Amyotrophie Neurale Charcot-Marie (atrophie musculaire péronière)


Maladie héréditaire. Le type principal de transmission est la transmission autosomique dominante (avec une pénétrance du gène pathologique d’environ 83%), moins souvent autosomique récessive.

La base morphologique de la maladie est constituée de modifications dégénératives, principalement au niveau des nerfs périphériques et des racines nerveuses, concernant à la fois les cylindres axiaux et la gaine de myéline. Des phénomènes hypertrophiques dans les tissus interstitiels sont parfois observés. Les changements dans les muscles sont principalement neurogènes, on note une atrophie de certains groupes de fibres musculaires; Il n'y a pas de changements structurels dans les fibres musculaires non -atrophiées. À mesure que la maladie progresse, une hyperplasie du tissu conjonctif interstitiel apparaît, des modifications des fibres musculaires - leur hyalinisation, un déplacement central des noyaux du sarcolemme, une hypertrophie de certaines fibres. Dans les derniers stades de la maladie, on note une dégénérescence hyaline, une dégradation des fibres musculaires. Parallèlement à cela, dans certains cas, des modifications de la moelle épinière sont notées. Ils consistent en une atrophie des cellules des cornes antérieures, principalement dans la moelle épinière lombaire et cervicale, et à des degrés divers d’altération des systèmes de conduction, caractéristiques de l’ataxie héréditaire de Friedreich.

Tableau clinique

L'amyotrophie est le symptôme principal de la maladie. Elle commence symétriquement par les parties distales des membres inférieurs. Tout d’abord, les extenseurs et les abducteurs du pied sont touchés, de sorte que le pied pend, une démarche caractéristique - steppage (de l’anglais steppere - un cheval de travail) apparaît. Les fléchisseurs du pied et les muscles adducteurs sont affectés plus tard. L'atrophie des muscles du pied entraîne une installation en forme de griffe des doigts et une déformation du pied, ressemblant au pied de Friedreich. Le processus amyotrophique s'étend progressivement à des sections plus proximales. Cependant, dans la plupart des cas, les extrémités proximales restent intactes; Le processus ne s'étend pas non plus aux muscles du tronc, du cou et de la tête. Avec l’atrophie de tous les muscles de la jambe, un pied en suspension se forme. A ce stade de la maladie, le symptôme de «foulée» est souvent noté, lorsque les patients en position debout changent constamment de pied à pied. L'atrophie musculaire peut se propager à la partie inférieure des cuisses. La forme de la jambe dans ces cas ressemble à une bouteille renversée. En règle générale, après quelques années, l'atrophie s'étend aux membres supérieurs. Les petits muscles de la main sont principalement touchés, de sorte que la main prend la forme d'une "patte de singe". Ensuite, les muscles de l'avant-bras sont impliqués dans le processus. Les muscles de l'épaule sont beaucoup moins touchés. Il convient de noter que, malgré l’atrophie prononcée des muscles, les patients peuvent rester en mesure de travailler pendant longtemps. En cas d'amyotrophie neurale, on observe souvent des contractions fasciculaires mal exprimées dans les muscles des membres. Lorsque étude électromyographique a révélé des signes de types neuritique, perednerogovogo et suprasegmental de troubles de l’électrogénèse musculaire.

Les signes de l'amyotrophie neurale Charcot-Marie

Un signe caractéristique et précoce de la maladie est l’absence ou la diminution significative des réflexes tendineux. Les Achilles disparaissent d'abord, puis les genoux se secouent. Cependant, dans certains cas, il peut y avoir une augmentation des réflexes tendineux, un symptôme pathologique de Babinski. Ces signes, associés à des lésions des piliers latéraux de la moelle épinière, ne sont observés que dans les stades précoces ou dans les formes rudimentaires de la maladie. Une hypertrophie compensatoire des muscles peut survenir aux extrémités proximales.

L'amyotrophie neurale est également caractérisée par une sensibilité altérée. L'hypesthésie est déterminée aux extrémités distales et la sensibilité de la surface, principalement la douleur et la température, est beaucoup plus affectée. Il peut y avoir une douleur dans les membres, une hypersensibilité à la pression des troncs nerveux.

Dans certains cas, il existe des troubles trophiques - œdème et cyanose de la peau des extrémités.

Les manifestations cliniques de la maladie dans certaines familles peuvent varier. Des familles ont été décrites dans lesquelles, parallèlement à une amyotrophie neurale typique, il y a eu des cas de polynévrite hypertrophique. À cet égard, certains auteurs associent ces maladies sous une forme nosologique.

Le lien entre l'amyotrophie neurale et l'ataxie héréditaire de Friedreich a été souligné à plusieurs reprises. Les familles ont été observées, certains membres qui avaient une amyotrophie neurale, d'autres avaient une ataxie de Friedreich. Les formes intermédiaires entre ces maladies sont décrites; chez certains patients, le tableau clinique typique de l'ataxie de Friedreich après de nombreuses années a été remplacé par un tableau de l'amyotrophie neurale, que certains auteurs considèrent même comme une forme intermédiaire entre l'ataxie de Friedreich et la neurofibromatose.

Parfois, l’amyotrophie neurale est associée à la dystrophie myotonique.

Les hommes tombent plus souvent malades que les femmes. La maladie débute généralement dans l’enfance - dans la seconde moitié de la première ou dans la première moitié de la deuxième décennie de la vie. Cependant, l'âge d'apparition de la maladie peut varier considérablement d'une famille à l'autre, ce qui laisse entrevoir la possibilité d'une hétérogénéité génétique de cette maladie.

Le cours de la maladie progresse lentement. Entre l'apparition de l'amyotrophie dans les membres supérieurs et inférieurs peut prendre jusqu'à 10 ans ou plus. Parfois, le processus est exacerbé en raison de divers risques exogènes. Dans certains cas, l'état des patients peut rester stationnaire pendant longtemps.

L'amyotrophie neurale est parfois difficile à différencier de diverses polynévrites chroniques, dans lesquelles on observe également une atrophie musculaire distale. En sa faveur, parler héréditaire et évolution progressive de la maladie. L'amyotrophie neuronale diffère de la myopathie distale de Hoffmann par des contractions fasciculaires des muscles, une sensibilité altérée, une absence de lésion des muscles du corps et des extrémités proximales, ainsi qu'un schéma électromyographique.

Névrite interstitielle hypertrophique Dejerine - Sotta se distingue de l’amyotrophie neurale par un épaississement important (souvent nodulaire) des troncs nerveux, une ataxie, une scoliose, des modifications plus graves de la sensibilité à la douleur, une présence fréquente de troubles pupillaires, du nystagmus.

Traitement de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie

Traitement symptomatique. Ils utilisent des anticholinestérases, des vitamines du groupe B, de l’ATP, des transfusions répétées de sang du groupe, de la physiothérapie, des massages et de la gymnastique légère. Le traitement devrait être répété des cours. Les pieds pendants présentent une aide orthopédique (chaussures spéciales, dans les cas graves - ténotomie).

Le choix judicieux d’une profession qui ne soit pas associée à un grand épuisement physique joue un rôle essentiel.

Les patientes doivent s'abstenir de procréer car le risque d'avoir un enfant malade est de 50%.

Comment survivre à une personne atteinte d'un diagnostic d'amyotrophie de Charlotte-Marie

L'amyotrophie neurale Charcot-Marie (atrophie musculaire péronière) a la nature d'une progression lente.

La base de la maladie est l’atrophie des fibres musculaires dans les jambes distales.

Il appartient à la catégorie des maladies à prédisposition génétique. Hérité principalement par autosomique dominant et moins souvent par trait autosomique récessif.

La dégénérescence des fibres se produit dans les nerfs périphériques et leurs racines. Il existe des cas de modifications hypertrophiques du tissu interstitiel. La mutation dans les muscles a une base neurologique. Des groupes musculaires séparés sont atrophiés.

La dégénérescence hyaline et la dégradation complète des fibres musculaires sont caractéristiques de la forme ultérieure de la maladie.

La maladie s'accompagne souvent de modifications importantes de la moelle épinière. La région des cornes antérieures est touchée, de même que les régions lombaire et cervicale, qui violent la conduction nerveuse dans la moelle épinière.

Symptômes de la maladie

Dans un plus grand nombre de cas, la maladie de Charcot affecte les hommes.

Le manifeste de la maladie fait généralement référence à l’âge de 15 à 30 ans. Très rarement, la maladie se développe dans la période préscolaire.

