Syndrome myotonique


La myotonie est une maladie héréditaire liée aux canalopathies (maladies associées à la pathologie des canaux ioniques). Se manifeste par une relaxation musculaire lente. Les signes caractéristiques de la myotonie sont des décharges myotoniques détectées par un EMG en forme d'aiguille et des phénomènes myotoniques détectés lors d'un examen clinique. La myotonie congénitale est accompagnée d'une hypertrophie musculaire, la myotonie dystrophique, au contraire, est accompagnée d'une atrophie musculaire. Le diagnostic de la myotonie est réalisé à l'aide d'EMG, ENG et de l'étude des potentiels évoqués. Jusqu'à présent, le traitement médical radical de la myotonie n'a pas été développé. Les patients sont traitement symptomatique et métabolique, massage, thérapie d'exercice, stimulation électrique.

Myotonie

La myotonie est une maladie héréditaire liée aux canalopathies (maladies associées à la pathologie des canaux ioniques). Se manifeste par une relaxation musculaire lente. Les signes caractéristiques de la myotonie sont des décharges myotoniques détectées par un EMG en forme d'aiguille et des phénomènes myotoniques détectés lors d'un examen clinique.

Étiologie et pathogenèse de la myotonie

Parmi les deux types de myotonie dystrophique, le type 1, dont le gène est cartographié au locus 19q13, apparaît le plus souvent (98%). Comme tous les types de myotonie dystrophique, elle est héritée de manière autosomique dominante. Le principal facteur étiologique de la myotonie dystrophique de type 1 est l’augmentation du nombre de répétitions de trinucléotides CTG (jusqu’à plusieurs milliers). La protéine kinase myotonine, codée par le gène DMPK, est présente non seulement dans le squelette, mais également dans le myocarde, ainsi que dans le système nerveux central. Ceci explique les principales manifestations cliniques de la myotonie dystrophique.

La paramyotonie congénitale d'Eilenburg, associée à la pathologie des canaux sodiques, est transmise de manière autosomique dominante. Le gène SCN4A est cartographié au locus 17q23.1-q25.3. Les manifestations paramyotoniques se développent en raison de l'excitabilité accrue de la membrane de la fibre musculaire et du dysfonctionnement des éléments contractiles du muscle.

Contrairement à la plupart des neuromyotonies, qui sont des maladies acquises, la neuromyotonie idiopathique (syndrome d'Isaacs) est héréditaire et survient le plus souvent. L’efficacité du curare pour soulager les spasmes musculaires témoigne de la nature neurogène de la neuromyotonie, mais la pathogenèse finale de la maladie n’est pas claire aujourd’hui. Avec la détection d’un titre accru d’anticorps dirigés contre les canaux potassiques potentiellement dépendants, la neuromyotonie est devenue une maladie auto-immune. L'efficacité de la plasmaphérèse observée dans un certain nombre de cas témoigne également de la nature auto-immune de la maladie.

Classification de Myotonia

Les formes les plus courantes de myotonie:

  • dystrophique (deux types)
  • chondrodystrophique
  • autosomique dominante congénitale
  • autosomique récessive congénitale
  • paramyotonie d'Eulenburg
  • neuromyotonie

Le tableau clinique de la myotonie

Le symptôme du "poing" est le principal test clinique d'identification de la myotonie: le patient ne peut pas desserrer rapidement son poing car il a besoin de temps et d'efforts. Avec des tentatives répétées, un tel phénomène myotonique disparaît, à l'exception de la myotonie d'Euenenburg, lorsque la raideur augmente au contraire à chaque tentative répétée. La raideur est également observée lors du desserrage des mâchoires comprimées, ouvrez rapidement les yeux, rapidement sortir de la chaise. L’électromyographie à aiguille révèle l’un des phénomènes les plus caractéristiques de la myotonie: des décharges myotoniques accompagnées du son d’un «bombardier en plongée» provenant de l’introduction et du mouvement d’une électrode à aiguille.

L'hypertrophie de groupes musculaires individuels est l'une des caractéristiques cliniques distinctives de la myotonie congénitale, ce qui crée l'impression du physique athlétique du patient. Dans la plupart des cas, la force musculaire est préservée, mais elle est parfois réduite dans les muscles distaux des bras. La myotonie dystrophique est une maladie multisystémique. Dans la plupart des cas, les symptômes neurologiques sont associés à une maladie cardiaque (hypertrophie ventriculaire gauche, arythmie), à ​​des symptômes cérébraux (hypersomnie, diminution de l'intelligence), à ​​des troubles endocriniens (troubles menstruels chez la femme; hypogonadisme et impuissance chez l'homme). Pour la paramyotonie typique t. "Myotonie froide" - apparition de spasmes musculaires et de parésies dans le froid; de telles attaques peuvent durer de quelques minutes à plusieurs heures. Les manifestations cliniques de la neuromyotonie sont la raideur musculaire, des spasmes (indolores) et une activité musculaire persistante sous EMG.

Diagnostic de la myotonie

Les débuts de la myotonie dystrophique se produisent généralement à l'adolescence ou à l'âge adulte, le degré de progression de la maladie dépend du défaut génétique, de sorte qu'une collecte minutieuse des antécédents familiaux revêt une grande importance pour le diagnostic de la myotonie dystrophique. La myotonie de Beat fait ses débuts à l’âge de 5 à 12 ans et se caractérise par une évolution lente. La myotonie de Thomsen peut faire ses débuts à la fois dans l’enfance et à l’âge adulte et procède habituellement avec difficulté et complications. L'examen physique avec myotonie dystrophique révèle une atrophie musculaire et une diminution de leur force. La faiblesse musculaire aux extrémités distales est caractéristique des myotonies dystrophiques de type 1 et proximales des myotonies dystrophiques de type 2.

À l'aide d'études de laboratoire sur la neuromyotonie, des anticorps dirigés contre les canaux potassiques potentiellement dépendants sont détectés, et la myotonie dystrophique se caractérise par une légère augmentation de l'activité de la CPK dans le sang.

