Myopathie de Duchenne - terrible dystrophie musculaire primitive


La myopathie de Duchenne est une maladie grave caractérisée par une dystrophie musculaire primitive.

Cette pathologie se développe depuis l'enfance et peut entraîner la mort jusqu'à 25 ans. Elle nécessite donc un diagnostic et un traitement rapides. Il est impossible de vaincre la maladie indépendamment, la seule chose à faire pour un patient est de suivre les recommandations d'un spécialiste et de prendre des mesures préventives.

Caractéristique de la maladie

La maladie est appelée son découvreur - Duchene, qui a été en mesure de prouver la nature génétique. La myopathie de Duchenne n'est pas

Échelle montante - caractéristique du syndrome de Duchenne

fait référence à des pathologies courantes, car il y a un cas pour 3,5 millions d'enfants nés. Il est diagnostiqué exclusivement chez la moitié masculine de la population âgée de 1,5 à 3 ans. La maladie progresse rapidement.

Avec le développement du syndrome, il y a un processus d'hypotrophie musculaire, qui a un caractère ascendant. Les muscles pelviens et proximaux des jambes sont touchés en premier, puis la pathologie commence à se propager aux muscles du dos et des épaules, le stade final affecte les membres supérieurs.

Mais il convient de considérer le fait que la maladie a un impact négatif sur d'autres parties du corps:

  • malformation de la colonne vertébrale;
  • il y a une courbure des pieds et de la poitrine;
  • maladie cardiaque.
  • la faiblesse est observée chez un patient, ce qui affecte un tiers des patients.

Quant au pronostic de la myodystrophie de Duchenne, il n’est pas très favorable, car le syndrome présente une progression intense.

L'enfant cesse progressivement de marcher à l'âge de dix ans. Les décès résultent d’une infection respiratoire ou d’un arrêt cardiaque.

Type d'héritage

Le syndrome de Duschen fait référence à des maladies héréditaires. Les porteurs du gène pathogène sont les femmes.

Hérité par type récessif, couplé au chromosome X. La plupart des cas dans lesquels la myopathie a été détectée ont été déclenchés par de nouveaux gènes de mutation. Ce type de maladie est rapidement évolutif et malin.

Syndrome clinique

La myopathie de Duchenne commence à se manifester chez les garçons âgés de 1,5 ans. Les premiers symptômes incluent:

  • altération de la fonction motrice, il est difficile pour le patient de se tenir debout, il est mal à l'aise;
  • le garçon trébuche souvent, tombe pendant les promenades, en conséquence, la passivité motrice se développe;
  • il est difficile pour un enfant de grimper à l'échelle, la démarche est comme un canard;
  • il est difficile pour un enfant de se lever du lit ou d'une chaise;
  • on observe une hypertrophie des muscles gastrocnémiens, ce symptôme appartient au plus vif, ce qui indique immédiatement la progression de la maladie;
  • maladie cardiaque;
  • des troubles dans des spécimens de biopsie de muscle squelettique;
  • contracture des grosses articulations, on observe une déformation du pied chez un patient en raison du développement intensif de la pathologie;
  • à l'âge de dix ans, l'enfant cesse de bouger de façon autonome et se retrouve confiné dans un fauteuil roulant;
  • à 14 ans, l'enfant devient totalement invalide.

Symptômes de la myodystrophie de Dyushen

Si les symptômes ci-dessus ont été identifiés, il est nécessaire de subir immédiatement un examen et un traitement. Dans cette situation, il ne vaut pas la peine de passer une minute, car la vie du patient en dépend.

Faire un diagnostic

Tout d'abord, le patient est examiné pour identifier les manifestations externes de la maladie de Duchenne. Ensuite, l'enfant est envoyé pour un examen supplémentaire, qui est comme suit:

  • l'électrocardiogramme aide à identifier les dommages aux parois latérales et postéro-inférieures du myocarde du ventricule gauche;
  • déterminer le niveau de dystrophine dans le tissu musculaire;
  • test sanguin biochimique, permet d'identifier l'activité de l'enzyme créatine;
  • les tests génétiques sont obligatoires;
  • l'électroneuromyographie, aide à identifier la nécrose du tissu musculaire;
  • biopsie musculaire, est considéré comme la principale méthode de diagnostic de la myopathie.

Sur la base des résultats obtenus, un diagnostic final est établi et une thérapie est prescrite.

Traitement: objectifs, méthodes, difficultés

Le traitement de la myopathie de Duchenne est impossible, il est uniquement possible de prolonger la durée de vie et de maintenir l'état du patient à un niveau stable.

Diverses méthodes de la médecine moderne aident à soulager la maladie et à ralentir la progression de la maladie. Le traitement de la myodystrophie de Duchenne pour différents âges est présenté ci-dessous, mais il existe des cas dans lesquels vous devez appliquer plusieurs méthodes de traitement à la fois:

  1. Patient de moins de 5 ans. Dans cette situation, aucun traitement radical n'est requis. Il est recommandé d'informer les parents sur la maladie, de parler des problèmes et de leurs conséquences, de déterminer les charges admissibles pour l'enfant et de mener un conseil génétique sans faute.
  2. Patient de moins de 8 ans. La plupart des enfants de cet âge ont déjà besoin d'un soutien pour la musculature des membres inférieurs. Les corticostéroïdes aident à ralentir la progression de la maladie pendant un certain temps. Il est recommandé de prendre Prednisone ou Deflazacort.
  3. Patient âgé de 8 à 20 ans. Il y a un affaiblissement progressif des muscles, ce qui entraîne le recours à un fauteuil roulant.
  4. Patient âgé de 20 ans. Les médicaments dans cette situation ne fera que contribuer à soulager la maladie, commence à faire progresser l'infection des voies respiratoires.

Tout au long de sa vie, le patient devrait prendre des médicaments qui apportent un soutien au corps:

  • vitamines B et E, acides aminés, calcium, hormones anaboliques, orotat de potassium;
  • Prozerin, Galantaminon, Oksazilon.

Des cours sont également effectués injections Retabolil, ATP, Cerebrozilil, Anarilin. Il est recommandé de prendre de l'acide glutamique, Eksazil.

En parallèle, le traitement de la thérapie par l'exercice, qui est réalisé en courts parcours avec des interruptions. Il est également recommandé de faire un massage, une électrophorèse de la prosérine, de la lipase, du chlorure de calcium, l'application de bains thérapeutiques et l'inductothermie. Dans les cas graves, le traitement est effectué à domicile. Pour prolonger la vie de quelques années, vous pouvez essayer un traitement aux glucocorticoïdes.

Parallèlement, le patient doit être surveillé en permanence par un cardiologue. En outre, l'enfant doit être complètement nourri. Le régime comprend: des matières grasses végétales et des aliments protéinés, des légumes frais ou cuits à la vapeur, des fruits, des produits laitiers, des flocons d'avoine, des œufs, du miel, des noix et des carottes. Vous ne devriez pas consommer de thé ou de café fort, d'alcool, de condiments, de sucre, de chou et de pommes de terre.

Complications et conséquences

Comme mentionné précédemment, la maladie raccourcit considérablement la vie d'une personne, ce qui peut être considéré comme la conséquence la plus grave. Comme la pathologie progresse rapidement, les muscles deviennent faibles, des conséquences irréversibles se produisent dans le cœur, le système respiratoire est défaillant.

