Comment survivre à une personne atteinte d'un diagnostic d'amyotrophie de Charlotte-Marie


L'amyotrophie neurale Charcot-Marie (atrophie musculaire péronière) a la nature d'une progression lente.

La base de la maladie est l’atrophie des fibres musculaires dans les jambes distales.

Il appartient à la catégorie des maladies à prédisposition génétique. Hérité principalement par autosomique dominant et moins souvent par trait autosomique récessif.

La dégénérescence des fibres se produit dans les nerfs périphériques et leurs racines. Il existe des cas de modifications hypertrophiques du tissu interstitiel. La mutation dans les muscles a une base neurologique. Des groupes musculaires séparés sont atrophiés.

La dégénérescence hyaline et la dégradation complète des fibres musculaires sont caractéristiques de la forme ultérieure de la maladie.

La maladie s'accompagne souvent de modifications importantes de la moelle épinière. La région des cornes antérieures est touchée, de même que les régions lombaire et cervicale, qui violent la conduction nerveuse dans la moelle épinière.

Symptômes de la maladie

Dans un plus grand nombre de cas, la maladie de Charcot affecte les hommes.

Le manifeste de la maladie fait généralement référence à l’âge de 15 à 30 ans. Très rarement, la maladie se développe dans la période préscolaire.

L’apparition de la maladie se caractérise par des manifestations telles que la faiblesse des muscles, une fatigue rapide des jambes. Les patients ne peuvent pas rester au même endroit et pour réduire la tension dans les muscles commencent à marquer sur un point.

  • la forme des orteils est pliée, comme un marteau;
  • sensibilité réduite dans les jambes et les pieds;
  • crampes musculaires dans les membres inférieurs et l'avant-bras;
  • une personne ne peut pas bouger ses jambes horizontalement;
  • des manifestations telles que des foulures aux chevilles et des fractures aux pieds sont courantes;
  • perte de sensibilité: incapacité à distinguer les vibrations, le toucher froid et le toucher chaud;
  • violation de lettre;
  • violation de la motricité fine: le patient ne peut pas attacher un bouton.

La dégénérescence primaire affecte les muscles des jambes et des pieds de manière symétrique. Les muscles de la région tibiale sont également atrophiés. Au cours de tels processus, la forme de la jambe se réduit fortement dans les régions distales.

Les pieds ressemblent à une forme de bouteille inversée. D'une autre manière, on les appelle "jambes de cigogne". Il y a déformation des pieds. Une parésie dans les pieds modifie considérablement la nature de la démarche.

Le patient ne peut pas marcher sur les talons et lorsqu'il monte les jambes hautes. Une telle marche s'appelle steppage, ce qui signifie anglais «cheval de travail».

Quelques années après le début de la dégénérescence des pieds, la maladie est détectée dans les parties distales des mains, ainsi que dans les petits muscles des mains.

Les mains du patient deviennent semblables aux mains tordues d'un singe. Le tonus musculaire est faible. Les secousses tendineuses ont une manifestation inégale.

Le symptôme pathologique de Babinski est noté. Le niveau des réflexes d’Achille diminue nettement. Seuls les réflexes du genou et ceux des trois et du biceps de l'épaule restent intacts pendant une longue période.

Des troubles trophiques tels que l'hyperhidrose et les bouffées de chaleur des mains et des pieds sont notés. L'intellect du patient, en règle générale, ne souffre pas.

Les membres proximaux ne sont pas sujets aux changements dégénératifs. Le processus atrophique ne s'étend pas aux muscles du corps, du cou et de la tête.

L'atrophie totale des muscles de la jambe entraîne un dysfonctionnement du pied.

Fait intéressant, malgré la dégénérescence prononcée des muscles, les patients peuvent conserver la capacité de travailler pendant un certain temps.

Diagnostic de la maladie

Le diagnostic repose sur l'étude de la génétique du patient et des caractéristiques de la manifestation de la maladie. Le médecin doit soigneusement poser des questions sur les symptômes et l'historique de la maladie, puis examiner le patient.