La méthode instrumentale principale de diagnostic de la myotonie est l'électromyographie à l'aiguille (EMG), qui détermine les décharges myotoniques - un signe pathognomonique de la myotonie. Recherche menée à l'aide de potentiels évoqués et d'électroneurographie. Avec la paramyotonie sur EMG, les décharges normales MU et rares myotoniques sont enregistrées. Pour la myotonie congénitale, il est typique de conserver les paramètres de la DE dans les limites de la normale, pour la myotonie dystrophique, une combinaison de caractéristiques neuropathiques et myopathiques. Pour diagnostiquer la paramyotonie, un test à froid est réalisé: un léger refroidissement provoque des décharges myotoniques, puis un refroidissement supplémentaire provoque un «silence bioélectrique» (les phénomènes myotoniques et la FIN disparaissent). Le diagnostic ADN de la myotonie dystrophique repose sur l'identification d'un nombre accru de répétitions de CTG dans le gène DMPK.

Diagnostic différentiel

En règle générale, le neurologue réussit à différencier la myotonie congénitale de la myotonie dystrophique par des signes cliniques. Cependant, dans certains cas de myotonie congénitale, une légère faiblesse des muscles distaux des bras et une faible activité en EMG sont définies - des signes typiques de la myotonie dystrophique. L'activité musculaire constante, signe clinique de neuromyotonie, fait partie du syndrome de "l'homme raide", mais contrairement à la neuromyotonie, l'activité musculaire du syndrome de "l'homme rigide" diminue après l'administration de diazépam, ainsi que pendant le sommeil.

Traitement de la myotonie

Le traitement par neuromyotonie a pour objectif l'élimination de l'activité musculaire permanente et la possibilité d'une rémission, le but du traitement de la myotonie étant de réduire la gravité des manifestations myotoniques. Le traitement non médicamenteux de la myotonie comprend un régime avec restriction des sels de potassium, une thérapie par l'exercice, un massage, une électromyostimulation, ainsi que la prévention de l'hypothermie, car toutes les réactions myotoniques augmentent avec le froid. Il n’existe aucun traitement médical radical contre la myotonie; par conséquent, la phénytoïne est utilisée pour réduire la gravité des manifestations myotoniques et les diurétiques pour réduire le taux de potassium. Dans certains cas, il est possible d’obtenir une rémission à l’aide d’un traitement immunosuppresseur: administration par voie intraveineuse d’une immunoglobuline humaine, prednisone, cyclophosphamide.

Pronostic de la myotonie

Le pronostic pour la vie avec la myotonie est généralement favorable, à l'exception de rares cas de myotonie dystrophique de type 1, lorsqu'un début soudain de mort cardiaque due à une pathologie cardiaque est possible. Le pronostic de la capacité de travail des patients atteints de myopathies congénitales est également favorable (avec un emploi rationnel).

Syndrome myotonique: développement, signes, diagnostic, traitement, pronostic

Le syndrome myotonique (myotonie) est un groupe de symptômes qui surviennent lorsque le tonus musculaire est perturbé et qu'un dysfonctionnement des fibres musculaires est présent. Ils affaiblissent au repos et les spasmes avec un effort excessif. Les muscles pressés ne peuvent pas se détendre complètement immédiatement après la réduction. La myotonie est une manifestation de troubles musculaires dans lesquels ils perdent leur capacité à se détendre après la contraction. Les troubles temporaires se manifestent par une rigidité des mouvements. Les manifestations les plus fréquentes de la pathologie sont les attaques myotoniques.

Le terme «myotonie» en latin signifie «myo» - un muscle et un «ton» - de tension. La maladie n'affecte que les muscles squelettiques et permet des mouvements volontaires, y compris les muscles de la tête, du visage et de la langue. Les muscles lisses des organes internes sont réduits involontairement et ne souffrent pas de cette maladie.

Cette maladie du système neuromusculaire se manifeste par une hypotonie musculaire et une faiblesse, qui sont rapidement remplacées par des crampes, des douleurs et des tensions. En réponse à des stimuli externes, les muscles se contractent toujours, mais ne se détendent pas immédiatement. Pour eux, ce processus est complexe et prend du temps.

réponse musculaire à frapper un patient atteint de myotonie

La faiblesse musculaire est la cause d'une mauvaise posture chez l'enfant, de son incapacité à garder le dos droit et à parler correctement. Les enfants malades commencent à s'asseoir et marchent après leurs pairs en bonne santé, leurs articulations sont perturbées. Les dommages aux muscles de la paroi abdominale antérieure entraînent une perturbation du tractus gastro-intestinal et des voies biliaires, ainsi que le développement d'une constipation chronique. Un faible tonus musculaire peut provoquer une incontinence urinaire, une myopie, une courbure de la colonne vertébrale, une ostéochondrose. Les écoliers atteints du syndrome myotonique se fatiguent rapidement, même après un stress psychophysique mineur, le processus d'apprentissage leur est confié avec une grande difficulté. Ils souffrent souvent de maux de tête intenses, ce qui entraîne des troubles mentaux et une capacité de travail réduite.

  • La myotonie est une maladie héréditaire associée à des lésions de différentes parties du cerveau. Cette pathologie génomique peut se développer chez toute personne, sans distinction de sexe, d'âge et de nationalité. Il se manifeste chez les nourrissons, les enfants plus âgés, les adolescents et les adultes. Les attaques myotoniques durent de quelques secondes à quelques minutes et leur intensité varie de l’inconfort aux désordres douloureux dysfonctionnels. Les facteurs suivants peuvent provoquer une attaque myotonique: surmenage physique, repos prolongé, exposition au froid, sons aigus et forts.
  • La forme acquise du syndrome myotonique est associée à des blessures lors de l'accouchement, à des troubles métaboliques et au rachitisme. Chez les nourrissons, les doigts se desserrent à peine lorsque vous saisissez un objet, le réflexe de succion est mal prononcé. Les enfants plus âgés jouent à de petits jeux en plein air, se lèvent longtemps après une chute, évitent les pairs.