Si la myopathie de Duchenne est détectée à temps et que le traitement est choisi correctement, le patient pourra vivre jusqu'à 30 ans.

Les complications comprennent les maladies et pathologies suivantes:

  1. L'ostéoporose Pour tenter de retarder cette pathologie, il est recommandé de prendre de la vitamine D et du calcium, vous devez donc ajuster votre régime alimentaire. Pour l'ostéoporose, prenez des biosphosphonates.
  2. Maladies des articulations et de la colonne vertébrale. Les articulations sont presque entièrement mobiles, il est donc recommandé de porter des pneus. Dans certains cas, mener des opérations.
  3. Maladies du système digestif et problèmes de poids. Avec l'âge, une personne commence à perdre du poids en raison d'une nécrose des muscles. Vous devez donc consulter en permanence un nutritionniste. Le patient peut également être perturbé par la constipation, qui est également une conséquence d'un mode de vie sédentaire. Dans cette situation, il est recommandé de prendre des laxatifs, il y a plus d'aliments riches en fibres. À l'âge de 17 ans, le patient peut avoir des problèmes de mastication et de déglutition. Dans de rares cas, une gastrostomie est effectuée.
  4. Troubles respiratoires. En raison d'un mécanisme de toux faible, les infections respiratoires peuvent progresser car les bactéries et le mucus ne sont pas excrétés. À titre préventif, les vaccinations sont recommandées. En outre, au fur et à mesure que le patient progresse, le niveau d'oxygène dans le corps diminue, entraînant maux de tête le matin, insomnie, faiblesse, irritabilité nerveuse, surtout pendant le sommeil.
  5. Maladie cardiaque. Dans la plupart des cas, une cardiomyopathie se développe.

La prévention de la maladie est difficile car cette pathologie est génétique, il est donc nécessaire de faire attention aux généticiens des familles qui ont hérité de l'hérédité.

Myopathie de Duchenne: symptômes et traitement

Myopathie de Duchenne - les principaux symptômes:

  • Faiblesse musculaire
  • Développement retardé de la parole
  • Difficulté à marcher
  • Difficultés d'apprentissage
  • Difficulté à monter les escaliers
  • Promenade de canard
  • Maladresse de la démarche
  • S'appuyant sur les bras en se levant
  • Difficulté à se tenir debout
  • Des difficultés à courir

La myopathie de Duchenne est une pathologie congénitale qui provoque une faiblesse musculaire en développement constant. La maladie commence à se développer dans l'enfance. Parfois, les parents ne soupçonnent même pas que l'enfant est malade: ils ne remarquent pas qu'il est difficile pour l'enfant de courir, de monter les escaliers et même de se tenir debout. Les patients avec un tel diagnostic devraient souvent être examinés. Ce type de myopathie affecte principalement les garçons, il est très rare chez les filles (mais elles sont porteuses).

La myopathie de Duchenne est une pathologie grave qui affecte les muscles des épaules, du torse et des hanches. Les mains et les doigts ne souffrent pas. Des problèmes surviennent lors de la marche ou de la course à pied. La faiblesse musculaire se développe progressivement. Dans l'enfance, lorsque la pathologie commence à se développer, les symptômes sont faibles. Avec l'âge, les symptômes de l'enfant augmentent, la qualité de vie se dégrade. Pathologie diagnostiquée chez un garçon sur 3500 nés.

La pathogenèse de la maladie: dans les muscles de chaque personne, il existe une protéine spéciale appelée dystrophine. Les personnes atteintes de myopathie ont très peu de protéines - à cause de cela, au fil du temps, les muscles commencent à s'affaiblir. La cause de la maladie est une prédisposition génétique: un gène anormal est transmis de la génération la plus ancienne au plus jeune. La cause de la maladie peut être une mutation de gènes survenue au cours de la période pubère. Ensuite, un parent en bonne santé peut donner naissance à un enfant présentant une pathologie.

La probabilité que la porteuse mère donne au fils un gène défectueux est de 50%. Si une femme a une fille, celle-ci peut devenir porteuse avec la même probabilité.

Étiologie

La maladie est de nature génétique lorsque le gène de Duchenne est actif dans l'organisme.

Certains facteurs peuvent influencer le développement de la pathologie:

  • prédisposition génétique;
  • mariage entre parents proches;
  • héritage de la pathologie de la mère (survient le plus souvent);
  • mutation de gènes au cours du développement fœtal;
  • anomalie de la structure chromosomique;
  • graves dommages à la dystrophine;
  • processus biochimiques pathologiques;
  • remplacement des fibres musculaires par du tissu conjonctif ou adipeux.

La myopathie de Duchenne se développe en raison de maladies systémiques du tissu conjonctif.

Symptomatologie

Les symptômes de la maladie de Duchenne commencent à apparaître dès l'âge de trois ans. Pendant cette période, les parents devraient prêter attention aux signes suivants:

  • il est difficile pour un enfant de marcher, de se tenir debout, de courir, de monter des escaliers, la démarche n'est pas sûre, l'enfant marche en se dandinant;
  • un petit enfant plus âgé s'appuie sur ses bras pour se relever;
  • l'enfant est à la traîne dans la formation par rapport à ses pairs.

Dans certains cas, la myopathie peut être détectée selon cette caractéristique: la parole se développe mal chez un enfant. Le diagnostic de la maladie n'est généralement pas difficile, car la myopathie de Duchenne présente des symptômes très spécifiques.

Diagnostics

Lorsque vous allez chez le médecin, la première chose à faire est de vous surveiller. Le pédiatre verra comment l'enfant marche, court, se lève. Si un médecin spécialiste soupçonne une myopathie, un test sanguin spécial sera effectué.

Tests de diagnostic de la maladie de Duchenne:

  1. Analyse de la créatine kinase (enzyme). Si son niveau est plusieurs fois supérieur à la normale, un diagnostic approprié est établi. Si l'indicateur est normal, la myopathie de Duchenne est exclue - le médecin recherche d'autres causes de l'état pathologique.
  2. Une biopsie musculaire est réalisée. L'intervention est réalisée sous anesthésie générale - un petit fragment de fibres musculaires est prélevé sur l'enfant pour complément d'enquête. En raison de l'analyse, ils spécifient le niveau de dystrophine et l'état du tissu musculaire.
  3. Tests génétiques. Pour ce faire, le sang est pris. À l'avenir, les gènes qui affectent le développement de la pathologie congénitale sont identifiés.

Diagnostiquer la maladie principalement en utilisant cette dernière méthode.

Traitement

A ce jour, la myodystrophie de Duchenne n'est pas traitée. Il existe une certaine thérapie qui aide à améliorer l'état du patient. Le développement de la maladie, tout en respectant le traitement médicamenteux, ralentit un peu dans l’avenir.

La méthode de traitement de la myopathie de Duchenne est choisie en fonction du groupe d'âge. Il existe des cas où il est nécessaire de combiner plusieurs méthodes de traitement.

Les patients en âge préscolaire plus jeune ne nécessitent généralement pas de traitement spécial. Le médecin peut recommander ce qui suit aux parents:

  • des conseils sur la façon de donner de l'exercice physique à un enfant malade;
  • Consultation en génétique - si les parents veulent savoir s'ils sont porteurs (cela devrait être fait pour ceux qui vont encore avoir des enfants).