Les réflexes neuronaux et musculaires sont sûrement vérifiés. À ces fins, EMG est utilisé pour enregistrer les indices de conduction nerveuse.

Assigné à un test ADN et une numération sanguine complète. Si nécessaire, une biopsie de fibres nerveuses est réalisée.

Ataxie héréditaire de Friedreich présentant des symptômes similaires et une approche thérapeutique similaire. Qu'est-ce que vous devez savoir sur la maladie?

Approche de traitement

Le traitement est effectué conformément aux symptômes disponibles de l'amyotrophie neurale de Charcot Marie Tuta. Les événements sont complets et permanents.

Il est important d’optimiser les indicateurs fonctionnels de la coordination et de la mobilité des patients. Les mesures thérapeutiques doivent viser à protéger les muscles affaiblis des blessures et à réduire la sensibilité.

Les proches du patient devraient l’aider de toutes les manières possibles dans la lutte contre cette maladie. Après tout, le traitement est effectué non seulement dans des établissements médicaux, mais aussi à domicile.

Toutes les procédures désignées doivent être effectuées de manière rigoureuse et quotidienne. Sinon, il n'y aura aucun résultat de traitement.

Le traitement de l'amyotrophie comprend un certain nombre de méthodes:

  • physiothérapie;
  • ergothérapie;
  • complexe d'exercices;
  • dispositifs de soutien spéciaux pour les pieds;
  • semelles orthopédiques pour corriger un pied déformé;
  • soins des pieds;
  • conseil régulier de votre médecin;
  • l'utilisation de la chirurgie orthopédique;
  • injections de vitamines du groupe B;
  • la nomination des vitamines E, A, C.
  1. En cas de lésions amyotrophes, un certain régime est établi. Il est démontré que la consommation d'aliments riches en protéines, les patients qui adhèrent au régime de potassium, devraient consommer plus de vitamines.
  2. Compte tenu du caractère régressif de l'évolution de la maladie, parallèlement aux moyens susmentionnés, des bains de boue, de radon, de résineux, de sulfure et d'hydrogène sulfuré sont prescrits. La procédure d'électrophorèse est utilisée pour stimuler les divisions périphériques des nerfs.
  3. En cas de troubles de la mobilité des articulations et de difformités du squelette, une correction de l'orthopédiste est indiquée.

Des conversations psychothérapeutiques sont nécessaires pour atténuer l'état émotionnel de la personne malade.

Le traitement repose sur l'utilisation d'agents contribuant à l'amélioration des indicateurs trophiques et à la transmission des impulsions le long des fibres nerveuses.

Traitement de la toxicomanie

À cette fin, l'utilisation de tels médicaments est indiquée, telle que:

  • l'acide glutamique;
  • Aminalon;
  • le dibazol;
  • biostimulants des hormones anaboliques;
  • on recourt souvent à l’adénosine triphosphate, à la cocarboxylase, à la cérébrolysine, à la riboxine, au phosphaden, au chlorure de carnitine, à la métnonine, à la leucine;
  • de bons résultats sont obtenus en optimisant la microcirculation sanguine: acide nicotinique, xanthinol, nicotinate, nicoshpane, pentoxifylline, parmidine;
  • Des médicaments anticholinestérase sont prescrits pour améliorer la conductivité nerveuse: galantamine, oxazyle, bromure de pyridostigmine, sulfate de stéflaglabrina, amiridine.

Complications de la maladie

Le résultat peut être une perte absolue de la capacité de marcher. Des manifestations telles que de lourdes pertes de contact, ainsi que de la surdité peuvent être notées.

Prévention des maladies

La prévention consiste à demander conseil à un généticien. Les vaccins contre la polio et l'encéphalite à tiques doivent être administrés à temps.

Prévention du développement de la déformation précoce du pied porte des chaussures orthopédiques confortables.