L’apparition de la maladie se caractérise par des manifestations telles que la faiblesse des muscles, une fatigue rapide des jambes. Les patients ne peuvent pas rester au même endroit et pour réduire la tension dans les muscles commencent à marquer sur un point.

  • la forme des orteils est pliée, comme un marteau;
  • sensibilité réduite dans les jambes et les pieds;
  • crampes musculaires dans les membres inférieurs et l'avant-bras;
  • une personne ne peut pas bouger ses jambes horizontalement;
  • des manifestations telles que des foulures aux chevilles et des fractures aux pieds sont courantes;
  • perte de sensibilité: incapacité à distinguer les vibrations, le toucher froid et le toucher chaud;
  • violation de lettre;
  • violation de la motricité fine: le patient ne peut pas attacher un bouton.

La dégénérescence primaire affecte les muscles des jambes et des pieds de manière symétrique. Les muscles de la région tibiale sont également atrophiés. Au cours de tels processus, la forme de la jambe se réduit fortement dans les régions distales.

Les pieds ressemblent à une forme de bouteille inversée. D'une autre manière, on les appelle "jambes de cigogne". Il y a déformation des pieds. Une parésie dans les pieds modifie considérablement la nature de la démarche.

Le patient ne peut pas marcher sur les talons et lorsqu'il monte les jambes hautes. Une telle marche s'appelle steppage, ce qui signifie anglais «cheval de travail».

Quelques années après le début de la dégénérescence des pieds, la maladie est détectée dans les parties distales des mains, ainsi que dans les petits muscles des mains.

Les mains du patient deviennent semblables aux mains tordues d'un singe. Le tonus musculaire est faible. Les secousses tendineuses ont une manifestation inégale.

Le symptôme pathologique de Babinski est noté. Le niveau des réflexes d’Achille diminue nettement. Seuls les réflexes du genou et ceux des trois et du biceps de l'épaule restent intacts pendant une longue période.

Des troubles trophiques tels que l'hyperhidrose et les bouffées de chaleur des mains et des pieds sont notés. L'intellect du patient, en règle générale, ne souffre pas.

Les membres proximaux ne sont pas sujets aux changements dégénératifs. Le processus atrophique ne s'étend pas aux muscles du corps, du cou et de la tête.

L'atrophie totale des muscles de la jambe entraîne un dysfonctionnement du pied.

Fait intéressant, malgré la dégénérescence prononcée des muscles, les patients peuvent conserver la capacité de travailler pendant un certain temps.

Diagnostic de la maladie

Le diagnostic repose sur l'étude de la génétique du patient et des caractéristiques de la manifestation de la maladie. Le médecin doit soigneusement poser des questions sur les symptômes et l'historique de la maladie, puis examiner le patient.

Les réflexes neuronaux et musculaires sont sûrement vérifiés. À ces fins, EMG est utilisé pour enregistrer les indices de conduction nerveuse.

Assigné à un test ADN et une numération sanguine complète. Si nécessaire, une biopsie de fibres nerveuses est réalisée.

Ataxie héréditaire de Friedreich présentant des symptômes similaires et une approche thérapeutique similaire. Qu'est-ce que vous devez savoir sur la maladie?

Approche de traitement

Le traitement est effectué conformément aux symptômes disponibles de l'amyotrophie neurale de Charcot Marie Tuta. Les événements sont complets et permanents.

Il est important d’optimiser les indicateurs fonctionnels de la coordination et de la mobilité des patients. Les mesures thérapeutiques doivent viser à protéger les muscles affaiblis des blessures et à réduire la sensibilité.

Les proches du patient devraient l’aider de toutes les manières possibles dans la lutte contre cette maladie. Après tout, le traitement est effectué non seulement dans des établissements médicaux, mais aussi à domicile.

Toutes les procédures désignées doivent être effectuées de manière rigoureuse et quotidienne. Sinon, il n'y aura aucun résultat de traitement.

Le traitement de l'amyotrophie comprend un certain nombre de méthodes:

  • physiothérapie;
  • ergothérapie;
  • complexe d'exercices;
  • dispositifs de soutien spéciaux pour les pieds;
  • semelles orthopédiques pour corriger un pied déformé;
  • soins des pieds;
  • conseil régulier de votre médecin;
  • l'utilisation de la chirurgie orthopédique;
  • injections de vitamines du groupe B;
  • la nomination des vitamines E, A, C.
  1. En cas de lésions amyotrophes, un certain régime est établi. Il est démontré que la consommation d'aliments riches en protéines, les patients qui adhèrent au régime de potassium, devraient consommer plus de vitamines.
  2. Compte tenu du caractère régressif de l'évolution de la maladie, parallèlement aux moyens susmentionnés, des bains de boue, de radon, de résineux, de sulfure et d'hydrogène sulfuré sont prescrits. La procédure d'électrophorèse est utilisée pour stimuler les divisions périphériques des nerfs.
  3. En cas de troubles de la mobilité des articulations et de difformités du squelette, une correction de l'orthopédiste est indiquée.

Des conversations psychothérapeutiques sont nécessaires pour atténuer l'état émotionnel de la personne malade.

Le traitement repose sur l'utilisation d'agents contribuant à l'amélioration des indicateurs trophiques et à la transmission des impulsions le long des fibres nerveuses.

Traitement de la toxicomanie

À cette fin, l'utilisation de tels médicaments est indiquée, telle que:

  • l'acide glutamique;
  • Aminalon;
  • le dibazol;
  • biostimulants des hormones anaboliques;
  • on recourt souvent à l’adénosine triphosphate, à la cocarboxylase, à la cérébrolysine, à la riboxine, au phosphaden, au chlorure de carnitine, à la métnonine, à la leucine;
  • de bons résultats sont obtenus en optimisant la microcirculation sanguine: acide nicotinique, xanthinol, nicotinate, nicoshpane, pentoxifylline, parmidine;
  • Des médicaments anticholinestérase sont prescrits pour améliorer la conductivité nerveuse: galantamine, oxazyle, bromure de pyridostigmine, sulfate de stéflaglabrina, amiridine.

Complications de la maladie

Le résultat peut être une perte absolue de la capacité de marcher. Des manifestations telles que de lourdes pertes de contact, ainsi que de la surdité peuvent être notées.

Prévention des maladies

La prévention consiste à demander conseil à un généticien. Les vaccins contre la polio et l'encéphalite à tiques doivent être administrés à temps.

Prévention du développement de la déformation précoce du pied porte des chaussures orthopédiques confortables.

Les patients doivent consulter un spécialiste des maladies du pied, un podiatre, qui peut prévenir les modifications du trophisme des tissus mous dans le temps et, si nécessaire, prescrire un traitement médicamenteux approprié.

Les difficultés de marche peuvent être corrigées en portant des bretelles spéciales (orthèses du pied et de la cheville). Ils peuvent contrôler la flexion des jambes et de la jambe depuis l'arrière, éliminer l'instabilité de l'articulation de la cheville et améliorer l'équilibre du corps.

Un tel dispositif permet au patient de se déplacer sans l'aide de tiers et évite les chutes et les blessures indésirables. Les mèches de pied sont utilisées pour le syndrome du pied tombant.

Le système de mesures en faveur des malades et de leurs familles «Un monde sans maladie de Charcot Marie Tuta» est largement développé à l’étranger.

Il existe différentes organisations spécialisées, sociétés et fondations. Des recherches constamment menées sur la recherche de nouvelles méthodes de traitement de cette maladie.

Malheureusement, il n’existe pas d’institutions de ce type sur le territoire de la Fédération de Russie, mais la recherche dans le domaine de la recherche et la recherche de méthodes de traitement optimales sont menées très activement.

Ces programmes fonctionnent dans les instituts de recherche du Bachkortostan, de Voronej, de Krasnoïarsk, de Novokouznetsk, de Samara, de Saratov et de Tomsk.

Amyotrophie Neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut est une maladie héréditaire chronique progressive qui endommage le système nerveux périphérique et entraîne une atrophie musculaire des jambes distales, puis des bras. Avec l'atrophie, l'hypesthésie et l'extinction des réflexes tendineux, on observe des contractions des muscles fasciculaires. Les mesures diagnostiques comprennent l’électromyographie, l’électroneurographie, le conseil génétique et le diagnostic ADN, les biopsies nerveuses et musculaires. Traitement symptomatique - Cures de vitamines, d’anticholinestérases, de thérapies métaboliques, antioxydantes et microcirculatoires, de thérapies sportives, de massages, de physiothérapies et d’hydrothérapies.

