Maladie de marbre


Maladie de Marble (synonyme: Albers - maladie de Schersberg, osteoposisosis, osteoposis congenita diffusa, myosculose congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) est une organisation de la défense du système de défense du système de contrôle de la sécurité des soins La maladie du marbre survient chez les hommes et les femmes, ainsi que chez les personnes âgées et les enfants, très rarement chez les nouveau-nés et les fœtus. Environ la moitié des patients ne présentent aucun symptôme clinique; dans ces cas, la maladie du marbre est détectée par examen aux rayons X du squelette pour une autre raison. Les os touchés par la maladie du marbre sont très fragiles. Si une fracture osseuse sclérotique est détectée, un examen aux rayons X supplémentaire des autres parties du squelette est nécessaire pour détecter la maladie du marbre.

Anatomie pathologique. L’essence des changements pathologiques dans la maladie du marbre est l’épaississement de l’os cortical et le rétrécissement de l’espace dans la moelle osseuse, une ostéosclérose progressive, accompagnée d’un sceau tranchant avec une fragilité simultanée des os et une anémie de gravité variable.

Les os du squelette atteint de la maladie du marbre sont lourds, difficiles à scier, mais ils sont facilement fissurés, ils ont une surface lisse et uniforme sur la scie, ressemblant à du marbre poli. Les changements les plus prononcés sont observés dans les zones de croissance osseuse - dans le tiers inférieur de la cuisse et de l'os radial, dans le tiers supérieur de l'humérus et des os tibiaux, où, en raison de l'intensité du processus, des renflements typiques en forme de fiole sont visibles (Fig. 1). Le canal de la moelle osseuse est soit fortement rétréci, soit complètement remplacé par un os dense (couleur Fig. 3). Le même os dense remplace la substance spongieuse des os plats (crâne, clavicule, vertèbres). Dans les os du crâne, on observe un rétrécissement des trous avec compression des nerfs, ce qui provoque la surdité et la cécité. Au niveau des extrémités des longs os tubulaires, des ceintures de tissu osseux peuvent être observées, indiquant une suspension temporaire de la formation osseuse pathologique. L'ostéosclérose dans la maladie du marbre est principalement due à la croissance de l'endoste. La croissance occasionnelle du périoste observée conduit à la formation d'os non spongieux à la surface. En relation avec une telle restructuration de la couche corticale, appelée médullisation, la surface de l'os devient rugueuse, tachetée de rayures rougeâtres en raison de la présence de moelle osseuse rouge entre les poutres osseuses nouvellement formées (Fig. 4). Une telle médullisation dans les os du crâne peut servir de source d'hémorragies épidurales et parfois sous-durales (couleur. Fig. 1).

L’examen histologique des os est déterminé par une forte augmentation de la masse de la substance osseuse, son accumulation aléatoire, l’accumulation de structures osseuses sans forme, sans signes de leur résorption. Les ostéoblastes sont situés de manière inégale, les ostéoclastes ne se produisent presque jamais. La formation de structures arrondies en couches situées aléatoirement dans des zones de croissance enchondrale est caractéristique (Fig. 2). L'architecture des os due à une telle accumulation de structures osseuses perd son caractère fonctionnel, ce à quoi la perte de résistance des os est associée à une maladie du marbre (par T.P. Vinogradova).

Dans la rate, les ganglions lymphatiques, le foie et parfois les reins, on observe le développement de centres d'hématopoïèse extramédullaire, avec une augmentation du poids et du volume des organes énumérés (couleur. Fig. 2).

La maladie du marbre entraîne la mort accompagnée de symptômes d’augmentation de l’anémie ou de septicopyphénie, à l'origine de l'ostéomyélite purulente (généralement des os du squelette facial), se développant à la suite de fractures pathologiques.

La pathogenèse de la maladie du marbre reste incertaine. Le point de vue le plus répandu sur la maladie du marbre en tant que processus dysplasique apparaissant in utero et hérité du trait récessif. La maladie du marbre touche souvent les enfants des conjoints qui sont liés. AV Rusakov a estimé qu'avec la maladie du marbre, le développement du tissu osseux et du tissu hématopoïétique était disharmonique, ce qui rapprochait cette maladie congénitale de l'ostéomyélodysplasie chez l'adulte. Lorsque seul le tissu osseux est prédominant, une variante bénigne de la maladie du marbre se produit. Si le tissu myéloïde est également impliqué dans le processus, une version maligne de la maladie du marbre se développe avec une anémie grave et la mort.

Les symptômes cliniques de la maladie du marbre (le cas échéant) sont réduits à des fractures spontanées de longs os tubulaires (souvent en l’absence de surcharge). Dans la zone de la diaphyse, ces fractures (généralement transverses) se développent généralement rapidement ensemble. Il y a beaucoup de cas de fracture de la hanche; généralement, ils ne grandissent pas ensemble.

Si la base du crâne est affectée, la vision peut se détériorer et même la cécité peut survenir à la suite de la compression des nerfs optiques dans l'orifice optique. Certains enfants sont déjà aveugles de naissance. Les autres nerfs sont moins souvent touchés. L'ostéosclérose à croissance rapide peut entraîner une anémie progressive sévère (voir). Il y a souvent une ostéomyélite odontogène à écoulement sévère (voir).

Radiodiagnostic. Sur les radiographies, les os affectés ont une image blanche non structurée, comme du marbre. Sur les empreintes de radiographies (sur les positifs), les os sont entièrement noirs; les espaces de la moelle osseuse sont rétrécis et peuvent même être complètement remplis d'une couche corticale épaissie (Fig. 3). Ceci s'applique aux os tubulaires longs et courts, plats et mixtes. La sclérose endostéale est une conséquence de la baisse d'activité congénitale des ostéoclastes lors de la formation osseuse normale par les ostéoblastes.

L'ostéosclérose est généralement plus prononcée dans la région pelvienne, les vertèbres lombaires, plus rarement à la base du crâne, souvent dans les longs os tubulaires, à la fois dans la diaphyse et l'épiphyse. Plus rarement, il se trouve dans d'autres os. Apparemment, la maladie du marbre dans la phase antérieure se manifeste par une ostéosclérose dans les régions méta-épiphysaires des os.

Il convient de noter que dans les os larges et tubulaires, la zone non modifiée de l’os, entourée d’une bordure sclérotique, peut simuler une cavité et certaines petites zones de sclérose simulent un séquestre. En général, les parties non modifiées de l'os contrastent fortement avec les parties sclérosées.

La maladie du marbre doit être distinguée de l'anémie ostéoscléreuse, de la myélofibrose, de la fluorose, de l'intoxication chronique par les métaux lourds et le phosphore, des métastases sclérosantes du cancer (en particulier de la prostate) et de la lymphogranulomatose.

