Maladie de Charcot-Marie-Tuta: symptômes, causes, diagnostic, traitement


Maladie de Charcot Marie Tuta.

En parlant du pied creux, on ne peut pas ignorer la principale cause héréditaire de cette pathologie - la maladie de Charcot Marie Tuta. Son autre nom est neuropathie sensorielle motrice héréditaire, il existe deux formes de la première avec la prévalence de la faiblesse musculaire, la seconde conduisant à une violation de la sensibilité. C'est la maladie neurologique héréditaire la plus répandue (fréquence 1: 2500). Dans cette maladie, l'innervation de muscles périphériques tels que le muscle court du mollet, le muscle tibial antérieur, les propres muscles du pied et de la main est perturbée.

La neuropathie sensorielle motrice héréditaire doit son nom à trois médecins: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) et Howard Henry Tooth (1856-1925). Leurs noms et forment la base du nom de la maladie Charcot - Marie - Tooth.

Maladie de Charcot Marie Tuta est plus souvent héritée de manière autosomique dominante. Cela signifie que 50% des enfants héritent de la maladie du parent malade. Également trouvé dans le mode de transmission autosomique récessif et lié au chromosome X.

Maladie de Charcot Marie Tuta est associée à des mutations conduisant à la synthèse de protéines neurales défectueuses. La plupart des mutations affectent la structure de la myéline, la plus importante protéine agissant comme un «enroulement isolant» des nerfs. Dans 60 à 70% des cas, la mutation du chromosome 17 se traduit par un doublement du site avec le gène P22. Il existe également des formes plus rares de la maladie lorsqu'une mutation survient dans le gène mitochondrial de MFN2, ce qui entraîne une perturbation du transport axonal et de la transmission synaptique.

Ainsi, on peut distinguer deux formes principales de la maladie, dans le premier cas, il y a simplement violation du fonctionnement des nerfs, dans le second cas, ils sont dégénérés.

Les manifestations orthopédiques de la maladie de Charcot Marie Tut - pied creux, doigts en forme de marteau, dysplasie de la hanche, scoliose.

Classification de la maladie Charcot Marie Tuta.

I Un type de maladie CMT est une maladie démyélinisante, accompagnée d'une diminution significative du taux d'influx nerveux. Maladie autosomique dominante, des manifestations apparaissent au cours de la première ou de la deuxième décennie de la vie et conduisent le plus souvent à la formation d’un pied creux.

Type II CMT - mort progressive des axones en raison de leur dégénérescence. Il a un cours plus doux, commence dans la deuxième ou troisième décennie de la vie, conduit souvent à un pied plat.

Symptômes de la maladie de Charcot Marie Tuta.

Les symptômes de la maladie de Charcot Marie Tuta, selon la forme de la maladie, commence vers la deuxième ou la troisième décennie de la vie. Au début de la maladie, elle se manifeste plus souvent par une faiblesse des muscles de la jambe et un affaissement du pied. En outre, une image caractéristique du pied creux est formée, la déformation des doigts en forme de marteau, l'inversion du calcanéum, l'atrophie musculaire de la partie inférieure de la jambe conduisent souvent au fait que la jambe ressemble à une «bouteille de champagne inversée». De nombreux patients remarquent également une faiblesse des mains et des avant-bras.

Une sensibilité réduite au toucher au niveau des pieds, de la cheville et de la jambe progresse progressivement, accompagnée de spasmes musculaires douloureux, dont l'intensité varie grandement en fonction de l'activité du processus. L'exercice provoque souvent des engourdissements, des crampes et des douleurs aux pieds et aux mains. Dans les cas plus graves, la maladie peut toucher les muscles de la mâchoire, les cordes vocales, les muscles paravertébraux, accompagnée de violations de la prononciation et d'une scoliose. Le stress, la grossesse, l’immobilisation prolongée entraînent une exacerbation de la maladie.

Résumant les symptômes les plus courants: douleur sur le bord extérieur du pied, sensibilité tactile réduite, boiterie, blessures fréquentes à la cheville, difficulté à marcher dans les escaliers.

Diagnostic de la maladie Charcot Marie Tuta.

Lors de l'examen physique, faites tout d'abord attention à la déformation du pied.

Initialement, le décalage du premier faisceau sur le côté plantaire est déterminé. Le deuxième élément apparaît comme une déformation du cavus dû au fait que le long muscle fibulaire (normal) est plus fort que le muscle tibial antérieur affecté. Le troisième élément de la difformité est la difformité en varus, qui apparaît du fait que le muscle tibial postérieur est plus fort que le muscle du mollet court affecté.

Le deuxième point important est la détermination de l'atrophie de l'extenseur court des doigts et de l'extenseur court du gros orteil, de l'atrophie de la jambe, en particulier dans la partie inférieure, de la faiblesse de la flexion du dos et de l'éversion du pied, d'une diminution des réflexes du membre inférieur.