À cet âge, l'enfant doit être examiné en permanence par un spécialiste, ce qui aidera à commencer un traitement en temps voulu.

Méthodes de traitement pour les enfants de 5 à 8 ans:

  • il est recommandé à l'enfant d'utiliser un support pour les muscles de la jambe - attelle de cheville, portée la nuit uniquement, ou pneus à long tibia;
  • prescrire l'utilisation de corticostéroïdes - les médicaments ralentissent un peu le développement de la maladie, les muscles seront forts, mais de tels médicaments entraînent de graves complications. L'enfant doit donc être placé sous la surveillance d'un médecin.

À partir de 8 ans, les muscles d'un enfant atteint de myodystrophie de Duchenne s'affaiblissent considérablement. Il est difficile pour lui de marcher, l'enfant commence à se déplacer en fauteuil roulant (généralement de 9 à 11 ans). Les patients qui commencent à prendre leurs médicaments tôt vont un peu plus longtemps.

Une fois que l'enfant ne se lève plus du fauteuil roulant, d'autres pathologies se développent. A cette époque, les visites chez le médecin deviennent plus fréquentes. Plus le traitement de la maladie identifiée est instauré rapidement, plus le résultat sera positif.

Pendant cette période, les parents devraient aider l’enfant à se déplacer sur une chaise et à aménager une maison de manière à ce qu’il se déplace confortablement dans un fauteuil roulant.

À mesure que l'enfant grandit, la faiblesse musculaire cause de plus en plus d'inconfort. Une personne a souvent besoin de l'aide de parents, il y a des infections pulmonaires.

Complications possibles

La complication la plus grave est la réduction de la durée de vie. En raison du développement rapide de la maladie, les muscles s'affaiblissent et des maladies cardiaques graves apparaissent. Le travail du système respiratoire est perturbé.

Si la myodystrophie de type Duchenne Becker est détectée aux premiers stades du développement et que la méthode de traitement est choisie correctement, le patient peut vivre jusqu'à 30 ans.

En parallèle de cette maladie et des complications se développent:

  • l'ostéoporose;
  • maladies de la colonne vertébrale et des articulations;
  • des problèmes avec le tractus gastro-intestinal;
  • anomalies du système respiratoire;
  • maladies cardiovasculaires.

Prévention

Les mesures préventives n'existent pas, car la maladie est héritée.

Les futurs parents avant de planifier leur grossesse devraient consulter un généticien. Cela est particulièrement vrai pour les couples qui ont des antécédents de maladies similaires.

Les parents doivent être attentifs à l'enfant et, dès les premiers symptômes indiquant le développement d'une faiblesse musculaire, consulter immédiatement un médecin dans un dispensaire de la communauté.

Pour maximiser la vie d'un patient atteint de la maladie de Duchenne, il est impératif de respecter scrupuleusement toutes les recommandations du médecin, de subir systématiquement un examen médical et de renforcer le système immunitaire.

Si vous pensez que vous avez une myopathie de Duchenne et les symptômes caractéristiques de cette maladie, les médecins peuvent vous aider: pédiatre, thérapeute, généticien.

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L'ostéomalacie est une maladie qui commence à progresser en raison d'une altération de la minéralisation osseuse. Il en résulte un ramollissement pathologique des os. L'étiologie et la clinique de la maladie ressemblent à une maladie comme le rachitisme chez les enfants, qui survient à cause de l'hypovitaminose D3.

L'hyperparathyroïdie est une pathologie chronique des glandes parathyroïdiennes, évoluant en raison de l'apparition de tumeurs ou de la prolifération accrue de leurs tissus. La pathologie est caractérisée par une production accrue d'hormone parathyroïdienne affectant le métabolisme du calcium. Son contenu excessif dans le sang provoque l'élimination du calcium des os, ce qui entraîne de graves complications.

L'amyotrophie vertébrale de Verdnig-Hoffman est une pathologie génétique du système nerveux dans laquelle une faiblesse musculaire se manifeste dans tout le corps. Une telle maladie réduit la capacité d’une personne à s’asseoir, à se déplacer de manière autonome et à prendre soin de soi. Dans le monde moderne, il n’existe pas de traitement efficace pouvant donner un résultat positif.

Le cancer de la colonne vertébrale peut être une maladie réelle se manifestant sous la forme d'une tumeur maligne primaire ou secondaire de la colonne vertébrale. Les tumeurs secondaires sont des métastases des néoplasmes malins, dont le développement se produit initialement dans l'un des organes (prostate, prostate, poumons, estomac, cavité thoracique, etc.). Le cancer de la colonne vertébrale, dont les symptômes sont une douleur, se développe progressivement, sur plusieurs semaines / mois, après quoi il y a augmentation de ces manifestations.

La myopathie est une pathologie congénitale causée par certaines mutations dans les gènes. Le mécanisme de développement de la maladie n’ayant pas été complètement étudié, les médecins ne peuvent pas déterminer avec précision quand un enfant malade peut naître d’un couple. Il arrive également qu'un père et une mère en parfaite santé puissent avoir un enfant atteint de n'importe quelle forme de myopathie. En général, la maladie est associée à une altération des processus métaboliques dans les tissus musculaires, ce qui entraîne une perte de créatine, ce qui entraîne leur dystrophie.

Avec l'exercice et la tempérance, la plupart des gens peuvent se passer de médicaments.

Symptômes et traitement de la myopathie de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne (myopathie) est considérée comme une maladie héréditaire extrêmement grave caractérisée par une évolution progressive caractérisée par une lésion primitive des muscles. Cette maladie est connue depuis le milieu du XIXe siècle, lorsque le neurologue Guillaume Duchenne a mené une analyse complète de la pathologie musculaire et l'a présentée à la communauté scientifique. Il existe plusieurs options pour l'évolution de la maladie, qui sont mises en évidence dans des formes nosologiques distinctes.

La myopathie de Duchenne est fixée chez un nourrisson sur 4 000 nouveau-nés. Parmi toutes les dystrophies musculaires classées, cette forme est considérée comme la plus courante.

Raisons

La maladie est associée à une mutation du gène DMD, responsable de la production de la protéine dystrophine. Ce gène est situé sur le chromosome X. La protéine dystrophine a pour fonction principale d’assurer la stabilité structurelle d’un complexe glycoprotéique spécifique situé sur la membrane basale de la cellule musculaire. En règle générale, le sexe masculin souffre de myopathie de Duchenne. Dans le même temps, les femmes peuvent être porteuses de la maladie.

Tableau clinique

La myopathie de Duchenne commence à se manifester chez les garçons de moins de 5 ans. L'enfant est fatigué. Il tombe souvent, il lui est très difficile de monter même les escaliers. Quels symptômes cliniques seront caractéristiques:

  • Faiblesse progressive dans les jambes.
  • Démarche de canard. Lorsque vous marchez, essayez de vous appuyer sur l'avant-pied.
  • Au fil du temps, la faiblesse des muscles se déplace vers les membres supérieurs, le cou et le torse.
  • La pseudohypertrophie se révèle. Les muscles du mollet et du deltoïde sont élargis en raison du tissu adipeux et conjonctif.
  • Faible endurance.
  • Contractures (mobilité limitée) aux articulations des bras et des jambes.
  • Il est difficile de rester sans aide.
  • Avec une grande difficulté, se lève du lit.
  • À 8-10 ans ne peut plus marcher de manière autonome.
  • Courbure spinale prononcée.
  • La dystrophie musculaire progressive conduit au développement de la paralysie.
  • À partir de 12 ans environ, presque tous les patients ne peuvent plus se passer de fauteuil roulant.