Le traitement de la pathologie dépend des raisons qui ont provoqué son apparition et son développement.

Étiologie

Les facteurs étiologiques et pathogénétiques du syndrome myotonique ne sont pas définis avec précision. Les scientifiques identifient deux formes de pathologie - congénitale et acquise.

  1. La base de la maladie peut reposer sur des troubles génétiques. Le syndrome est hérité par les enfants de parents malades. Pour qu'une maladie se manifeste cliniquement, il est nécessaire d'obtenir une copie modifiée d'un gène auprès d'un père et d'une mère. Dans ce cas, le gène mutant supprime sa copie normale et une pathologie se développe. Si un enfant hérite d'un gène mutant d'un seul des parents, il en devient le porteur, mais ne tombe pas malade. Lors de la transmission d'une copie saine d'un gène, un enfant naît en parfaite santé. Forme congénitale de la pathologie a diverses manifestations.
  2. Autres maladies neuromusculaires et endocriniennes, traumatismes pendant l'accouchement, encéphalopathie posthypoxique du nouveau-né, troubles métaboliques, hypodynamie de la femme enceinte pendant toute la période de procréation peuvent provoquer le développement d'une pathologie. Le syndrome myotonique acquis répond bien au traitement, contrairement au type de maladie génétique.

Le mécanisme de développement de la myotonie est le même chez tous les patients. Les muscles affaiblis sous l'influence de certains facteurs sont fortement tonifiés et même paralysés. Il y a l'attaque dite myotonique. Il se développe lorsque le patient tente de faire un mouvement nécessitant la participation des muscles affectés. Ces facteurs provocants incluent: le froid, le stress, une explosion émotionnelle, un son fort, une position stationnaire longue.

Symptomatologie

Les signes cliniques de la pathologie dépendent de la localisation de la lésion. En violation de l'activité des muscles des jambes, des bras, des épaules, du cou, du visage, les patients ont des difficultés à marcher, à maintenir leur posture, à parler, à contrôler leurs expressions faciales, à manger.

Les manifestations communes du syndrome incluent:

  • faiblesse musculaire
  • fatigue
  • apathie
  • violation du tube digestif, constipation chronique et coliques intestinales,
  • l'énurésie,
  • céphalées d'origine inconnue,
  • se baisser, voûté,
  • la myopie
  • troubles de la parole,
  • déséquilibre, perte de stabilité,
  • une marche incertaine avec une montée raide et une descente abrupte,
  • diminution de l'intelligence.

Pour la première fois, des symptômes de pathologie se retrouvent chez les jeunes enfants. Les enfants malades plus tard en bonne santé commencent à tenir la tête, ramper, marcher et parler. De plus, ces actions leur sont données avec beaucoup de difficulté et souvent uniquement avec l'aide d'adultes. Leur corps est difficilement gérable, comme s'il n'écoutait pas son propriétaire. Le gamin, essayant de se lever, gèle et tombe. Ensuite, l'enfant se lève et, après un effort, exécute l'action souhaitée. Essayant de s'éloigner, le bébé tombe à nouveau, comme s'il était paralysé, puis se lève et bouge avec plus de confiance. Plus il fait de tentatives, plus ses mouvements sont corrects. Lors de l'exécution de plusieurs contractions consécutives, le muscle se développe et sa relaxation ultérieure est facilitée.

myotonie congénitale: augmentation du tonus musculaire de la ceinture scapulaire, hypertrophie des muscles de la hanche

Les patients manquent de selles, il se produit une constipation chronique et un dysfonctionnement des muscles de la vessie et des voies biliaires. Avec des dommages aux fibres musculaires de l'organe de la vision, des symptômes de myopie apparaissent. Les enfants malades ne parlent pas bien, se fatiguent rapidement, se plaignent souvent de maux de tête, perdent leur équilibre lorsqu'ils montent des escaliers ou marchent rapidement. Provoquer un spasme des muscles affectés des jambes et la douleur peut taper légèrement sur les mollets. C'est l'un des critères diagnostiques du syndrome, qui peut être identifié indépendamment. Les spasmes douloureux sont accompagnés par l’apparition de rouleaux musculaires sur la jambe, qui persistent pendant plusieurs minutes après la relaxation.

Chez les adultes, l'hypertrophie des muscles surmenés devient importante, gonflée. De telles personnes ressemblent à des jocks ou à des bodybuilders.

hypertrophie musculaire chez les adultes atteints de myotonie

Avec la défaite des muscles du visage et du cou souffrent de l'apparence des patients. Les spasmes myotoniques modifient le timbre de la voix, perturbent les processus de déglutition et de respiration, qui se manifestent par un essoufflement et une dysphagie. Les patients sans problèmes marchent sur une surface plane, mais montent difficilement les escaliers, en particulier en surmontant la première portée. Le phénomène de squat est l'impossibilité de s'asseoir complètement pour que le pied d'orteil à l'escarpement repose sur le sol. Les patients ne gardent pas l'équilibre et tombent immédiatement.

Diagnostics

Des spécialistes en neurologie, orthophonie, orthopédie, thérapie, pédiatrie et ophtalmologie interviennent dans le traitement et les procédures de diagnostic du syndrome myotonique.

  1. Recueil d’histoires héréditaires - recherche d’informations sur la présence d’un syndrome similaire chez le plus proche parent.
  2. Tapoter du muscle avec un marteau à percussion pour détecter un défaut.
  3. Un test spécifique pour détecter la réponse myotonique aux stimuli - son chargé, froid et aigu. D'abord, les décharges myotoniques apparaissent chez les patients, puis tous les phénomènes caractéristiques disparaissent. On propose aux patients de desserrer rapidement leurs poings, d'ouvrir leurs yeux fermés, de se lever de leur fauteuil. Les patients ont besoin de temps et d’efforts pour effectuer ces étapes simples.
  4. Une électromyographie est réalisée pour étudier les potentiels bioélectriques présents dans les muscles squelettiques humains lors de l'excitation des fibres musculaires. Dans la myotonie, les décharges myotoniques sont enregistrées, accompagnées du son d'un «bombardier en plongée».
  5. Test sanguin pour les paramètres paracliniques et biochimiques.
  6. Etude génétique moléculaire.
  7. Biopsie et examen histologique des fibres musculaires.