Un test de Coleman est également effectué pour déterminer l'élasticité de l'arrière-pied.

En plaçant la planche sous le bord extérieur du pied lors d'une déformation éldastique de la partie postérieure, celle-ci est corrigée en position neutre; en cas de déformation rigide, la position de l'os du talon reste inchangée.

Vu des membres supérieurs on note l'atrophie des muscles de la main.

EMG - diminution du taux d'excitation nerveuse au niveau du nerf péronier, du coude et de la ligne médiane.

Criblage génétique - PCR pour déterminer la mutation du gène PMP 22, analyse chromosomique pour détecter la duplication de l'épaule du chromosome 17 dans la forme autosomique dominante la plus courante de la maladie.

Avec les principes du traitement conservateur et chirurgical de la déformation du pied en cas de maladie de Charcot Marie Tuta, vous pouvez lire à propos de l’article sur le pied creux.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Spécialiste en chirurgie du pied et de la cheville.

Comment survivre à une personne atteinte d'un diagnostic d'amyotrophie de Charlotte-Marie

L'amyotrophie neurale Charcot-Marie (atrophie musculaire péronière) a la nature d'une progression lente.

La base de la maladie est l’atrophie des fibres musculaires dans les jambes distales.

Il appartient à la catégorie des maladies à prédisposition génétique. Hérité principalement par autosomique dominant et moins souvent par trait autosomique récessif.

La dégénérescence des fibres se produit dans les nerfs périphériques et leurs racines. Il existe des cas de modifications hypertrophiques du tissu interstitiel. La mutation dans les muscles a une base neurologique. Des groupes musculaires séparés sont atrophiés.

La dégénérescence hyaline et la dégradation complète des fibres musculaires sont caractéristiques de la forme ultérieure de la maladie.

La maladie s'accompagne souvent de modifications importantes de la moelle épinière. La région des cornes antérieures est touchée, de même que les régions lombaire et cervicale, qui violent la conduction nerveuse dans la moelle épinière.

Symptômes de la maladie

Dans un plus grand nombre de cas, la maladie de Charcot affecte les hommes.

Le manifeste de la maladie fait généralement référence à l’âge de 15 à 30 ans. Très rarement, la maladie se développe dans la période préscolaire.

L’apparition de la maladie se caractérise par des manifestations telles que la faiblesse des muscles, une fatigue rapide des jambes. Les patients ne peuvent pas rester au même endroit et pour réduire la tension dans les muscles commencent à marquer sur un point.

  • la forme des orteils est pliée, comme un marteau;
  • sensibilité réduite dans les jambes et les pieds;
  • crampes musculaires dans les membres inférieurs et l'avant-bras;
  • une personne ne peut pas bouger ses jambes horizontalement;
  • des manifestations telles que des foulures aux chevilles et des fractures aux pieds sont courantes;
  • perte de sensibilité: incapacité à distinguer les vibrations, le toucher froid et le toucher chaud;
  • violation de lettre;
  • violation de la motricité fine: le patient ne peut pas attacher un bouton.

La dégénérescence primaire affecte les muscles des jambes et des pieds de manière symétrique. Les muscles de la région tibiale sont également atrophiés. Au cours de tels processus, la forme de la jambe se réduit fortement dans les régions distales.

Les pieds ressemblent à une forme de bouteille inversée. D'une autre manière, on les appelle "jambes de cigogne". Il y a déformation des pieds. Une parésie dans les pieds modifie considérablement la nature de la démarche.

Le patient ne peut pas marcher sur les talons et lorsqu'il monte les jambes hautes. Une telle marche s'appelle steppage, ce qui signifie anglais «cheval de travail».

Quelques années après le début de la dégénérescence des pieds, la maladie est détectée dans les parties distales des mains, ainsi que dans les petits muscles des mains.

Les mains du patient deviennent semblables aux mains tordues d'un singe. Le tonus musculaire est faible. Les secousses tendineuses ont une manifestation inégale.

Le symptôme pathologique de Babinski est noté. Le niveau des réflexes d’Achille diminue nettement. Seuls les réflexes du genou et ceux des trois et du biceps de l'épaule restent intacts pendant une longue période.

Des troubles trophiques tels que l'hyperhidrose et les bouffées de chaleur des mains et des pieds sont notés. L'intellect du patient, en règle générale, ne souffre pas.

Les membres proximaux ne sont pas sujets aux changements dégénératifs. Le processus atrophique ne s'étend pas aux muscles du corps, du cou et de la tête.

L'atrophie totale des muscles de la jambe entraîne un dysfonctionnement du pied.

Fait intéressant, malgré la dégénérescence prononcée des muscles, les patients peuvent conserver la capacité de travailler pendant un certain temps.