Amyotrophie Neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta (CMT) appartient au groupe des polyneuropathies héréditaires chroniques progressives, qui comprend le syndrome de Russi-Levy, la neuropathie hypertrophique de Dejerin-Sott, la maladie de Refsum et d'autres maladies plus rares. La maladie de Charcot-Marie-Tuta est caractérisée par une transmission autosomique dominante avec une pénétrance de 83%. Il existe également des cas de transmission autosomique récessive. Les hommes sont plus souvent malades que les femmes.

Selon diverses données, l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta survient à une fréquence de 2 à 36 cas pour 100 000 habitants. La maladie est souvent de nature familiale et les membres d’une même famille présentent des manifestations cliniques de gravité variable. Parallèlement à cela, des variantes sporadiques de BMM sont également observées.

L'association de la maladie de Charcot-Marie-Tut et de l'ataxie de Friedreich est notée. Dans certains cas, les patients atteints de CMT au fil du temps présentent des symptômes typiques de la maladie de Friedreich et vice-versa - parfois, après de nombreuses années, la clinique pour l'ataxie de Friedreich cède la place aux symptômes de l'amyotrophie neurale. Certains auteurs ont décrit les formes intermédiaires de ces maladies. Des cas ont été observés dans lesquels l'ataxie de Friedreich avait été diagnostiquée chez certains membres de la famille et l'amyotrophie du BMT chez d'autres.

Aspects pathogénétiques

À ce jour, la neurologie en tant que science ne dispose pas d'informations fiables sur l'étiologie et la pathogenèse de l'amyotrophie neurale. Des études ont montré que 70 à 80% des patients atteints de BLMT ayant subi un examen génétique, il y avait une duplication d'une certaine partie du 17ème chromosome. On a déterminé que l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta avait plusieurs formes, probablement en raison de mutations de divers gènes. Par exemple, les chercheurs ont découvert que sous la forme de SHMT causée par une mutation du gène de la protéine mitochondriale MFN2, un caillot mitochondrial est formé, ce qui perturbe leur développement axonal.

Il a été établi que la plupart des formes de CMT sont associées à des lésions de la gaine de myéline des fibres des nerfs périphériques et que les formes présentant une pathologie des axones, des cylindres axiaux passant au centre de la fibre nerveuse sont moins courantes. Les changements dégénératifs affectent également les racines antérieures et postérieures de la moelle épinière, les neurones des cornes antérieures, les chemins de Gaulle (voies de conduction vertébrale de sensibilité profonde) et les piliers de Clarke liés à la voie cérébro-spinale postérieure.

Secondairement, à la suite d'un dysfonctionnement des nerfs périphériques, des atrophies musculaires affectant certains groupes de myofibrilles se développent. La progression de la maladie est caractérisée par un déplacement du noyau du sarcolemme, une hyalinisation des myofibrilles affectées et une croissance interstitielle du tissu conjonctif. Par la suite, la dégénérescence hyaline croissante des myofibrilles entraîne leur désintégration.

Classification

Dans la pratique neurologique moderne, l'amyotrophie neuronale de Charcot-Marie-Tuta est divisée en 2 types. Cliniquement, ils sont presque homogènes, mais présentent un certain nombre de caractéristiques qui permettent une telle distinction. L'amyotrophie neuronale de type I se caractérise par une diminution significative de la vitesse de l'influx nerveux, alors qu'au TMO de type II, la vitesse de conduction en souffre légèrement. Une biopsie nerveuse révèle, dans le type I, une démyélinisation segmentaire des fibres nerveuses, une croissance hypertrophique de cellules de Schwann non affectées; dans le type II, dégénérescence axonale.

Les symptômes

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta commence avec le développement d'atrophies musculaires symétriques dans les jambes distales. Les premiers symptômes se manifestent généralement dans la première moitié de la deuxième décennie de vie, moins souvent entre 16 et 30 ans. Ils consistent en une fatigue accrue des pieds, si nécessaire, pendant une longue période pour rester au même endroit. Dans ce cas, il existe un symptôme de "piétinement" - pour soulager la fatigue des pieds, le patient a recours à la marche sur place. Dans certains cas, l'amyotrophie neurale manifeste des troubles de la sensibilité des pieds, le plus souvent une pesthésie sous forme de rampement. L’absence d’Achille et, plus tard, les réflexes du tendon du genou constituent un signe précoce typique de l’IMC.

Les atrophies initialement développées affectent principalement les abducteurs et les extenseurs du pied. Il en résulte un pied tombant, l’impossibilité de marcher sur les talons et une démarche particulière, ressemblant à la démarche d’un cheval, le steppage. De plus, les muscles adducteurs et les fléchisseurs du pied sont affectés. L'atrophie totale des muscles du pied entraîne sa déformation avec une voûte plantaire haute, à la manière du pied de Friedreich; orteils en marteau sont formés. Progressivement, le processus atrophique se déplace vers les parties les plus proximales des jambes - les jambes et le bas des cuisses. À la suite de l'atrophie des muscles du pied tibia se pose. En raison de l'atrophie des jambes distales, tout en maintenant la masse musculaire des jambes proximales, elles se présentent sous la forme de flacons inversés.

Souvent, avec la progression de la maladie de Charcot-Marie-Tuta, des atrophies apparaissent dans les muscles des bras distaux, d'abord dans les mains, puis dans les avant-bras. En raison de l'atrophie de l'hypoténar et du tenar, le pinceau devient comme une patte de singe. Le processus atrophique n'affecte jamais les muscles du cou, du torse et de la ceinture scapulaire.

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut s'accompagne souvent de légères contractions fasciculaires des muscles des bras et des jambes. Hypertrophie compensatoire possible des muscles des extrémités proximales.

Les déficiences sensorielles de l'amyotrophie neurale sont caractérisées par une hypesthésie totale, mais la sensibilité de la surface (température et douleur) en souffre beaucoup plus profondément. Dans certains cas, il y a cyanose et gonflement de la peau des membres affectés.

Pour la maladie de Charcot-Marie-Tuta, ralentit généralement la progression des symptômes. La période entre la manifestation clinique de la maladie avec la défaite des jambes et avant l'apparition de l'atrophie sur les mains peut aller jusqu'à 10 ans. Malgré des atrophies prononcées, les patients restent en bonne santé pendant longtemps. Divers facteurs exogènes peuvent accélérer la progression des symptômes: infection antérieure (rougeole, mononucléose infectieuse, rubéole, mal de gorge, SRAS), hypothermie, TBI, traumatisme de la colonne vertébrale, hypovitaminose.

Diagnostics

L'âge d'apparition de la maladie, sa clinique typique, la nature symétrique de la lésion, la propagation lente et régulière des atrophies et la symptomatologie exacerbée liée à cette maladie suggèrent souvent une amyotrophie neurale. Un examen par un neurologue révèle une faiblesse musculaire des pieds et des jambes, une déformation des pieds, l’absence ou une diminution significative des réflexes d’Achille et du genou, une hypesthésie du pied. L'électromyographie et l'électroneurographie sont réalisées pour différencier la BMT des autres maladies neuromusculaires (myotonie, myopathie, SLA, neuropathie). Afin d'exclure la neuropathie métabolique, le sucre dans le sang est déterminé, l'hormone thyroïdienne est testée et un test de dépistage de drogue est réalisé.

La consultation de la génétique et le diagnostic ADN sont recommandés pour tous les patients afin de clarifier le diagnostic. Ce dernier ne fournit pas des résultats précis à 100%, car tous les marqueurs génétiques du BMT ne sont pas encore connus. Un moyen plus précis de diagnostiquer est introduit en 2010. séquençage du génome. Cependant, cette étude est encore trop coûteuse pour une utilisation généralisée.

Parfois, le diagnostic différentiel de la maladie de Charcot-Marie-Tut avec névrite de Dejerin-Sott, de la myopathie distale de Hoffmann et de la polyneuropathie chronique présente des difficultés. Dans de tels cas, une biopsie musculaire et nerveuse peut être nécessaire.

Traitement

Au stade actuel, les méthodes radicales de traitement des maladies géniques n'ont pas été développées. À cet égard, un traitement symptomatique est utilisé. Des traitements répétés d'administration intramusculaire de vitamines du groupe B et de la vitamine E. sont utilisés afin d'améliorer le trophisme musculaire, de l'ATP, de l'inosine, de la cocarboxylase et du glucose. Des inhibiteurs de la cholinestérase (néostigmine, oxazil, galantamine), des médicaments pour la microcirculation et des antioxydants (acide nicotinique, pentoxifylline, meldonium) sont prescrits.

