Chondrodystrophie


La chondrodystrophie est une maladie systémique congénitale causée par une malformation du système éducatif du cartilage de l'embryon et se manifestant principalement par des lésions des os d'origine cartilagineuse (membres, base du crâne). Le défaut commence à se former tôt: dès la 3-4ème semaine de développement de l'embryon, l'ossification normale et la croissance osseuse en longueur sont perturbées; certains fruits meurent durant la période prénatale. Les enfants nés à terme et normalement atteints de chondrodystrophie sont tout à fait viables. Si le diagnostic de chondrodystrophie est posé avant l'accouchement, une césarienne est indiquée car, en raison de la taille disproportionnée de la tête du fœtus, il est possible que la mère et l'enfant soient très blessés à la naissance.

L'étiologie de la maladie n'est pas claire.

Le tableau clinique (signes et symptômes). Les patients atteints de chondrodystrophie ont un aspect très distinctif: membres supérieurs et inférieurs excessivement courts (le raccourcissement de l'épaule et de la hanche prévalent) avec la longueur normale du corps; grosse tête avec des monticules frontaux et pariétaux saillants, comme suspendue à un petit visage avec une selle et un nez large. Les modifications des os du squelette sont généralement symétriques. En raison d'une croissance osseuse perverse dans toute la plaque épiphysaire, les épiphyses sont déformées, ce qui entraîne des courbures en varus et en valgus (en forme de O et de X) des extrémités inférieures. La déformation des membres inférieurs est particulièrement aggravée lorsque l'enfant commence à marcher. La culotte est tordue et tordue à l'intérieur des os de la cuisse. La colonne vertébrale est dépourvue de courbures normales (dos plat), mais la lordose physiologique dans la région lombaire est souvent renforcée. Les brosses ont une forme carrée du fait que les doigts II - V courts et épaissis ont tous la même longueur. Le système musculaire se développe normalement et les patients ont souvent une grande force physique.

Le diagnostic repose sur les modifications caractéristiques de l'apparence et du squelette. Un examen aux rayons X révèle un changement systémique des os des membres avec leur raccourcissement et leur épaississement. Chez les jeunes enfants, la chondrodystrophie se différencie par le rachitisme. Raccourcissement révélateur des membres, données radiologiques, échec du traitement par la vitamine D aident à établir le diagnostic correct.

Traitement. Il n'y a pas de traitement radical pour la chondrodystrophie. Le traitement orthopédique vise à prévenir et à corriger les déformations des membres (port d'appareils orthopédiques, ostéotomie pour corriger la courbure).

Le pronostic à vie est favorable.

La charrette de la créature Le terme «auteurs français -« achondroplasie »ne définit pas avec précision l'essence de la chondrodystrophie et le terme« micromélie »inclut des symptômes communs à de nombreuses maladies.

L'étiologie de la chondrodystrophie reste inexpliquée; apparemment, c'est diversifié.

La chondrodystrophie est essentiellement une anomalie du développement enchondral du squelette osseux. Seuls les os d'ossification secondaire sont affectés. Les os plats de la voûte crânienne et de la clavicule (calcifiés par le type de tissu conjonctif) ne sont généralement pas affectés. En raison de l'agencement aléatoire vicieux des cellules du cartilage de croissance déjà dans la période de blastogenèse (à la 3-4e semaine du développement de l'embryon), l'exactitude de l'ossification est altérée et la croissance osseuse en longueur (épiphysaire) est retardée. L'ossification périostée et endostale, par opposition à la formation osseuse imparfaite (voir Ostéogenèse imparfaite), n'est pas affectée par la chondrodystrophie.

La chondrodystrophie se manifeste dans la période prénatale; certains des fœtus meurent in utero, d'autres en raison d'une naissance prématurée ne sont pas viables et d'autres en raison de la taille de tête plutôt grande sont blessés pendant l'accouchement ou nécessitent une césarienne. Les enfants nés normalement atteints de chondrodystrophie, malgré les signes évolutifs de la maladie, sont tout à fait viables, ont souvent une grande force et une grande dextérité et vivent jusqu'à un âge avancé.

L'anatomie pathologique de la chondrodystrophie est caractérisée par une altération du développement des os du cartilage. Les longs os tubulaires et les os de la base du crâne sont les plus gravement touchés, tandis que les os de la genèse du tissu conjonctif (maxillaire, clavicule, toit du crâne) se développent normalement. Os tubulaires raccourcis à l'épaisseur normale. Le raccourcissement n'est pas le même dans différents os, cavités articulaires et leurs surfaces sont parfois sous-développées, ce qui explique la déformation des articulations, notamment de l'épaule, du coude et du genou. Les côtes sont également raccourcies, le développement des os du bassin est perturbé et son rétrécissement et sa déformation se produisent. La fusion précoce du noyau, l'ossification des corps vertébraux et de leurs arcades, les os sphénoïdaux et occipitaux conduisent à un raccourcissement de la base du crâne, à un rétrécissement du grand foramen occipital et du canal rachidien, accompagné de phénomènes atrophiques dans la moelle épinière. La cyphose est marquée dans la colonne vertébrale, la cyphoscoliose. Caractérisé par la brachydactylie, exprimée dans le raccourcissement et la même longueur des doigts II, III, IV. Les tissus mous sont excessivement développés comparés aux os, ce qui entraîne la formation de plis épais sur les membres. Les organes internes et, en particulier, le système endocrinien se développent normalement.

L'examen microscopique des os montre une diminution de l'épaisseur de la zone de croissance du cartilage épiphysaire en violation de son architecture et de la structure des faisceaux osseux résultants au cours de l'ostéogenèse périostée normale. La formation d’un brin de tissu conjonctif au bord de l’épiphyse et de la diaphyse, pénétrant du côté du périoste ou du périchondre dans la zone de la plaque épiphysaire cartilagineuse et séparant l’épiphyse de la diaphyse pendant un certain temps est également caractéristique.

À la suite des déformations décrites du squelette, le patient atteint de chondrodystrophie a une apparence caractéristique: croissance naine, membres courts avec un corps relativement long, tête large à front proéminent et pont du nez déprimé, cou court, articulations déformées et larges, muscles puissants. Les formes de chondrodystrophie usées se manifestent principalement sous forme de micromélium avec un corps relativement normalement développé.

La chondrogenèse imparfaite est une maladie indépendante qui se base sur le développement anormal d'une substance cartilagineuse avec des modifications secondaires du squelette osseux. Dans la littérature, cette maladie est appelée une forme spéciale (hyperplasique) de la chondrodystrophie.


Fig. 1. Membre supérieur d'un nouveau-né atteint de chondrodystrophie. Tous les os tubulaires, en particulier l'huméral, sont courts et larges.

Le tableau clinique (symptômes et signes). La chondrodystrophie est caractérisée par une croissance naine et en même temps démesurée, caractérisée par un raccourcissement des membres, principalement des segments proximaux avec une taille normale de la colonne vertébrale.

Le principal symptôme clinique de la maladie est le raccourcissement des membres. Les membres supérieurs du nouveau-né atteignent à peine le nombril et, chez l'adulte, la région inguinale. Le raccourcissement des membres est de nature rhizomélique - le raccourcissement des segments proximaux (épaule et hanche) est prédominant par rapport aux segments distaux (avant-bras, jambe). La croissance épiphysaire périphérique et ralentie avec la croissance périostée non perturbée rend tous les os tubulaires épaissis (Fig. 1), courbes, inégaux en raison de la protrusion des apophyses (sites d'attachement musculaire). Les épiphyses sont déformés à la suite d'anomalies anormales et inégales mais de toute la surface de la plaque de croissance épiphysaire, ce qui entraîne des déformations en varus et en valgus (Fig. 2).