Traitement symptomatique, pas de remède radical. Les personnes atteintes d'une maladie du marbre sans symptômes cliniques vivent souvent jusqu'à un âge avancé.

La maladie du marbre (synonymes: maladie d'Albers-Schoenberg, ostéopétrose, ostéosclérose, ebururnia fragile général) est une forme courante de sclérose de l'os endosté. Les gens d'âges différents sont malades. Une image semblable aux manifestations de la maladie peut être provoquée par l'introduction de l'hormone parathyroïdienne. Peu à peu, les anciens croisements de la substance spongieuse de l'os s'épaississent, la couche corticale se compacte et s'épaissit. Les os deviennent fragiles, ressemblant au marbre et à l'ivoire. La frontière entre les couches corticales et spongieuses sur la radiographie disparaît. Sur les négatifs, les os prennent une apparence blanche uniforme. Les processus de la selle turque sont rugueux, épais et des exostoses apparaissent à l'arrière de la selle. Le sinus sphénoïde et les cellules mastoïdes sont envahis par le tissu osseux.

Il y a souvent des fractures des vertèbres, des côtes, des hanches, qui guérissent, la formation d'éperons osseux épais. Les endroits de l'épaississement ont l'apparence de taches blanches mal localisées. Ces taches sont rondes ou ovales, situées directement sous la plaque superficielle de l'os.

La maladie du marbre - qu'est-ce que c'est?

L'ostéoporose n'est pas la seule maladie causée par une mauvaise formation osseuse. Mais si l'ostéoporose est basée sur une densité osseuse insuffisante, le fondement d'une autre pathologie, l'ostéosclérose, est fondamentalement opposé:

Les os deviennent trop denses et durs, comme le marbre.

La maladie du marbre, le syndrome d'Albers-Schlenberg, l'ostéopétrose sont d'autres noms de l'ostéosclérose.

Maladie du marbre: causes et traitement

La maladie mérite son nom pour une raison:

  • Sur la section anatomique, l'os n'est pas lâche, mais plat, lisse, poli, comme du marbre

Tout comme dans le marbre, la surdensité et la dureté de l'os, hélas, ne conduisent pas à la résistance. En revanche, les os du squelette deviennent fragiles et vulnérables et risquent fortement d'être endommagés et de se fracturer lors de la chute.

La maladie du marbre est une maladie héréditaire diffuse, heureusement, pas si courante:
environ une personne sur 200 000 en est atteinte

La théorie moléculaire de la maladie est la suivante:

  1. En raison du déficit en anhydrase carbonique dans les cellules des ostéoclastes, un déficit fonctionnel se développe, alors que les ostéoclastes eux-mêmes peuvent être en quantité suffisante
  2. La résorption osseuse est altérée: l'excès de calcium cesse d'être éliminé et s'accumule dans l'os.
  3. Cela conduit à un excès de masse osseuse - ostéosclérose.

Signes d'ostéosclérose

Les os sont déformés et épaissis:

  • colonne vertébrale
  • coffre
  • le crâne
  • hanche et autres articulations

Caractéristique des fractures dans la maladie du marbre:

Le périoste lui-même est rétabli assez rapidement, mais en général, la cicatrisation est lente, en raison d'une insuffisance d'ostégenèse et d'un durcissement du canal de la moelle osseuse.

Un excès de tissu osseux peut entraîner une compression des troncs nerveux en raison de ce qui peut arriver:

  • Parésie périphérique ou paralysie
  • La cécité

Signes de maladie du marbre chez les enfants

Le manque de circulation osseuse conduit à une croissance osseuse médiocre et à une altération de la formation du sang.

Par conséquent, la maladie du marbre dans les formes graves chez les enfants est détectée assez facilement:

  • Ils sont courts
  • Le crâne est grand, les sourcils en suspens
  • Il peut y avoir des signes d'hydrocéphalie (œdème cérébral)
  • Chez les enfants, symptômes neurologiques
  • Ils ont tendance à souffrir d'anémie (anémie), ils ont donc toujours une apparence pâle.
  • Certains bébés ont la surdité ou la cécité
  • Dents coupées très tard et sujettes aux caries
  • Symptômes plus perturbants - fractures lors de chutes normales

Comment diagnostiquer une maladie

À faible degré, la pathologie ne peut être diagnostiquée qu’à l’aide d’une radiographie ou d’un tomodensitogramme, où vous pouvez voir:

  • Sites ostéosclérotiques locaux ou destruction complète des os du squelette
    • Sur les rayons X, ils ont une traînée blanche brillante
    • L'os entièrement atteint manque de transparence -
      cela est dû au manque de tissus mous - moelle osseuse et prolifération excessive du canal osseux
  • Les os de l'épaule et du fémur sont en forme de club
  • Vertèbres oblates
  • Épaississement de la base du crâne et du crâne
  • Sinus osseux petits ou envahis

Sur la photo - la maladie du marbre des os de la hanche:

Les conséquences de l'ostéosclérose

Les conséquences pour les enfants peuvent être très graves:

  • En plus des défauts externes, il peut y avoir un ralentissement du développement mental.
  • Des pathologies concomitantes se développent:
    • hépatite tubulaire
    • hépatomégalie et splénomégalie (hypertrophie du foie et de la rate)
    • calcification du cerveau, de la moelle épinière et d'autres organes internes
    • lymphadénopathie
  • Mais la pire chose qui cause la maladie du marbre - une violation de la fonction hématopoïétique, qui peut finalement conduire à une anémie critique, à une diminution des défenses de l'organisme et à la mort prématurée de l'enfant.

Traitement de l'ostéopétrose chez l'adulte et l'enfant

Si une maladie du marbre se développe chez un adulte, elle ne constitue pas une menace aussi grave que pour une petite personne en croissance. Par conséquent, le traitement de l'ostéosclérose chez l'adulte a lieu sous la forme:

  • Contrôle périodique de la densité osseuse (densitométrie)
  • Observez le fond hormonal normal:
    La cause de la maladie du marbre peut être un manque d'hormone parathyroïdienne.
  • Moins d'utilisation de produits calciques

Avec les premiers symptômes de l'ostéosclérose chez les enfants, il est nécessaire de recourir à un traitement plus grave.

Sur la photo de droite, vous pouvez voir un enfant atteint de la maladie du marbre:

Des mesures sont prises à la fois conservatrice et radicale

  • Le premier consiste à enrayer l'anémie progressive et à rétablir la numération globulaire.
    A cette fin, les médicaments hématopoïétiques et immunomodulateurs sont prescrits:
    • Érythroproétine
    • Interféron gamma

    Ce traitement vous permet d'augmenter le nombre de globules rouges et de stimuler les globules blancs pour lutter contre les infections possibles.