Les patients doivent consulter un spécialiste des maladies du pied, un podiatre, qui peut prévenir les modifications du trophisme des tissus mous dans le temps et, si nécessaire, prescrire un traitement médicamenteux approprié.

Les difficultés de marche peuvent être corrigées en portant des bretelles spéciales (orthèses du pied et de la cheville). Ils peuvent contrôler la flexion des jambes et de la jambe depuis l'arrière, éliminer l'instabilité de l'articulation de la cheville et améliorer l'équilibre du corps.

Un tel dispositif permet au patient de se déplacer sans l'aide de tiers et évite les chutes et les blessures indésirables. Les mèches de pied sont utilisées pour le syndrome du pied tombant.

Le système de mesures en faveur des malades et de leurs familles «Un monde sans maladie de Charcot Marie Tuta» est largement développé à l’étranger.

Il existe différentes organisations spécialisées, sociétés et fondations. Des recherches constamment menées sur la recherche de nouvelles méthodes de traitement de cette maladie.

Malheureusement, il n’existe pas d’institutions de ce type sur le territoire de la Fédération de Russie, mais la recherche dans le domaine de la recherche et la recherche de méthodes de traitement optimales sont menées très activement.

Ces programmes fonctionnent dans les instituts de recherche du Bachkortostan, de Voronej, de Krasnoïarsk, de Novokouznetsk, de Samara, de Saratov et de Tomsk.

Amyotrophie Neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut est une maladie héréditaire chronique progressive qui endommage le système nerveux périphérique et entraîne une atrophie musculaire des jambes distales, puis des bras. Avec l'atrophie, l'hypesthésie et l'extinction des réflexes tendineux, on observe des contractions des muscles fasciculaires. Les mesures diagnostiques comprennent l’électromyographie, l’électroneurographie, le conseil génétique et le diagnostic ADN, les biopsies nerveuses et musculaires. Traitement symptomatique - Cures de vitamines, d’anticholinestérases, de thérapies métaboliques, antioxydantes et microcirculatoires, de thérapies sportives, de massages, de physiothérapies et d’hydrothérapies.

Amyotrophie Neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta (CMT) appartient au groupe des polyneuropathies héréditaires chroniques progressives, qui comprend le syndrome de Russi-Levy, la neuropathie hypertrophique de Dejerin-Sott, la maladie de Refsum et d'autres maladies plus rares. La maladie de Charcot-Marie-Tuta est caractérisée par une transmission autosomique dominante avec une pénétrance de 83%. Il existe également des cas de transmission autosomique récessive. Les hommes sont plus souvent malades que les femmes.

Selon diverses données, l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta survient à une fréquence de 2 à 36 cas pour 100 000 habitants. La maladie est souvent de nature familiale et les membres d’une même famille présentent des manifestations cliniques de gravité variable. Parallèlement à cela, des variantes sporadiques de BMM sont également observées.

L'association de la maladie de Charcot-Marie-Tut et de l'ataxie de Friedreich est notée. Dans certains cas, les patients atteints de CMT au fil du temps présentent des symptômes typiques de la maladie de Friedreich et vice-versa - parfois, après de nombreuses années, la clinique pour l'ataxie de Friedreich cède la place aux symptômes de l'amyotrophie neurale. Certains auteurs ont décrit les formes intermédiaires de ces maladies. Des cas ont été observés dans lesquels l'ataxie de Friedreich avait été diagnostiquée chez certains membres de la famille et l'amyotrophie du BMT chez d'autres.

Aspects pathogénétiques

À ce jour, la neurologie en tant que science ne dispose pas d'informations fiables sur l'étiologie et la pathogenèse de l'amyotrophie neurale. Des études ont montré que 70 à 80% des patients atteints de BLMT ayant subi un examen génétique, il y avait une duplication d'une certaine partie du 17ème chromosome. On a déterminé que l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta avait plusieurs formes, probablement en raison de mutations de divers gènes. Par exemple, les chercheurs ont découvert que sous la forme de SHMT causée par une mutation du gène de la protéine mitochondriale MFN2, un caillot mitochondrial est formé, ce qui perturbe leur développement axonal.