Diagnostic de la maladie

Le diagnostic repose sur l'étude de la génétique du patient et des caractéristiques de la manifestation de la maladie. Le médecin doit soigneusement poser des questions sur les symptômes et l'historique de la maladie, puis examiner le patient.

Les réflexes neuronaux et musculaires sont sûrement vérifiés. À ces fins, EMG est utilisé pour enregistrer les indices de conduction nerveuse.

Assigné à un test ADN et une numération sanguine complète. Si nécessaire, une biopsie de fibres nerveuses est réalisée.

Ataxie héréditaire de Friedreich présentant des symptômes similaires et une approche thérapeutique similaire. Qu'est-ce que vous devez savoir sur la maladie?

Approche de traitement

Le traitement est effectué conformément aux symptômes disponibles de l'amyotrophie neurale de Charcot Marie Tuta. Les événements sont complets et permanents.

Il est important d’optimiser les indicateurs fonctionnels de la coordination et de la mobilité des patients. Les mesures thérapeutiques doivent viser à protéger les muscles affaiblis des blessures et à réduire la sensibilité.

Les proches du patient devraient l’aider de toutes les manières possibles dans la lutte contre cette maladie. Après tout, le traitement est effectué non seulement dans des établissements médicaux, mais aussi à domicile.

Toutes les procédures désignées doivent être effectuées de manière rigoureuse et quotidienne. Sinon, il n'y aura aucun résultat de traitement.

Le traitement de l'amyotrophie comprend un certain nombre de méthodes:

  • physiothérapie;
  • ergothérapie;
  • complexe d'exercices;
  • dispositifs de soutien spéciaux pour les pieds;
  • semelles orthopédiques pour corriger un pied déformé;
  • soins des pieds;
  • conseil régulier de votre médecin;
  • l'utilisation de la chirurgie orthopédique;
  • injections de vitamines du groupe B;
  • la nomination des vitamines E, A, C.
  1. En cas de lésions amyotrophes, un certain régime est établi. Il est démontré que la consommation d'aliments riches en protéines, les patients qui adhèrent au régime de potassium, devraient consommer plus de vitamines.
  2. Compte tenu du caractère régressif de l'évolution de la maladie, parallèlement aux moyens susmentionnés, des bains de boue, de radon, de résineux, de sulfure et d'hydrogène sulfuré sont prescrits. La procédure d'électrophorèse est utilisée pour stimuler les divisions périphériques des nerfs.
  3. En cas de troubles de la mobilité des articulations et de difformités du squelette, une correction de l'orthopédiste est indiquée.

Des conversations psychothérapeutiques sont nécessaires pour atténuer l'état émotionnel de la personne malade.

Le traitement repose sur l'utilisation d'agents contribuant à l'amélioration des indicateurs trophiques et à la transmission des impulsions le long des fibres nerveuses.

Traitement de la toxicomanie

À cette fin, l'utilisation de tels médicaments est indiquée, telle que:

  • l'acide glutamique;
  • Aminalon;
  • le dibazol;
  • biostimulants des hormones anaboliques;
  • on recourt souvent à l’adénosine triphosphate, à la cocarboxylase, à la cérébrolysine, à la riboxine, au phosphaden, au chlorure de carnitine, à la métnonine, à la leucine;
  • de bons résultats sont obtenus en optimisant la microcirculation sanguine: acide nicotinique, xanthinol, nicotinate, nicoshpane, pentoxifylline, parmidine;
  • Des médicaments anticholinestérase sont prescrits pour améliorer la conductivité nerveuse: galantamine, oxazyle, bromure de pyridostigmine, sulfate de stéflaglabrina, amiridine.

Complications de la maladie

Le résultat peut être une perte absolue de la capacité de marcher. Des manifestations telles que de lourdes pertes de contact, ainsi que de la surdité peuvent être notées.

Prévention des maladies

La prévention consiste à demander conseil à un généticien. Les vaccins contre la polio et l'encéphalite à tiques doivent être administrés à temps.

Prévention du développement de la déformation précoce du pied porte des chaussures orthopédiques confortables.

Les patients doivent consulter un spécialiste des maladies du pied, un podiatre, qui peut prévenir les modifications du trophisme des tissus mous dans le temps et, si nécessaire, prescrire un traitement médicamenteux approprié.

Les difficultés de marche peuvent être corrigées en portant des bretelles spéciales (orthèses du pied et de la cheville). Ils peuvent contrôler la flexion des jambes et de la jambe depuis l'arrière, éliminer l'instabilité de l'articulation de la cheville et améliorer l'équilibre du corps.

Un tel dispositif permet au patient de se déplacer sans l'aide de tiers et évite les chutes et les blessures indésirables. Les mèches de pied sont utilisées pour le syndrome du pied tombant.

Le système de mesures en faveur des malades et de leurs familles «Un monde sans maladie de Charcot Marie Tuta» est largement développé à l’étranger.