Événements médicaux

Le traitement du syndrome myotonique dépend de ses causes. Si la maladie est acquise, les médecins prescrivent un traitement complexe qui élimine les facteurs étiopathogénétiques et les conséquences de leur impact. Le syndrome congénital est une maladie incurable qui reste avec un enfant pour la vie. Les mesures thérapeutiques générales peuvent considérablement améliorer l'état des patients et sont donc nécessairement nécessaires.

Tous les patients reçoivent un traitement symptomatique visant la normalisation du tonus musculaire, leur récupération rapide après une surcharge ou une contraction et la stabilisation du métabolisme dans le corps. Agents nootropes, vasculaires, neuroprotecteurs et métaboliques habituellement prescrits:

  • "Actovegin" active le métabolisme dans les tissus, améliore le trophisme et le métabolisme au niveau cellulaire, stimule le processus de régénération.
  • Pantogam est un médicament nootrope qui déclenche des processus métaboliques dans les cellules du cerveau et élimine les effets de l'agitation psychomotrice.
  • "Phénytoïne" - un relaxant musculaire à action anti-convulsive.
  • Elkar augmente l'activité cérébrale et normalise les processus métaboliques.
  • Les diurétiques Veroshpiron et Hypothiazide sont utilisés pour réduire le taux de potassium dans le sang.
  • Cerebrolysin stimule l'activité cérébrale en montrant une neuromodulation fonctionnelle et une activité neurotrophique.
  • La cortexine est un puissant antioxydant et antihypoxant qui améliore le fonctionnement du cerveau et augmente la résistance du corps aux stimuli externes.
  • Dans les cas graves, un traitement immunosuppresseur est réalisé - administration intraveineuse d'une immunoglobuline humaine, de prednisolone et de cyclophosphamide.
  • En plus du traitement médicamenteux, il est nécessaire d’affecter directement les muscles pour les entraîner et les renforcer. Pour ce faire, organisez plusieurs cours de massage, thérapie par l'exercice, durcissement. Des séances de gymnastique et de massage quotidiennes aideront à rétablir l'activité musculaire, à normaliser le tonus musculaire et à éliminer les symptômes désagréables du syndrome.
  • Pour améliorer le bien-être, il est nécessaire de suivre un régime alimentaire comportant une restriction en sels de potassium.
  • Les patients adultes bénéficient de la natation dans la piscine et les enfants - dans le bain à la maison.
  • Procédures physiothérapeutiques efficaces pour la myotonie - applications de l’ozokérite, effet électrophorétique, acupuncture, électrostimulation.
  • Cours de correction avec des enfants malades dans un centre médical spécialisé.
  • Cours avec un orthophoniste, un psychologue, un pathologiste.

Les experts recommandent à leurs patients d'éviter les effets de facteurs provocants: situations conflictuelles, explosions psycho-émotionnelles, surmenage physique, long séjour dans la même posture, hypothermie.

Si les parents font certains efforts et commencent à soigner leurs enfants dès leur plus jeune âge, ils grandiront et vivront pleinement. Immédiatement après la naissance du bébé, il devrait prendre des mesures appropriées: allaiter au sein, souvent longtemps, marcher avec lui à l'air frais, faire un massage, faire des exercices le matin. Ces mesures préventives aideront à éviter la progression ultérieure de la faiblesse musculaire.

Si vous ne trahissez pas beaucoup d'importance aux symptômes de la pathologie, vous pouvez causer un préjudice irréparable à la santé du bébé. Il commencera plus tard à garder la tête haute, à s'asseoir et à marcher, à l'avenir, il y aura des problèmes d'élocution. Les complications graves du syndrome incluent: migraine permanente, énurésie, diminution de l’acuité visuelle, courbure de la colonne vertébrale.

Le conseil médico-génétique est indiqué pour toutes les femmes qui envisagent une grossesse et qui sont à risque. Ceci s'applique aux couples qui ont des anomalies chromosomiques dans le genre. Le diagnostic prénatal des troubles génétiques, qui comprend des techniques non invasives et invasives, est présenté aux femmes pendant la grossesse. Pour cela, une échographie foetale, le dépistage de marqueurs sériques biochimiques, l'amniocentèse, la placentocentèse, la biopsie des villosités choriales, la cordocentèse sont effectués.

Le syndrome myotonique n’est pas aussi grave que les jeunes mamans anxieuses y pensent. Un diagnostic opportun et correct, ainsi qu'un traitement adéquat, permettent à ces enfants de grandir en bonne santé et heureux.

Syndrome myotonique

La durée d'une attaque myotonique peut durer de quelques secondes à quelques minutes et son intensité peut varier d'un léger inconfort à une déficience grave des capacités motrices. En règle générale, une attaque myotonique se produit après un effort physique intense ou après une longue période de repos, mais elle survient parfois en réaction à de basses températures ou même à un son aigu.

Avec la myotonie, seuls les muscles squelettiques sont impliqués et effectuent des mouvements volontaires. Ainsi, une attaque myotonique ne peut survenir que lorsque des mouvements conscients sont effectués, sans affecter le muscle cardiaque ni les structures musculaires du tube digestif. Selon le type et la gravité, la myotonie peut survenir aux jambes, au visage, aux bras, aux épaules, au pied, aux paupières et même à la capacité de parler clairement.