Il a été établi que la plupart des formes de CMT sont associées à des lésions de la gaine de myéline des fibres des nerfs périphériques et que les formes présentant une pathologie des axones, des cylindres axiaux passant au centre de la fibre nerveuse sont moins courantes. Les changements dégénératifs affectent également les racines antérieures et postérieures de la moelle épinière, les neurones des cornes antérieures, les chemins de Gaulle (voies de conduction vertébrale de sensibilité profonde) et les piliers de Clarke liés à la voie cérébro-spinale postérieure.

Secondairement, à la suite d'un dysfonctionnement des nerfs périphériques, des atrophies musculaires affectant certains groupes de myofibrilles se développent. La progression de la maladie est caractérisée par un déplacement du noyau du sarcolemme, une hyalinisation des myofibrilles affectées et une croissance interstitielle du tissu conjonctif. Par la suite, la dégénérescence hyaline croissante des myofibrilles entraîne leur désintégration.

Classification

Dans la pratique neurologique moderne, l'amyotrophie neuronale de Charcot-Marie-Tuta est divisée en 2 types. Cliniquement, ils sont presque homogènes, mais présentent un certain nombre de caractéristiques qui permettent une telle distinction. L'amyotrophie neuronale de type I se caractérise par une diminution significative de la vitesse de l'influx nerveux, alors qu'au TMO de type II, la vitesse de conduction en souffre légèrement. Une biopsie nerveuse révèle, dans le type I, une démyélinisation segmentaire des fibres nerveuses, une croissance hypertrophique de cellules de Schwann non affectées; dans le type II, dégénérescence axonale.

Les symptômes

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta commence avec le développement d'atrophies musculaires symétriques dans les jambes distales. Les premiers symptômes se manifestent généralement dans la première moitié de la deuxième décennie de vie, moins souvent entre 16 et 30 ans. Ils consistent en une fatigue accrue des pieds, si nécessaire, pendant une longue période pour rester au même endroit. Dans ce cas, il existe un symptôme de "piétinement" - pour soulager la fatigue des pieds, le patient a recours à la marche sur place. Dans certains cas, l'amyotrophie neurale manifeste des troubles de la sensibilité des pieds, le plus souvent une pesthésie sous forme de rampement. L’absence d’Achille et, plus tard, les réflexes du tendon du genou constituent un signe précoce typique de l’IMC.

Les atrophies initialement développées affectent principalement les abducteurs et les extenseurs du pied. Il en résulte un pied tombant, l’impossibilité de marcher sur les talons et une démarche particulière, ressemblant à la démarche d’un cheval, le steppage. De plus, les muscles adducteurs et les fléchisseurs du pied sont affectés. L'atrophie totale des muscles du pied entraîne sa déformation avec une voûte plantaire haute, à la manière du pied de Friedreich; orteils en marteau sont formés. Progressivement, le processus atrophique se déplace vers les parties les plus proximales des jambes - les jambes et le bas des cuisses. À la suite de l'atrophie des muscles du pied tibia se pose. En raison de l'atrophie des jambes distales, tout en maintenant la masse musculaire des jambes proximales, elles se présentent sous la forme de flacons inversés.

Souvent, avec la progression de la maladie de Charcot-Marie-Tuta, des atrophies apparaissent dans les muscles des bras distaux, d'abord dans les mains, puis dans les avant-bras. En raison de l'atrophie de l'hypoténar et du tenar, le pinceau devient comme une patte de singe. Le processus atrophique n'affecte jamais les muscles du cou, du torse et de la ceinture scapulaire.

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut s'accompagne souvent de légères contractions fasciculaires des muscles des bras et des jambes. Hypertrophie compensatoire possible des muscles des extrémités proximales.

Les déficiences sensorielles de l'amyotrophie neurale sont caractérisées par une hypesthésie totale, mais la sensibilité de la surface (température et douleur) en souffre beaucoup plus profondément. Dans certains cas, il y a cyanose et gonflement de la peau des membres affectés.