La déformation en varus du col fémoral entraîne à nouveau l'inclinaison du bassin et du sacrum ainsi que la lordose prononcée. La musculature des membres, bien développée chez les patients atteints de chondrodystrophie, avec une élasticité accrue des parties métaépiphysaires des os conduit à une courbure de l'axe des segments. Cela contribue à un poids important ne retardant pas la croissance du corps. La culotte est tordue et légèrement tordue à l'intérieur des os de la cuisse dans le tiers distal.

Le corps ne souffre pas de chondrodystrophie, il est de taille normale, mais la colonne vertébrale est dépourvue de courbures normales (dos plat), bien que la lordose physiologique de la région lombaire soit souvent renforcée par une inclinaison accrue du bassin avec une déformation varus du col fémoral. Il y a une diminution de la taille du bassin avec son développement proportionnel également en raison de la dystrophie cartilagineuse de la synchondrose.

Les modifications du crâne caractérisées par une macrocéphalie et une brachycéphalie avec des monticules pariétaux et frontaux proéminents sont typiques de la chondrodystrophie. La voûte crânienne semble pendre sur un visage petit et un peu étendu. Le nez est en forme de selle, large avec un pont nasal déprimé, ce qui rend les visages des patients similaires.

Le pronostic fonctionnel de la chondrodystrophie peut dans certains cas être sévère en raison du développement d'arthrose des grosses articulations des membres inférieurs, ainsi que du développement des déformations décrites ci-dessus.

Traitement de la chondrodystrophie orthopédique. La thérapie pathogénétique n'existe pas, car il n'est pas possible de prévenir l'ossification prématurée et la distorsion de la croissance épiphysaire. Un certain nombre d'auteurs tentent d'induire une croissance accrue des membres lors d'une chondrodystrophie par un traitement hormonal.

Afin de prévenir le retard de croissance des extrémités, on injecte un anabolisant stimulant la croissance à la 17-éthyl-19-nortestostérone, à la nandrolone (durabolin) et à d'autres médicaments, mais cette méthode de traitement nécessite une extrême prudence, car la fascination des hormonaux peut provoquer des troubles endocriniens secondaires.

La prévention des malformations des membres inférieurs est réalisable chez les enfants de moins de 1 an qui commencent à se tenir debout et consiste à empêcher le lever tôt et la marche prolongée - comme chez les enfants atteints de rachitisme (voir). Lorsque des déformations apparaissent afin d’empêcher leur progression, des appareils orthopédiques sans verrouillage sont prescrits. Avec une déformation progressive en varus, l’appareil est fabriqué avec une fixation rigide avec une ceinture et met l’accent sur le tubercule ischiatique. Avec des déformations des membres inférieurs déjà développées, une ostéotomie correctrice est réalisée; en cas de difformité varus du col du fémur, ostéotomie transversale subversive avec une tige métallique ou une homogreffe ou une ostéotomie finie selon Kochev, de préférence la première, car elle ne raccourcit pas la longueur du fémur.

La chondrodystrophie (synonyme de maladie de Parro-Marie) correspond à un net retard de croissance et à un raccourcissement disproportionné des avant-bras et du bas des jambes. Les extrémités proximales sont raccourcies plus distal. Les doigts et les métacarpiens sont courts. Le crâne est de taille moyenne ou agrandi. Le front est convexe, le nez est en selle. Les épiphyses des os sont dilatées, légèrement courbées. Les mouvements dans les articulations sont limités. La lordose lombaire et les fesses saillantes sont exprimés. L'intellect et la musculature se développent normalement. Le développement sexuel n'est pas perturbé.

Sur le radiogramme, des processus d'hypoplasie, d'hyperplasie et d'accouplement dans l'os peuvent être notés. Dans la forme hypoplastique, les os tubulaires sont raccourcis, les tubérosités des sites d'attachement musculaire sont élargies. Les coudes des os sont élargis. L'ossification des centres épiphysaires apparaît à temps. Les centres d'ossification se déplacent souvent dans la diaphyse en raison d'une croissance marginale excessive des extrémités de la diaphyse. Les os du poignet et du tarse ont des contours irréguliers. Dans la forme hyperplasique, les extrémités de la diaphyse sont plus larges et convexes et des excroissances irrégulières dépassent de leurs bords. Des foyers d'ossification multiples et irréguliers sont parfois visibles dans les gros os. Dans la forme avec ostéomalacie, le ramollissement du cartilage est caractéristique avec la formation de déformations invalidantes.

Chondrodystrophie

La chondrodystrophie (du grec chondros, chondrodystrophicus - cartilage et dystrophie - maladie de Parro-Marie) est une malformation congénitale des os du cartilage. Une forme hyperplasique spéciale du corps humain. En raison de la déformation des os, la courbure des membres inférieurs se produit au moment où l'enfant commence à marcher. Il y a une déformation du genou et du coude du corps. En même temps, il se développe normalement (clavicule, mâchoire, extrémité du crâne)

Le développement de la maladie commence dans l'utérus, environ 3-4 semaines de développement de l'embryon. Dans certains cas, le fœtus meurt, d'autres survivent et naissent parfaitement capables d'un mode de vie normal. Avec cette maladie, une césarienne est indiquée à la femme afin d'éviter des blessures à l'enfant et à la mère. Ces enfants sont généralement forts et même physiquement forts, leur système musculaire se développe assez bien. Une chondrodystrophie pathologique est mieux adaptée à la vie et vit généralement jusqu'à un âge avancé.

Type de patient atteint de chondrodystrophie:

• épaules et hanches trop petites

• une très grosse tête avec des bosses sur la zone pariétale et le front,

• nez très large,

• le dos est particulièrement plat

• il existe une augmentation de la lordose physiologique du bas du dos,

• les os de la cuisse sont tordus à l'intérieur,

• les mains sont carrées; les doigts ont la même longueur.

En raison du rétrécissement du foramen occipital et du canal rachidien, il se produit une légère "atrophie" de la moelle épinière. Ces personnes ont un défaut dans la colonne vertébrale:

Dans certains cas, la maladie peut entraîner une arthrose des articulations des membres. Les organes internes du patient se développent normalement, souvent sans déviation de leurs fonctions et aucune pathologie en termes de santé n'est observée.

Dans l’étude microbiologique des os, l’épaisseur de la zone rostock du cartilage était très réduite, ce qui entraînait des perturbations de la structure des faisceaux osseux.

Tous les efforts dans le traitement de la chondrodystrophie reposent sur la correction des déformations osseuses. Par conséquent, le rôle principal du médecin traitant est un orthopédiste. Les procédures orthopédiques sont effectuées - avec les ostéopathes, il est recommandé au patient de porter des appareils orthopédiques. Mais dans le même temps, les membres ossifiés courts déjà formés ne sont pas intacts, bien qu’ils utilisent une hormonothérapie pour tenter de les allonger.

Le traitement utilise un médicament qui stimule la croissance:

Bien que chez les patients le plus souvent, les maladies endocriniennes ne soient pas observées, les préparations hormonales doivent néanmoins être utilisées avec une extrême prudence. Maladies du système endocrinien parfois remarquables - l'hypothyroïdie: des appareils orthopédiques sont fournis pour la prévention des jeunes enfants.