  • Pour augmenter la résorption, un traitement par corticostéroïdes peut être prescrit, mais ils ne peuvent pas être utilisés pendant une longue période.
  • Au stade initial de la maladie peut être réalisée:
    • Correction orthopédique
    • Traitement de soutien:
      • Massages
      • Cours de natation
      • Physiothérapie

      Les exercices sont choisis de manière à redistribuer la charge excédentaire sur les os, en la retirant des zones atteintes.

  • Dans les formes sévères d'ostéosclérose, les médecins peuvent recourir à un traitement chirurgical:
    • greffe de moelle osseuse
    • remplacement de l'os le plus endommagé par un implant
    • soulagement de fracture

Maladie de marbre

La maladie du marbre est une maladie héréditaire rare caractérisée par un épaississement des os du squelette et la fermeture de canaux de la moelle osseuse avec un tissu osseux dense. Habituellement d'abord manifesté dans l'enfance. Accompagné de fatigue en marchant et de douleurs dans les membres. Fractures pathologiques possibles. En raison de la fermeture des canaux de la moelle osseuse, une anémie se développe, associée à une hypertrophie du foie et de la rate. Il peut y avoir des déformations du squelette, retarder la poussée dentaire, déficience visuelle due à la compression du nerf optique. Le diagnostic est établi sur la base de données objectives, des résultats de radiographie et d'autres études. Traitement symptomatique, le plus souvent conservateur.

Maladie de marbre

La maladie du marbre (maladie d'Alberts-Schoenberg, ostéopétrose, dysplasie hyperostotique, ostéosclérose congénitale, ostéosclérose diffuse familiale congénitale) est une maladie héréditaire rare, accompagnée de compactage des os du squelette et d'une diminution de l'espace dans la moelle osseuse. La maladie a été décrite pour la première fois en 1904 par le médecin allemand Alberts-Schoenberg. Transmis par un type autosomique récessif. En moyenne, il est détecté chez 1 enfant sur 200 à 300 000 nouveau-nés, mais dans certains groupes ethnogénétiques, le nombre de patients peut augmenter. Ainsi, en Tchouvachie, on retrouve les symptômes de la maladie chez 1 enfant sur 3 500, à Mari-El - sur 1 enfant sur 14 000. Ce taux d'incidence si élevé est dû aux particularités de l'ethnogenèse du peuple autochtone de ces républiques. Le traitement de la maladie du marbre est effectué par des orthopédistes.

Étiologie et pathogenèse de la maladie du marbre

L'étiologie de la maladie du marbre n'a pas encore été clarifiée. La modification de la structure des os s'explique par des violations profondes du métabolisme phosphore-calcium et par le déséquilibre entre la destruction du vieux tissu osseux et la formation d'un nouveau. En conséquence, la couche corticale de l'os s'épaissit, l'espace de la moelle osseuse se rétrécit jusqu'à disparaître complètement. Une ostéosclérose progressive se développe, les os deviennent très denses et, en même temps, fragiles. En raison de la fermeture des canaux de la moelle osseuse, une anémie hypoplastique se produit, accompagnée d'un élargissement compensatoire des ganglions lymphatiques, du foie et de la rate.

Lors de l’examen post mortem, les os d’un patient atteint de la maladie du marbre sont lourds, mal sciés mais facilement fendus. Sur la coupe, on trouve une surface avec une structure lisse, d'aspect ressemblant à du marbre poli. Les modifications ostéosclérotiques se développent principalement aux dépens de l'endosteum. Dans le même temps, on peut observer des excroissances du périoste, à la suite desquelles, à la surface des os, des zones de substance osseuse non spongieuse se forment, comme d'habitude, Les canaux de la moelle osseuse des os tubulaires sont rétrécis ou complètement remplacés par du tissu osseux dense. Les processus pathologiques sont plus prononcés dans les zones de croissance. Des changements particulièrement brillants sont révélés dans le tiers supérieur des os tibial et huméral, ainsi que dans le tiers inférieur des os fémoral et radial - ces sections «gonflent» et acquièrent la forme d'une fiole.

Le tissu spongieux des os plats (vertèbres, clavicules, crâne) est remplacé par une substance osseuse dense. En raison de la prolifération du tissu osseux, le crâne peut se développer et se déformer. Le rétrécissement des trous de sortie des nerfs crâniens entraîne une détérioration progressive de la vision et une perte auditive croissante. En raison de l’ajustement inégal de la couche corticale et de la formation de rugosité à la surface interne du crâne, des hémorragies épidurales et, plus rarement, sous-durales peuvent survenir.

Lors de la conduite d'une étude histologique a révélé une augmentation de la masse et une violation de l'architectonique de la substance osseuse. Les cellules osseuses sont empilées de manière aléatoire et forment des structures en couches arrondies caractéristiques qui sont inégalement situées dans les zones de croissance enchondrale. En raison de l'accumulation de telles structures, l'architectonique de l'os est brisée, l'os d'un patient atteint d'une maladie du marbre devient moins durable, incapable de supporter des charges normales.

Symptômes et diagnostic de la maladie du marbre

La maladie peut être détectée chez les femmes et les hommes de tout âge, du nourrisson au sénile. Cependant, plus souvent, les symptômes de la maladie du marbre apparaissent pendant l'enfance. Dans certains cas, le processus est asymptomatique et le compactage des os devient une découverte accidentelle lors de la radiographie d'une autre maladie ou blessure.

La gravité des symptômes cliniques de la maladie du marbre dépend généralement du moment de l'apparition des premiers signes. Une apparition précoce implique des changements plus grossiers de la part de divers organes et systèmes. Avec le développement de la maladie du marbre dans les premières années de la vie chez les enfants a révélé hydrocéphalie, résultant de la compaction et de la croissance des os de la base du crâne. Les patients présentent un retard de croissance, commencent à marcher tard, souffrent souvent de déficience auditive et visuelle. Une dentition tardive et une tendance accrue à développer des caries sont également caractéristiques.

Avec le développement tardif de la maladie du marbre, la raison pour contacter des orthopédistes est la fatigue lors de la marche et la douleur dans les membres. Parfois, une maladie du marbre est détectée lors de la référence à un traumatologue en raison d'une fracture pathologique. Les os du fémur en souffrent souvent, les fractures sont généralement transversales, se produisent avec un impact traumatique mineur, se développent ensemble dans le temps habituel (à l’exception des fractures du col du fémur pour lesquelles la fusion n’a pas lieu). Dans certains cas, une ostéomyélite se développe dans la zone de la fracture. En cas d'infection odontogène, une ostéomyélite de la mandibule peut survenir. Vu du développement physique du patient, il est généralement normal. Dans certains cas, des déformations des extrémités sont détectées: courbure en varus des parties supérieures des os du fémur, déformation gallifère des jambes, etc.