Pour la maladie de Charcot-Marie-Tuta, ralentit généralement la progression des symptômes. La période entre la manifestation clinique de la maladie avec la défaite des jambes et avant l'apparition de l'atrophie sur les mains peut aller jusqu'à 10 ans. Malgré des atrophies prononcées, les patients restent en bonne santé pendant longtemps. Divers facteurs exogènes peuvent accélérer la progression des symptômes: infection antérieure (rougeole, mononucléose infectieuse, rubéole, mal de gorge, SRAS), hypothermie, TBI, traumatisme de la colonne vertébrale, hypovitaminose.

Diagnostics

L'âge d'apparition de la maladie, sa clinique typique, la nature symétrique de la lésion, la propagation lente et régulière des atrophies et la symptomatologie exacerbée liée à cette maladie suggèrent souvent une amyotrophie neurale. Un examen par un neurologue révèle une faiblesse musculaire des pieds et des jambes, une déformation des pieds, l’absence ou une diminution significative des réflexes d’Achille et du genou, une hypesthésie du pied. L'électromyographie et l'électroneurographie sont réalisées pour différencier la BMT des autres maladies neuromusculaires (myotonie, myopathie, SLA, neuropathie). Afin d'exclure la neuropathie métabolique, le sucre dans le sang est déterminé, l'hormone thyroïdienne est testée et un test de dépistage de drogue est réalisé.

La consultation de la génétique et le diagnostic ADN sont recommandés pour tous les patients afin de clarifier le diagnostic. Ce dernier ne fournit pas des résultats précis à 100%, car tous les marqueurs génétiques du BMT ne sont pas encore connus. Un moyen plus précis de diagnostiquer est introduit en 2010. séquençage du génome. Cependant, cette étude est encore trop coûteuse pour une utilisation généralisée.

Parfois, le diagnostic différentiel de la maladie de Charcot-Marie-Tut avec névrite de Dejerin-Sott, de la myopathie distale de Hoffmann et de la polyneuropathie chronique présente des difficultés. Dans de tels cas, une biopsie musculaire et nerveuse peut être nécessaire.

Traitement

Au stade actuel, les méthodes radicales de traitement des maladies géniques n'ont pas été développées. À cet égard, un traitement symptomatique est utilisé. Des traitements répétés d'administration intramusculaire de vitamines du groupe B et de la vitamine E. sont utilisés afin d'améliorer le trophisme musculaire, de l'ATP, de l'inosine, de la cocarboxylase et du glucose. Des inhibiteurs de la cholinestérase (néostigmine, oxazil, galantamine), des médicaments pour la microcirculation et des antioxydants (acide nicotinique, pentoxifylline, meldonium) sont prescrits.

Parallèlement à la pharmacothérapie, sur recommandation d'un physiothérapeute, des techniques de physiothérapie sont activement utilisées: électrophorèse, SMT, stimulation électrique, thérapie diadynamique, thérapie par la boue, thérapie par ultrasons, oxygénothérapie. Il est conseillé de faire de l'hydrothérapie avec des bains thérapeutiques à l'hydrogène sulfuré, sulfuré, résineux, radon. La thérapie par l'exercice et le massage sont d'une grande importance pour le maintien de l'activité motrice du patient, en empêchant le développement de déformations et de contractures. Si nécessaire, un traitement orthopédique est prescrit.

Manifestations et traitement de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut est une pathologie héréditaire dans laquelle la structure des membranes des troncs nerveux est perturbée et la capacité de transmettre un influx nerveux est perdue. Le plus souvent, il y a des troubles moteurs et sensoriels dans les membres, mais dans les cas graves, la maladie affecte les nerfs qui contrôlent et régulent les fonctions de la respiration.

La maladie porte le nom de trois médecins qui l'ont décrite pour la première fois. Il a été constaté que la pathologie peut être héritée de différentes manières:

  • autosomique dominante;
  • autosomique récessive;
  • couplé au sol.