Les dommages myocardiques sont notés assez tôt. Les enfants se plaignent d’essoufflement et de douleurs dans la région du cœur. La mort est généralement associée à de graves problèmes respiratoires et cardiaques. L'espérance de vie moyenne des patients varie de 20 à 30 ans. Il existe des cas isolés de personnes atteintes de dystrophie musculaire âgées de 40 ans ou plus.

La plupart des patients atteints de troubles mentaux graves ne sont pas détectés, mais tout dépend de leurs caractéristiques individuelles et de leurs prédispositions héréditaires.

Diagnostics

Le tableau clinique caractéristique fournit une bonne raison de suspecter une dystrophie musculaire. Le diagnostic en laboratoire et instrumental de la maladie comprend les méthodes suivantes:

  1. Test ADN.
  2. Électromyographie.
  3. Biopsie de fibres musculaires.
  4. Diagnostic prénatal.

Grâce aux dernières technologies, des tests génétiques peuvent être effectués pour identifier les mutations. Dans la majorité des cas, l'analyse génétique moléculaire confirme les résultats d'autres méthodes de diagnostic. L'électromyographie permet d'évaluer l'état des muscles squelettiques et de conclure que la faiblesse est causée par une lésion des fibres musculaires et non par une altération de la conduction nerveuse.

Si les tests génétiques ne révèlent aucune mutation, ils peuvent alors recourir à une biopsie des fibres musculaires. Au cours de cette manipulation, un très petit échantillon de tissu est prélevé et un examen histologique est effectué. Si la dystrophine ne se trouve pas dans le tissu musculaire, il est possible avec une probabilité assez élevée que le patient soit atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il convient de noter que les tests ADN modernes sont devenus plus précis et que la biopsie de fibres musculaires est de moins en moins utilisée.

Dans le cas où la mère et le père sont porteurs du gène de la mutation, le risque d'avoir un enfant atteint de cette pathologie héréditaire est très élevé. Existe-t-il un défaut héréditaire chez le fœtus - il peut être déterminé à l'aide des méthodes de diagnostic prénatal:

  • La biopsie chorionique est réalisée toutes les 11 à 14 semaines.
  • L'amniocentèse est valable après 15 semaines.
  • Il est possible de prélever du sang sur le fœtus à la 18e semaine.

Lors du choix d'une méthode de diagnostic prénatal, il convient de suivre les recommandations du généticien. La réalisation d'études spéciales aux premiers stades de la gestation permet d'interrompre la grossesse en temps utile en cas de détection d'une pathologie héréditaire. Cependant, l'utilisation de ces méthodes de diagnostic augmente le risque de fausse couche à l'avenir.

Le principal symptôme clinique de la myopathie de Duchenne est une faiblesse musculaire progressive due à des modifications atrophiques des muscles.

Traitement

Malheureusement, il n’existe actuellement aucun traitement efficace permettant de débarrasser le patient de la myopathie héréditaire de Duchenne. Au vu des résultats d'études cliniques récentes, de grands espoirs reposent sur l'utilisation de cellules souches, qui devront remplacer les fibres musculaires pathologiques. Néanmoins, le traitement est maintenant symptomatique et sa tâche principale est d’améliorer la qualité de vie du patient. Quelles méthodes thérapeutiques sont utilisées:

  1. Traitement symptomatique des médicaments.
  2. Soutenir la fonction respiratoire.
  3. Utilisation de divers moyens orthopédiques (ceintures de fixation, corsets, etc.).
  4. Procédures de physiothérapie.
  5. Massages
  6. Exercice thérapeutique.

Malgré tous les efforts de la médecine moderne, la myopathie de Duchenne reste une maladie incurable.

Thérapie symptomatique

En cas de traitement médicamenteux, la dystrophie musculaire de Duchenne héréditaire a une tendance positive. Assez souvent utilisé glucocorticoïdes (prednisone, Deflazacort), qui aident à ralentir le processus pathologique dans les fibres musculaires. Un traitement thérapeutique à base de stéroïdes contribue à augmenter la force musculaire et à réduire la gravité de certains symptômes cliniques. Cependant, l'effet de leur utilisation est maintenu pendant une courte période et le risque d'effets indésirables est élevé.

De plus, des études cliniques ont été menées sur l’utilisation de médicaments appartenant au groupe des bêta-2-agonistes. Chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, ils ont augmenté la force musculaire, mais n'ont pas ralenti la progression de la maladie. Un contrôle dynamique a été effectué tout au long de l'année. Par conséquent, il est difficile de parler des effets à long terme de l'utilisation de ce groupe de médicaments pour le traitement de la pathologie héréditaire.

Soutien respiratoire

La progression de la maladie entraîne inévitablement de graves problèmes respiratoires. La nécessité de recourir à la respiration artificielle est déterminée par le niveau de saturation en oxygène du sang. Actuellement, il existe une large sélection de divers appareils portables qui vous permettent de le faire à la maison. En règle générale, une ventilation artificielle des poumons est déjà nécessaire pendant l'adolescence. Mais il y a des cas où, à 20 ans, les patients n'ont pas besoin de l'aide de la fonction respiratoire.

Si le masque respiratoire ne fournit pas une oxygénation suffisante du sang, cela peut être fait:

  • Intubation (insertion d'un tube spécial dans la trachée par le nez ou la bouche).
  • Trachéotomie (insertion d'un tube à travers une incision trachéale sur la surface antérieure du cou).

La durée d'utilisation de la ventilation artificielle des poumons dépend du fonctionnement du système respiratoire. Si la capacité vitale des poumons est inférieure à 30% des valeurs normales, vous devez constamment utiliser de tels dispositifs. Types de véhicules modernes de ventilation artificielle suffisamment compacts et faciles à utiliser.

Par le niveau de créatine phosphokinase dans le sang, on peut juger du degré de développement et de la progression de la dystrophie musculaire de Duchenne.

Thérapie par cellules souches

Aujourd'hui, des études cliniques sont activement menées pour développer un traitement efficace de la myopathie héréditaire. L’utilisation des cellules souches est l’un des domaines les plus prometteurs. Les scientifiques pensent que ces cellules, dans certaines conditions, pourront remplacer les fibres musculaires endommagées.

De plus, la thérapie génique n’est pas moins prometteuse. Par exemple, l'activation du gène responsable de la production de tretphin représente un intérêt considérable pour le traitement de la dystrophie musculaire héréditaire de Duchenne. En fait, cette protéine est considérée comme un analogue de la dystrophine. En activant les produits d'utfin, il sera possible de compenser partiellement le manque de dystrophine dans les fibres musculaires.