Pour clarifier le diagnostic, un examen radiologique des os plats et tubulaires est prescrit: une radiographie du crâne, une radiographie de la colonne vertébrale, une radiographie des cuisses, etc. Sur toutes les images, une tassement net du tissu osseux est révélé. Les sections épiphysaires des os tubulaires sont arrondies et épaissies, les épaississements en forme de massue sont définis dans la zone métaphyse. Tous les os sont opaques aux rayons X, la couche corticale et le canal médullaire ne sont pas visibles. Parfois, dans les régions métafizarniennes, on trouve des zones d’illumination transversale.

La réduction ou la fermeture des canaux de la moelle osseuse provoque une insuffisance sanguine. Les patients atteints de la maladie du marbre développent une anémie hypochrome de gravité variable. La peau est pâle, il peut y avoir des plaintes de vertiges, de faiblesse, de fatigue. A l'examen, une augmentation compensatoire des ganglions lymphatiques, une hépatomégalie et une splénomégalie est détectée. Dans le sang, la lymphocytose est déterminée par l'apparition de formes immatures - normoblastes.

Si vous soupçonnez une violation des activités de divers organes de patients atteints de la maladie du marbre est envoyé aux études pertinentes. En cas de modifications du système hématopoïétique, consultation d'un hématologue, numération globulaire complète et échographie abdominale des organes abdominaux, consultation d'un ophtalmologiste, radiographie orbitale à deux projections, études optiques et électrophysiologiques, déficience auditive - consultation d'otolaryngologiste, audiométrie et audition induite auditive potentiels.

Traitement de la maladie de marbre

La thérapie pathogénétique n'existe pas. Traitement symptomatique visant à renforcer le système nerveux et musculo-squelettique. Il est recommandé aux patients de consommer des aliments riches en vitamines (jus de fruits naturels, fromage cottage, fruits et légumes frais), de donner des instructions pour le massage, la thérapie par l'exercice et les soins en spa. En cas d'anémie, des préparations à base de fer sont prescrites, un traitement vitaminique complémentaire est effectué et, dans les cas graves, des transfusions de globules rouges sont produites.

En cas de fractures pathologiques, des mesures thérapeutiques standard sont effectuées: repositionnement, imposition de gypse ou traction squelettique, etc. Pour les fractures du col du fémur, un remplacement endoprothétique de la hanche est effectué. En cas de déformation sévère des os des jambes, une ostéotomie correctrice est réalisée. Le traitement de l'ostéomyélite est effectué selon le schéma standard, qui comprend l'antibiothérapie, l'immobilisation, les mesures de détoxication, la stimulation du système immunitaire, l'ouverture et le drainage des ulcères.

Avec une prévention opportune et un traitement adéquat des complications, le pronostic de la maladie du marbre est généralement favorable, sauf en ce qui concerne les formes malignes présentant un début précoce et des lésions du tissu myéloïde. L'issue fatale est liée à l'augmentation de l'anémie ou de la septicopénie dans l'ostéomyélite, résultant d'une fracture pathologique ou d'une infection odontogène.

Ostéopétrose (marbre mortel, maladie du marbre)

En médecine, il existe de nombreuses maladies rares. L'un d'eux est l'ostéopétrose, ou maladie du marbre. Auparavant, peu de gens en avaient entendu parler, mais de nos jours, en raison des capacités d’information d’Internet, cette pathologie est souvent entendue. La maladie du marbre - qu'est-ce que c'est?

Maladie de marbre

L'ostéopétrose, ou maladie du marbre, est une maladie génétique extrêmement rare, caractérisée par une évolution sévère et souvent de mauvais pronostic. Cette pathologie mène souvent à la mort, pour laquelle elle a reçu un autre nom - "marbre de mort".

La maladie du marbre affecte les hommes et les femmes, les enfants et les personnes âgées, sans distinction entre eux. On le trouve chez toutes les races et nationalités, sur tous les continents.

Pour la première fois, l'ostéopétrose fut mentionnée en 1904 par un chirurgien et radiologue, Heinrich Albers-Schonberg, médecin. Il a décrit cette maladie comme une maladie congénitale dysplasique, caractérisée par une ostéosclérose diffuse dans la plupart des os du squelette.

Selon les médecins, le principal processus pathologique du syndrome d'Albers-Schönberg est la prédominance et la fonction accrue des ostéoblastes dans un contexte d'activité réduite des ostéoclastes. Dans le même temps, les processus de synthèse dans les os prédominent sur la décomposition, le tissu osseux est compacté et devient similaire au marbre.

Cependant, cela se reflète dans sa structure interne, ce qui entraîne une fragilité excessive et des fractures fréquentes.

Dans l'ostéopétrose, la croissance osseuse se produit principalement de l'intérieur - de manière endocostatique, remplissant sa cavité interne. La conséquence en est un rétrécissement progressif de l'espace médullaire. Au fil du temps, la moelle osseuse est presque complètement remplacée par le tissu nouvellement formé.

En outre, la croissance des os conduit à un rétrécissement prononcé des canaux des nerfs optiques.

Raisons

La cause exacte du développement du «marbre de la mort» n'a pas encore été clarifiée. Dans la plupart des cas, il s’agit d’une maladie héréditaire, c’est-à-dire familiale. Cependant, on ne peut exclure les cas sporadiques qui se produisent également.

Il existe deux variantes de la transmission de ce syndrome: autosomique dominante et autosomique récessive.

Dans le premier cas, la maladie est transmise avec une probabilité de 50 à 75%, mais ses manifestations ne sont pas si graves et le pronostic plus favorable. L'un des parents présente nécessairement des signes de la maladie de gravité variable. Les patients vivent assez longtemps, bien que leur qualité de vie en souffre.

Dans le second cas, la probabilité d'héritage est de 25%, les deux parents sont en règle générale porteurs du "mauvais" gène. Les manifestations cliniques de la maladie n'ont pas. La variante autosomique récessive est extrêmement difficile. La pathologie se développe rapidement et sans traitement, l'enfant meurt peu de temps après la naissance.

Il existait également des versions sur le lien entre ce syndrome et l'hyperfonctionnement parathyroïdien et le métabolisme de la vitamine D, mais elles ne recevaient aucune preuve convaincante.

Les manifestations

Toutes les manifestations cliniques de la maladie du marbre sont dues à une hyperproduction de tissu osseux. Les symptômes les plus caractéristiques de l'ostéopétrose comprennent:

  • Changements dans le sang.
  • Troubles de l'immunité.
  • Hépatosplénomégalie.
  • Pathologie osseuse.
  • Problèmes d'audition et de vision.
  • Perturbation du développement.

L'ostéopétrose est une maladie extrêmement grave, même dans le cas d'une variante bénigne. Cela conduit presque toujours à une invalidité du patient.