Le syndrome de Charcot-Marie-Tut est assez fréquent. Ils souffrent en moyenne d'une personne pour 50 000 habitants. La maladie survient souvent chez plusieurs membres de la famille et les manifestations de la maladie peuvent être différentes. Le risque d'avoir un enfant malade dans la famille est de 50%.

Manifestations cliniques

Les débuts de la maladie surviennent à l'adolescence entre 14 et 20 ans, moins souvent chez les enfants d'âge préscolaire.

L'apparition de la maladie est progressive et progresse lentement:

  1. Le premier symptôme est la fatigue musculaire des jambes. Les patients sont fatigués de rester au même endroit et ont recours à la marche, ce qu’on appelle le symptôme du piétinement.
  2. Développez ensuite les signes d’une violation de la sensibilité - paresthésie, sensation de "chair de poule rampante".
  3. À mesure que la maladie évolue vers une atrophie des muscles des jambes, le volume des muscles des jambes diminue, de sorte que les jambes se présentent sous la forme d'un flacon inversé. L'atrophie musculaire est observée de manière symétrique des deux côtés. Les dommages aux muscles du pied entraînent la déformation du pied comme une «patte griffue». Il devient impossible de marcher ou de rester immobile. La démarche prend un aspect distinctif - avec une levée haute du genou.
  4. Quelques années après le début de la maladie, les nerfs des membres supérieurs se développent. Des changements dystrophiques symétriques se produisent dans les avant-bras et les mains, qui ressemblent à des doigts de singe.
  5. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles du corps se développent, avec déformation et courbure de la colonne vertébrale.
  6. On note souvent des tremblements et des contractions musculaires des membres. Les réflexes profonds sont inégaux.
  7. L'intellect dans l'amyotrophie neurale ne souffre pas.

Les patients sont capables de travailler pendant longtemps. L'état d'effort physique, les infections virales passées, l'hypothermie, l'intoxication et les blessures s'aggravent.

Diagnostics

Les débuts de la maladie à l'adolescence et les dommages symétriques aux muscles avec leur atrophie permettent aux neurologues de suggérer une amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut. Le médecin procède à un examen neurologique au cours duquel il détecte des troubles moteurs, une atrophie musculaire et des troubles de la sensibilité.

L'amyotrophie neurale doit être distinguée d'autres pathologies neuromusculaires, telles que la myasthénie, la sclérose latérale amyotrophique, les neuropathies périphériques, le syndrome de Dejerin Sott.

Souvent, un diagnostic de généticien et des tests ADN sont nécessaires pour le diagnostic.

Pour déterminer la déficience de la conduction neuromusculaire, on effectue une électroneuromyographie au cours de laquelle une diminution de la vitesse de l'impulsion est déterminée.

Dans certains cas, recourir à une biopsie des muscles ou des nerfs. L'examen histologique des tissus révèle une atrophie des fibres musculaires et une démyélinisation des nerfs.

Thérapie

Le traitement pathogénique de l'amyotrophie neurale, c'est-à-dire visant à corriger la cause du développement de la maladie, est absent.

Aujourd'hui, seul un traitement symptomatique est effectué:

  • amélioration de la nutrition musculaire (cours de vitamines, cocarboxylase, ATP, carnitine, cortexine);
  • stimulation de la conduction nerveuse (prozerin, nivalin);
  • médicaments pour la normalisation de la circulation sanguine (acide nicotinique, trental, halogénure);
  • traitement de physiothérapie (électrophorèse de la proserine, amplipulse, électromyostimulation);
  • balnéothérapie (bains thérapeutiques);
  • exercices thérapeutiques, massage pour la prévention des déformations des pieds, des mains et de la colonne vertébrale;
  • L'orthopédiste prescrit le port de chaussures spéciales.