Il existe différentes organisations spécialisées, sociétés et fondations. Des recherches constamment menées sur la recherche de nouvelles méthodes de traitement de cette maladie.

Malheureusement, il n’existe pas d’institutions de ce type sur le territoire de la Fédération de Russie, mais la recherche dans le domaine de la recherche et la recherche de méthodes de traitement optimales sont menées très activement.

Ces programmes fonctionnent dans les instituts de recherche du Bachkortostan, de Voronej, de Krasnoïarsk, de Novokouznetsk, de Samara, de Saratov et de Tomsk.

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Maladie de Charcot-Marie-Tuta: causes, symptômes, diagnostic et traitement

La maladie de Charcot-Marie-Tuta (CMT) est une maladie génétique des nerfs qui entraîne une faiblesse musculaire, en particulier des bras et des jambes. Le nom de la maladie provient des médecins qui l'ont décrite pour la première fois: Jean Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tut.

La maladie affecte les nerfs périphériques en dehors du système nerveux central, qui contrôlent les muscles et permettent à une personne de se sentir touchée. Les symptômes s'aggravent progressivement, mais la plupart des personnes atteintes ont une espérance de vie normale.

Signes et symptômes de la CMT

Le symptôme le plus courant de la maladie de Charcot-Marie-Tuta est une atrophie des membres, en particulier des muscles du mollet. Les jambes ont tendance à s'affaiblir. Au début, il est possible que les gens ne sachent pas qu’ils ont une maladie, car les symptômes sont légers.

Symptômes chez un enfant atteint d'une CMT

  • L'enfant est maladroit et tombe souvent;
  • Ils ont une démarche inhabituelle, due à la difficulté de lever les jambes;
  • D'autres symptômes apparaissent souvent pendant la puberté, mais ils peuvent apparaître à tout âge.

Symptômes de BMT chez l'adulte

  • Faiblesse des muscles des jambes et des chevilles;
  • Courbure des orteils;
  • Difficulté à lever le pied en raison de la faiblesse des muscles de la cheville;
  • Engourdissement des bras et des jambes;
  • Un changement dans la forme de la jambe, tandis que la jambe devient très mince en dessous du genou, tandis que les hanches conservent le volume normal de muscles et de forme (jambe de cigogne);
  • Au fil du temps, les mains s’affaiblissent et il est difficile pour les patients d’accomplir leur travail quotidien;
  • Il y a des douleurs dans les muscles et les articulations, il est difficile pour une personne de marcher. La douleur neuropathique résulte de nerfs endommagés.
  • Dans les cas graves, le patient peut avoir besoin d'un fauteuil roulant, tandis que d'autres peuvent utiliser des chaussures spéciales ou d'autres appareils orthopédiques.

Facteurs de risque et causes de la CMT

Le TEM est une maladie héréditaire, donc les personnes qui ont des parents proches avec la maladie ont un risque plus élevé de développer la maladie.

La maladie affecte les nerfs périphériques. Les nerfs périphériques se composent de deux parties principales: l'axone - la partie interne du nerf et la gaine de myéline, qui constitue la couche protectrice autour de l'axone. La CMT peut affecter l'axone et la gaine de myéline.

Dans SMT 1, les gènes responsables de la dégradation de la gaine de myéline sont mutés. À la fin, l'axone est endommagé et les muscles du patient ne reçoivent plus de messages clairs du cerveau. Cela conduit à une faiblesse musculaire et à une perte de sensation ou d'engourdissement.

Dans CMT 2, le gène en mutation affecte directement les axones. Les signaux ne sont pas suffisamment transmis pour activer les muscles et les organes des sens. Les patients ont donc des muscles faibles, une sensibilité médiocre ou un engourdissement.

CMT 3 ou maladie de Dejerin-Sottas, un type rare de maladie. Les dommages causés à la gaine de myéline entraînent une faiblesse musculaire et une sensibilité graves. Les symptômes peuvent être perceptibles chez les enfants.

Le CMT 4 est une maladie rare qui affecte la gaine de myéline. Les symptômes apparaissent généralement pendant l'enfance et les patients ont souvent besoin d'un fauteuil roulant.

CMT X est causée par une mutation du chromosome X. Il est plus fréquent chez les hommes. Une femme atteinte de CMT X aura des symptômes très légers.

Comment diagnostiquer une maladie cardiaque?

Le médecin posera des questions sur les antécédents familiaux et identifiera les signes de faiblesse musculaire - diminution du tonus musculaire, pieds plats ou voûte plantaire élevée (Cavus).

Pour étudier la conduction nerveuse, on mesure la force et la vitesse des signaux électriques qui traversent les nerfs (électromyographie). Les électrodes sont placées sur la peau et provoquent un léger choc électrique stimulant les nerfs. Une réponse tardive ou faible suggère un trouble du système nerveux, et éventuellement une TMO.