Parallèlement à la pharmacothérapie, sur recommandation d'un physiothérapeute, des techniques de physiothérapie sont activement utilisées: électrophorèse, SMT, stimulation électrique, thérapie diadynamique, thérapie par la boue, thérapie par ultrasons, oxygénothérapie. Il est conseillé de faire de l'hydrothérapie avec des bains thérapeutiques à l'hydrogène sulfuré, sulfuré, résineux, radon. La thérapie par l'exercice et le massage sont d'une grande importance pour le maintien de l'activité motrice du patient, en empêchant le développement de déformations et de contractures. Si nécessaire, un traitement orthopédique est prescrit.

Manifestations et traitement de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut est une pathologie héréditaire dans laquelle la structure des membranes des troncs nerveux est perturbée et la capacité de transmettre un influx nerveux est perdue. Le plus souvent, il y a des troubles moteurs et sensoriels dans les membres, mais dans les cas graves, la maladie affecte les nerfs qui contrôlent et régulent les fonctions de la respiration.

La maladie porte le nom de trois médecins qui l'ont décrite pour la première fois. Il a été constaté que la pathologie peut être héritée de différentes manières:

  • autosomique dominante;
  • autosomique récessive;
  • couplé au sol.

Le syndrome de Charcot-Marie-Tut est assez fréquent. Ils souffrent en moyenne d'une personne pour 50 000 habitants. La maladie survient souvent chez plusieurs membres de la famille et les manifestations de la maladie peuvent être différentes. Le risque d'avoir un enfant malade dans la famille est de 50%.

Manifestations cliniques

Les débuts de la maladie surviennent à l'adolescence entre 14 et 20 ans, moins souvent chez les enfants d'âge préscolaire.

L'apparition de la maladie est progressive et progresse lentement:

  1. Le premier symptôme est la fatigue musculaire des jambes. Les patients sont fatigués de rester au même endroit et ont recours à la marche, ce qu’on appelle le symptôme du piétinement.
  2. Développez ensuite les signes d’une violation de la sensibilité - paresthésie, sensation de "chair de poule rampante".
  3. À mesure que la maladie évolue vers une atrophie des muscles des jambes, le volume des muscles des jambes diminue, de sorte que les jambes se présentent sous la forme d'un flacon inversé. L'atrophie musculaire est observée de manière symétrique des deux côtés. Les dommages aux muscles du pied entraînent la déformation du pied comme une «patte griffue». Il devient impossible de marcher ou de rester immobile. La démarche prend un aspect distinctif - avec une levée haute du genou.
  4. Quelques années après le début de la maladie, les nerfs des membres supérieurs se développent. Des changements dystrophiques symétriques se produisent dans les avant-bras et les mains, qui ressemblent à des doigts de singe.
  5. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles du corps se développent, avec déformation et courbure de la colonne vertébrale.
  6. On note souvent des tremblements et des contractions musculaires des membres. Les réflexes profonds sont inégaux.
  7. L'intellect dans l'amyotrophie neurale ne souffre pas.

Les patients sont capables de travailler pendant longtemps. L'état d'effort physique, les infections virales passées, l'hypothermie, l'intoxication et les blessures s'aggravent.

Diagnostics

Les débuts de la maladie à l'adolescence et les dommages symétriques aux muscles avec leur atrophie permettent aux neurologues de suggérer une amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut. Le médecin procède à un examen neurologique au cours duquel il détecte des troubles moteurs, une atrophie musculaire et des troubles de la sensibilité.

L'amyotrophie neurale doit être distinguée d'autres pathologies neuromusculaires, telles que la myasthénie, la sclérose latérale amyotrophique, les neuropathies périphériques, le syndrome de Dejerin Sott.

Souvent, un diagnostic de généticien et des tests ADN sont nécessaires pour le diagnostic.

Pour déterminer la déficience de la conduction neuromusculaire, on effectue une électroneuromyographie au cours de laquelle une diminution de la vitesse de l'impulsion est déterminée.

Dans certains cas, recourir à une biopsie des muscles ou des nerfs. L'examen histologique des tissus révèle une atrophie des fibres musculaires et une démyélinisation des nerfs.

Thérapie

Le traitement pathogénique de l'amyotrophie neurale, c'est-à-dire visant à corriger la cause du développement de la maladie, est absent.

Aujourd'hui, seul un traitement symptomatique est effectué:

  • amélioration de la nutrition musculaire (cours de vitamines, cocarboxylase, ATP, carnitine, cortexine);
  • stimulation de la conduction nerveuse (prozerin, nivalin);
  • médicaments pour la normalisation de la circulation sanguine (acide nicotinique, trental, halogénure);
  • traitement de physiothérapie (électrophorèse de la proserine, amplipulse, électromyostimulation);
  • balnéothérapie (bains thérapeutiques);
  • exercices thérapeutiques, massage pour la prévention des déformations des pieds, des mains et de la colonne vertébrale;
  • L'orthopédiste prescrit le port de chaussures spéciales.

Mode de vie avec la maladie

Bien que la maladie soit toujours considérée comme incurable, les mesures suivantes peuvent considérablement ralentir la progression de la maladie:

  1. Éducation physique régulière. Plus tôt les entraînements sont commencés, plus ils seront efficaces. Pour les patients atteints d'amyotrophie neurale, Charcot-Marie-Tut convient aux sports ne nécessitant pas de contrainte physique excessive. Par exemple, Pilates, natation, cyclisme, ski.
  2. Patients, il est souhaitable de choisir une profession sans fatigue physique.
  3. Il est nécessaire de choisir des chaussures confortables et non contraignantes. Avec le développement du "pied suspendu", il est utile de porter des pinces orthèses spéciales. Des produits orthopédiques correctement sélectionnés préviennent les chutes et les blessures.
  4. Les patients ont besoin d'une alimentation équilibrée pour éviter l'obésité. L'excès de poids peut exercer une pression supplémentaire sur les muscles affaiblis. Les aliments doivent contenir des antioxydants, de la vitamine A, E et C.

Un mode de vie sain, la prévention du rhume et l'hypothermie permettent aux patients de rester physiquement actifs pendant une longue période.

13.1.2.2. Amyotrophie neurale de sharko-mari-tuta.

Fréquence 1: 500 000 habitants. Hérité par type autosomique dominant, lié à l'X autosomique récessif. La démyélinisation segmentaire se trouve dans les nerfs, dans les muscles - dénervation avec le phénomène de l'atrophie de "puchkovy" des fibres musculaires.

CLINIQUE. Les premiers signes de la maladie apparaissent souvent entre 15 et 30 ans, moins souvent à l'âge préscolaire. Les symptômes caractéristiques sont une faiblesse musculaire, une fatigue anormale des jambes distales. Les patients se fatiguent rapidement lorsqu'ils restent longtemps au même endroit et ont souvent recours à la marche pour réduire leur fatigue musculaire («symptôme de piétinement»). Plus rarement, la maladie débute par des troubles sensibles - douleurs, paresthésies, sensations de rampement. Les atrophies se développent initialement dans les muscles des jambes et des pieds. Les atrophies musculaires sont généralement symétriques. Le groupe du muscle péronier et le muscle tibial antérieur sont affectés. En raison de l'atrophie, les jambes se rétrécissent fortement dans les régions distales et se présentent sous la forme de «bouteilles inversées» ou «jambes de cigogne». Les pieds sont déformés, deviennent "rongés" avec une voûte plantaire haute. La parésie des pieds modifie la démarche des malades. Ils marchent en levant les jambes; marcher sur les talons est impossible. Les atrophies dans les parties distales des mains - les muscles de tenar, hypothenar, ainsi que dans les petits muscles des mains se rejoignent plus tard. Les réflexes d'Achille sont réduits au début de la maladie et le réflexe du genou, réflexe des muscles des trois biceps de l'épaule, est resté intact pendant longtemps. Les troubles sensibles sont déterminés objectivement par des perturbations de type périphérique liées à la sensibilité de la surface (type de "gants" et de "chaussettes"). Il y a souvent des troubles végétatifs-trophiques - hyperhidrose des pieds et des mains, hyperhémie des mains et des pieds. L'intelligence est généralement enregistrée.

Le flux est lentement progressif. La prévision est favorable.

Diagnostics. Type de transmission, atrophie des extrémités distales, troubles de la sensibilité de type polyneurite, évolution lente, résultats de l'électromyographie (réduction du taux de conduction le long des nerfs périphériques), biopsie nerveuse.