Physiothérapie

La physiothérapie est présentée à chaque patient atteint de myopathie de Duchenne dans le but de prévenir et de ralentir le développement de contractures (limiter la mobilité des articulations), ainsi que d’améliorer le tonus et la force musculaires. Il est nécessaire de commencer à faire de l'exercice dès que possible, immédiatement après l'apparition des premiers signes de pathologie. Le niveau d'activité physique et un ensemble d'exercices sont déterminés individuellement, en tenant compte de la gravité de la maladie et de l'état général du patient.

Il existe des centres de réadaptation séparés, où ils s’engagent délibérément auprès de personnes victimes de ce type de violation. En moyenne, 3 à 4 séances de kinésithérapie ont lieu chaque année. Dans l'intervalle entre les cours de physiothérapie prévus, une thérapie physique à domicile et à l'étude est recommandée. La plupart des parents, après une réunion préliminaire avec un spécialiste, s’acquittent bien de cette tâche.

Si l'état du patient le permet et qu'il existe une possibilité, vous pouvez vous rendre à la piscine. La natation et l'exercice dans l'eau ont un effet très bénéfique sur le corps d'un enfant souffrant d'une maladie aussi grave. De nombreux experts estiment qu'en l'absence de contre-indications, des cours dans la piscine devraient être recommandés à chaque patient atteint de dystrophie musculaire héréditaire.

Le manque d'activité physique modérée contribue à la progression de la myopathie de Duchenne.

Massages

Dans le traitement de la dystrophie musculaire impliquent des techniques de massage spéciales. Améliorer le tonus musculaire est la tâche principale du masseur. Il est recommandé de suivre systématiquement et régulièrement des cours thérapeutiques. Dans la plupart des cas, les médecins tentent d’enseigner aux membres de la famille les techniques habituelles, de manière à pouvoir effectuer simultanément des massages à domicile de manière autonome. Un effet positif est observé chez les patients dont le traitement comprenait une combinaison d'exercices de physiothérapie, de physiothérapie et de séances de massage.

Physiothérapie

Le traitement symptomatique complet de la myopathie de Duchenne comprend presque toujours des procédures physiothérapeutiques. Quel effet peut-on attendre de l’utilisation de ces méthodes thérapeutiques:

  1. Activation des processus métaboliques et amélioration du trophisme dans les tissus musculaires.
  2. Suppression des changements dégénératifs dans les muscles.
  3. Normalisation de la circulation périphérique et de la microcirculation.
  4. Améliorer la conduction neuromusculaire.

Les méthodes de traitement physique suivantes peuvent être prescrites aux patients atteints de dystrophie musculaire:

  • Électrophorèse.
  • Thérapie au laser
  • Hydromassage.
  • Balnéothérapie
  • Irradiation infrarouge.
  • Ultrafonoforez.

Prévisions

Dans la myopathie de Duchenne, le processus pathologique s'étend à tous les types de muscles: muscles squelettiques, myocarde, muscles lisses des bronches, etc. L'espérance de vie moyenne ne dépasse généralement pas 30 ans. Dans de rares cas, les patients atteints de dystrophie musculaire héréditaire peuvent vivre jusqu'à 40 ans. Une bonne organisation des soins aux patients et l’utilisation de tous les outils modernes susceptibles de soulager son état peuvent augmenter l’espérance de vie.

Le diagnostic prénatal est la principale méthode de prévention des maladies. Après avoir identifié une pathologie héréditaire grave au début de la gestation, vous pouvez mettre fin à votre grossesse en temps voulu.

Quelle est la myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est la maladie la plus connue, la plus brillante et la plus grave du groupe des myopathies progressives héréditaires. Il est basé sur un défaut héréditaire de dystrophine - une protéine qui maintient l’intégrité des membranes des fibres musculaires. Selon le degré de carence en dystrophine, on trouve des myopathies de gravité variable, dont la plus grave est la myopathie de Duchenne (absence totale de dystrophine) et la plus fréquente est la myopathie de Becker (une certaine quantité de dystrophine est conservée).

La maladie est héritée de manière récessive, liée au chromosome X, de sorte que les garçons sont malades. Les femmes porteuses du gène ne tombent pas malades, mais certaines d'entre elles ont une activité CPK accrue ou une faiblesse musculaire légère est détectée. Chez la plupart des patients, la faiblesse devient perceptible jusqu'à l'âge de trois ans: ils tombent souvent, augmentent difficilement, perdent progressivement leurs capacités motrices acquises.

L'un des premiers symptômes est le symptôme de l'échelle: pour se lever du sol, l'enfant se lève à quatre pattes, puis se redresse lentement en posant d'abord ses mains sur ses genoux, puis sur ses hanches. La caractéristique est une démarche en dandinette. La majorité des patients ont exprimé une pseudo-hypertrophie des muscles gastrocnémiens: ils sont épaissis et au toucher, durs et élastiques. La faiblesse grandit: à 8-10 ans, les enfants marchent avec difficulté et à 12 ans, ils perdent leur capacité de marcher. À ce stade, des contractures articulaires et une scoliose se forment, augmentant avec la diminution de la mobilité. Le myocarde est souvent touché: au stade précoce de la maladie, des modifications se produisent sur l'ECG et l'EchoCG, et au stade avancé, une insuffisance cardiaque est possible. Certains patients présentent un retard mental non progressif. En raison de la défaite du coeur et de la faiblesse croissante des muscles squelettiques avec la violation inévitable de la fonction respiratoire, les patients décèdent en moyenne à l'âge de 20 ans. Les principales causes de décès sont l'insuffisance respiratoire et cardiaque.

La myopathie de Duchenne peut être héritée de la mère mère ou être le résultat d'une nouvelle mutation (dans 30% des cas). Les diagnostics génétiques peuvent détecter des mutations caractéristiques et ainsi confirmer le diagnostic de myopathie de Duchenne chez les garçons ou de porteur du gène chez les femmes dans environ 70% des cas. Le génodiagnostic prénatal direct est possible dans ces familles. Dans la plupart des autres familles, un génodiagnostic prénatal fiable est également possible par d'autres méthodes (génodiagnostic prénatal indirect).

Une autre méthode de diagnostic est l'étude de la dystrophine dans les tissus musculaires; quand la myopathie n'est pas détectée, la dystrophie de Duchenne. Cette méthode est fiable pour confirmer un diagnostic clinique, mais elle ne convient pas pour diagnostiquer le porteur d'un gène ni pour un diagnostic prénatal.

Une méthode préliminaire approximative de diagnostic du porteur d'un gène chez la femme consiste à déterminer l'activité du CFC (il est élevé chez environ la moitié des porteurs).

Les soins aux patients concernent principalement la thérapie par l'exercice (en particulier, le ralentissement de la formation de contractures), le choix de dispositifs d'assistance au mouvement (pneus, anches, trotteurs) et la correction chirurgicale des contractures et de la scoliose. L'étirement passif des muscles permet de ralentir la formation de contractures. Le traitement par glucocorticoïdes (tous les deux jours), prolongeant la vie de plusieurs années, s'est généralisé. Diverses autres méthodes de traitement ont été proposées et testées, mais aucune d’entre elles ne peut améliorer de manière significative le pronostic de cette myopathie grave.

"Qu'est-ce que la myopathie de Duchenne?" Un article de la section Maladies nerveuses

Quelle est la myopathie de Duchenne?