Avec l'électromyographie (EMG), une fine aiguille est insérée dans les muscles. Lorsqu'un patient se détend ou contracte des muscles, l'activité électrique est mesurée. Tester différents muscles montrera quel est celui qui souffre.

Les tests génétiques sont effectués à l'aide d'un échantillon de sang, qui peut indiquer si un patient est porteur d'une mutation génétique.

Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tuta

© Le New York Times / Michael Nagle

Les AINS (anti-inflammatoires non stéroïdiens), tels que l'ibuprofène, atténuent les douleurs articulaires et musculaires, ainsi que les douleurs causées par des nerfs endommagés.

Les antidépresseurs tricycliques (ATC) sont prescrits si les AINS ne sont pas efficaces. Les TCA sont couramment utilisés pour traiter la dépression, mais ils peuvent réduire les symptômes douloureux de la neuropathie. Cependant, ils ont des effets secondaires.

La physiothérapie aidera à renforcer et à étirer les muscles. Les exercices aideront à maintenir la force musculaire.

L'ergothérapie peut aider les patients qui ont des problèmes de mouvements des doigts et ont des difficultés à effectuer leurs activités quotidiennes.

Les appareils orthopédiques peuvent prévenir les blessures. Les chaussures à talons hauts ou les chaussures spéciales offrent un soutien supplémentaire à l'articulation de la cheville et des chaussures ou semelles spéciales pour chaussures peuvent améliorer la démarche.

La chirurgie pour enlever le tendon d’Achille peut parfois atténuer la douleur et faciliter la marche. La chirurgie peut corriger les pieds plats, soulager les douleurs articulaires.

Complications possibles du BMT

La respiration peut être difficile si la maladie affecte les nerfs qui contrôlent le diaphragme. Le patient peut avoir besoin de bronchodilatateurs ou d’une ventilation artificielle des poumons. Le surpoids ou l'obésité peuvent rendre la respiration difficile.

La dépression peut être le résultat du stress mental, de l'anxiété et de la frustration de la vie causée par une maladie évolutive. La thérapie cognitivo-comportementale aide les patients à mieux faire face à la vie quotidienne et, si nécessaire, à la dépression.

Bien que CMT ne puisse pas être guéri, certaines mesures peuvent aider à éviter d'autres problèmes. Ils comprennent de bons soins des pieds, en raison du risque accru de blessures et d’infections, du refus du café, de l’alcool et du tabac.

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Amyotrophie Neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut est une maladie héréditaire chronique progressive qui endommage le système nerveux périphérique et entraîne une atrophie musculaire des jambes distales, puis des bras. Avec l'atrophie, l'hypesthésie et l'extinction des réflexes tendineux, on observe des contractions des muscles fasciculaires. Les mesures diagnostiques comprennent l’électromyographie, l’électroneurographie, le conseil génétique et le diagnostic ADN, les biopsies nerveuses et musculaires. Traitement symptomatique - Cures de vitamines, d’anticholinestérases, de thérapies métaboliques, antioxydantes et microcirculatoires, de thérapies sportives, de massages, de physiothérapies et d’hydrothérapies.

Amyotrophie Neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta (CMT) appartient au groupe des polyneuropathies héréditaires chroniques progressives, qui comprend le syndrome de Russi-Levy, la neuropathie hypertrophique de Dejerin-Sott, la maladie de Refsum et d'autres maladies plus rares. La maladie de Charcot-Marie-Tuta est caractérisée par une transmission autosomique dominante avec une pénétrance de 83%. Il existe également des cas de transmission autosomique récessive. Les hommes sont plus souvent malades que les femmes.

Selon diverses données, l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta survient à une fréquence de 2 à 36 cas pour 100 000 habitants. La maladie est souvent de nature familiale et les membres d’une même famille présentent des manifestations cliniques de gravité variable. Parallèlement à cela, des variantes sporadiques de BMM sont également observées.

L'association de la maladie de Charcot-Marie-Tut et de l'ataxie de Friedreich est notée. Dans certains cas, les patients atteints de CMT au fil du temps présentent des symptômes typiques de la maladie de Friedreich et vice-versa - parfois, après de nombreuses années, la clinique pour l'ataxie de Friedreich cède la place aux symptômes de l'amyotrophie neurale. Certains auteurs ont décrit les formes intermédiaires de ces maladies. Des cas ont été observés dans lesquels l'ataxie de Friedreich avait été diagnostiquée chez certains membres de la famille et l'amyotrophie du BMT chez d'autres.