En règle générale, les syndromes myotoniques sont déterminés génétiquement et peuvent concerner toute personne. Les troubles myotoniques peuvent toucher à la fois les hommes et les femmes. À tout âge, il peut y avoir des symptômes d'attaques myotoniques. Selon la gravité des symptômes myotoniques, les premiers signes de ces troubles peuvent apparaître à l'adolescence ou à l'âge adulte. L'hérédité des syndromes myotoniques se produit de deux manières: par un modèle génétique autosomique dominant ou par un modèle génétique autosomique récessif.

Transmission autosomique dominante

Les troubles associés à la transmission autosomique dominante se manifestent généralement à chaque génération, sans exception. Autosomal signifie que l'erreur génétique peut être localisée sur n'importe quel chromosome, dans chaque cellule du corps, à l'exception des chromosomes sexuels. Dominant signifie qu'un parent du porteur du gène défectueux est suffisant pour transmettre la maladie par héritage. Et puisque les violations peuvent être transmises par tout parent, tout enfant d'un parent présentant un défaut génétique a 50% de chances d'hériter de cette violation. La gravité du trouble et l'âge du début peuvent varier selon les individus.

Héritage autosomique récessif

Dans l'héritage autosomique récessif, la maladie apparaît en une génération et n'a généralement pas d'antécédents familiaux. Les deux parents peuvent être porteurs de ce gène. Le porteur du gène défectueux peut ne présenter aucun symptôme. La récessivité signifie que la manifestation de ce gène et de la maladie nécessite que les deux parents possèdent un gène défectueux. Les enfants des deux sexes peuvent hériter d'un gène défectueux pour ce type d'héritage. À chaque grossesse, 25% des enfants ont la possibilité d'hériter d'un gène défectueux des deux parents. Si un enfant hérite d'un gène défectueux d'un parent, il sera alors le porteur du gène défectueux, mais il ne présentera probablement pas de symptômes. Dans 50% des cas, l’enfant sera porteur du gène. Dans le même temps, la probabilité que l'enfant n'hérite pas du gène défectueux, ne soit pas porteur et ne présente pas de manifestation clinique est de 25%.

Types de myotonie

Myotonie congénitale

La myotonie congénitale est la forme la plus courante de syndrome myotonique non progressive. Elle est causée par une mutation du gène responsable des canaux ioniques sodium des muscles. Cette forme de myotonie n'affecte pas la longévité et a peu d'effet sur la structure corporelle ou la croissance du système musculo-squelettique. Il existe deux formes de myotonie congénitale, en fonction du type d'héritage.

Un type courant et assez grave de myotonie congénitale est la myotonie généralisée, et la transmission de cette maladie se fait de manière autosomique récessive. Les débuts de cette forme de myotonie se produisent dans l'enfance ou au début de l'adolescence, mais parfois avec des débuts graves peuvent être dans la petite enfance. Les symptômes peuvent augmenter progressivement sur une période de plusieurs années après le diagnostic ou augmenter progressivement jusqu'à ce que le patient atteigne l'âge de vingt ans.

La transmission autosomique dominante est appelée maladie de Thomsen. La maladie porte le nom du médecin danois Asmus Julius Thomsen qui était atteint de cette maladie et qui a retracé la présence de cette maladie dans sa famille. Les symptômes de la myotonie de Thomsen sont généralement beaucoup moins graves qu'avec la myotonie de Baker et bien que le début de la maladie se produise plus tôt, les premiers signes deviennent perceptibles dès la petite enfance et parfois à la naissance. Dans de rares cas, les symptômes peuvent être légers pendant des années après le diagnostic.

Le principal symptôme de ces deux maladies est une myotonie généralisée, provoquée par des mouvements volontaires. En règle générale, de tels symptômes sont provoqués par un effort physique considérable ou, au contraire, par une longue période de repos et de relaxation musculaire. La myotonie est plus prononcée dans les jambes, ce qui rend la marche difficile et parfois même la chute. En outre, la myotonie englobe les muscles de la ceinture scapulaire et de la tête, ce qui peut entraîner des difficultés pour saisir des objets, mâcher ou cligner des yeux. Dans de rares cas avec la myotonie de Baker, une faiblesse immobilisante peut survenir après une attaque myotonique.

Après une attaque myotonique dans les deux types de myotonie, la raideur peut être éliminée par des mouvements répétés dans les muscles contractés. En règle générale, la raideur augmente après les premières contractions des muscles concernés, puis après cinq contractions, la raideur myotonique disparaît, ce qui permet de rétablir le fonctionnement normal des muscles pendant un certain temps. Cet effet s'appelle l'effet d'échauffement (échauffement) et permet aux personnes atteintes de myotonie de faire de gros efforts physiques et de faire de la force.

Et bien que la myotonie congénitale n'affecte pas de manière significative la formation du système musculo-squelettique, la myotonie affecte en même temps la taille de certains muscles. Les myotonies de Baker et de Thomsen peuvent provoquer une augmentation inhabituelle de la taille des muscles squelettiques, en particulier des jambes, des fesses, mais également des bras des épaules et du dos. Une telle augmentation peut être considérée comme une hypertrophie musculaire et parfois, ces patients ressemblent à de vrais athlètes. Avec la myotonie de Baker, l'hypertrophie musculaire est plus prononcée qu'avec la myotonie de Thomsen.

Paramyotonie congénitale

Cette myotonie est une pathologie rare associée à une violation des canaux sodiques et transmise par un type autosomique dominant. Ce type de myotonie ne raccourcit pas l'espérance de vie et l'intensité de la myotonie reste stable tout au long de la vie. Le début de la maladie se produit entre la naissance et la petite enfance. Un symptôme caractéristique de la paramyotonie congénitale est la rigidité myotonique généralisée, qui affecte principalement les mains et le visage, ainsi que les zones du cou et des bras. Comme pour les autres myotonies non progressives, la paramyotonie congénitale est provoquée par des charges volontaires intensives et, dans certains cas, par des températures basses. Dans de nombreux cas, les attaques myotoniques induites par le froid et la raideur musculaire associée peuvent être éliminées par la chaleur.