Contenu:

La myopathie de Duchenne est l’une des maladies les plus terribles parmi toutes les principales dystrophies musculaires. Cela commence dans la petite enfance et se termine par la mort avant même que la personne ait 25 ans. Le nom complet de la maladie est la dystrophie musculaire progressive de Duchens.

Brève description

Pour la première fois, le neuropathologiste Dushen mentionna cette maladie en 1868 et, presque immédiatement, sa nature génétique fut prouvée. En même temps, la myopathie de Duchenne a une forme génétiquement uniforme avec une autre maladie similaire appelée myopathie de Becker. Cependant, ces maladies diffèrent les unes des autres par un certain nombre de manifestations cliniques.

La fréquence d'occurrence est un cas pour environ 3,5 mille nouveau-nés. Le plus souvent, la maladie se manifeste chez les garçons, dont l'âge atteint un an et demi à trois ans. Elle progresse rapidement. Chez les filles, cette maladie ne se produit jamais.

Le processus d'hypotrophie musculaire dans cette maladie est caractérisé par un caractère ascendant. Tout d'abord, les muscles des jambes pelviennes et proximales y sont impliqués, puis la maladie se propage aux muscles du dos et des épaules et ce n'est qu'après que la pathologie commence à toucher les mains.

Cependant, cette maladie a d'autres signes:

  1. Difformité de la colonne vertébrale - cyphose ou lordose.
  2. Courbure de la poitrine et des pieds.
  3. Cardiomyopathie avec arythmie et hypotrophie ventriculaire gauche.
  4. Oligophrénie dans le degré de moronité, qui survient chez 30% de tous les patients avec ce diagnostic.

La myopathie de Duchenne dont la photo peut être visionnée sur Internet a un pronostic défavorable. Elle progresse rapidement, l'enfant perd la capacité de marcher d'environ 10 à 12 ans. La mort survient d'une infection des voies respiratoires ou d'un arrêt cardiaque.

Causes de la maladie

La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire et les porteurs du gène affecté sont des femmes qui ne souffrent jamais de cette maladie. Le gène est hérité du type récessif, associé au chromosome X. Dans le même temps, la plupart des cas détectés de la maladie sont des mutations qui n'existaient pas auparavant. La maladie elle-même est la plus maligne de toutes les myopathies. En outre, la maladie progresse très rapidement et il est impossible d'arrêter ce processus.

Les symptômes

La maladie chez un enfant commence à se manifester non pas immédiatement après la naissance, mais seulement entre 1,5 et 5 ans. Ses premiers signes peuvent être considérés comme des manifestations telles que:

  1. Démarche instable.
  2. Maladresse en mouvement.
  3. Chutes permanentes en marchant.
  4. La démarche devient "canard".
  5. Si un enfant a besoin de monter un escalier, il essaie de l'éviter.
  6. Difficulté à monter en position couchée ou assise.

L’hypertrophie musculaire imaginaire est un autre symptôme important de cette maladie. Il semble que les muscles de l'enfant soient forts et volumineux, mais cette vision est fausse. En réalité, toutefois, ce n'est pas le développement des muscles, mais leur dégénérescence rapide en tissu adipeux et même conjonctif.

Un autre symptôme important est les dommages obligatoires au cœur, causés par un excès de dystrophine dans les cellules du cœur.

À mesure que la maladie se développe, des contractures commencent à apparaître dans les articulations. À 10 ou 12 ans, l'enfant peut à peine marcher seul et il aura besoin d'un fauteuil roulant. À 15 ans, le garçon devient un handicap profond.

Diagnostics

La myopathie de Duchenne a ses signes diagnostiques. Tout d'abord, il s'agit d'une étude ECG, au cours de laquelle des lésions du myocarde, les parois du ventricule gauche sont détectées. Deuxièmement, il s'agit d'une teneur accrue en dystrophine dans le tissu musculaire. Cependant, la dystrophie musculaire dans la myopathie de Duchenne n’est pas détectée. Troisièmement, il s'agit d'un test sanguin, dans lequel l'activité de l'enzyme créatine phosphokinase peut être déterminée. Dans l'analyse des représentantes féminines porteuses de cette maladie, cette enzyme est également élevée.

Pour confirmer le diagnostic nécessairement effectué génodiagnostic. En outre, il est nécessaire d'effectuer une biopsie musculaire. C'est après cette analyse que le diagnostic final est établi. Cependant, pour l'analyse, vous devez choisir le muscle le moins touché. Sinon, le diagnostic ne sera pas informatif.

Traitement

Avec progression grave et rapide du traitement de la maladie ne donne souvent aucun effet. Par conséquent, le traitement principal est symptomatique. Les plus couramment utilisés dans le traitement sont les vitamines B et E, les acides aminés, les préparations de calcium, les anabolisants, l'orotate de potassium, la prozerine, la galantamine, l'oxazil. Certains experts utilisent dans le traitement des glucocorticoïdes, qui aident à prolonger la vie de quelques années. Le traitement doit être effectué des cours et uniquement à l'hôpital.

En outre, la thérapie physique, l'électrophorèse avec la prozerine, les bains, le traitement d'induction sont utilisés. Cours répétés tous les 2 mois. Si l'enfant est immobile, le traitement n'est effectué qu'à la maison.

Dans la vie d'un patient atteint de myopathie de Duchenne, une nutrition adéquate revêt une grande importance. Il faut exclure le thé et le café, les épices et les sucreries, les pommes de terre et le chou. Le régime alimentaire devrait certainement inclure des légumes, des fruits, des produits laitiers, des céréales, des œufs, des noix et du miel.

En ce qui concerne la prévention de la maladie, il est difficile de le faire, car la maladie est de nature génétique. Il est presque impossible de détecter la maladie chez un fœtus avant sa naissance.

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    Myopathie de Duchenne

    La myopathie de Duchene (l’appellation complète est la dystrophie musculaire progressive de Duchene) est l’une des dystrophies musculaires primitives les plus redoutables, débutant dans la petite enfance et entraînant la mort de celui-ci avant 25 ans.

    Brève description de la myopathie de Duchenne

    La maladie a été décrite pour la première fois en 1868 par Duchenne et est génétique. De plus, la myopathie de Duchenne a une forme commune, génétiquement uniforme, avec la myopathie de Becker. Cependant, elle se distingue par un certain nombre de signes cliniques.

    Habituellement, les patients ne vivent même pas jusqu'à l'âge de 30 ans (selon certaines données, beaucoup de personnes meurent entre 20 et 22 ans).

    La propagation du processus de fonte musculaire est caractérisée par un caractère ascendant:

    • Tout d'abord, les muscles de la ceinture pelvienne, ainsi que les muscles des jambes proximales (membres inférieurs) sont impliqués dans le processus,
    • Ensuite, les muscles du dos et de la ceinture scapulaire souffrent,
    • Après cela, le tour vient aux parties proximales des bras (membres supérieurs).

    Au tout début de la maladie, les secousses du genou disparaissent ou diminuent de manière significative, alors que les secousses des tendons des mains et le réflexe d’Achille persistent pendant très longtemps.