Aspects pathogénétiques

À ce jour, la neurologie en tant que science ne dispose pas d'informations fiables sur l'étiologie et la pathogenèse de l'amyotrophie neurale. Des études ont montré que 70 à 80% des patients atteints de BLMT ayant subi un examen génétique, il y avait une duplication d'une certaine partie du 17ème chromosome. On a déterminé que l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta avait plusieurs formes, probablement en raison de mutations de divers gènes. Par exemple, les chercheurs ont découvert que sous la forme de SHMT causée par une mutation du gène de la protéine mitochondriale MFN2, un caillot mitochondrial est formé, ce qui perturbe leur développement axonal.

Il a été établi que la plupart des formes de CMT sont associées à des lésions de la gaine de myéline des fibres des nerfs périphériques et que les formes présentant une pathologie des axones, des cylindres axiaux passant au centre de la fibre nerveuse sont moins courantes. Les changements dégénératifs affectent également les racines antérieures et postérieures de la moelle épinière, les neurones des cornes antérieures, les chemins de Gaulle (voies de conduction vertébrale de sensibilité profonde) et les piliers de Clarke liés à la voie cérébro-spinale postérieure.

Secondairement, à la suite d'un dysfonctionnement des nerfs périphériques, des atrophies musculaires affectant certains groupes de myofibrilles se développent. La progression de la maladie est caractérisée par un déplacement du noyau du sarcolemme, une hyalinisation des myofibrilles affectées et une croissance interstitielle du tissu conjonctif. Par la suite, la dégénérescence hyaline croissante des myofibrilles entraîne leur désintégration.

Classification

Dans la pratique neurologique moderne, l'amyotrophie neuronale de Charcot-Marie-Tuta est divisée en 2 types. Cliniquement, ils sont presque homogènes, mais présentent un certain nombre de caractéristiques qui permettent une telle distinction. L'amyotrophie neuronale de type I se caractérise par une diminution significative de la vitesse de l'influx nerveux, alors qu'au TMO de type II, la vitesse de conduction en souffre légèrement. Une biopsie nerveuse révèle, dans le type I, une démyélinisation segmentaire des fibres nerveuses, une croissance hypertrophique de cellules de Schwann non affectées; dans le type II, dégénérescence axonale.

Les symptômes

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta commence avec le développement d'atrophies musculaires symétriques dans les jambes distales. Les premiers symptômes se manifestent généralement dans la première moitié de la deuxième décennie de vie, moins souvent entre 16 et 30 ans. Ils consistent en une fatigue accrue des pieds, si nécessaire, pendant une longue période pour rester au même endroit. Dans ce cas, il existe un symptôme de "piétinement" - pour soulager la fatigue des pieds, le patient a recours à la marche sur place. Dans certains cas, l'amyotrophie neurale manifeste des troubles de la sensibilité des pieds, le plus souvent une pesthésie sous forme de rampement. L’absence d’Achille et, plus tard, les réflexes du tendon du genou constituent un signe précoce typique de l’IMC.

Les atrophies initialement développées affectent principalement les abducteurs et les extenseurs du pied. Il en résulte un pied tombant, l’impossibilité de marcher sur les talons et une démarche particulière, ressemblant à la démarche d’un cheval, le steppage. De plus, les muscles adducteurs et les fléchisseurs du pied sont affectés. L'atrophie totale des muscles du pied entraîne sa déformation avec une voûte plantaire haute, à la manière du pied de Friedreich; orteils en marteau sont formés. Progressivement, le processus atrophique se déplace vers les parties les plus proximales des jambes - les jambes et le bas des cuisses. À la suite de l'atrophie des muscles du pied tibia se pose. En raison de l'atrophie des jambes distales, tout en maintenant la masse musculaire des jambes proximales, elles se présentent sous la forme de flacons inversés.

Souvent, avec la progression de la maladie de Charcot-Marie-Tuta, des atrophies apparaissent dans les muscles des bras distaux, d'abord dans les mains, puis dans les avant-bras. En raison de l'atrophie de l'hypoténar et du tenar, le pinceau devient comme une patte de singe. Le processus atrophique n'affecte jamais les muscles du cou, du torse et de la ceinture scapulaire.

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut s'accompagne souvent de légères contractions fasciculaires des muscles des bras et des jambes. Hypertrophie compensatoire possible des muscles des extrémités proximales.

Les déficiences sensorielles de l'amyotrophie neurale sont caractérisées par une hypesthésie totale, mais la sensibilité de la surface (température et douleur) en souffre beaucoup plus profondément. Dans certains cas, il y a cyanose et gonflement de la peau des membres affectés.

Pour la maladie de Charcot-Marie-Tuta, ralentit généralement la progression des symptômes. La période entre la manifestation clinique de la maladie avec la défaite des jambes et avant l'apparition de l'atrophie sur les mains peut aller jusqu'à 10 ans. Malgré des atrophies prononcées, les patients restent en bonne santé pendant longtemps. Divers facteurs exogènes peuvent accélérer la progression des symptômes: infection antérieure (rougeole, mononucléose infectieuse, rubéole, mal de gorge, SRAS), hypothermie, TBI, traumatisme de la colonne vertébrale, hypovitaminose.