Les attaques de rigidité myotonique s'accompagnent souvent d'une faiblesse immobilisante dans les zones concernées. La faiblesse peut être plus longue qu'un épisode de raideur myotonique, affaiblissant les muscles pendant quelques minutes à plusieurs heures. Mais la faiblesse n'est pas caractéristique de la paramyotonie congénitale. De plus, contrairement aux autres formes de myotonie non évolutives, la paramyotonie ne se caractérise pas par un effet d'échauffement, caractérisé par une diminution de la raideur après plusieurs contractions musculaires. Au contraire, la rigidité myotonique augmente généralement après une activité musculaire continue, ce qui réduit encore l'activité motrice. Ce phénomène est communément appelé myotonie paradoxale.

Syndrome de Schwartz Jempela

Le syndrome de Schwartz-Jempela est la forme la plus grave de myotonie non progressive. Il s'agit d'un type très rare de myotonie transmise par un type autosomique récessif. Le début de la maladie survient soit immédiatement après la naissance, soit peu de temps après la naissance. La nature et l'intensité des symptômes peuvent avoir des caractéristiques individuelles. L'un des principaux symptômes est la rigidité myotonique, plus prononcée au visage et aux cuisses. Avec cette myotonie, il y a une tendance à la chute des troubles de la parole et des changements de la face. Comme avec la myotonie congénitale, des contractions musculaires supplémentaires entraînent un effet d'échauffement et réduisent la rigidité. Mais l’effet d’échauffement a un léger degré et, dans certains cas, est absent. Différentes déformations du squelette sont caractéristiques du syndrome de Schwartz-Jempel. Ces déformations posent un problème de croissance de l'organisme et se manifestent généralement par une diminution de la croissance ainsi que par des anomalies du visage qui donnent au visage une forme de masque. Les autres symptômes comprennent des hanches hypertrophiées, une ceinture scapulaire atrophiée, des contractions musculaires prolongées et parfois une perturbation intellectuelle.

La cause du syndrome de Schwartz-Djempel n'est pas connue. Il n’est pas exclu que ce type de myotonie soit un type de désordres musculaires, il est également possible d’avoir un lien avec des désordres du système nerveux ou une combinaison de désordres des muscles et des nerfs.

Diagnostics

Même sur la base d'un examen physique, le médecin peut effectuer certains tests de diagnostic, tels que la réponse myotonique au stress, l'exposition au froid ou d'autres stimulations. Mais il est très important de différencier ces myotonies de maladies évolutives, telles que les dystrophies myotoniques. Et pour le diagnostic différentiel nécessite des méthodes de recherche spéciales. Ces études incluent l'EMG, qui vous permet de déterminer l'activité électrique du tissu musculaire; tests de laboratoire (analyses de sang et analyse de l'ADN) biopsie musculaire, parfois nécessaire pour le diagnostic final de la maladie musculaire.

Traitement

À l'heure actuelle, aucun traitement ne peut éliminer un syndrome myotonique. Le traitement est symptomatique. Si les attaques myotoniques deviennent intenses, il devient nécessaire d'utiliser des médicaments pouvant réduire les symptômes. Le médicament le plus connu est le mexilit, ainsi que des médicaments tels que la guanine, la procaïnamide, le tegrétol, la phénytoïne. Mais tous ces médicaments ont de nombreux effets secondaires et leur utilisation prolongée n'est donc pas souhaitable. Il est tout à fait optimal que le patient connaisse les facteurs provoquant les attaques myotoniques et tente d'éviter les situations provocantes, dans la mesure du possible, et permet aux muscles de récupérer grâce au repos.

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Syndrome myotonique. Symptômes et traitement

Tous les parents veulent que leur enfant grandisse en bonne santé, mais malheureusement, il n’est pas toujours possible d’éviter les déviations. Le syndrome myotonique, qui se manifeste non seulement chez les nourrissons, mais aussi chez les personnes âgées, est une pathologie héréditaire rare. Il est assez difficile de diagnostiquer vous-même une maladie, vous ne pouvez donc pas vous passer de l'aide d'un bon pédiatre et d'un neuropathologiste.

Qu'est ce que la pathologie?

Certains spécialistes n'attribuent pas du tout la myotonie à des maladies, appelant une telle condition une manifestation symptomatique de troubles neuromusculaires. Il est presque impossible de reconnaître une déviation du développement, en particulier au cours de la première année de la vie d’un bébé. La principale caractéristique est un long spasme musculaire, observé après le prochain mouvement ou la prochaine tension. Les parents doivent surveiller de près le développement de l'enfant et consulter régulièrement le pédiatre. Il est également important de réaliser que pour que le bébé se développe avec le reste des enfants et vive pleinement, vous devrez déployer tous les efforts nécessaires pour faire face à ce problème.

Tout ça à cause des gènes!

Actuellement, les scientifiques n'ont pas réussi à établir la véritable cause du syndrome myotonique. La maladie congénitale (forme classique) est transmise de manière autosomique dominante, myotonie chondrodystrophique - de manière autosomique récessive. Cela signifie que dans le premier cas, le gène modifié commence à dominer et à supprimer la copie normale, entraînant ainsi le développement d'anomalies génétiques. La probabilité qu'un enfant naisse avec une maladie congénitale (chez un parent malade) est de 50%. Ne désespérez pas, car chaque enfant a une chance de naître en parfaite santé s'il obtient une copie saine du gène. Le syndrome myotonique congénital chez les enfants peut se manifester à des degrés divers, mais il se produit à chaque génération.

De manière autosomique récessive, le syndrome de Schwartz-Jampel (myotonie chondrodystrophique) est hérité. Pour que la maladie se manifeste, il est nécessaire d'obtenir une copie modifiée du gène de chacun des parents. Si l'enfant n'hérite que d'une copie «fausse» et que la seconde est en bonne santé, il ne sera qu'un porteur.