Développement osseux congénital chez les enfants chondrodystrophie

Le terme "chondrodystrophie" est compris comme une maladie systémique congénitale associée à un développement altéré du système cartilagineux de l'embryon.

La formation d'un défaut survient déjà à 3-4 semaines de la vie de l'embryon et certains fœtus meurent pendant le développement du fœtus.

Les bébés nés à terme souffrant de cette maladie sont tout à fait viables. Si une pathologie est détectée avant l'accouchement, une césarienne est pratiquée pour prévenir les lésions complexes à la naissance.

Variétés de pathologie

La chondrodystrophie est l'un des troubles congénitaux du développement du squelette les plus courants.

À la suite du développement de cette pathologie, les patients se caractérisent par une croissance disproportionnée des nains.

L'essence de cette maladie a été décrite par Kaufman, qui a étudié cette pathologie en détail.

Le scientifique a notamment mis en place plusieurs formes de chondrodystrophie:

  • hypoplasique - dans ce cas, le développement du tissu cartilagineux est insuffisant, de même que la diminution des épiphyses;
  • hyperplasique - elle se caractérise par une croissance aléatoire rapide du cartilage épiphysaire, ainsi que par une augmentation des épiphyses;
  • malyatsionnaya - dans cette situation, il y a un ramollissement gélatineux du cartilage.

Dans la plupart des cas, la forme hypoplastique est diagnostiquée.

Parfois, il existe trois types de changements dans les tissus cartilagineux.

Ces dernières années, pas mal de pathologies atypiques sont apparues, qui ont peu de points communs avec le type classique de maladie.

Qu'est-ce qui se passe - voyons

L'essence de la chondrodystrophie est une violation du développement osseux enchondral.

Avec le développement du processus pathologique affecte l'intégrité des os qui se développent à partir du système chondroblastique.

Dans le même temps, le développement du tissu osseux, qui a une origine de tissu conjonctif, reste normal.

Sur la photo, un enfant atteint de chondrodystrophie

Cela signifie que lorsqu'une anomalie se développe, les os des membres et la base du crâne sont endommagés. Dans le même temps, la croissance périostée et endostée reste normale.

Du point de vue de l'histologie, une anomalie peut être définie comme un agencement anormal de cellules cartilagineuses germinales. Il existe également un degré de dégénérescence variable.

Dans le même temps, les colonnes de cellules de cartilage ne sont pas formées. Il n'y a pas de zones de calcification préparative. Par conséquent, les ganglions cartilagineux pénètrent dans le tissu de la moelle osseuse et la moelle osseuse et les vaisseaux sanguins sortent dans le tissu osseux des épiphyses.

Où chercher la source de la chondrodystrophie?

Cette pathologie se développe assez rarement.

L'apparition de la maladie survient à un stade précoce du développement de l'embryon. Cependant, son étiologie reste inconnue.

Certains experts affirment que la cause de la chondrodystrophie est l’intoxication du corps.

Le nicotinisme ou l’alcoolisme des futurs parents peut conduire au développement d’une pathologie. En outre, la cause peut être liée aux pathologies infectieuses de la mère lors du port de l'enfant. Parfois, la syphilis et des pathologies endocriniennes y conduisent.

Jansen pense que la pathologie est le résultat d'une discorde dans la formation du fœtus et de l'amnios. Selon les observations de certains experts, il était possible d'établir que la maladie pouvait être héritée.

Des pathologies sporadiques peuvent également se produire. Il existe une théorie selon laquelle la cause de la maladie réside dans les troubles diencéphaliques et hormonaux.

Tableau clinique

Les personnes souffrant de chondrodystrophie ont une apparence assez typique. Ils se caractérisent par un raccourcissement des extrémités supérieures et inférieures. Dans ce cas, le raccourcissement des hanches et des épaules par rapport à une taille corporelle normale prévaut.

De plus, ces personnes ont une taille de tête impressionnante et se caractérisent par des bosses frontales et pariétales bien visibles. Ils pendent sur un visage de taille relativement petite.

De plus, il y a une selle et un nez plutôt large.

Les changements symétriques se produisent généralement dans le tissu osseux. Avec un développement pervers du tissu osseux dans la plaque épiphysaire, les épiphyses se déforment. Pour cette raison, il existe des déformations des jambes en varus et en valgus.

Les symptômes sont particulièrement aggravés lorsque le bébé commence à marcher.

Dans cette maladie, les os de la cuisse sont pliés et tordus. Il n'y a pas de courbure normale sur la colonne vertébrale, ce qui provoque le développement d'un dos complètement plat.

Parfois, la lordose physiologique augmente dans la région lombaire. Les mains ont des formes carrées, car les doigts ont la même longueur.

Les muscles se développent sans anomalies et, par conséquent, chez les patients atteints de chondrodystrophie, ils se caractérisent souvent par une grande force physique.

Approche diagnostique

Le diagnostic de la pathologie ne pose pas de difficulté particulière, car il peut facilement être posé sur la base de caractéristiques

Les brosses carrées sont courantes dans les anomalies

changements dans l'apparence de la personne.

Les rayons X peuvent détecter des changements dans le développement des os des bras et des jambes. Ils se caractérisent par un net raccourcissement et un épaississement.

Chez les jeunes enfants, la chondrodystrophie doit être distinguée du rachitisme. Sur la base du raccourcissement du membre, des données radiographiques et de l’absence de vitamine D, il est possible de poser un diagnostic précis.

Objectifs et méthodes de traitement

Le but principal de la thérapie est de prévenir et d’éliminer les déformations des bras et des jambes. Dans le même temps, les méthodes radicales de traitement de cette maladie sont actuellement absentes.

Le traitement orthopédique de la chondrodystrophie consiste à utiliser des appareils orthopédiques. Une ostéotomie est également réalisée.

L'ostéotomie est l'un des moyens de traiter une maladie

ce qui permet de corriger la courbure.

Avec une faiblesse physique générale et un retard dans la formation des os, le traitement consiste à se baigner dans la mer, à rester au bord de la mer et à prendre un bain de soleil. Des préparations de fer et des complexes de vitamines peuvent également être prescrits.

Dans chaque cas de pathologie, il faut tenter de stimuler la croissance osseuse. Cela se fait en administrant l'hormone hypophysaire antérieure, appelée somatotrophine. Cependant, les observations à long terme concernant l'action de cette hormone sont absentes.

La stimulation de la croissance par l’utilisation de broches osseuses, introduites dans la métaphyse des os longs, ne donne pas de résultats tangibles.

Les déformations des jambes dans la chondrodystrophie sont éliminées par diverses ostéotomies. Cela ne peut être fait qu'après l'achèvement du processus de croissance osseuse.

Cela peut être jugé par l'état d'ossification épiphysaire. En cas de cyphose sévère, une inclinaison prolongée est appliquée dans un lit de gypse. Les méthodes conventionnelles sont utilisées pour éliminer le pied bot.

Si une arthrose douloureuse des grosses articulations est observée chez des patients adultes souffrant de ce trouble, un repos temporaire est indiqué. Également effectué des procédures thermiques. La thérapie par la boue est particulièrement utile.

Qu'est-ce qui détermine le succès du traitement?

Sous réserve d'un traitement adéquat de cette maladie et de la prévention d'éventuelles complications, le pronostic pour la vie des patients atteints de chondrodystrophie est favorable.