Changements dans le sang

Étant donné que la moelle osseuse est remplacée par l'ostéopétrose avec un tissu élargi pathologiquement, la formation de sang est altérée. Après tout, c'est cet organe qui est responsable de la formation de globules rouges, de leucocytes et de plaquettes dans le corps.

Le syndrome hématologique principal dans la maladie du marbre est la pancytopénie. Une analyse de sang avec une analyse de laboratoire permet de détecter les modifications suivantes:

  • Anémie (diminution du nombre de globules rouges et d'hémoglobine).
  • Leucopénie (diminution du nombre de globules blancs).
  • Thrombocytopénie.

Cliniquement, on peut suspecter une anémie sur la peau pâle et les muqueuses rose pâle. En outre, les patients se plaignent de fatigue constante, d'essoufflement, de vertiges, d'une tendance à l'évanouissement, d'un changement de goût et de rhumes fréquents.

Une étude objective peut révéler une augmentation de la fréquence cardiaque et un souffle systolique dans le cœur - symptômes caractéristiques de l'anémie.

La réduction du nombre de plaquettes (thrombocytopénie) associée à la maladie du marbre se traduira par une tendance aux saignements, à une non-pliure prolongée du sang, à l'apparition d'ecchymoses sur le corps.

Troubles de l'immunité

Le travail du système immunitaire est directement lié au fonctionnement de la moelle osseuse. Après tout, c’est là que se forment les leucocytes, des cellules sanguines qui combattent activement les infections bactériennes (neutrophiles) et virales (lymphocytes).

Le syndrome d'Albers-Schonberg est caractérisé par de fréquentes maladies bactériennes. De plus, leur caractéristique est un parcours prolongé avec de fréquentes rechutes. Cette condition est appelée déficit immunitaire secondaire.

Dans l'ostéopétrose, la bronchite, la pneumonie et la sinusite sont des maladies concomitantes courantes. Dans les cas graves, avec une suppression marquée de l’immunité, une septicémie peut même se développer. Ce sont souvent ces pathologies qui constituent le premier diagnostic pour ces patients. Et seulement après un examen approfondi est établi la vraie raison.

Hépatosplénomégalie

L’agrandissement du foie et de la rate est un symptôme fréquent de l’ostéopétrose. Il est également associé au remplacement de la moelle osseuse. Comme il ne fonctionne pratiquement pas, la rate et le foie commencent à jouer leur rôle. Avec le temps, leur taille augmente considérablement en raison d'une hypertrophie fonctionnelle et peut occuper la majeure partie de la cavité abdominale.

L'abdomen de ces patients peut également être élargi et la palpation du foie et de la rate est facilement ressentie. Cela peut entraîner des diagnostics erronés - leucémie, hépatite, maladies auto-immunes.

Pathologies osseuses

Bien que l'ostéopétrose augmente la masse osseuse, le tissu perd sa structure. Il commence à ressembler au marbre, qui, comme nous le savons, est très fragile.

Le résultat de tels changements sont des fractures spontanées privées des os tubulaires - généralement le fémoral. En outre, les patients présentent une déformation prononcée du crâne et de la colonne vertébrale, ainsi que des membres.

L'arthrose ou l'ostéomyélite n'est pas rare dans cette pathologie et dans les processus inflammatoires du système squelettique. Il existe également des problèmes dentaires: caries multiples, dentition altérée, abcès odontogènes. Chez certains patients, une fusion des sinus du crâne est notée.

Problèmes d'audition et de vision

Comme les orifices des nerfs optiques sont comprimés par le tissu osseux en expansion, une atrophie des fibres et une cécité se développent avec le temps. L'atrophie peut être primaire ou secondaire.

L'examen ophtalmologique a révélé un aplatissement des orbites, un nystagmus, une convergence altérée, un strabisme et une exophtalmie.

La compression des nerfs auditifs provoque également leur atrophie, qui se manifeste initialement par une diminution de l'audition. À mesure que la maladie progresse, une surdité totale peut survenir.

Trouble du développement

Les changements du crâne, les déficiences auditives et visuelles, les maladies fréquentes conduisent au fait qu'un enfant atteint du syndrome d'Albers-Schönberg est en retard de développement - non seulement physique, mais aussi mental.

En règle générale, ces enfants commencent à marcher tard. En raison d'un crâne de forme irrégulière, ils développent une hydrocéphalie qui entraîne des convulsions. Ils aggravent les problèmes existants.

Dans le cas de la maladie du marbre, il n'est pas rare de retarder le développement psycho-émotionnel et de la parole. La seconde se produit souvent sur le fond de la déficience auditive. Le retard mental n'est pas un symptôme typique de l'ostéopétrose.

Diagnostics

Le succès de son traitement dépend du diagnostic opportun de cette pathologie. Plus tôt l'ostéopétrose est confirmée, plus les médecins ont de possibilités de traitement.

La médecine moderne offre une enquête complète qui vous permet de diagnostiquer la maladie du marbre. Il comprend:

  1. Examen du patient et examen objectif. En règle générale, selon les signes extérieurs, cette pathologie peut déjà être suspectée.
  2. Tests sanguins cliniques et biochimiques. Ils déterminent les marqueurs de la formation osseuse - créatine kinase, phosphatase alcaline.
  3. Examen radiographique des os.
  4. L'étude de spécimens de biopsie d'os et de lésions cutanées.
  5. Dépistage génétique déployé. Sur la base de ses résultats, le type de syndrome d'Albers-Schonberg, l'évolution attendue du processus pathologique et la réponse de l'organisme au traitement sont déterminés.

Examen radiographique

L'examen radiographique du squelette dans l'ostéopétrose est crucial. En règle générale, les modifications caractéristiques sont déterminées dans les images:

  • Densité extrêmement nette des os du squelette et du crâne.
  • Leur structure et homogène, ressemblant au marbre blanc, était le nom de pathologie.
  • La lésion primaire des os du crâne, formée à partir de cartilage.
  • Canaux rétrécis des nerfs crâniens sur le fond de l'ostéosclérose marquée.
  • Oblitération des sinus paranasaux.
  • Illumination dans la partie centrale de la vertèbre.
  • Fractures pathologiques.

Traitement

Le traitement de l'ostéopétrose est un processus long et compliqué. Auparavant, le traitement symptomatique consistait principalement en l'utilisation de préparations à base de fer, de transfusions sanguines, de vitamines, de glucocorticoïdes. Cependant, ce traitement n'a donné qu'un effet temporaire. Les résultats distants étaient l'invalidité ou la mort.