TRAITEMENT PMD. Appliquez des vitamines des groupes B, C E, ainsi que de l'ATP, de la cérébrolysine, du nootropil, de l'encéphabol, du phosphaden, du chlorure de carnitine, de la méthionine, de la lécithine, de l'acide glutamique, du rétabolil. Les anticholinestérases (prozerine, mesternon, galantamine) ont un effet positif. Les agents améliorant la microcirculation sont présentés: acide nicotinique, trental, parmidine. En plus de la pharmacothérapie, de l'exercice, du massage, de l'électrophorèse de médicaments (prozerine, chlorure de calcium), des courants diadynamiques, des courants modulés sinusoïdaux, de la stimulation électrique, des ultrasons, de l'ozokérite, des applications dans la boue, du radon, des conifères, des bains de sulfure et sulfure d'hydrogène Il est montré un traitement orthopédique pour les contractures des extrémités, la déformation modérée de la colonne vertébrale et le raccourcissement asymétrique des extrémités.

13.2. Ataxie familiale de Friedreich.

Maladie dégénérative héréditaire du système nerveux, caractérisée par un syndrome de lésions des colonnes postérieure et latérale de la moelle épinière. Le type de transmission est autosomique récessif avec une pénétrance incomplète du gène pathologique. Les hommes et les femmes tombent malades aussi souvent.

CLINIQUE. L'apparition de la maladie se réfère à l'âge de 6-15 ans. Le premier symptôme de la maladie est une démarche instable. Au début, l'ataxie est principalement exprimée dans les jambes. À mesure que la maladie progresse, une coordination altérée se propage aux mains et au visage. L'examen neurologique révèle un nystagmus à grande échelle, une ataxie des bras et des jambes, une adiadochokinésie, une dysmétrie, un langage scanné, des troubles du sentiment musculo-articulaire et une sensibilité aux vibrations. Écriture violée. Un symptôme précoce est une diminution puis une extinction des réflexes tendineux et périostés. Le tonus musculaire est réduit. Aux derniers stades de la maladie, une parésie afférente des membres inférieurs puis supérieurs se joint, souvent des réflexes pyramidaux pathologiques, des atrophies musculaires distales. Intelligence réduite. La maladie progresse lentement. L'espérance de vie moyenne de 10 à 15 ans depuis son développement.

Diagnostics. La maladie est reconnue sur la base de symptômes caractéristiques - déformations des pieds en fonction du type de pied de Friedreich (voûte plantaire haute, extension des phalanges principales des orteils, flexion des phalanges terminales), de la colonne vertébrale, de lésions du myocarde, de troubles endocriniens.

TRAITEMENT Les remèdes symptomatiques sont utilisés: médicaments fortifiants, thérapie par l'exercice, massage. Dans certains cas, une correction chirurgicale de la déformation du pied est effectuée.

Amyotrophie Neurale Charcot-Marie

Amyotrophie neurale Charcot-Marie (atrophie musculaire péronière) ?? il s’agit d’une maladie à progression lente dont le symptôme principal est l’atrophie musculaire des extrémités inférieures distales.

Maladie héréditaire. Le type principal de transmission ?? autosomique dominante (avec pénétrance du gène pathologique environ 83%), moins souvent ?? autosomique récessif.

La base morphologique de la maladie est constituée de modifications dégénératives, principalement au niveau des nerfs périphériques et des racines nerveuses, concernant à la fois les cylindres axiaux et la gaine de myéline. Des phénomènes hypertrophiques dans les tissus interstitiels sont parfois observés. Les changements dans les muscles sont principalement neurogènes, on note une atrophie de certains groupes de fibres musculaires; Il n'y a pas de changements structurels dans les fibres musculaires non -atrophiées. Lorsque la maladie progresse, une hyperplasie du tissu conjonctif interstitiel, des modifications des fibres musculaires apparaissent ?? leur hyalinisation, le déplacement central des noyaux du sarcolemme, l'hypertrophie de certaines fibres. Dans les derniers stades de la maladie, on note une dégénérescence hyaline, une dégradation des fibres musculaires. Parallèlement à cela, dans certains cas, des modifications de la moelle épinière sont notées. Ils consistent en une atrophie des cellules des cornes antérieures, principalement dans la moelle épinière lombaire et cervicale, et à des degrés divers d’altération des systèmes de conduction, caractéristiques de l’ataxie héréditaire de Friedreich.

Le tableau clinique. L'amyotrophie est le symptôme principal de la maladie. Elle commence symétriquement par les parties distales des membres inférieurs. Tout d'abord, les extenseurs et les abducteurs du pied sont affectés, avec pour résultat que le pied est suspendu, une démarche caractéristique apparaît ?? steppage (de l'anglais. Steppere ?? cheval de travail). Les fléchisseurs du pied et les muscles adducteurs sont affectés plus tard. L'atrophie des muscles du pied entraîne une installation en forme de griffe des doigts et une déformation du pied, ressemblant au pied de Friedreich. Le processus amyotrophique s'étend progressivement à des sections plus proximales. Cependant, dans la plupart des cas, les extrémités proximales restent intactes; Le processus ne s'étend pas non plus aux muscles du tronc, du cou et de la tête. Avec l’atrophie de tous les muscles de la jambe, un pied en suspension se forme. À ce stade de la maladie, le symptôme de «piétinement» est souvent noté, lorsque les patients en position debout changent constamment de pied à pied. L'atrophie musculaire peut se propager à la partie inférieure des cuisses. La forme de la jambe dans ces cas ressemble à une bouteille renversée. En règle générale, après quelques années, l'atrophie s'étend aux membres supérieurs. Les petits muscles de la main sont principalement touchés, de sorte que la main prend la forme d'une "patte de singe". Ensuite, les muscles de l'avant-bras sont impliqués dans le processus. Les muscles de l'épaule sont beaucoup moins touchés. Il convient de noter que, malgré l’atrophie prononcée des muscles, les patients peuvent rester en mesure de travailler pendant longtemps. En cas d'amyotrophie neurale, on observe souvent des contractions fasciculaires mal exprimées dans les muscles des membres. Lorsque étude électromyographique a révélé des signes de types neuritique, perednerogovogo et suprasegmental de troubles de l’électrogénèse musculaire.

Un signe caractéristique et précoce de la maladie est l’absence ou la diminution significative des réflexes tendineux. Les Achilles disparaissent d'abord, puis les genoux se secouent. Cependant, dans certains cas, il peut y avoir une augmentation des réflexes tendineux, un symptôme pathologique de Babinski. Ces signes, associés à des lésions des piliers latéraux de la moelle épinière, ne sont observés que dans les stades précoces ou dans les formes rudimentaires de la maladie. Une hypertrophie compensatoire des muscles peut survenir aux extrémités proximales.

L'amyotrophie neurale est également caractérisée par une sensibilité altérée. L'hypesthésie est déterminée aux extrémités distales et la sensibilité de la surface, principalement la douleur et la température, est beaucoup plus affectée. Il peut y avoir une douleur dans les membres, une hypersensibilité à la pression des troncs nerveux.

Dans certains cas, il y a des troubles trophiques ?? gonflement et cyanose de la peau des extrémités.

Les manifestations cliniques de la maladie dans certaines familles peuvent varier. Des familles ont été décrites dans lesquelles, parallèlement à une amyotrophie neurale typique, il y a eu des cas de polynévrite hypertrophique. À cet égard, certains auteurs associent ces maladies sous une forme nosologique.

Le lien entre l'amyotrophie neurale et l'ataxie héréditaire de Friedreich a été souligné à plusieurs reprises. Y avait-il des familles observées dont certains membres avaient une amyotrophie neurale, d'autres? L'ataxie de Friedreich. Les formes intermédiaires entre ces maladies sont décrites; chez certains patients, le tableau clinique typique de l'ataxie de Friedreich après de nombreuses années a été remplacé par un tableau de l'amyotrophie neurale, que certains auteurs considèrent même comme une forme intermédiaire entre l'ataxie de Friedreich et la neurofibromatose

Parfois, l’amyotrophie neurale est associée à la dystrophie myotonique.

Les hommes tombent plus souvent malades que les femmes. Est-ce que la maladie commence habituellement dans l'enfance? dans la seconde moitié de la première ou dans la première moitié de la deuxième décennie de la vie. Cependant, l'âge d'apparition de la maladie peut varier considérablement d'une famille à l'autre, ce qui laisse entrevoir la possibilité d'une hétérogénéité génétique de cette maladie.