Mode de vie avec la maladie

Bien que la maladie soit toujours considérée comme incurable, les mesures suivantes peuvent considérablement ralentir la progression de la maladie:

  1. Éducation physique régulière. Plus tôt les entraînements sont commencés, plus ils seront efficaces. Pour les patients atteints d'amyotrophie neurale, Charcot-Marie-Tut convient aux sports ne nécessitant pas de contrainte physique excessive. Par exemple, Pilates, natation, cyclisme, ski.
  2. Patients, il est souhaitable de choisir une profession sans fatigue physique.
  3. Il est nécessaire de choisir des chaussures confortables et non contraignantes. Avec le développement du "pied suspendu", il est utile de porter des pinces orthèses spéciales. Des produits orthopédiques correctement sélectionnés préviennent les chutes et les blessures.
  4. Les patients ont besoin d'une alimentation équilibrée pour éviter l'obésité. L'excès de poids peut exercer une pression supplémentaire sur les muscles affaiblis. Les aliments doivent contenir des antioxydants, de la vitamine A, E et C.

Un mode de vie sain, la prévention du rhume et l'hypothermie permettent aux patients de rester physiquement actifs pendant une longue période.

13.1.2.2. Amyotrophie neurale de sharko-mari-tuta.

Fréquence 1: 500 000 habitants. Hérité par type autosomique dominant, lié à l'X autosomique récessif. La démyélinisation segmentaire se trouve dans les nerfs, dans les muscles - dénervation avec le phénomène de l'atrophie de "puchkovy" des fibres musculaires.

CLINIQUE. Les premiers signes de la maladie apparaissent souvent entre 15 et 30 ans, moins souvent à l'âge préscolaire. Les symptômes caractéristiques sont une faiblesse musculaire, une fatigue anormale des jambes distales. Les patients se fatiguent rapidement lorsqu'ils restent longtemps au même endroit et ont souvent recours à la marche pour réduire leur fatigue musculaire («symptôme de piétinement»). Plus rarement, la maladie débute par des troubles sensibles - douleurs, paresthésies, sensations de rampement. Les atrophies se développent initialement dans les muscles des jambes et des pieds. Les atrophies musculaires sont généralement symétriques. Le groupe du muscle péronier et le muscle tibial antérieur sont affectés. En raison de l'atrophie, les jambes se rétrécissent fortement dans les régions distales et se présentent sous la forme de «bouteilles inversées» ou «jambes de cigogne». Les pieds sont déformés, deviennent "rongés" avec une voûte plantaire haute. La parésie des pieds modifie la démarche des malades. Ils marchent en levant les jambes; marcher sur les talons est impossible. Les atrophies dans les parties distales des mains - les muscles de tenar, hypothenar, ainsi que dans les petits muscles des mains se rejoignent plus tard. Les réflexes d'Achille sont réduits au début de la maladie et le réflexe du genou, réflexe des muscles des trois biceps de l'épaule, est resté intact pendant longtemps. Les troubles sensibles sont déterminés objectivement par des perturbations de type périphérique liées à la sensibilité de la surface (type de "gants" et de "chaussettes"). Il y a souvent des troubles végétatifs-trophiques - hyperhidrose des pieds et des mains, hyperhémie des mains et des pieds. L'intelligence est généralement enregistrée.

Le flux est lentement progressif. La prévision est favorable.

Diagnostics. Type de transmission, atrophie des extrémités distales, troubles de la sensibilité de type polyneurite, évolution lente, résultats de l'électromyographie (réduction du taux de conduction le long des nerfs périphériques), biopsie nerveuse.

TRAITEMENT PMD. Appliquez des vitamines des groupes B, C E, ainsi que de l'ATP, de la cérébrolysine, du nootropil, de l'encéphabol, du phosphaden, du chlorure de carnitine, de la méthionine, de la lécithine, de l'acide glutamique, du rétabolil. Les anticholinestérases (prozerine, mesternon, galantamine) ont un effet positif. Les agents améliorant la microcirculation sont présentés: acide nicotinique, trental, parmidine. En plus de la pharmacothérapie, de l'exercice, du massage, de l'électrophorèse de médicaments (prozerine, chlorure de calcium), des courants diadynamiques, des courants modulés sinusoïdaux, de la stimulation électrique, des ultrasons, de l'ozokérite, des applications dans la boue, du radon, des conifères, des bains de sulfure et sulfure d'hydrogène Il est montré un traitement orthopédique pour les contractures des extrémités, la déformation modérée de la colonne vertébrale et le raccourcissement asymétrique des extrémités.