Autres raisons

Le syndrome myotonique neurologique est dans la plupart des cas une maladie héréditaire, mais il peut aussi être causé par des causes non «génétiques», notamment:

  • Blessures à la naissance.
  • Encéphalopathie périnatale.
  • Troubles métaboliques.
  • Faible activité physique pendant l’enfance.
  • Transféré dans le rachitisme infantile.
  • Maladies neuromusculaires.
  • Hypodynamie (activité réduite) pendant la grossesse.

Le syndrome qui s'est développé à la suite de la survenue de ces causes est considéré comme acquis et peut être traité de manière satisfaisante, contrairement au type génétique de la maladie.

Types de syndrome myotonique

Les types de myotonie suivants sont connus en médecine:

  • La myotonie de Thompson (Thomsen) est un type de maladie autosomique dominant qui est transmis par un seul parent. La maladie a été décrite pour la première fois par le pédiatre Asmus Julius Thomsen, qui l'a découverte chez lui-même et chez les membres de sa famille. Les premiers symptômes de déviation peuvent se produire même dans la petite enfance, mais il y a des cas où la maladie ne se fait sentir qu'à l'âge de 6-12 ans.
  • Myotonia Becker - est transmise par un type autosomique récessif et se trouve beaucoup plus souvent que le type précédent. Les signes de maladie chez les filles se manifestent plus tôt (4 à 12 ans) que chez les garçons (16 à 18 ans).
  • Syndrome de Schwartz-Jampel - se manifeste au cours de la première année de vie. L'enfant est caractérisé par des anomalies congénitales du squelette, du crâne, un retard mental. Le syndrome est transmis au niveau génétique uniquement par les deux parents.
  • Myotonie dystrophique - on l’appelle aussi maladie de Kurschman-Steinert. Il unit en soi les déviations du caractère neuromusculaire et la pathologie des yeux, du système végétatif et du système endocrinien.
  • Paramyotonie congénitale - survient rarement et est transmise de manière autosomique dominante. Combine les symptômes de paralysie périodique et de myotonie.

Syndrome myotonique: symptômes

Le principal symptôme de la déviation, qui unit toutes les variétés de la maladie - le spasme musculaire. Cela consiste dans le fait qu'après une forte contraction, le muscle ne peut pas se détendre immédiatement, mais seulement après plusieurs répétitions de mouvements. La tension tonique est aiguë après un court repos. Les premiers pas sont donnés au patient avec difficulté, car il faut au moins 30 secondes au muscle pour se détendre.

Pour identifier les violations, il est demandé au patient de presser puis de desserrer rapidement son poing ou de monter les escaliers. Dès les premières tentatives, cela ne peut pas être fait, mais à chaque fois, le tonus diminue jusqu'à ce que le muscle se détende complètement. Dans certains cas, par exemple, avec la myotonie de Thomsen, une apparence de physique athlétique et des muscles bien développés sont créés chez un patient. Ceci est dû à l'hypertrophie de certains groupes musculaires.

Lorsque les symptômes de paramyotonie se manifestent lorsqu'ils sont exposés au froid et disparaissent complètement sous l'effet de la chaleur. Le spasme peut durer de quelques minutes à 2-3 heures, une faiblesse des muscles (après application de chaleur) est observée pendant plusieurs jours. Lors du diagnostic à l'aide de courant électrique, aucun phénomène myotonique caractéristique n'est observé.

La dystrophie myotonique est caractérisée par une atrophie des muscles du cou et du visage et des spasmes caractéristiques du syndrome sont observés dans les muscles masticateurs et les membres distaux. Les hommes souffrent souvent de calvitie, de retard mental.

Le syndrome myotonique réflexe (spasme musculaire) survient le plus souvent dans le muscle scalène antérieur et en forme de poire (situé sur le cou).

Comment identifier les anomalies chez les enfants?

Reconnaître les anomalies que peuvent avoir les parents chez un nouveau-né. Le syndrome myotonique chez les nourrissons se manifeste même avec des mouvements de succion. De tels bébés commencent à se tenir la tête beaucoup plus tard, se roulent du dos sur le ventre, rampent et marchent. La faiblesse musculaire entraîne le développement d'une posture incorrecte, d'une scoliose et de problèmes du tractus gastro-intestinal (constipation, coliques).

Le syndrome myotonique chez les enfants se manifeste également par le fait qu’il ne permet pas de faire les premiers pas dans le temps. Les tout-petits tombent souvent, perdent leur équilibre, ne peuvent pas courir et marcher rapidement dans les escaliers à cause de spasmes musculaires. Ils ne peuvent pas non plus se permettre de jouer à des jeux de plein air actifs - les enfants se fatiguent rapidement.

La faiblesse des muscles faciaux affecte la capacité de parler normalement. Dès le plus jeune âge, des signes de myopie apparaissent, car le syndrome affecte les muscles des yeux. Les symptômes de maladie chez chaque enfant se manifestent à des degrés divers. Notez que les premières manifestations ne peuvent se produire qu'à l'adolescence. Vous pouvez essayer de déterminer le syndrome vous-même. Pour cela, il est nécessaire de frapper légèrement sur le muscle gastrocnémien, et si un spasme (parfois même douloureux) survient, cela signifie qu'une consultation d'un neurologue est nécessaire.

Diagnostics

Seul un spécialiste peut conclure qu'un enfant souffre de myotonie. Pour une image plus complète, le médecin doit être informé de la présence d'un syndrome similaire chez le plus proche parent. Le moyen le plus simple de détecter un défaut consiste à taper avec un marteau à percussion. L'électromyographie est utilisée comme méthode de diagnostic instrumental. La méthode permet au médecin de déterminer l'étendue des dommages causés aux muscles squelettiques en enregistrant leur activité électrique.

La paramyotonie est diagnostiquée par test à froid, qui provoque initialement l'apparition de décharges myotoniques, à la suite desquelles tous les phénomènes caractéristiques du syndrome disparaissent.

La dernière étape du diagnostic est un test sanguin pour détecter la présence de pathologies génétiques. Elle est pratiquée chez les nouveau-nés en présence de plaintes diverses des parents (prise de poids insuffisante, retard de développement physique, régurgitations fréquentes) et chez davantage de patients adultes.