Maladie congénitale rare dont les causes exactes n’ont pas encore été établies. Afin d'éviter le développement de complications et de maintenir la qualité de vie normale de ces patients, ceux-ci doivent faire l'objet d'une surveillance constante par un médecin.

HONDRODISTROPHIE

La chondrodystrophie, décrite pour la première fois sous ce nom par Kaufmann en 1892 et dénommée Parrot achondroplasia dès 1878, est une maladie systémique congénitale, relativement rare, affectant de manière symétrique principalement les os du eF et la base du crâne.

Au cœur de la chondrodystrophie se trouve une violation du développement enchondral du squelette en raison de la dégénérescence (sclérose) du cartilage épiphysaire congénital. La défaite du cartilage épiphysaire avec la fonction normale du périoste entraîne une forte diminution de la croissance des os des membres en longueur, tout en maintenant un diamètre presque normal. Les os de la base du crâne (partie basilaire de l'occipital, partie pierreuse du temporal et corps du sphénoïde), se développant à partir du cartilage, sont nettement inférieurs à la taille physiologique normale, et les os de la voûte crânienne sont calcifiés par le type de tissu conjonctif, atteignent des tailles normales et protangent vers le haut.

Le processus commence généralement dès le troisième mois de la vie intra-, utérine et parfois même pendant la période de blastogenèse (3-4 semaines), sous l'influence d'une infection (spécifique - tuberculose, syphilis - et non spécifique), d'une intoxication, d'effets mécaniques et d'autres facteurs pathologiques en jeu. ou directement aux noyaux d'ossification, ou aux centres trophiques ou sécrétoires qui régulent les processus neurohumoraux et métaboliques dans le cartilage. Les maladies de nature clairement héréditaire sont décrites dans plusieurs générations (jusqu’à la troisième) (Ponce - Poncet, Leriche et autres).

Souvent, ces enfants meurent dans l'utérus ou pendant l'accouchement. Les enfants bien nés sont généralement viables. Ils atteignent un âge mûr, vivent jusqu'à un âge avancé et ont souvent une grande dextérité et une grande force. Parmi ces derniers, à l'âge préscolaire, une certaine mortalité est observée (A. K. Schenk), mais leur viabilité augmente par la suite.

Selon le tableau pathoanatomique, Kaufman et d’autres distinguent trois formes de chondrodystrophie: hyperplasique, hypoplastique et malyatoire. Les trois formes sont histologiquement caractéristiques d’un arrangement pathologique désordonné de cellules cartilagineuses dans le cartilage de germes et de la mauvaise méthode de calcification avec une croissance osseuse altérée et une synostose précoce. Mais dans la forme hyperplasique, il y a une augmentation excessive de la taille du cartilage épiphysaire; dans le cas d'une forme hypoplastique, au contraire, une diminution prononcée de celle-ci, la forme malate est caractérisée par un ramollissement du cartilage. Cette dernière forme n'a pas de signification pratique, car elle est incompatible avec la vie et le fœtus naît mort.

Chondrodystrophie: symptomatologie clinique.

Parrot décrit en détail les principales caractéristiques cliniques de la forme typique de la chondrodystrophie, caractéristiques de tous les âges: petite croissance naine, raccourcissement important des membres supérieurs et inférieurs (microméliens) tout en maintenant la taille normale du tronc et du clavicule et la forme correcte de la poitrine; disproportion de la taille de la tête (augmentation) par rapport aux membres et à la croissance, élévation antérieure et ascendante des cuspides frontales et pariétales, type de crâne brachio-céphalique, nez aplati et apparaît raccourci en raison de la carie et de l'expansion de la racine; palais dur en forme de dôme, forme de brosse carrée, épaississement et déformation des épiphyses des longs os tubulaires des membres avec une épaisseur normale ou accrue de la diaphyse et des muscles bien développés.

De plus, chez les nouveau-nés, l’attention est attirée sur le développement abondant du tissu sous-cutané avec la formation de nombreux plis transversaux au niveau des membres, et particulièrement au niveau des articulations. La croissance des nouveau-nés varie de 30 à 38 cm au lieu de 45 à 50 cm, en raison du raccourcissement des membres inférieurs, car le corps reste normal.

Chez les enfants (parfois chez les adultes), on observe les signes communs ci-dessus: lordose en excès prononcée de la colonne lombaire, rétrécissement de la taille du bassin, petite taille du visage, développement important de la partie squameuse de l'os occipital (se développant à partir de tissu conjonctif), courbure du varus ou du valgus des genoux et parfois la subluxation postérieure des jambes, la tendance des membres supérieurs à se détacher du corps, ainsi que les trois premiers traits relevés par Pierre Marie (Pierri Marie, 1900) - forme rhomomélique du microm (c’est-à-dire un raccourcissement comparativement plus important de l’épaule et de la hanche que l’avant-bras et la jambe), la forme caractéristique du bras en forme de «trident» et la participation du péroné haut du mollet à la formation de l’articulation du genou (loin d’un phénomène permanent).

Rodnichki les rattrape assez tard. Les dents apparaissent à l'heure habituelle, de tels enfants commencent à marcher, ainsi que des personnes en bonne santé. Quelques années plus tard, le développement mental général est encore un peu retardé. Lorsque vous regardez pour la première fois un enfant, son sous-développement général y prête attention, il a toujours l'air plus jeune que son âge. Les membres supérieurs sont frappants dans leur petite taille; les bras abaissés le long du corps, retirez-vous sur les côtés et, en position debout, atteignez à peine le niveau des articulations de la hanche. Les muscles sont développés de manière tout à fait satisfaisante, ce qui donne à l'adolescent une apparence sportive. Du côté du système nerveux, la pathologie n’est généralement pas déterminée.

Les enfants atteints de chondrodystrophie souffrent souvent de pied bot bilatéral congénital, de luxation congénitale bilatérale de la hanche, de contractures et de courbure de la colonne vertébrale. Il y a aussi des enfants avec un œdème cérébral.

Le diagnostic clinique d’une forme typique de chondrodystrophie est généralement si simple qu’il n’est pas nécessaire de recourir à d’autres méthodes spéciales de reconnaissance. Ce type de croissance de nain semble extrêmement caractéristique et permet de reconnaître d'un coup d'œil les patients atteints de chondrodystrophie, exceptionnellement similaires les uns aux autres.

La radiographie est également caractéristique: les os tubulaires, incurvés, denses, courts, maladroits et donnent une ombre très intense, leur couche corticale est épaissie; les sites d'attachement musculaire sont considérablement exagérés et grossiers; têtes déformées et sous-développées des hanches et des épaules; metafizarny les extrémités des os sont enflées, épiphyses sont étendues et pendent sur la métaphyse; les zones de germination sont généralement fermées à l'avance; tous les doigts sont raccourcis et ont la même longueur, et les phalanges osseuses sont presque carrées, elles sont 2 ou 3 fois. plus court que dans des conditions normales; les clavicules n'ont pas de distorsions normales, etc. «Les signes radiologiques de la chondrodystrophie sont tellement typiques», écrit S. A. Reinberg, «qu'en réalité, il n'existe pratiquement aucun diagnostic différentiel aux rayons X. Des difficultés ne peuvent surgir qu'avec les formes dites atypiques de chondrodystrophine. "

Traitement. Il se limite à la correction des déformations: varus, valgus, pied bot, etc., car il n’existe aucun moyen de ramener le cartilage germinatif à sa fonction biologique normale. La correction du pied bot et des contractures est effectuée selon la procédure habituelle, il ne faut pas oublier que les déformations ont davantage tendance à rechuter. Pour éliminer la courbure prononcée des os de la jambe, l'ostéotomie segmentaire de l'ostéotomie tibiale et fermée du péroné est généralement réalisée après une extension fermée préliminaire du tendon d'Achille selon Bayer, suivie d'un coulage en plâtre de 2 à 2,5 mois. Les déformations valeuses de l'articulation du genou sont facilement éliminées par l'ostéotomie arquée de namyschelkovoy de la hanche. Ce dernier est utilisé pour corriger la statique en cas de subluxation du tibia en arrière. La fusion chez ces enfants a lieu à l'heure habituelle après le retrait du plâtre, mais la mobilité de l'articulation du genou est limitée à long terme, ce qui nécessite l'utilisation de procédures physiothérapeutiques et d'exercices thérapeutiques. Afin d'éviter une récurrence de la courbure, les enfants doivent utiliser des dispositifs de fixation sans verrouillage pendant un an après l'opération.