Grâce au succès de la médecine moderne, il est devenu possible de traiter une forme d'ostéopétrose récurrente de manière autosomique, pour laquelle la survie était auparavant minime. Actuellement, des résultats positifs du traitement peuvent être obtenus chez 90 à 95% des patients. Le traitement est réalisé à l'aide d'une greffe de moelle osseuse.

Il s'agit d'une procédure complexe qui n'est pas pratiquée dans toutes les cliniques et même dans les pays. Avec la greffe de moelle osseuse, il existe un risque de rejet et de détérioration du patient. Toutefois, cela se produit généralement lorsque les paramètres donneur et destinataire ne correspondent pas complètement. Dans la plupart des cas, il y a une amélioration et une rémission significatives.

Les meilleurs résultats peuvent être obtenus lorsque la greffe de moelle osseuse est réalisée au cours des trois premiers mois de la vie du bébé. C'est pourquoi le diagnostic précoce de la maladie est si important.

En tant que thérapie supplémentaire, les médicaments sont également utilisés:

L'ostéopétrose est une maladie grave, mais avec un traitement rapide, les chances de succès augmentent considérablement.

Maladie de marbre

La maladie du marbre (syndrome d'Albers-Schoenberg, ostéosclérose congénitale, ostéopétrose, dysplasie hyperostotique) est une maladie assez rare de nature dysplasique, qui se manifeste par une ostéosclérose diffuse de presque tous les os du squelette.
Cette maladie survient dans tous les groupes d'âge, sans distinction de race ou de sexe.

Les causes

Les causes de cette maladie ne sont toujours pas connues avec certitude.
En règle générale, la maladie du marbre se manifeste dans l'enfance, il y a souvent des cas de dommages familiaux

Les symptômes

- fatigue en marchant
- Douleur dans les membres
- le développement de fractures osseuses pathologiques
- Développement de déformations des os des membres
- Ganglions de la rate, du foie et de la lymphe élargis
- Augmentation de la pression intraoculaire et de la perte auditive
Les nouveau-nés atteints de la maladie de marbre présentent déjà une cécité complète ou une diminution significative de la vision due à une atrophie optique.

L'examen radiographique d'un patient atteint d'une maladie du marbre montre que tous les os du squelette (os du bassin, base du crâne, côtes, os tubulaire et corps vertébraux) ont une structure trop compacte. Tous les os sont très denses et complètement opaques aux rayons X. L'absence du canal de la moelle osseuse est également enregistrée. Les os les plus sclérotiques du bassin, du crâne et du corps vertébral. Dans certains cas, dans les parties métaphysiques des os tubulaires, des luminosités transversales particulières sont visibles, ce qui leur confère une teinte marbrée. Les os deviennent très fragiles et inélastiques. Les fractures pathologiques (en particulier du fémur) sont des complications assez fréquentes de la maladie du marbre.
Chez les enfants atteints de la maladie de marbre, les dents apparaissent très tard. Ils tombent facilement et sont affectés par le processus carieux, qui peut parfois être compliqué par une ostéomyélite des mâchoires (généralement la mâchoire inférieure) et une nécrose.

Les symptômes ophtalmologiques de la maladie du marbre incluent:
- Sceller les exophtalmies et les orbites
- Atrophie primaire (secondaire) des nerfs optiques
- perturbation de la convergence
- strabisme et nystagmus
L'examen radiographique est essentiel pour le diagnostic le plus précis de la maladie de marbre, car il donne une image complète des modifications de tous les os, y compris des vertèbres.

Traitement

Le traitement de cette maladie est principalement effectué en ambulatoire. Le facteur sous-jacent est le renforcement du tissu neuromusculaire. Assigné au massage, aux exercices thérapeutiques et à la natation. Les patients ont besoin d'une bonne nutrition riche en vitamines (jus de légumes et de fruits naturels, fruits et légumes frais, fromage cottage, etc.). Les enfants sont périodiquement envoyés en cure thermale.
Restaurer les processus normaux de l'ostéogenèse dans des conditions cliniques n'est pas possible aujourd'hui, car un traitement adéquat de la maladie du marbre n'a pas encore été mis au point.
Dans le cas de l'anémie, un ensemble de mesures pathogéniques est pris, qui visent à son élimination. Pour le traitement et la prévention des déformations osseuses et des fractures pathologiques, une surveillance orthopédique constante est nécessaire.

Avec le traitement rapide des complications (malformations du squelette et anémie) et une prévention constante, le pronostic à vie est très favorable.

Ostéopétrose

Traitement en Israël

OSTEOPETROSE (MALADIE DU MARBRE)

L'ostéopétrose (maladie du marbre, ostéosclérose congénitale, dysplasie hyperostotique, maladie d'Albers-Schoenberg) est une maladie génétique grave affectant le tissu osseux des os tubulaires, du bassin, des os du visage et de la colonne vertébrale. En même temps, les os deviennent anormalement lourds et denses, et la maladie du «marbre» ​​est appelée ainsi parce que la coupe de l'os est uniforme et lisse, comme le marbre. Lors de l’autopsie, les os sont sciés avec beaucoup de difficulté, mais très simplement fendus, laissant apparaître la surface lisse et «marbre» ​​de la puce. L'examen histologique d'une coupe de tissu osseux révèle à la fois une violation de la densité osseuse et une augmentation de la masse osseuse. Les fractures fréquentes dues à l'ostéopétrose sont dues à l'incapacité des os denses de supporter le poids de tout le corps. La forme précoce de l'ostéopétrose est caractérisée par une mortalité élevée chez les patients jeunes. L’ostéopétrose infantile, si elle n’est pas traitée, 2 à 3 ans après le début de la maladie, est fatale.

Quelles sont les causes de l'ostéopétrose?

La compaction excessive des os est causée par une anomalie génétique. On suppose que trois gènes sont impliqués dans le développement de cette maladie la plus rare. Ces gènes sont responsables de la formation et de l'utilisation de cellules osseuses, ainsi que de certaines étapes de la formation du sang.

Le tissu osseux du corps humain est constitué de deux types de cellules: les ostéoblastes (à partir desquels sont formées les cellules osseuses) et les ostéoclastes (responsables de la destruction des cellules osseuses obsolètes, c'est-à-dire de la résorption). Dans la maladie du marbre, le lien ostéoclaste de ce processus est altéré. On pense que cela est dû à un manque d'anhydrase carbonique (une enzyme spécifique qui régule la dégradation du tissu osseux) dans les ostéoclastes.

Le résultat de cette pathologie est une accumulation excessive de tissu osseux, sa compaction, car l'utilisation de vieilles cellules ne se produit pas. En même temps, les os subissent des déformations, pincant des vaisseaux et des nerfs importants, ce qui entraîne souvent la mort.