    Les autres signes de cette maladie sont:

    • La progression de la cyphose, de la lordose ou d’autres déformations secondaires de la colonne vertébrale,
    • Courbure de la poitrine (il devient caréné ou en selle), arrêtez,
    • Les rétractions des tendons se développent sur le fond des contractures des articulations.
    • Très souvent avec la myopathie de Duchenne, il existe des problèmes cardiaques, à savoir une cardiomyopathie, dont les symptômes sont l'arythmie et l'hypertrophie ventriculaire gauche.
    • Bien que l'intelligence ne souffre généralement pas des myopathies, dans ce cas, une oligophrénie est observée chez 25 à 30% des patients (à savoir, au degré de moronité). Le reste des patients l'intellect est préservé.

    Le pronostic de la maladie est défavorable - la dystrophie musculaire de Dyushen évolue rapidement, les patients perdent la capacité de marcher de manière autonome après 10 à 12 ans et meurent à un jeune âge des suites d'infections intercurrentes (insuffisance respiratoire) ou cardiaque.

    Photos de la myopathie de Duchenne:

    Raisons

    La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire dont les porteurs de gènes sont des femmes. Cette myopathie est héritée de manière récessive liée au chromosome X. En outre, environ un tiers des cas de détection de la myopathie de Duchenne sont dus à de nouvelles mutations génétiques. Seuls les garçons sont malades.

    De toutes les variétés de myopie, c'est la plus maligne et qui progresse rapidement.

    Symptômes de la maladie

    La maladie commence à se manifester à l'âge de 1,5-5 ans, ses premiers signes sont:

    • Instabilité, gêne motrice.
    • Des trébuchements et des chutes constants au cours de la marche développent la peur de l'enfant de marcher, provoquée par la passivité motrice.
    • L'enfant est difficile à monter les escaliers, et la démarche devient dandinant, "canard".
    • Il est également difficile de se lever d'une position allongée ou assise - l'enfant recourt aux techniques dites de «techniques de Grovers» - il s'agit «d'escalade par lui-même» et «d'escalade par une échelle».
    • L'hypertrophie imaginaire des muscles, en particulier des gastrocnémiens, est un signe lumineux de la myopathie de Duchenne.
    • Comme on l'a déjà mentionné, l'un des symptômes de la myopathie de Duchenne est une lésion cardiaque, qui, selon des chercheurs étrangers, est due à l'absence de cardiomyocytes à dystrophine.
    • Les échantillons de biopsie du muscle squelettique présentent des signes de myopathie.
    • Au fil du temps, à mesure que la dystrophie musculaire progresse, des contractures au niveau des grosses articulations se développent et une déformation du pied équinovare est observée.
    • Plus près de 10-12 ans, l'enfant ne peut plus se déplacer seul et est contraint d'utiliser un fauteuil roulant.
    • À l'âge de 15 ans, une profonde invalidité du patient se développe.

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    Diagnostics

    Le diagnostic de la myodystrophie de Duchenne est effectué sur la base des résultats de l'examen et de l'analyse suivants:

    1. L'ECG révèle une lésion du myocarde des parois latérale et postéro-inférieure du ventricule gauche, qui est déterminée par les indicateurs suivants: une dent haute est observée dans le plomb V6; on observe une onde Q profonde dans les dérivations V6, aVF, 2 et 3.
    2. Le contenu de la dystrophine dans le tissu musculaire est également étudié (la dystrophie n'est pas détectée dans cette maladie).
    3. Au cours d'études biochimiques sur le plasma sanguin, l'activité de la CPK (protéine kinase de la créatine) est déterminée, laquelle est généralement significativement augmentée (y compris chez les porteurs du gène). Parfois, pour clarifier la source, les isozymes de KFK sont examinées.
    4. Un diagnostic génétique est également effectué.
    5. La fibrillation EMG a signalé une nécrose musculaire.
    6. La biopsie musculaire est l’une des principales méthodes de diagnostic de la myopathie de Duchenne. Un muscle modérément touché est sélectionné, puisqu’un muscle très affaibli et substantiellement atteint ne sera pas informatif.

    Traitement de la myopathie de Duchenne

    Avec une maladie aussi grave et évoluant rapidement, le traitement est inefficace. Les médicaments suivants sont généralement utilisés dans le traitement d'entretien complexe:

    1. Un groupe de médicaments qui améliorent le métabolisme du corps: vitamines des groupes B, E, acides aminés, préparations de calcium, hormones anaboliques, orotate de potassium.
    2. Le traitement est appliqué prozerin, galantamine, oxazil.
    3. Le traitement est effectué par cours et, de préférence, à l'hôpital: thérapie par l'exercice (en particulier ralentir la formation de contractures), étirement passif des muscles malades, massage, électrophorèse de la proserine, lidazy, chlorure de calcium, bains, inductothermie. Le traitement est répété toutes les 6 à 8 semaines et il est préférable de traiter les enfants immobiles à la maison.
    4. Ces dernières années, le traitement par les glucocorticoïdes est devenu populaire (selon le schéma tous les deux jours), ce qui prolonge la vie de quelques années.

    Les patients atteints de myopathie de Duchenne doivent être surveillés par un cardiologue.

    Par ailleurs, il convient de souligner l’importance d’une bonne nutrition, dans laquelle les graisses végétales et les protéines animales doivent être présentes. Vous devriez éviter le thé fort, le café, l'alcool, les épices, le sucre, le chou et les pommes de terre. Le régime alimentaire doit comprendre des légumes, des fruits, des produits à base de lait aigre, des flocons d'avoine, des œufs, du miel, des carottes et des noix frais ou cuits à la mode.

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    Prévention

    La prévention de la maladie est difficile en raison des causes génétiques de son apparition, raison pour laquelle le conseil génétique est particulièrement important pour les familles dans lesquelles l'hérédité accablée est révélée.

    Les méthodes et les développements les plus récents de la génétique moléculaire permettent de déterminer de manière fiable la nature d'une mutation génétique, de «calculer» le pronostic de sa maladie, mais surtout, de telles méthodes permettent un examen périnatal dans le cas d'une deuxième grossesse.

    Caractéristiques du développement et du traitement de la myopathie de Duchenne

    La myopathie de Duchenne est l'une des formes les plus graves de dystrophie musculaire primitive. C'est une maladie congénitale. Elle se manifeste dans la petite enfance, se caractérise par une tendance à la progression rapide et conduit dans la plupart des cas à une issue fatale avant même que le patient ait atteint 25 ans.

    Une caractéristique distinctive de la pathologie est que les garçons en souffrent principalement et que les filles, à de rares exceptions près, ne sont que les porteurs du gène défectueux transmis par des moyens héréditaires.

    Pourquoi la pathologie survient-elle?

    Le type présenté de dystrophie musculaire est une maladie héréditaire qui apparaît et se développe en raison de l'action du gène dit de Duschen. Les experts identifient les raisons suivantes pouvant déclencher l’émergence de cette pathologie:

    1. Facteur génétique.
    2. Mariages entre parents proches.
    3. Héritage de la maladie par la lignée maternelle (observé dans la plupart des cas).
    4. La conséquence de la prétendue nouvelle mutation (elle est assez rare dans environ 30% des cas).
    5. Anomalie chromosomique structurelle.
    6. Lésion globale d'un gène particulier responsable de la production d'une protéine (dystrophine).
    7. Pathologie des processus biochimiques.
    8. Production altérée d'enzymes dans le corps humain.
    9. Remplacement des fibres musculaires par des tissus adipeux ou conjonctifs.