La manifestation de la maladie chez l'adulte

À l’adolescence et à l’âge adulte, des signes d’un syndrome myotonique de type dystrophique (maladie de Steiner) peuvent apparaître. Assez souvent, cela s'accompagne de comorbidités du cœur, de troubles menstruels chez la moitié féminine de la patiente et d'impuissance chez l'homme. En plus des anomalies neurologiques, il existe une diminution significative du niveau d'intelligence.

Le syndrome myotonique chez l'adulte se manifeste de manière très particulière. Les hommes (plus sujets au syndrome) atteints d'hypertrophie musculaire ont l'air sportifs et en forme, mais en réalité ces muscles n'ont pas la force. Les spasmes myotoniques entraînent une modification de la voix, une difficulté à avaler et à respirer (lésions des muscles respiratoires). Les premiers spasmes musculaires affectent généralement les jambes. Dans ce cas, le patient peut marcher parfaitement sur une surface plane, mais s’il doit gravir les marches, c’est-à-dire utiliser un autre groupe de muscles, il sera assez difficile de surmonter la première ascension.

Chez un patient atteint du syndrome myotonique, le phénomène de squat peut être observé. Il ne pourra pas s’asseoir de manière à ce que l’arrière des cuisses soit en contact avec le bas de la jambe tout en reposant pleinement sur le pied. Le patient est incapable de garder son équilibre dans cette position et va tout simplement tomber. Comme d'habitude pour une personne en bonne santé complètement squattée, il joue les jambes écartées et s'appuie sur ses chaussettes (il est impossible de s'asseoir complètement en même temps).

Syndrome myotonique: traitement

Plus la déviation est détectée tôt et le traitement commencé, plus le patient aura de chances de se développer normalement. Ayant trouvé les symptômes d'une violation des muscles chez un enfant, il est nécessaire de contacter immédiatement un pédiatre ou un neurologue. Au cours du processus de diagnostic, les spécialistes doivent d’abord identifier l’étiologie de la maladie, puis choisir les mesures thérapeutiques appropriées.

Pour que le bébé puisse suivre son développement physique, vous devrez suivre un cours (pas un!) De procédures physiques et de massages thérapeutiques. Avec des résultats positifs à l'avenir, l'enfant participera à des exercices spéciaux. Même avec un syndrome congénital, ces mesures atténuent grandement la maladie. Les parents devront apprendre à faire des massages afin de maintenir la santé de l'enfant à la maison.

Pour améliorer le bien-être, vous devez adhérer à la nutrition (la consommation de sels de potassium est limitée). Il est important d'éviter l'hypothermie, les situations stressantes et un séjour prolongé dans un état de détente.

Effets de drogue

Certains experts estiment qu'il n'est absolument pas efficace de traiter le syndrome myotonique avec des médicaments et qu'un résultat positif n'est possible qu'avec des exercices physiques constants. Seul un spécialiste devrait déterminer la charge. Mais afin de soulager les spasmes musculaires dans certains cas, prescrire le médicament "phénytoïne". C'est un relaxant musculaire à action anticonvulsive. La dose quotidienne est calculée en fonction du poids et de l'âge du patient. Chez l’adulte, il ne peut pas dépasser 500 mg, chez l’enfant - 300 mg par jour.

Dans le syndrome myotonique, les médicaments suivants peuvent également être prescrits:

  • "Actovegin" - contribue à augmenter la ressource énergétique des cellules, améliore le métabolisme. Le médicament peut être utilisé par voie intraveineuse (injection) et sous forme de comprimés.
  • Le pantogam est un agent nootrope efficace qui active le métabolisme cellulaire et a un effet anticonvulsivant. Résiste à l'excitabilité psychomotrice, à la névrose. Bien prouvé dans le traitement du retard mental chez les enfants.
  • "Elkar" - gouttes qui augmentent l'activité cérébrale et normalisent les processus métaboliques. La liste des indications de prescription comprend la faiblesse musculaire chronique, les pathologies héréditaires de la dystrophie musculaire.

Les diurétiques doivent obligatoirement être prescrits aux patients atteints du syndrome myotonique. Ils réduisent le taux de potassium dans le plasma sanguin, qui augmente généralement après la prochaine attaque.

Recommandations aux parents

Les maladies congénitales du système nerveux nécessitent un traitement d'entretien constant. Afin de réduire les symptômes de la maladie, les médecins recommandent de nager. Un petit enfant aura assez d’espace dans le bain de la maison et, à un âge plus avancé, vous pourrez aller à la piscine.

À la clinique, des procédures de physiothérapie sont prescrites à l'enfant. Leur abandon n'est pas souhaitable, car l'électrophorèse apporte un soulagement aux enfants atteints de myotonie. La méthode est absolument indolore et implique l'administration locale de médicaments au moyen d'un courant continu.

La consultation d'un généticien est également nécessaire lors de la planification d'une grossesse. Les hommes et les femmes dont le genre a déjà rencontré des anomalies chromosomiques sont à risque. Il est fortement recommandé que ces couples subissent un diagnostic génétique pendant la grossesse même. À cette fin, une analyse du liquide amniotique (amniocentèse) à 14–18 semaines, une biopsie chorionique à 10–12 semaines, une cordocentèse (réalisée après 18 semaines) est utilisée. Il est à noter que le risque d'avoir un enfant avec un tel écart augmente considérablement si une femme a plus de 35 ans. À l'aide de tests sanguins génétiques, les médecins peuvent déterminer la prédisposition d'un futur bébé aux maladies graves.

Prévention

Même pendant la grossesse, une femme dans la zone à risque doit être observée par un médecin et subir des examens permettant de détecter des pathologies génétiques. Un nouveau-né doit être plus souvent à l'air frais, faire un massage (préventif). Il est important de prendre des mesures pour empêcher le développement du rachitisme.



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