Le cours de la maladie ?? lentement progressive. Entre l'apparition de l'amyotrophie dans les membres supérieurs et inférieurs peut prendre jusqu'à 10 ans ou plus. Parfois, le processus est exacerbé en raison de divers risques exogènes. Dans certains cas, l'état des patients peut rester stationnaire pendant longtemps.

L'amyotrophie neurale est parfois difficile à différencier de diverses polynévrites chroniques, dans lesquelles on observe également une atrophie musculaire distale. En sa faveur, parler héréditaire et évolution progressive de la maladie. L'amyotrophie neuronale diffère de la myopathie distale de Hoffmann par des contractions fasciculaires des muscles, une sensibilité altérée, une absence de lésion des muscles du corps et des extrémités proximales, ainsi qu'un schéma électromyographique.

Névrite interstitielle hypertrophique Dejerine ?? Sotta se distingue de l'amyotrophie neurale par un épaississement important (souvent nodulaire) du tronc nerveux, une ataxie, une scoliose, des modifications plus sévères de la sensibilité à la douleur, la présence fréquente de troubles pupillaires, un nystagmus.

Traitement symptomatique. Ils utilisent des anticholinestérases, des vitamines du groupe B, de l’ATP, des transfusions répétées de sang du groupe, de la physiothérapie, des massages et de la gymnastique légère. Le traitement devrait être répété des cours. Les pieds pendants sont indiqués par des soins orthopédiques (chaussures spéciales, dans les cas graves, ténotomie).

Le choix judicieux d’une profession qui ne soit pas associée à un grand épuisement physique joue un rôle essentiel.

Les patientes doivent s'abstenir de procréer car le risque d'avoir un enfant malade est de 50%.

AMIOTROPHY NEURAL CHARCO-MARY et d’autres articles sur le sujet de la neurologie.

Maladie de Charcot-Marie-Tuta
(Marie Tuta, maladie de Charcot, neuropathie moteur-sensorielle héréditaire de type I, neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tuta, BMT, amyotrophie neurale)

Maladies congénitales et génétiques

Description générale

La maladie de Charcot-Marie-Tuta (neuropathie moteur-sensorielle héréditaire de type I) (G60.0) est une neuropathie moteur-sensorielle héréditaire qui se manifeste par une faiblesse musculaire et une atrophie musculaire des extrémités distales.

Symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tuta

Le début de la maladie est noté à l'âge de 10-20 ans. Au début, il y a une faiblesse dans les jambes distales, une fatigue dans les muscles des jambes lors d'une position debout prolongée (augmentant progressivement au fil des décennies). Plus tard, les douleurs dans les muscles de la jambe peuvent se rejoindre après une longue marche (70%). Lorsque vous marchez, vous devez lever les jambes très haut. Un engourdissement des pieds est noté dans 80% des cas. La faiblesse musculaire des mains apparaît 10 à 15 ans après le début de la maladie.

Diagnostics

  • Diagnostics d'ADN.
  • EMG (réduction de la vitesse de l'impulsion sur les fibres du moteur et du capteur).
  • Biopsie du nerf périphérique (modifications hypertrophiques des nerfs périphériques, démyélinisation et remyélinisation).
  • Myopathie distale Govers-Welander.
  • Polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique.
  • Neuropathie d'intoxication périphérique.
  • Polyneuropathie paraprotéinémique.

Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tuta

Le traitement n'est prescrit qu'après confirmation du diagnostic par un médecin spécialiste. Présentation de la thérapie par l'effort et du massage dosés, mesures orthopédiques, préparations de vitamines, moyens d'action neurotrophique, amélioration de la microcirculation, médicaments anticholinestérases.

Médicaments essentiels

Il y a des contre-indications. La consultation est nécessaire.

  • Adénosine triphosphate de sodium (moyen d’améliorer le métabolisme et l’apport énergétique des tissus). Schéma posologique: in / m, dans les 2-3 premiers jours, on injecte 1 fois par jour 1 ml de solution aqueuse à 1%, les jours suivants 2 fois par jour ou 2 ml de solution aqueuse à 1% une fois par jour. Au cours du traitement - 30-40 injections.
  • Pentoxifylline (agent améliorant la microcirculation). Schéma posologique: par voie orale, en avalant tout, pendant ou immédiatement après un repas, avec une quantité suffisante d'eau, à une dose de 100 mg 3 fois par jour, puis en augmentant lentement la dose à 200 mg 2 à 3 fois par jour.
  • Milgamma (complexe de vitamines du groupe B). Schéma posologique: le traitement commence par 2 ml par voie intramusculaire 1 tr / j pendant 5 à 10 jours. Traitement d'entretien - 2 ml i / m deux ou trois fois par semaine.
  • Méthandrosténolone (stéroïde anabolisant). Posologie: à l'intérieur, avant les repas, à raison de 0,005-0,01 g 1-2 fois par jour. Le traitement chez l'adulte dure de 4 à 8 semaines. Pauses entre les cours 4-8 semaines.
  • Cérébrolysine (agent nootropique). Schéma posologique: utilisé par voie parentérale sous forme d'injection a / m (jusqu'à 5 ml) et / en injection (jusqu'à 10 ml). Le médicament dans une dose de 10 ml à 50 ml est recommandé pour être administré uniquement au moyen de perfusions intraveineuses lentes après dilution avec des solutions étalons pour perfusions. La durée des perfusions est de 15 à 60 minutes. Entrez par voie parentérale à une dose de 5 à 30 ml / jour. Le traitement optimal recommandé consiste à administrer des injections quotidiennes pendant 10 à 20 jours.
  • Galantamine (agent anticholinestérase). Posologie: à l'intérieur, la dose quotidienne pour les adultes est de 10 à 40 mg en 2 à 4 doses.

Recommandations

La consultation d'un neurologue, ENMG, le diagnostic ADN est recommandée.

Amyotrophie Neurale Charcot-Marie

Amyotrophie Neurale Charcot-Marie

Quelques autres amyotrophies héréditaires

Différenciation de l'amyotrophie neurale

Les signes de l'amyotrophie neurale Charcot-Marie

Amyotrophie Neurale Charcot-Marie

AMIOTROPHIE (amyotrophie; grec; préfixe négatif a - + mys, myos muscle + trophhe - nutrition) - altération du trophisme musculaire entraînant des lésions des cellules motrices de la moelle épinière et du nerf spinal, entraînant une diminution du volume et du nombre de fibres musculaires et une diminution de leur contractilité. Des amyotrophies sont observées dans certaines maladies des systèmes nerveux et musculaire causées par des facteurs héréditaires et non héréditaires (perturbation métabolique de nature génétique, infection, intoxication), ainsi que dans un certain nombre de maladies d'autres organes et systèmes. Les amyotrophies sont dues à l'implication dans le processus pathologique des cellules des cornes antérieures de la moelle épinière, ainsi que de leurs processus et des nerfs spinaux. Ils se caractérisent par un développement progressif de la paralysie, une réaction qualitative de la dégénérescence des muscles correspondants, une diminution de leur excitabilité électrique. Les atrophies subissent à la fois un sarcoplasme et des myofibrilles. Une dénervation, une atrophie secondaire de la fibre musculaire se développe à la suite d'une violation de son innervation, contrairement au processus atrophique primaire dans les muscles, dans lequel la fonction du motoneurone périphérique ne souffre pas.

Avec la défaite des cornes antérieures de la moelle épinière dans les muscles atrophiés des membres proximaux et du tronc, des contractions fibrillaires sont détectées, une asymétrie de la lésion est notée; apparaissent tôt l'atrophie et la réaction de la dégénérescence musculaire dans l'étude de l'excitabilité électrique. En cas de défaite des racines motrices ou des fibres des nerfs périphériques, parésie ou paralysie périphérique, principalement aux extrémités distales, troubles de la sensibilité de type polyneuritique, absence de contractions fibrillaires.

Types d'amyotrophie

Les amyotrophies sont divisées en neurone et en colonne vertébrale. Les amyotrophies neurales sont causées par des lésions des nerfs périphériques, des neurones spinaux - des neurones moteurs de la moelle épinière et du tronc cérébral. Amyotrophie neurale Charcot-Marie-Tuta est une maladie héréditaire plus répandue chez les femmes. Les premiers signes de la maladie apparaissent généralement entre 30 et 40 ans. La principale forme d'amyotrophie neurale est la maladie de Charcot-Marie-Tuta, ainsi que certaines maladies plus rares, qui ne sont pas complètement prouvées comme appartenant à l'amyotrophie neurale (par exemple, la neuropathie hypertrophique interstitielle de Dejerin-Comma, qui rappelle cliniquement très l'amyotrophie de Charcot - Mari-Tuta).