Les tentatives de réduction de la luxation de la hanche (fermée et ouverte) ne sont pas justifiées en raison de la difficulté de repositionnement (déformation de la tête, muscles puissants) et d'une tendance extraordinaire à la raideur ultérieure. L'allongement anatomique des membres (cuisses) recommandé par certains auteurs (N.A. Bogoraz, L.E. Rukhman, 1955.1957, etc.) est plus justifié et peut être pratiqué à partir de l'âge de 7 à 8 ans.

Outre la forme typique, il existe des cas de chondrodystrophies atypiques, caractérisées par la présence de toutes les caractéristiques principales ci-dessus.

Ces dernières années, la chondrodystrophie dite atypique inclut également des cas de déformation congénitale généralisée des épiphyses des os tubulaires, ressemblant à différentes phases de l'ostéochondropathie. Les déviations par rapport à l'ossification enchondrale, au déplacement de la tête de la poutre au coude, au raccourcissement de l'os ulnaire distal (déformation de type Madelung opposée), aux courbures en valgus des articulations du genou et au courbure en varus du col fémoral sont simultanément détectées par radiographie chez ces enfants.

Ces enfants ont également souvent une croissance insuffisante en raison d'une diminution de la hauteur des corps vertébraux (platyspondilia), mais par leur apparence, ils diffèrent nettement des enfants présentant la forme typique de chondrodystrophie. Ils ont la forme normale du visage et du crâne, les membres ne sont pas raccourcis par rapport au corps. Contrairement aux patients présentant une forme typique de chondrodystrophie, ils ont une force musculaire réduite et une maladresse dans les mouvements. En règle générale, ils souffrent de la démarche du canard en raison de la coxa vara bilatérale. Selon nos observations et d'après les données de l'institut pour enfants nommé d'après GI Turner (R.V. Goryainov), cette maladie est beaucoup plus commune que la chondrodystrophie typique. Le traitement orthopédique chez ces patients atypiques atteints de chondrodystrophie se résume également à l'élimination de leurs difformités.

Dysplasie systémique chez les enfants

Classification des maladies systémiques.

Selon MV Volkov, les maladies systémiques du squelette sont des dysplasies systémiques fondées sur l'action de facteurs héréditaires et systémiques. Dysplasies avec une maladie osseuse systémique se produit, ce qui se traduit par une croissance altérée et.razvitiya ses parties individuelles, ce qui conduit à une réduction des propriétés mécaniques des tissus osseux et la formation d'os de malformations du squelette. Chez les enfants atteints de tous types de pathologies articulaires, des maladies systémiques héréditaires surviennent dans 3% des cas.

La dysplasie systémique est divisée en fonction de leur localisation dans l'os tubulaire.

La dysplasie épiphysaire est une lésion du noyau de l'ossification ou du cartilage articulaire.

La dysplasie de Fizarnaya est une violation de l'affaissement de la croissance osseuse enchondrale avec un développement inégal de la plaque germinale. La maladie retarde la croissance des os et empêche la préservation de l'ossification périostée et endostée.

La dysplasie spondyloépimétaphysaire est une combinaison de platyspondilia et d’atteinte des zones physico-métaphysiques du fémur proximal. Comprend la dysplasie congénitale et tardive spondo-épimétaphysaire, la dysplasie métatropique et la maladie de Cinnis.

dysplasie métaphysaire représente le retard dû à la croissance de enchondrale insuffisante et inappropriées métaphyses ossification des os longs. Par displazizhm comprennent chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen, telles que le type Schmid MakKyusika, diskhondroplaziya et la maladie d'Ollier Pyle.

La dysplasie diaphysaire regroupe un groupe de maladies comprenant l'hyperostose corticale infantile, l'hyperostose systémique et l'ostéogenèse imparfaite.

Changements dans les articulations avec dysplasie systémique

Dans les dysplasies systémiques, les propriétés mécaniques de l'os sont altérées, ce qui se manifeste pendant l'effort physique en fonction du processus de localisation. Normalement, l'épiphyse ou l'extrémité cartilagineuse de l'os, ainsi que le plateau germinal, sont protégés de l'action des forces de rotation et de déplacement. L'épiphyse absorbe les charges de choc. Il peut être compensé de 0,5 mm sans porter atteinte à son intégrité. À mesure que l'épiphyse s'ossifie, sa capacité à absorber l'action des forces dans l'articulation diminue. Physis, qui se situe entre l'épiphyse et la métaphyse, résiste très bien à l'action de la force de traction et résiste moins bien à la rotation. La force de physis est assurée par son architecture et son organisation de la matrice intercellulaire. La partie la plus faible de la physique est la zone de chondrocytes hypertrophiés, où il y a peu de matrice cartilagineuse et pas de matrice calcifiée. Sous l'action de la force traumatique, le déplacement de l'épiphyse se produit dans la zone des chondrocytes hypertrophiés. Au fur et à mesure de sa croissance, la force de la physis augmente, ainsi que sa capacité à résister aux charges. Du côté de la physisis, la métaphyse est adjacente à la diaphyse. La métaphyse, en comparaison de la diaphyse, a une capacité moindre à résister aux forces de compression.

Les maladies squelettiques systémiques surviennent pendant la croissance. Dans les dysplasies systémiques, une croissance insuffisante des os et des articulations entraîne une déformation des membres. Différents types de dysplasies entraînent des modifications distinctes et similaires de la morphologie et de la fonction du SLM. La dysplasie épiphysaire, fizarnaya et diaphysaire entraîne une diminution de la longueur des os des membres et des déséquilibres corporels. Le raccourcissement des membres inférieurs est la raison de la réduction des paramètres de puissance et de temps de la marche. La dysplasie métaphysaire, comparée à la crise épiphysaire, provoque un raccourcissement plus prononcé des membres. La dysplasie épiphysaire affecte l'articulation plus fortement que celle métaphysaire. Dans l'épiphyse dysplasique, sa taille diminue, ce qui entraîne une augmentation de la pression dans l'articulation, une destruction rapide de l'épiphyse avec sa fragmentation et une usure du revêtement cartilagineux.

Les dommages les plus importants pour l'épiphyse ont été observés dans la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, la dysplasie spondyloépimétaphysaire.