    Comment se manifeste la maladie?

    Les premiers signes de dystrophie musculaire de Duchenne progressive apparaissent dès la petite enfance et deviennent perceptibles à partir de l'âge d'un an et demi. Les enfants affectés par cette maladie sont considérablement en retard sur le développement psychomoteur de leurs pairs. Ils ne peuvent rester debout longtemps, beaucoup plus tard, que les autres enfants commencent à ramper, à se lever et à s'asseoir.Un enfant atteint de dystrophie musculaire commence rarement à marcher dans les temps impartis, puis tombe et se déplace avec beaucoup de difficulté. Un signe typique est considéré comme un appui constant sur les mains lorsque l'enfant tente de se lever de son siège. De plus, les symptômes suivants sont caractéristiques de ce type de pathologie:

    1. Nécrose des fibres.
    2. Renaissance et remplacement du tissu musculaire.
    3. Atrophie musculaire symétrique.
    4. Pseudo-hypertrophie des muscles du mollet, accompagnée d'une augmentation du tissu conjonctif et des dépôts graisseux.
    5. Fatigue pathologique pendant l'exercice.
    6. Le développement de la lordose.
    7. Réduire le tonus général des groupes musculaires proximaux.
    8. Changement et disparition progressive des réflexes musculaires.
    9. Le développement de maladies cardiovasculaires concomitantes.
    10. Dommages aux muscles distaux (se manifestant dans les derniers stades de la maladie).
    11. Troubles de la nature neuroendocrine.
    12. Difformité de la colonne vertébrale.
    13. La manifestation du syndrome d'Itsenko-Cushing.
    14. Déformation pathologique des pieds et de la poitrine. L'instabilité de la démarche.
    15. Dystrophie adipeuse-génitale.
    16. Rétrécissement dans le canal de la moelle osseuse.
    17. Troubles mentaux.
    18. Perte de réflexes tendineux.
    19. Oligophrénie et développement retardé de la parole.
    20. Violation de la coordination des mouvements.
    21. Le développement de la démarche dite de "canard" et des contractures articulaires.
    22. Cardiomyopathie et dystrophie cardiaque.
    23. Troubles de la motilité gastro-intestinale.
    24. Scoliose et déformations osseuses.
    25. Troubles végétatifs et dommages aux muscles respiratoires.
    26. Le développement de maladies endocriniennes.

    Les symptômes sous forme de désordres intellectuels et de lésions aux organes internes du patient, prononcés dans le cas de la myopathie de Duchenne, apparaissent un peu plus tard que les signes musculaires pathologiques. Dans la plupart des cas, cela se produit lorsqu'un enfant atteint l'âge de 8 à 10 ans.

    Quel est le danger de la pathologie?

    La dystrophie progressive de Dyushen est considérée comme l’une des pathologies les plus graves et les plus dangereuses. La maladie se développe progressivement. Le premier est l'atrophie des groupes de muscles fessiers et de la hanche. Il est difficile pour un enfant de se lever de son siège, de monter les escaliers, les fonctions du système musculo-squelettique sont nettement limitées. Peu à peu, les groupes musculaires de la partie supérieure du corps, puis tous les autres muscles, s’atrophient.

    Une pseudohypertrophie des veaux se développe vers l'âge de 5 ans: elle semble avoir augmenté de manière disproportionnée en raison de l'accumulation de dépôts adipeux et de la croissance intensive des tissus conjonctifs. L'enfant souffre de fatigue pathologique avec un effort physique minimal, une faiblesse musculaire se développe, qui ne passe pas même au repos. Les difformités osseuses caractéristiques de ce type de myopathie entraînent des modifications externes: apparition des lames dites tremble et pterygoïdiennes.

    La myopathie de Duchenne se développe rapidement: à l'âge de 10 ans, un petit patient se transforme en une personne complètement invalide, incapable de se déplacer de manière autonome. Il existe également un retard mental, qui se manifeste par une imbécillité ou une débilité, caractéristique de l’oligophrénie. Cependant, le principal danger de la myopathie de Duchenne réside dans les processus pathologiques associés se produisant dans les organes internes. Tout d'abord, les systèmes cardiovasculaire et respiratoire sont touchés. Ce sont des complications sous forme de pneumonie, d'insuffisance cardiaque, de maladies du système respiratoire, etc., qui entraînent la mort du patient.

    Quelles sont les méthodes de diagnostic?

    En plus d'étudier le tableau clinique général et les symptômes caractéristiques, il est prescrit à la patiente un certain nombre d'études pour diagnostiquer la dystrophie de Duchenne progressive. Celles-ci incluent les procédures suivantes:

    1. Électromyographie, qui permet de déterminer le taux d'influx nerveux dans les groupes musculaires.
    2. Un test sanguin détaillé permettant de détecter les paramètres biochimiques, en particulier le niveau de l'enzyme créatine phosphokinase, est significativement élevé dans le cas de la myopathie.
    3. Biopsie musculaire.
    4. Tomographie par résonance magnétique.
    5. Effectuer des tests génétiques spéciaux.
    6. Électrocardiogramme.

    Il convient de souligner qu'un diagnostic opportun fournit l'occasion d'identifier le gène de Dushen défectueux dans le corps et de commencer un traitement, ce qui évitera un certain nombre de complications graves et améliorera considérablement la qualité de vie d'un petit patient.

    Comment traite-t-on la pathologie?

    À ce jour, il est impossible de guérir complètement cette maladie, mais il existe de nombreuses façons de soulager l’état du patient et d’augmenter sa durée de vie.

    Dans la plupart des cas, les types de traitement suivants sont utilisés pour traiter la myopathie de Duchenne:

    1. Intervention orthopédique.
    2. Massages
    3. Physiothérapie
    4. Traitement médicamenteux consistant à prendre de la prednisolone, qui aide à augmenter la masse musculaire et à ralentir le développement de la pathologie. En outre, les stéroïdes anabolisants sont présentés aux patients avec ce diagnostic: Prozerin, orotate de potassium, Galantamine, suppléments de calcium, divers types d'acides aminés, ainsi que des glucocorticostéroïdes.
    5. Exercice thérapeutique.
    6. L'utilisation de prothèses orthopédiques spéciales.
    7. La thérapie génique, qui consiste en une introduction artificielle de deux types de gènes dans le corps du patient: le drainephin et la dystrophine.
    8. Dans certains cas, avec le développement de contractures, ainsi que pour réparer les articulations, un traitement chirurgical est utilisé.
    9. Thérapie de vitamine.
    10. Électrophorèse.
    11. Thérapie d'induction.

    De plus, il est très important de fournir à l'enfant une nutrition adéquate. Le régime quotidien d'un petit patient devrait certainement comprendre des fruits et des légumes frais, des œufs, du miel, des céréales et des produits laitiers riches en calcium. Mais le thé, le café, les épices, les bonbons, les aliments épicés et gras pour les patients souffrant de pathologies musculaires sont absolument contre-indiqués.

    La myopathie de Duchenne est une pathologie musculaire grave entraînant souvent la mort d'un patient à un jeune âge. Cependant, grâce aux progrès de la médecine moderne avec un traitement compétent en temps voulu, un certain nombre de complications peuvent être évitées et l’espérance de vie du patient peut être considérablement augmentée.



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