Diagnostics

L'âge d'apparition de la maladie, sa clinique typique, la nature symétrique de la lésion, la propagation lente et régulière des atrophies et la symptomatologie exacerbée liée à cette maladie suggèrent souvent une amyotrophie neurale. Un examen par un neurologue révèle une faiblesse musculaire des pieds et des jambes, une déformation des pieds, l’absence ou une diminution significative des réflexes d’Achille et du genou, une hypesthésie du pied. L'électromyographie et l'électroneurographie sont réalisées pour différencier la BMT des autres maladies neuromusculaires (myotonie, myopathie, SLA, neuropathie). Afin d'exclure la neuropathie métabolique, le sucre dans le sang est déterminé, l'hormone thyroïdienne est testée et un test de dépistage de drogue est réalisé.

La consultation de la génétique et le diagnostic ADN sont recommandés pour tous les patients afin de clarifier le diagnostic. Ce dernier ne fournit pas des résultats précis à 100%, car tous les marqueurs génétiques du BMT ne sont pas encore connus. Un moyen plus précis de diagnostiquer est introduit en 2010. séquençage du génome. Cependant, cette étude est encore trop coûteuse pour une utilisation généralisée.

Parfois, le diagnostic différentiel de la maladie de Charcot-Marie-Tut avec névrite de Dejerin-Sott, de la myopathie distale de Hoffmann et de la polyneuropathie chronique présente des difficultés. Dans de tels cas, une biopsie musculaire et nerveuse peut être nécessaire.

Traitement

Au stade actuel, les méthodes radicales de traitement des maladies géniques n'ont pas été développées. À cet égard, un traitement symptomatique est utilisé. Des traitements répétés d'administration intramusculaire de vitamines du groupe B et de la vitamine E. sont utilisés afin d'améliorer le trophisme musculaire, de l'ATP, de l'inosine, de la cocarboxylase et du glucose. Des inhibiteurs de la cholinestérase (néostigmine, oxazil, galantamine), des médicaments pour la microcirculation et des antioxydants (acide nicotinique, pentoxifylline, meldonium) sont prescrits.

Parallèlement à la pharmacothérapie, sur recommandation d'un physiothérapeute, des techniques de physiothérapie sont activement utilisées: électrophorèse, SMT, stimulation électrique, thérapie diadynamique, thérapie par la boue, thérapie par ultrasons, oxygénothérapie. Il est conseillé de faire de l'hydrothérapie avec des bains thérapeutiques à l'hydrogène sulfuré, sulfuré, résineux, radon. La thérapie par l'exercice et le massage sont d'une grande importance pour le maintien de l'activité motrice du patient, en empêchant le développement de déformations et de contractures. Si nécessaire, un traitement orthopédique est prescrit.

Maladie de Charcot-Marie-Tuta - neuropathie héréditaire

La maladie de Charcot-Marie-Tut est un type de neuropathie dans laquelle la fonction motrice des fibres nerveuses et la fonction sensorielle sont affectées. Raison: démyélinisation des nerfs qui transmettent l'impulsion électrique aux muscles ou qui la prend à partir de récepteurs sensibles. Il s’agit d’une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante. Code G60.0 selon la classification internationale des maladies.

Cette pathologie est caractérisée par une atrophie des muscles des extrémités supérieures et inférieures et l'apparition de déformations des pieds et des jambes, des cuisses. La sensibilité en souffre également. La maladie de Charcot survient plus souvent chez l'homme. Il peut se manifester après avoir subi des neuroinfections ou des blessures. La maladie est incurable, mais le traitement soulage l’état des patients.

Symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tuta

Pour la maladie de Charcot, les symptômes sont les suivants:

  1. Faiblesse des membres inférieurs et supérieurs. Et il y a une symétrie des côtés droit et gauche.
  2. Atrophie des muscles de la jambe: leur forme prend la forme d'une bouteille. Les pieds sont comme des pieds griffus, comme des mains.
  3. Les secousses tendineuses sont absentes ou fortement affaiblies.
  4. Violation de la déglutition et de la mastication d'aliments, articulation (la parole en souffre).
  5. Perte de sensation comme des chaussettes ou des gants.
  6. Peut-être une violation de l'audition, de la vision, de la respiration.
  7. Douleurs musculaires après l'exercice.

L'apparence d'un patient atteint de la maladie de Charcot (photo) est remarquable: les pieds et les mains des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie sont légèrement déformés. L'élévation des pieds est élevée en raison du manque d'innervation des muscles fléchisseurs et des extenseurs des doigts. Les orteils sont molotoseobraznye.