Différents types de système typique de dysplasie peut provoquer une déformation des membres inférieurs, les principaux sont contractures, la mobilité excessive, varus, valgus, rekurvatsiya et la combinaison de ces déformations. hanche contracture est, lorsque des maladies telles que la dysplasie spondiloepifizarnaya, la dysplasie orogenic, chondrodysplasie ekzostoznaya, spondiloepimetafizarnaya dysplasie congénitale nanisme metatropicheskaya. En cas de contracture de l'articulation de la hanche, la marche dépend de l'angle de la contracture et de l'état de l'articulation controlatérale. Dans les maladies systémiques, les lésions articulaires bilatérales sont plus courantes. Lorsque l'angle de flexion dans les deux articulations de la hanche est supérieur à 15 °, une synergie posturale se développe.

Elle consiste en une flexion des articulations de la hanche et du genou et une extension des articulations de la cheville. Synergy vous permet de maintenir le GCB dans la zone de support. joints de flexion sévères empêche l'installation dans le développement de la hanche H-stratégie commune Une cheville de stratégie pour maintenir l'équilibre du corps et retarde le moment du développement de tenir debout et marcher. Un enfant en synergie posturale développe des modifications secondaires des muscles. Il y a une défaillance des muscles abducteurs et adducteurs de la cuisse, une hyperactivité du quadriceps fémoral et des triceps est enregistrée. La faiblesse des muscles de la cuisse des abducteurs entraîne une augmentation de l'amplitude des oscillations corporelles dans le plan frontal. Restriction flexion de la hanche et le résultat de l'extension de la durée de l'étape de réduction, ce qui provoque des changements dans les segments en amont et en aval du SLM. Dans le plan sagittal, une augmentation de l'amplitude de l'extension du tibia se produit pendant la période de transport de la jambe dans les airs. La mobilité accrue de l'articulation du genou accompagnée d'étirement capsules et les ligaments qui lorsque la défaillance des muscles entraîne une instabilité du genou. Dans le plan horizontal augmente la rotation du bassin en avant sur le côté de la jambe du pied.

Varus membres inférieurs ont des maladies telles que psevdoahondroplaziya, l'achondroplasie, chondrodysplasie métaphysaire Schmid chondrodysplasie métaphysaire MakKyusika, la maladie d'Ollier. La position varus des jambes provoque un rétrécissement de la largeur de la foulée, ce qui entraîne des modifications compensatoires de la part des parties inférieure et inférieure du membre. Au cours de la marche, un enlèvement d'augmenter le transfert d'amplitude de la hanche entre les jambes dans l'air et l'augmentation de la déviation latérale du tronc dans le plan frontal. Varus inférieur maintien de membre contribue au bord extérieur du pied, le ligament latéral externe du genou étirable, les ligaments de la cheville extérieure étirable et réduire la charge sur le bord intérieur du pied.

tibia Valgus se produit dans des maladies telles que dysplasie épiphysaire multiple Feyerbanka, psevdoahondroplaziya dysplasie orogenic, gipohondroplaziya, ekzostoznaya chondrodysplasie, metatropicheskaya chondrodysplasie, metatropicheskaya nanisme, chondrodysplasie métaphysaire, la maladie d'Ollier. La déformation du valgus provoque un étirement du ligament latéral interne de l'articulation du genou. Lorsque les deux jambes sont déformées, la distance entre les articulations du genou diminue, ce qui entraîne leur impact lors de la marche. Valgus induit des modifications secondaires dans les régions amont et aval du membre. Pendant la marche, l’abduction de la hanche augmente, ce qui augmente la charge sur les muscles abducteurs de la hanche. Par déformation du genou en valgus du pied ploskovalgusnaya caractéristique au cours de support de talon éversion, avec un rouleau de support arrête à son bord intérieur et une augmentation de la charge sur le pouce.

Violations de la marche associées à la restriction de la flexion et à l'extension de l'articulation du genou. Avec la contracture extenseur lors de la marche, il y a une augmentation de la déviation du corps dans le plan frontal lors de la répulsion du support. Lorsque contracture en flexion lors de la marche vecteur de réaction du sol se prolonge à l'arrière du genou centre de rotation commun qui crée un couple interne dirigée vers la flexion du genou. Pour des contractures en flexion, caractérisé en réduisant le temps de soutenir le talon et prisloenie à l'appui de l'ensemble de la surface plantaire du pied dans la période de palier et de l'allongement de poussée front de phase par rapport au transfert par air, ce qui provoque une démarche traînante.

La récurrence de l'articulation du genou se produit dans la pseudochondroplasie, la dysplasie diastrophique et l'achondroplasie. Pendant la marche, le vecteur de réaction de soutien passe devant le centre de rotation de l'articulation du genou, ce qui crée un moment de rotation externe visant à étendre le genou. Afin de stabiliser l'articulation, la fermeture passive de l'articulation se produit au repos. La marche il y a une diminution de l'amplitude de la flexion de l'articulation du genou, l'activité accrue des quadriceps, la réduction simultanée de l'iléon et le muscle soléaire, qui bloquent l'extension de l'articulation de la hanche et de l'extension dans l'articulation de la cheville au cours du support.

Dysplasie spondyloépiphysiale

Avec la maladie, il y a une lésion de la colonne vertébrale et des épiphyses des longs os tubulaires. Les manifestations de la maladie dépendent de sa forme. Dans la forme congénitale, la maladie se manifeste plus tôt que dans la forme tardive, dont les signes se retrouvent au début de la marche. Les épiphyses du fémur et du tibia sont les plus touchées. Il y a une augmentation de la taille de la tête fémorale, à la suite de quoi la congruence de l'articulation de la hanche est perturbée et l'extrusion de la tête passe à la subluxation. Le temps d'ossification de la tête est retardé. Le col du fémur présente une déformation en varus. L'épiphyse tibiale est aplatie, pliée et élargie, la zone de croissance est pliée. Le bassin est déformé, l'entrée du petit bassin est rétrécie. La hauteur des corps vertébraux est réduite, plus prononcée dans la région thoracique. Pour le patient se caractérise par une petite taille avec préservation des proportions du corps. Réduction du tonus musculaire et de la force. Avant de marcher, il y a une limitation notable de la hanche. Au début du mouvement de soi, une contracture de flexion se forme au début de la hanche, puis des articulations du genou. L'axe du membre est cassé, une déformation en valgus se développe. Le pied prend la forme d'un flat-valgus ou d'un équinome. Lordose lombaire renforcée. L'enfant est sédentaire et se fatigue rapidement. Raccourcissement notable du pas, incertitude lorsqu’on se repose sur un pied pendant la période de soutien unique. Pendant la marche, la déviation du corps est exprimée.

Le traitement de la dysplasie vise à prévenir le développement de contractures. Recommandez un massage des muscles des jambes et une thérapie par l'exercice visant à l'extension des articulations du genou. Les orthèses de genou ne sont pas recommandées en raison du risque de développement de contractures. Avec une déformation importante des membres à l'adolescence, une ostéotomie intertrochanter de la hanche est réalisée. Les résultats du traitement sont relativement meilleurs avec une tête de cuisse intacte et moins bons avec une tête fragmentée. Lorsque l’équinome subit des déformations du pied, il produit des chaussures sophistiquées avec une attelle. En cas de pied plat, des chaussures de protection sont prescrites.

