduite d'une étude histologique a révélé une augmentation de la masse et une violation de l'architectonique de la substance osseuse. Les cellules osseuses sont empilées de manière aléatoire et forment des structures en couches arrondies caractéristiques qui sont inégalement situées dans les zones de croissance enchondrale. En raison de l'accumulation de telles structures, l'architectonique de l'os est brisée, l'os d'un patient atteint d'une maladie du marbre devient moins durable, incapable de supporter des charges normales.

Symptômes et diagnostic de la maladie du marbre

La maladie peut être détectée chez les femmes et les hommes de tout âge, du nourrisson au sénile. Cependant, plus souvent, les symptômes de la maladie du marbre apparaissent pendant l'enfance. Dans certains cas, le processus est asymptomatique et le compactage des os devient une découverte accidentelle lors de la radiographie d'une autre maladie ou blessure.

La gravité des symptômes cliniques de la maladie du marbre dépend généralement du moment de l'apparition des premiers signes. Une apparition précoce implique des changements plus grossiers de la part de divers organes et systèmes. Avec le développement de la maladie du marbre dans les premières années de la vie chez les enfants a révélé hydrocéphalie, résultant de la compaction et de la croissance des os de la base du crâne. Les patients présentent un retard de croissance, commencent à marcher tard, souffrent souvent de déficience auditive et visuelle. Une dentition tardive et une tendance accrue à développer des caries sont également caractéristiques.

Avec le développement tardif de la maladie du marbre, la raison pour contacter des orthopédistes est la fatigue lors de la marche et la douleur dans les membres. Parfois, une maladie du marbre est détectée lors de la référence à un traumatologue en raison d'une fracture pathologique. Les os du fémur en souffrent souvent, les fractures sont généralement transversales, se produisent avec un impact traumatique mineur, se développent ensemble dans le temps habituel (à l’exception des fractures du col du fémur pour lesquelles la fusion n’a pas lieu). Dans certains cas, une ostéomyélite se développe dans la zone de la fracture. En cas d'infection odontogène, une ostéomyélite de la mandibule peut survenir. Vu du développement physique du patient, il est généralement normal. Dans certains cas, des déformations des extrémités sont détectées: courbure en varus des parties supérieures des os du fémur, déformation gallifère des jambes, etc.

Pour clarifier le diagnostic, un examen radiologique des os plats et tubulaires est prescrit: une radiographie du crâne, une radiographie de la colonne vertébrale, une radiographie des cuisses, etc. Sur toutes les images, une tassement net du tissu osseux est révélé. Les sections épiphysaires des os tubulaires sont arrondies et épaissies, les épaississements en forme de massue sont définis dans la zone métaphyse. Tous les os sont opaques aux rayons X, la couche corticale et le canal médullaire ne sont pas visibles. Parfois, dans les régions métafizarniennes, on trouve des zones d’illumination transversale.

La réduction ou la fermeture des canaux de la moelle osseuse provoque une insuffisance sanguine. Les patients atteints de la maladie du marbre développent une anémie hypochrome de gravité variable. La peau est pâle, il peut y avoir des plaintes de vertiges, de faiblesse, de fatigue. A l'examen, une augmentation compensatoire des ganglions lymphatiques, une hépatomégalie et une splénomégalie est détectée. Dans le sang, la lymphocytose est déterminée par l'apparition de formes immatures - normoblastes.

Si vous soupçonnez une violation des activités de divers organes de patients atteints de la maladie du marbre est envoyé aux études pertinentes. En cas de modifications du système hématopoïétique, consultation d'un hématologue, numération globulaire complète et échographie abdominale des organes abdominaux, consultation d'un ophtalmologiste, radiographie orbitale à deux projections, études optiques et électrophysiologiques, déficience auditive - consultation d'otolaryngologiste, audiométrie et audition induite auditive potentiels.

Traitement de la maladie de marbre

La thérapie pathogénétique n'existe pas. Traitement symptomatique visant à renforcer le système nerveux et musculo-squelettique. Il est recommandé aux patients de consommer des aliments riches en vitamines (jus de fruits naturels, fromage cottage, fruits et légumes frais), de donner des instructions pour le massage, la thérapie par l'exercice et les soins en spa. En cas d'anémie, des préparations à base de fer sont prescrites, un traitement vitaminique complémentaire est effectué et, dans les cas graves, des transfusions de globules rouges sont produites.

En cas de fractures pathologiques, des mesures thérapeutiques standard sont effectuées: repositionnement, imposition de gypse ou traction squelettique, etc. Pour les fractures du col du fémur, un remplacement endoprothétique de la hanche est effectué. En cas de déformation sévère des os des jambes, une ostéotomie correctrice est réalisée. Le traitement de l'ostéomyélite est effectué selon le schéma standard, qui comprend l'antibiothérapie, l'immobilisation, les mesures de détoxication, la stimulation du système immunitaire, l'ouverture et le drainage des ulcères.

Avec une prévention opportune et un traitement adéquat des complications, le pronostic de la maladie du marbre est généralement favorable, sauf en ce qui concerne les formes malignes présentant un début précoce et des lésions du tissu myéloïde. L'issue fatale est liée à l'augmentation de l'anémie ou de la septicopénie dans l'ostéomyélite, résultant d'une fracture pathologique ou d'une infection odontogène.



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