L'ostéopétrose congénitale survient principalement chez des membres de la famille. Cela se produit rarement dans les familles où personne n'en souffre. La propagation de la maladie est la même dans le monde entier et ne dépasse pas un cas pour 100 à 200 000 nouveau-nés. La seule exception est la Tchouvachie, où l'on compte un cas d'ostéopétrose chez 3 500 à 4 000 nouveau-nés, et à Mari El, où un enfant malade est né pour 14 000 enfants en bonne santé.

Types d'ostéopétrose

Forme précoce (autosomique récessive, ARO est une forme maligne d'ostéopétrose. Il est généralement diagnostiqué jusqu'à un an, il est très difficile, dans la plupart des cas, l'issue est fatale. L'espérance de vie sans greffe de moelle osseuse peut atteindre 2 à 3 ans.

Forme tardive (autosomique dominante, ADO est une forme bénigne d'ostéopétrose. Elle est détectée chez les adolescents ou les adultes, le plus souvent par hasard, lors d'un examen aux rayons X. L'évolution de cette forme de maladie du marbre est bénigne, le plus souvent asymptomatique.

Symptômes de l'ostéopétrose

La forme infaltive d'ostéopétrose apparaît immédiatement après la naissance du bébé. La maladie affecte également les enfants des deux sexes. Les pédiatres peuvent observer les symptômes suivants chez l’enfant: yeux écarquillés, pommettes trop larges et autres déformations du crâne, lèvres épaisses et narines tournées vers l’extérieur. Il y a souvent un "pressé" à la base du nez.
Les nourrissons atteints d'ostéopétrose développent rapidement une hydrocéphalie et une anémie. Les enfants plus âgés se fatiguent rapidement, leurs jambes s'affaiblissent et ne retiennent pas le corps. La peau pâle, la croissance anormalement petite, il y a un retard dans le développement mental. Presque toutes les dents sont atteintes de carie. En raison de la compression du nerf optique, la vision est altérée (jusqu'à la cécité).

Les organes internes du «marbre de la mort» ne sont pas non plus épargnés, la maladie augmente le foie, la rate et les ganglions lymphatiques. Les nerfs auditifs et optiques sont affectés dans la mesure où la surdité et la cécité se développent. La mort dans l'ostéopétrose survient à la suite d'une septicémie ou d'une anémie.

Une forme tardive d'ostéopétrose est généralement caractérisée par une évolution bénigne. Chez les adolescents ou les adultes, la maladie est généralement détectée par accident sur une radiographie présentant de fréquentes fractures. Ces patients sont enregistrés auprès de l'orthopédiste et observés tout au long de leur vie.
Mais les fractures pathologiques ne sont pas observées chez tous les patients et tous les adultes ne souffrent pas d'anémie, avec un diagnostic d'ostéopétrose. Un diagnostic précoce est nécessaire, car la destruction des os se produit sans symptômes visibles, une personne ne peut pas soupçonner qu'elle est malade.

Diagnostic de l'ostéopétrose

Les méthodes suivantes sont utilisées pour diagnostiquer l'ostéopétrose et prédire les résultats du traitement:

- test sanguin pour l'anémie;

- rayons X pour détecter les modifications du tissu osseux (dans les images, les os denses sont représentés par des points noirs);

- IRM et scanner pour déterminer le degré de lésion osseuse;

- biopsie de tissu osseux;

- analyse génétique pour prédire le succès du traitement.

Existe-t-il un traitement contre l'ostéopétrose?

Pour l'ostéopétrose en début de développement, le seul traitement est la greffe de moelle osseuse. Au cours des dernières décennies, une greffe de moelle osseuse a permis de sauver la vie de plus de cent enfants condamnés.

Pour la greffe de moelle osseuse, on utilise du matériel provenant d'un proche parent ou d'un donneur, qui convient à tous les paramètres standard; sinon, la moelle osseuse transplantée pourrait ne pas se déposer et il n'y aurait aucun espoir de guérison. Malheureusement, la greffe de moelle osseuse empêche uniquement le développement ultérieur de la maladie, mais n'élimine pas les dommages déjà causés au corps. Elle doit donc être effectuée dès que possible. Le pronostic le plus favorable pour le traitement de l'ostéopétrose en Israël, avec une greffe de moelle osseuse à l'âge de six mois.

En tant que traitement d'appoint de l'ostéopétrose, des médicaments et des vitamines sont utilisés.

Calcitriol (la forme active de la vitamine D) - stimule les ostéoclastes et prévient la compaction osseuse.

L'interféron gamma a plusieurs fonctions à la fois: il stimule le travail des globules blancs, augmentant ainsi l'immunité de l'enfant; réduit la quantité d'os spongieux; améliore la numération sanguine (hémoglobine et plaquettes). Le meilleur effet est obtenu lorsqu'il est combiné à la calcétonine.

L'érythropoïétine est utilisée pour traiter l'anémie.

Les corticostéroïdes sont des hormones stéroïdiennes qui empêchent la consolidation osseuse et le développement de l'anémie.

La calcétonine est une hormone peptidique qui, à fortes doses, améliore l'état de l'enfant, mais l'effet persiste seulement au moment de la prise du médicament.

Il est important de renforcer le tissu neuromusculaire et de maintenir l’état de l’enfant: physiothérapie et rééducation, alimentation équilibrée, observation par un orthopédiste, rééducation régulière de la cavité buccale.

Prévention de la maladie du marbre

Si un tel parent avait reçu un tel diagnostic, la probabilité d'ostéopétrose chez un enfant ne pouvait être exclue.

La médecine russe moderne dispose de technologies qui, après 8 semaines de grossesse, révèlent une maladie du fœtus. Cela permet aux parents de prendre une décision concernant l’avortement. Les méthodes les plus avancées de prévention de l'ostéopétrose chez le fœtus sont les tests génétiques qui permettent de prédire la maladie chez l'enfant avant la grossesse.

Maladie du marbre: symptômes et traitement

La maladie du marbre (ostéosclérose congénitale, ostéopétrose) est une maladie héréditaire très rare qui affecte le squelette et la moelle osseuse d'un enfant ou d'un adolescent. Les patients deviennent des os fragiles, le système d'hématopoïèse cesse de fonctionner pleinement.

En fonction du moment des premiers symptômes de la maladie et de la nature de ces symptômes, l'ostéosclérose congénitale se divise en début et en retard. La forme précoce de la maladie du marbre se développe chez les enfants de la première année de vie et est très difficile, c'est pourquoi on l'appelle aussi maligne. À son tour, la forme tardive, qui survient plus souvent à l'adolescence, s'accompagne de changements pathologiques moins prononcés du côté du squelette et du côté du système hémopoïétique. Ces patients ont divers problèmes de santé mais, en général, le pronostic de leur vie est favorable.