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut (atrophie musculaire syn-péronéale) se caractérise par le développement d'une paralysie des membres distaux et de troubles de la sensibilité de type polyneuritique. Les contractions musculaires sont absentes.

Atrophie caractéristique des muscles des extrémités distales, des premières jambes, puis des mains. Des violations de sensibilité, un affaiblissement progressif des réflexes tendineux et des perturbations trophiques (cyanose, œdème, rougeur, troubles de la transpiration) sont également observés. La maladie progresse lentement. L'amyotrophie principalement aux extrémités distales, avec une diminution de la force musculaire et une violation de la sensibilité est observée dans la polynévrite. La gravité des troubles du mouvement, qui se développent dans ce cas, peut être différente.

Amyotrophie spinale. Parmi les maladies spinales A., de Verdnig-Hoffmann, on distingue la forme évolutive pseudomiopathique de Kugelberg-Welander, la maladie d’Aran-Duchenne, ainsi que d’autres formes, plus rares. Les manifestations cliniques caractéristiques de toutes les formes de la colonne vertébrale A. sont le développement progressif de la paralysie flasque et de l'atrophie musculaire, l'asymétrie de la lésion, l'absence de réflexes tendineux. La sensibilité et la fonction des organes pelviens ne sont généralement pas altérées. Il y a une diminution de l'excitabilité électrique des muscles affectés, la réaction qualitative de la renaissance dans l'étude de l'excitabilité électrique. À l'aide de l'électromyographie, le potentiel rythmique des fasciculations au repos («rythme de palissade»), la réduction de l'activité électrique avec des contractions arbitraires, l'augmentation de la durée du potentiel, etc. sont détectés.

Les amyotrophies spinales héréditaires de Verdnig-Hoffmann et de Kugelberg-Velander sont des maladies caractérisées par une lésion prédominante des cellules motrices des cornes antérieures de la moelle épinière. La première commence dans la petite enfance, évolue progressivement et se caractérise par une atrophie musculaire généralisée accompagnée d'une diminution du tonus musculaire et des réflexes tendineux. Les premiers signes de l'amyotrophie de Kugelberg-Welander apparaissent souvent chez les jeunes ou les plus jeunes; la maladie progresse lentement. Les parties proximales des membres sont principalement touchées. Dans certains cas, les patients peuvent rester capables de travailler pendant une longue période. Cependant, le pronostic global pour ces maladies est défavorable.

Dans la petite enfance, les symptômes de la maladie commencent à apparaître, généralement à l'âge de 6 mois. jusqu'à 1 an. Souvent, une parésie flasque et des atrophies musculaires diffuses avec fasciculations et fibrillations apparaissent après des infections et des intoxications. Le développement des fonctions motrices est normal au début, puis s’arrête progressivement, puis régresse. À un stade avancé de la maladie, l'hypotension des muscles devient générale et une paralysie bulbaire se développe. Pour un progressiste, les enfants ne vivent pas plus de 14-15 ans.

La forme tardive commence progressivement à l'âge de 1,5 à 2,5 ans. Les mouvements de l'enfant et sa démarche deviennent incertains, les enfants tombent souvent. Apparaissent une parésie flasque et une atrophie musculaire des extrémités proximales. Réflexes tendineux réduits. L'hypotonie musculaire contribue au développement de déformations de la poitrine et au relâchement des articulations. Fibrillation typique des muscles de la langue, réduction des réflexes pharyngés et palataux. Le syndrome bulbaire avec dysphagie se forme progressivement. Les troubles du mouvement progressent et à l'âge de 10-12 ans, les enfants perdent la capacité de se déplacer de manière autonome et de se maintenir. Avec cette forme de A. patients vivent jusqu'à 20-30 ans.

La forme pseudomyopathique (jeune) de Kugelberg - Welander commence le plus souvent à l’âge de 4 à 8 ans, parfois plus tard. La fatigue, la faiblesse générale, la faiblesse dans les jambes (surtout lors de la montée des escaliers), des contractions fasciculaires des muscles apparaissent. Développer progressivement une atrophie musculaire, qui peut être masquée par le dépôt de graisse sous-cutanée. La démarche change, le tonus musculaire diminue, les réflexes tendineux disparaissent, le volume des mouvements actifs diminue (parésie flasque). À l'examen, on note la pseudohypertrophie des muscles gastrocnémiens (augmentation de leur volume due au développement du tissu adipeux). Plusieurs années après la manifestation de A. aux membres inférieurs, des atrophies et des convulsions fascioculaires apparaissent dans les groupes musculaires proximaux des extrémités supérieures (type ascendant A). Le flux est lentement progressif, l'activité motrice persiste longtemps. Les patients vivent entre 40 et 50 ans, souvent avec la capacité de se servir eux-mêmes. Lorsque les symptômes bulbaires apparaissent tardivement, le pronostic se dégrade.

Amyotrophie spinale des adultes (maladie d'Aran - Duchenne). L'affiliation de cette maladie à la colonne vertébrale A. n'est pas reconnue par tous les chercheurs. La maladie commence à l'âge de 40 à 60 ans. Développe progressivement une atrophie symétrique progressive des muscles des membres distaux (souvent des brosses). Par la suite, les muscles des membres proximaux, du bassin et de la ceinture scapulaire sont également impliqués dans le processus. Il y a des fasciculations dans les muscles affectés et une fibrillation dans les muscles de la langue. Le flux est lentement progressif. La mort survient généralement d'une bronchopneumonie.

Le diagnostic de la colonne vertébrale A. en consultation externe nécessite non seulement un examen clinique approfondi du patient, mais également un examen complet des membres de sa famille afin de détecter des anomalies du système neuromusculaire ou d'autres malformations. Il est possible de suspecter la colonne vertébrale A. en présence de paralysie flasque d'une localisation donnée, d'atrophie musculaire avec saccades fasciculaires, d'aréflexie, d'évolution progressive de la maladie, etc. Pour clarifier le diagnostic, le patient doit être envoyé dans un hôpital où des études peuvent être réalisées. Les résultats de ces études permettent de différencier A. de la colonne vertébrale de certaines formes apparemment similaires de dystrophie musculaire progressive primaire.

Le diagnostic différentiel doit également être réalisé avec les neuroinfections et la sclérose latérale amyotrophique.

Neuropathie hypertrophique interstitielle Dejerine - Sott est rare. L'affiliation de la maladie à A. neuronal n'est pas prouvée. Cliniquement, elle ressemble à l 'amyotrophie neurale de Charcot - Marie - Tut, mais la maladie débute dans la petite enfance. L'épaississement des troncs nerveux (névrite hypertrophique) résultant de la prolifération du tissu conjonctif et de l'hypertrophie des cellules de Schwann est une caractéristique distinctive.

Le diagnostic de A. neural compliqué. Il existe de nombreuses formes rares de neurones A. dont le diagnostic n’est possible qu’à l’aide d’enquêtes spéciales à l’hôpital (biopsie du nerf cutané, détermination de la vitesse d’excitation le long du nerf, spécification des données de l’examen des membres de la famille du patient, etc.). Le diagnostic différentiel est réalisé avec une polyneuropathie, des myopathies, une polynévrite infectieuse, etc.

Une paralysie atrophique est également observée dans les cas de poliomyélite aiguë et de maladies analogues à la poliomyélite.

Quelques autres amyotrophies héréditaires

Atrophie musculaire neurogène maligne: apparition à l'âge de 28-62 ans, évolution maligne rapide, décès par paralysie des muscles respiratoires

Amyotrophie neurogène scapulo-fibulaire, nouveau type anglais).

Atrophie musculaire spinale scapulo-fibulaire.

L'encéphalite transmise par les tiques se caractérise par une parésie atrophique et une paralysie des muscles des bras, de la ceinture scapulaire, du cou et, rarement, des membres inférieurs. Les muscles innervés par les nerfs crâniens peuvent également être impliqués dans le processus; dans ces cas, des troubles de la déglutition, de la respiration et de l'activité cardiaque se développent, nécessitant une réanimation.

Dans la sclérose latérale amyotrophique (sclérose latérale amyotrophique), l'amyotrophie a un caractère local, principalement dans les muscles des mains. Dans le même temps, on observe des fasciculations (contractions des fibres musculaires). Au fur et à mesure que la maladie progresse, l'amyotrophie se généralise.