Dysplasie épiphysaire multiple, maladie de Feuerbank

La base de la maladie est une violation de l'ossification des épiphyses. Il y a une diminution de la taille des épiphyses. Dans les articulations de la hanche et du genou, les épiphyses ont une base étroite. Les noyaux d'ossification sont fragmentés. La tête des hanches est réduite. La partie distale du tibia se déforme en forme de coin, le bloc du talus est courbe. Les os du tarse sont réduits et déformés. Un enfant naît normalement et se développe sans trouble pendant la première année. Au début de la marche, on note des difficultés de mouvement et une activité physique faible. L'enfant passe à peine d'une position assise à une position verticale et commence à marcher. Pendant la marche, il y a une déviation du corps. Une augmentation de la lordose lombaire se développe, un valgus des membres inférieurs apparaît. Pied flatusalgus formé. L'enfant marche difficilement avec de petits pas. Difficile de courir et de sauter. Le développement de l'arthrose-arthrite des articulations de la hanche et du genou commence à l'âge de 5 à 6 ans et des plaintes d'arthralgie apparaissent.

Le traitement consiste à faire de l'exercice afin de prévenir l'apparition de raideurs articulaires, de massages et de physiothérapie. L'immobilisation des membres est contre-indiquée dans le développement de la contracture articulaire. Les résultats du traitement sont pires avec une tête du fémur et des lésions cartilagineuses non assistées. Pour les pieds plats, des chaussures prophylactiques sont prescrites. Avec la déformation de la cheville et du pied montre la fabrication de chaussures individuelles complexes.

Chondrodysplasie articulaire à déformations multiples, maladie de Volkov

La base du processus pathologique est la croissance du cartilage dans la cavité articulaire en combinaison avec le gigantisme des segments. Il existe des formes congénitales et tardives de la maladie. Le gigantisme et une augmentation du volume des articulations de la forme congénitale se manifestent dès la naissance et sont plus prononcés que ceux de la forme tardive. On note souvent un gigantisme des membres inférieurs et une croissance excessive de l’une des jambes, ainsi qu’une augmentation du volume de l’articulation du genou et du pied. Avec la contracture de l'articulation du genou, la longueur des jambes et des pieds, des difficultés de marche et l'apparition de boiteries.

Le traitement de la maladie consiste en l'ablation chirurgicale du cartilage de la cavité du genou, en raccourcissant l'ostéotomie des os fémoraux et tibiaux. L'amputation ou la résection partielle d'un segment affecté par le gigantisme est effectuée. Pour aligner la longueur des membres sont faites des chaussures orthopédiques avec une compensation pour le raccourcissement. Après amputation partielle du pied, des chaussures individuelles sont fabriquées avec remplacement du défaut.

Forme hémimélique de la dysplasie épiphysaire

La maladie provoque une lésion de l’une des moitiés de l’épiphyse dans une ou plusieurs articulations d’un membre. La dysplasie survient trois fois plus souvent chez les hommes que chez les femmes. L'enfant au cours des trois premières années de la vie donne l'impression d'être en bonne santé. Une croissance excessive des épiphyses commence alors, entraînant des déformations des articulations: une croissance excessive de la cheville médiale provoque la formation de difformités du pied en valgus, une croissance du talus provoque une déformation du pied plat et une croissance du scaphoïde et du 1er os métatarsien entraînant une distorsion du bord du pied. La croissance de l'épiphyse fémorale distale ou de l'épiphyse tibiale proximale entraîne une déformation de l'articulation du genou. Dans l'articulation du genou, la prédominance de la croissance de l'épiphyse interne entraîne la formation d'un valgus, la prédominance de la croissance de l'épiphyse latérale - la formation d'un varus. Violation de se tenir et de marcher. L'enfant ne tient pas l'équilibre en se tenant debout sur un pied douloureux. La locomotion est asymétrique. La courbure de l'articulation du genou entraîne une augmentation compensatoire de la largeur de la marche. Avec l'âge, la difformité s'accompagne du développement de contractures et d'arthroses.

Le traitement conservateur est indiqué pour les élevages de souches douces. Les articulations du pied et de la cheville sont corrigées à l’aide de moulages pas à pas en plâtre. Avec des déformations importantes du membre, des méthodes chirurgicales sont utilisées, une ostéotomie correctrice est réalisée et l'épiphyse envahie est supprimée. Une fois l’immobilisation terminée, des chaussures orthopédiques individuelles munies d’une attelle sont prescrites pour positionner correctement le pied et compenser l’anisomélie et le défaut du pied.

Dysplasie diastrophique

La dysplasie diastrophique, ou nanisme diastrophique, ou dysostose épiphysaire, se manifeste par une violation du développement des articulations. En cas de dysplasie, il existe une micromélie, une scoliose, une déformation de la poitrine, un pied bot, une mobilité excessive des articulations et des contractures. La maladie se trouve dans les premiers mois de la vie. Une luxation congénitale de la hanche est révélée dans 1/5 des cas de dysplasie et dans 3/4 des cas - dysplasie de la hanche. La contracture des articulations du genou et de la hanche est la plus prononcée. Les fémurs sont déformés par un renflement vers l'extérieur et le tibia par un renflement vers l'intérieur. Tous les patients présentent une augmentation de la lordose lombaire, la scoliose survient dans plus des 3/4 des cas. Il existe une malformation bilatérale des pieds ou une avance de l'avant-pied. La dépendance est souvent sur le bord extérieur du pied. En position verticale, une instabilité et des oscillations se produisent dans le plan frontal. Il y a violation de la marche, causée initialement par une contracture en flexion des articulations du genou, puis par une arthrose précoce. Des cas de compression vertébrale sont décrits. Avec la progression de l'instabilité de l'articulation du genou développe une subluxation de la jambe inférieure.

Pour le traitement de la dysplasie à l'aide de méthodes chirurgicales, repositionnez la cuisse. Une ostéotomie correctrice du fémur, des os du tibia, une arthrodèse des articulations du pied et une réparation musculaire sont effectuées. Le traitement est compliqué par des rechutes. La réduction de la luxation entraîne l'apparition d'une contracture et d'une ankylose de l'articulation. L'absence de résultats positifs de l'utilisation d'orthèses pour prévenir la subluxation du tibia a été notée. La difformité de l’Équinova est persistante et réapparaît au cours du traitement. Dans les cas légers, des chaussures antivirus sont prescrites. Pour conserver la correction du pied, des chaussures individuelles sont fabriquées avec une attelle.

Pseudoachondroplasie

La maladie est une combinaison de signes de dysplasie épiphysaire et d’achondroplasie. La pathologie est caractérisée par un net raccourcissement des membres à une taille corporelle normale. Le bébé est né normal. Dans 2-3 ans, il y a un ralentissement de la croissance du membre proximal, il y a une disproportion dans le corps, un raccourcissement des membres par rapport au corps. La croissance de l’enfant est de 80 à 130 cm, les épiphyses des longs os tubulaires sont relativement petites, les articulations sont dissemblables. Il y a expansion et inégalité des contours de la métaphyse, rétrécissement ou absence de zone de croissance. Diagnostiquer l'instabilité atlanto-axiale et la cyphose. Dans les articulations de la main, la mobilité est accrue. En se développant, les os des membres inférieurs se courbent. Plus souvent, il y a une déformation en varus et moins souvent en valgus. Des cas d'association d'une courbure en varus sur une jambe et d'un valgus sur l'autre sont décrits. Lorsque la déformation valgus est observée subluxation de la tête fémorale. Il y a une récurrence des jambes dans les articulations du genou, une déformation des pieds en valgus avec la planéité de l'avant-pied et une mobilité accrue dans les articulations du tarse et du tarse. En marchant, la déviation du torse est perceptible dans le plan frontal. Avec un valgus, il y a une collision entre les articulations du genou, le varus marchant maladroitement avec une déviation prononcée du corps. Lorsqu'un varus est associé à un valgus sur l'autre jambe, la marche est ralentie.