En raison de l'atrophie des muscles du mollet, dans le contexte du développement normal et du tonus musculaire des cuisses, les jambes des patients ressemblent à des biberons inversés. L'auto-marche est difficile, les patients marchent généralement sur les orteils. Pour cette raison, la charge sur les articulations, en particulier la hanche, augmente. L'acétabulum, auquel la tête fémorale est attachée, peut s'user.

L'atrophie et la perte de sensibilité des membres supérieurs se développent plus tard, 10 ans après le début de la maladie. Au début, la pathologie ne concerne que les jambes, en particulier les jambes. Pour la maladie de Charcot-Marie, les courbures rachidiennes du type de lordose ou de cyphose, la cyphoscoliose peuvent aussi être des symptômes. Cela est dû à une violation de l'innervation des muscles du dos et de la colonne vertébrale, ainsi qu'aux particularités de la démarche, dans lesquelles la charge de la colonne vertébrale est accrue.

Les patients atteints de cette pathologie peuvent endommager tous les nerfs, y compris ceux du crâne, responsables de la parole, de la mastication, de la déglutition et de la vue. Avec la démyélinisation des nerfs crâniens, la prise de nourriture peut être difficile en raison de la violation de l'innervation des muscles du palais mou. Avec un effort physique prolongé dans les membres affectés, la douleur survient.

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Causes de la pathologie

La maladie de Charcot-Marie-Tuta est causée par un défaut du gène PMP22, responsable de la synthèse de protéines neuronales, situé sur le chromosome 17p22. Les changements immunologiques, la neuroinfection (virus de l'herpès) sont les moteurs du développement de la pathologie. Dans la maladie de Charcot, la gaine de myéline et les axones des cellules nerveuses, à travers lesquels l'impulsion est transmise d'une cellule à l'autre, sont affectés. En conséquence, les fibres nerveuses deviennent nues et cessent de transmettre le signal normalement. Cela se manifeste par la réduction puis la perte de sensibilité de la peau et la sensation du membre avec la défaite des nerfs sensoriels.

Il existe deux principaux types de maladie de Charcot-Marie-Tut:

En présence d’une pathologie axonale, la démyélinisation nerveuse se développe au bout d’un certain temps, c.-à-d. l'exposer, en privant la coque de protection, ce qui assure l'isolation d'une impulsion électrique. Si la neuropathie est causée par la démyélinisation, la fonction axonale dans la transmission du signal nerveux est altérée.

Diagnostic de la maladie de Charcot

Pour établir une maladie de Charcot-Marie-Tuta, vous devez contacter un neurologue. Enquêtes à réussir:

  1. Électromyographie pour déterminer le tonus musculaire et la vitesse du signal nerveux.
  2. Analyse génétique.
  3. La biopsie est la prise de matériel nerveux périphérique pour confirmer la pathologie avec un axone ou la démyélinisation.

Effectuer un diagnostic différentiel avec les maladies suivantes:

  • polyneuropathie paraprotéinémique;
  • myopathie distale Govers-Welander;
  • polyneuropathie avec intoxication (insuffisance rénale, intoxication par des métaux lourds);
  • polyneuropathie démyélinisante chronique;
  • myasthénie grave

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Traitement

Lors du diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tut, le traitement est effectué à l'aide de vitamines neurotropes, qui sont des moyens énergétiques permettant de maintenir le métabolisme du tissu musculaire. Aussi des médicaments prescrits pour améliorer la conduite de l'influx nerveux et des médicaments anabolisants. Les patients ont besoin de moyens orthopédiques pour assurer leur mobilité. Ce sont des fauteuils roulants, des marcheurs. Affichage de massage, réflexologie, exercice thérapeutique, électromyostimulation.

Dans le traitement de la maladie, Charcot a utilisé des médicaments énergétiques tels que l'ATP, la riboxine. Utilisez des minéraux: potassium, calcium, magnésium pour améliorer la transmission du pouls. Vitamines bénéfiques pour la neuropathie: vitamine B1, niacine, cyanocobalamine, acide folique. Il existe des médicaments complexes: Neuromultivite, Kombilipen, Milgamma.

Pour améliorer la transmission de l'influx nerveux et améliorer le tonus musculaire, on a utilisé des médicaments qui bloquent la destruction de l'acétylcholine dans les terminaisons nerveuses. Ce sont les inhibiteurs de l’acétylcholinestérase: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Lorsque la déglutition est altérée, les médicaments sont administrés par voie intramusculaire.

Pour améliorer le trophisme tissulaire et la microcirculation, la pentoxifylline est prescrite. Cerebrolysin optimise le métabolisme dans les cellules nerveuses. Pour le traitement des processus atrophiques dans les muscles, des hormones stéroïdes anabolisantes (Retabolil, Methandrostenolol) sont utilisées.

La maladie de Charcot est incurable, mais le recours à un neurologue améliorera la qualité de la vie. Les préparations pour le traitement de ce type de neuropathie sont capables de lutter contre la dystrophie musculaire.



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