Maladie héréditaire. Le type principal de transmission est la transmission autosomique dominante (avec une pénétrance du gène pathologique d’environ 83%), moins souvent autosomique récessive.

La base morphologique de la maladie est constituée de modifications dégénératives, principalement au niveau des nerfs périphériques et des racines nerveuses, concernant à la fois les cylindres axiaux et la gaine de myéline. Des phénomènes hypertrophiques dans les tissus interstitiels sont parfois observés. Les changements dans les muscles sont principalement neurogènes, on note une atrophie de certains groupes de fibres musculaires; Il n'y a pas de changements structurels dans les fibres musculaires non -atrophiées. À mesure que la maladie progresse, une hyperplasie du tissu conjonctif interstitiel apparaît, des modifications des fibres musculaires - leur hyalinisation, un déplacement central des noyaux du sarcolemme, une hypertrophie de certaines fibres. Dans les derniers stades de la maladie, on note une dégénérescence hyaline, une dégradation des fibres musculaires. Parallèlement à cela, dans certains cas, des modifications de la moelle épinière sont notées. Ils consistent en une atrophie des cellules des cornes antérieures, principalement dans la moelle épinière lombaire et cervicale, et à des degrés divers d’altération des systèmes de conduction, caractéristiques de l’ataxie héréditaire de Friedreich.

Différenciation de l'amyotrophie neurale

L'amyotrophie neurale est parfois difficile à différencier de diverses polynévrites chroniques, dans lesquelles on observe également une atrophie musculaire distale. En sa faveur, parler héréditaire et évolution progressive de la maladie. L'amyotrophie neuronale diffère de la myopathie distale de Hoffmann par des contractions fasciculaires des muscles, une sensibilité altérée, une absence de lésion des muscles du corps et des extrémités proximales, ainsi qu'un schéma électromyographique.

Névrite interstitielle hypertrophique Dejerine - Sotta se distingue de l’amyotrophie neurale par un épaississement important (souvent nodulaire) des troncs nerveux, une ataxie, une scoliose, des modifications plus graves de la sensibilité à la douleur, une présence fréquente de troubles pupillaires, du nystagmus.

Tableau clinique

L'amyotrophie est le symptôme principal de la maladie. Elle commence symétriquement par les parties distales des membres inférieurs. Tout d’abord, les extenseurs et les abducteurs du pied sont touchés, de sorte que le pied pend, une démarche caractéristique - steppage (de l’anglais steppere - un cheval de travail) apparaît. Les fléchisseurs du pied et les muscles adducteurs sont affectés plus tard. L'atrophie des muscles du pied entraîne une installation en forme de griffe des doigts et une déformation du pied, ressemblant au pied de Friedreich. Le processus amyotrophique s'étend progressivement à des sections plus proximales. Cependant, dans la plupart des cas, les extrémités proximales restent intactes; Le processus ne s'étend pas non plus aux muscles du tronc, du cou et de la tête. Avec l’atrophie de tous les muscles de la jambe, un pied en suspension se forme. À ce stade de la maladie, le symptôme de «piétinement» est souvent noté, lorsque les patients en position debout changent constamment de pied à pied. L'atrophie musculaire peut se propager à la partie inférieure des cuisses. La forme de la jambe dans ces cas ressemble à une bouteille renversée. En règle générale, après quelques années, l'atrophie s'étend aux membres supérieurs. Les petits muscles de la main sont principalement touchés, de sorte que la main prend la forme d'une "patte de singe". Ensuite, les muscles de l'avant-bras sont impliqués dans le processus. Les muscles de l'épaule sont beaucoup moins touchés. Il convient de noter que, malgré l’atrophie prononcée des muscles, les patients peuvent rester en mesure de travailler pendant longtemps. Lorsqu'on observe souvent une amyotrophie neuronale, on parle souvent de contractions fasciculaires dans les muscles des membres. Lorsque étude électromyographique a révélé des signes de types neuritique, perednerogovogo et suprasegmental de troubles de l’électrogénèse musculaire.

Les hommes tombent plus souvent malades que les femmes. La maladie débute généralement dans l'enfance - dans la seconde moitié de la première ou dans la première moitié de la deuxième décennie de la vie. Cependant, l'âge d'apparition de la maladie peut varier considérablement d'une famille à l'autre, ce qui laisse entrevoir la possibilité d'une hétérogénéité génétique de cette maladie.

Le cours de la maladie progresse lentement. Entre l'apparition de l'amyotrophie dans les membres supérieurs et inférieurs peut prendre jusqu'à 10 ans ou plus. Parfois, le processus est exacerbé en raison de divers risques exogènes. Dans certains cas, l'état des patients peut rester stationnaire pendant longtemps.

Les signes de l'amyotrophie neurale Charcot-Marie

Un signe caractéristique et précoce de la maladie est l’absence ou la diminution significative des réflexes tendineux. Les Achilles disparaissent d'abord, puis les genoux se secouent. Cependant, dans certains cas, il peut y avoir une augmentation des réflexes tendineux, un symptôme pathologique de Babinski. Ces signes, associés à des lésions des piliers latéraux de la moelle épinière, ne sont observés que dans les stades précoces ou dans les formes rudimentaires de la maladie. Une hypertrophie compensatoire des muscles peut survenir aux extrémités proximales.

Les perturbations de la sensibilité sont également caractéristiques de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie. L'hypesthésie est déterminée aux extrémités distales et la sensibilité de la surface, principalement la douleur et la température, est beaucoup plus affectée. Il peut y avoir une douleur dans les membres, une hypersensibilité à la pression des troncs nerveux.

Dans certains cas, il existe des troubles trophiques - œdème et cyanose de la peau des extrémités.

Les manifestations cliniques de la maladie dans certaines familles peuvent varier. Des familles ont été décrites dans lesquelles, parallèlement à une amyotrophie neurale typique, il y a eu des cas de polynévrite hypertrophique. À cet égard, certains auteurs associent ces maladies sous une forme nosologique.

Le lien entre l'amyotrophie neurale et l'ataxie héréditaire de Friedreich a été souligné à plusieurs reprises. Les familles ont été observés, certains membres avaient une amyotrophie neurale, d'autres une ataxie de Friedreich. Les formes intermédiaires entre ces maladies sont décrites; chez certains patients, le tableau clinique typique de l'ataxie de Friedreich après de nombreuses années a été remplacé par un tableau de l'amyotrophie neurale, que certains auteurs considèrent même comme une forme intermédiaire entre l'ataxie de Friedreich et la neurofibromatose.

Diagnostics

Dans le diagnostic de l'amyotrophie, les caractéristiques cliniques de l'évolution de la maladie, le questionnement familial, ainsi que des méthodes de recherche électrophysiologiques et morphologiques spéciales jouent un rôle important. Les amyotrophies rachidiennes se caractérisent par des lésions des cellules nerveuses de la moelle épinière. Ils sont typiques de l'atrophie et de la réaction de transformation musculaire dans l'étude de l'excitabilité électrique, des contractions musculaires, de l'asymétrie de la lésion. Elle doit être différenciée des dystrophies musculaires progressives, des neuroinfections (polio) et de la sclérose latérale amyotrophique. L'amyotrophie neuronale survient lorsque les fibres motrices ou les racines des nerfs périphériques sont atteintes. Le diagnostic est difficile. Il existe de nombreuses formes rares d'amyotrophie neuronale, qui ne peuvent être distinguées que par des études spéciales (biopsie du nerf cutané, déterminant la vitesse de transmission de l'excitation le long du nerf.

Traitement

Traitement de l'amyotrophie neurogène symptomatique, complexe et à vie. Le traitement et la prévention de l'amyotrophie impliquent le traitement de la maladie sous-jacente. Appliquez les vitamines B, la vitamine E, l'acide glutamique, l'aminalon, la prozérine, le dibazol, les biostimulants, les anticholinestérases, les hormones anaboliques. En cas d'amyotrophie causée par des maladies susceptibles de régresser, les moyens susmentionnés prescrivent l'électrostimulation des nerfs périphériques, des bains, une thérapie par la boue. Effectuer périodiquement des cours de stéroïdes anabolisants, pharmacothérapie. Avec une mobilité réduite dans les articulations, des déformations du squelette, les patients ont besoin d'une correction orthopédique.

Prévention

La prévention des amyotrophies héréditaires est le conseil médical et génétique. Des vaccins spécifiques sont utilisés contre la poliomyélite et l'encéphalite à tiques. La prévention d'autres maladies associées à l'amyotrophie n'a pas été développée.

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