Pour corriger la longueur des membres inférieurs, une opération d'allongement est effectuée, après quoi des rechutes se produisent souvent. Des chaussures orthopédiques sont prescrites au patient dans le but de stabiliser le corps, de maintenir l'articulation de la cheville dans la position correcte et de compenser la différence de longueur des jambes. En cas de violation de la marche, l'enfant a besoin d'un soutien supplémentaire.

Achondroplasie

La base de la maladie est une violation de la croissance enchondrale, qui conduit à un raccourcissement des membres associé à une macrocéphalie et à une déformation du squelette facial. La maladie est détectée à la naissance. À mesure que le développement progresse, la croissance dans les parties proximales des extrémités supérieures et inférieures ralentit. La croissance varie de 120 à 130 cm et chez les enfants, le développement moteur est caractéristique. La séance indépendante apparaît à 9 mois et la marche indépendante - de un an et demi. Il y a un faible tonus et une faiblesse musculaire. Au fur et à mesure de leur croissance, les articulations du genou et de la cheville présentent une déformation en varus, provoquée par une disproportion de la croissance des os du tibia et du péroné. Il existe souvent une déformation varus des jambes, une torsion interne du tibia et une récidive de l'articulation du genou. Les zones proximales des longs os tubulaires sont modifiées plus fortement que les distales. Dans la métaphyse, il existe une violation de la formation osseuse sous la forme d'une prédominance de croissance en largeur sur la croissance en longueur. La zone de croissance de Fizarnaya devient concave. L'épiphyse est immergée profondément dans la métaphyse, qui est dilatée et épaissie. Par rapport à la métaphyse, la diaphyse est raccourcie et amincie. Il y a un rétrécissement du canal rachidien dans la direction transversale, ce qui conduit à l'apparition de symptômes rachidiens. Les varus des jambes et la faiblesse des muscles entraînent des difficultés à marcher sous forme de petits pas, une faiblesse de répulsion du support et une boiterie. L'activité motrice de l'enfant est réduite, avec des mouvements au début de la fatigue. L'enfant bouge avec des pas incertains. Avec le développement du syndrome de compression spinal se produit la marche spastique, la paresthésie, les réflexes pathologiques apparaissent.

Lors du traitement du patient, il est recommandé d'éviter l'activation précoce de l'enfant afin d'éviter toute flexion des articulations du genou et d'augmenter la cyphose. La progression des symptômes rachidiens et le début de la parésie sont des indications pour la chirurgie de décompression vertébrale. L'utilisation d'orthèses n'est pas en mesure d'empêcher une augmentation de la déformation des membres. En cas de violation de la marche, des chaussures prophylactiques sont prescrites, en cas de spasticité - des chaussures stabilisatrices. Pour des déformations sévères, des chaussures individuelles sont fabriquées.

Hypocondroplasie

L'hypocondroplasie présente des caractéristiques communes avec l'achondroplasie. Lorsque l'hypochondroplasie, il existe une disproportion dans la structure du corps, un raccourcissement relatif des membres, une augmentation de la lordose lombaire, des pieds larges, une déformation angulaire de l'épiphyse des os fémoraux. La lordose est modérée, le raccourcissement des membres est léger. À la naissance, les enfants ont une taille et un physique normaux. À l'âge de 1 an, la maîtrise de la marche est banale. À l'âge de 3-4 ans, la croissance commence à prendre du retard. Le raccourcissement des membres se produit dans les segments proximal et moyen. Le col du fémur est large et court. Dans les articulations de la hanche, le plomb est légèrement limité. Il existe une difformité des jambes en varus et en valgus. Varus est moins prononcé que dans l’achondroplasie et la déformation en valgus a tendance à s’auto-corriger. En marchant, il y a de petites vibrations du corps dans le plan frontal.

Le traitement orthopédique de l'hypochondroplasie due à la manifestation floue de la maladie n'est pratiquement pas utilisé.

Chondrodysplasie exostose

La base de la maladie est une malformation du cartilage épiphysaire sous forme de prolifération des parties épiphysaires et métaphysiques de l'os. Épiphyse sous-développée, la croissance osseuse est altérée. Le bébé est né en bonne santé. Les exostoses multiples se développent après 4 ans, les exostoses simples apparaissent plus tard. La croissance de l'exostose entraîne la violation de la zone de croissance de l'os, l'hypoplasie de l'épiphyse, la déformation en varus ou en valgus du membre. Des cas de combinaison d'une déformation en valgus du col fémoral et d'un aplatissement du cotyle sont décrits. Les déformations osseuses entraînent des difficultés pour la marche. Limiter le mouvement dans les articulations des jambes conduit à raccourcir la foulée et à boiter.

Pour les exostoses importantes perturbant les mouvements, l'opération d'ostéotomie corrective et d'élimination de l'exostose est indiquée. Le raccourcissement d'un des membres est compensé à l'aide de chaussures.

Dysplasie congénitale du spondyloépimétaphysaire

Les symptômes de la maladie sont platyspondilia et la défaite de la zone physico-métaphysique dans le fémur proximal, ce qui provoque sa déformation en varus. Les symptômes de la dysplasie sont détectés à la naissance À l'âge d'un an, il y a un retard de croissance. À la 2e année de vie, à mesure que la marche progresse, la déformation en varus du fémur proximal commence et il se produit un retard dans le développement de la hanche. L'ossification de la tête fémorale et sa formation sont retardées. L'acétabulum se développe normalement. Le fémur proximal est plus petit que l'acétabulum et la lordose lombaire est élargie. Il existe des cas d'instabilité de l'articulation atlanto-axiale. Réduction de l'amplitude du plomb dans l'articulation de la hanche. Il existe une synergie posturale sous forme de flexion des articulations de la hanche et du genou. L'enfant bouge par petits pas et, lors de la marche, une déviation du torse est perceptible dans le plan frontal. Raccourcir le torse entraîne des déséquilibres corporels. La maladie se caractérise par le nanisme, une mobilité excessive dans plusieurs articulations et des subluxations articulaires. La maladie se différencie par une luxation congénitale de la hanche.

Contrairement à la luxation congénitale dans la dysplasie spondyloépimétaphysaire, la position de la cuisse est contre-indiquée. Les principales méthodes de traitement sont la thérapie par l'exercice et le massage. Pour le mouvement du patient utilise des extras. Avec l'anisomélie, les chaussures orthopédiques sont fabriquées avec une compensation pour le raccourcissement.

Dysplasie métatropique

La maladie se caractérise par platyspondilia, faible hauteur, poitrine étroite, cyphoscoliose, forte diminution de la taille de la tête fémorale, augmentation du volume des articulations. Chez un petit enfant, la déformation ressemble à une achondroplasie. Avec la croissance, la rigidité des mouvements, la contracture des articulations de la hanche, le valgus des membres inférieurs et la déformation des pieds en plano-valgus se développent. Conduction ralentie le long des nerfs des membres inférieurs, causée par une diminution de la myélinisation axonale. Les modifications des os et la faiblesse des muscles des membres inférieurs entraînent une difficulté à marcher. L'enfant bouge par petites étapes hésitantes.

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