Causes de la maladie du marbre

La maladie du marbre est une pathologie héréditaire. Les scientifiques ont pu détecter trois gènes responsables du développement de l'ostéosclérose congénitale. Ce sont ces gènes qui codent les protéines nécessaires au bon fonctionnement des ostéoclastes et des ostéoblastes, cellules dont dépend l'état du tissu osseux. Si une mutation survient dans l'un de ces gènes, la maladie du marbre peut se développer chez les descendants.

La forme maligne de la maladie considérée est transmise par un type autosomique récessif. C'est-à-dire que pour qu'un enfant tombe malade, les gènes mutés doivent être avec les deux parents. Cette caractéristique de l'héritage de la maladie du marbre explique le fait que dans certains groupes ethniques isolés, où il existe de nombreux mariages étroitement liés, le nombre de cas de cette maladie est beaucoup plus élevé que dans la population.

La forme tardive de la maladie du marbre, au contraire, a un type de transmission autosomique dominant, elle est donc plus souvent rencontrée (un gène muté ne peut être présent que chez l'un des parents).

Les personnes atteintes d'une maladie du marbre dans la famille peuvent faire l'objet d'un diagnostic spécial révélant la modification des gènes. Cela permettra de prédire si les futurs enfants auront des problèmes de santé.

Mécanismes de développement de la maladie du marbre

La base de cette pathologie est le déséquilibre entre la formation et la résorption (résorption) du tissu osseux. Une telle perturbation est due à une diminution du nombre d'ostéoclastes (cellules responsables de la résorption osseuse) ou à un dysfonctionnement.

En raison du déséquilibre, le tissu osseux est compacté et devient excessif, mais cela ne signifie pas que sa force augmente. Au contraire, avec la maladie du marbre, les os perdent leur élasticité et deviennent fragiles. De plus, dans l'ostéosclérose, le remplacement de la cavité intra-osseuse des os tubulaires et de la substance spongieuse des os plats par du tissu conjonctif est noté. C'est-à-dire que là où la moelle osseuse devrait normalement se trouver, des cellules sclérotiques apparaissent. Cela conduit à une perturbation du système hématopoïétique.

En général, tous ces changements pathologiques amènent le patient à développer des difformités squelettiques, des fractures, de l'anémie, une diathèse hémorragique et divers troubles neurologiques.

Symptômes de la maladie du marbre

Le tableau clinique de la maladie du marbre est polymorphe. En règle générale, les patients présentent des symptômes de lésions des systèmes musculo-squelettique, hématopoïétique et nerveux.

Les principaux symptômes de la maladie du marbre sont les fractures pathologiques. Pathologiques, ils sont appelés parce qu’ils surviennent avec un minimum de blessures et sur de gros os puissants (le plus souvent au niveau du fémur). Après une fracture, une ostéomyélite peut se développer (c'est l'une des complications les plus terribles de la maladie du marbre).

En plus des fractures, lors de l'examen des patients, le médecin peut détecter diverses déformations du squelette (jambes en forme de O, crâne démesuré, modifications pathologiques de la colonne vertébrale). En raison de la déformation et de la modification de la structure des os chez les patients douloureux lors de la marche dans les jambes et le dos.

La défaite du système hématopoïétique dans la maladie du marbre se manifeste par des symptômes d'anémie: pâleur, faiblesse. En réponse à l’insuffisance de la fonction hématopoïétique de la moelle osseuse, le foie, la rate, les ganglions lymphatiques augmentent, la défense immunitaire du corps s’affaiblit et une diathèse hémorragique se développe.

L’apparition de troubles neurologiques dans l’ostéosclérose congénitale est associée à une compaction des os du crâne et à une diminution de la taille des trous anatomiques par lesquels passent les nerfs (à la suite de tels changements, les nerfs sont comprimés). Par conséquent, les patients peuvent souffrir de parésie périphérique et de problèmes de vision. Une surdité peut se développer lorsque le labyrinthe osseux de l'oreille interne est rempli de tissu osseux. De plus, en raison de la déformation du crâne, les patients peuvent souffrir d'hydrocéphalie.

En général, chez les patients atteints d'une maladie du marbre chez les enfants, il existe un retard dans le développement physique, divers problèmes de poussée dentaire et des lésions massives de la rangée de dents par la carie.

Dans les formes tardives de la maladie du marbre, le tableau clinique est généralement lissé, il n’ya pas de manifestations neurologiques prononcées, ni de déformations du squelette. Seules des fractures pathologiques répétées peuvent faire avancer l'idée de l'ostéosclérose.

Diagnostics

Pour confirmer le diagnostic, les médecins aident les méthodes de recherche radiologiques. Aux rayons X des patients, tous les os du squelette sont scellés (non transparents aux rayons X), le canal de la moelle osseuse est absent des os tubulaires, l’épaississement en forme de club de l’humérus et du fémur est noté.

Lors de l'examen du sang des patients, il existe des signes d'anémie et une augmentation de certains paramètres biochimiques (activité de la phosphatase acide, etc.). Dans l'analyse de l'urine, il n'y a généralement pas de changement (ceci distingue l'ostéosclérose des maladies osseuses destructives, dans lesquelles la résorption osseuse prédomine sur sa formation).

Pour une étude plus détaillée de l'état de santé des patients, il est nécessaire de consulter un neurologue, un hématologue, un ophtalmologiste, un oto-rhino-laryngologue et un dentiste. Diverses études génétiques peuvent également être nécessaires.

Principes de traitement

À ce jour, il n'existe aucune méthode pour guérir complètement la maladie du marbre. Cela est dû principalement au fait que cette pathologie est très rare et que les médecins n’ont tout simplement pas une expérience clinique suffisante pour la traiter. Par conséquent, jusqu'à présent, la greffe de moelle osseuse est considérée comme la plus efficace contre la maladie du marbre. Avec l'aide de la transplantation, vous pouvez essayer de restaurer le processus de résorption osseuse et la formation de sang dans le corps du patient. Cette technique est utilisée pour les formes malignes récessives de la maladie. En outre, divers schémas thérapeutiques pour l'ostéosclérose congénitale avec interféron et calcitriol (vitamine D) sont en cours de développement et de test.

Dans la manifestation tardive de la maladie du marbre, les médecins appliquent diverses mesures thérapeutiques visant à maintenir les os et le système nerveux, ainsi que la promotion de la santé en général des patients. Les patients sont présentés en tant que pharmacothérapie et thérapie par l’exercice, natation, massage, régime spécial, traitement au spa. Si nécessaire, une correction orthopédique des déformations du squelette.

Les patients atteints de la maladie du marbre sont très importants pour éviter les blessures, car cela se traduit par le développement de fractures et d'ostéomyélite. En outre, la nécessité d'une observation dynamique avec un orthopédiste, un dentiste et d'autres professionnels.

Olga Zubkova, critique médicale, épidémiologiste

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