13.2. Ataxie familiale de Friedreich.

Maladie dégénérative héréditaire du système nerveux, caractérisée par un syndrome de lésions des colonnes postérieure et latérale de la moelle épinière. Le type de transmission est autosomique récessif avec une pénétrance incomplète du gène pathologique. Les hommes et les femmes tombent malades aussi souvent.

CLINIQUE. L'apparition de la maladie se réfère à l'âge de 6-15 ans. Le premier symptôme de la maladie est une démarche instable. Au début, l'ataxie est principalement exprimée dans les jambes. À mesure que la maladie progresse, une coordination altérée se propage aux mains et au visage. L'examen neurologique révèle un nystagmus à grande échelle, une ataxie des bras et des jambes, une adiadochokinésie, une dysmétrie, un langage scanné, des troubles du sentiment musculo-articulaire et une sensibilité aux vibrations. Écriture violée. Un symptôme précoce est une diminution puis une extinction des réflexes tendineux et périostés. Le tonus musculaire est réduit. Aux derniers stades de la maladie, une parésie afférente des membres inférieurs puis supérieurs se joint, souvent des réflexes pyramidaux pathologiques, des atrophies musculaires distales. Intelligence réduite. La maladie progresse lentement. L'espérance de vie moyenne de 10 à 15 ans depuis son développement.

Diagnostics. La maladie est reconnue sur la base de symptômes caractéristiques - déformations des pieds en fonction du type de pied de Friedreich (voûte plantaire haute, extension des phalanges principales des orteils, flexion des phalanges terminales), de la colonne vertébrale, de lésions du myocarde, de troubles endocriniens.

TRAITEMENT Les remèdes symptomatiques sont utilisés: médicaments fortifiants, thérapie par l'exercice, massage. Dans certains cas, une correction chirurgicale de la déformation du pied est effectuée.

Neuropathie moteur-sensorielle héréditaire (Charcot-Marie-Tuta)

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La première description de NMSN, connue dans la littérature mondiale, a été faite par les neuropathologistes français Charcot et Marie en 1886, dans l'article intitulé «Concernant une forme spécifique d'atrophie musculaire progressive, souvent familiale, commençant par une affection des pieds et des jambes et une lésion tardive des bras». Simultanément, la maladie a été décrite par Howard Tut dans sa thèse intitulée «Atrophie musculaire progressive du type péronier», qui a pour la première fois formulé l'hypothèse correcte concernant le lien entre la maladie et des défauts des nerfs périphériques. En Russie, un neuropathologiste, David Nikolayevich Davidenkov, décrit pour la première fois en 1934 une variante de l'amyotrophie neurale avec une faiblesse musculaire accrue pendant le refroidissement.

Maladie de Charcot-Marie-Tuta (ShMT) ou amyotrophie neurale Charcot-Marie, également appelée neuropathie moteur-sensorielle héréditaire (HMSN), est un groupe étendu de maladies génétiquement hétérogènes des nerfs périphériques, caractérisé par des symptômes de polyneuropathie progressive avec une lésion prédominante des muscles des extrémités distales. Parmi les maladies héréditaires du système nerveux périphérique, le NMSN est non seulement la plus fréquente, mais également l'une des maladies héréditaires les plus fréquentes. La fréquence de toutes les formes de HMSN varie de 10 à 40: 100 000 dans différentes populations.

L'hétérogénéité clinique et génétique de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie a été à la base de la recherche de loci liés à ces maladies. À ce jour, plus de 40 loci ont été cartographiés qui sont responsables de neuropathies sensori-motrices héréditaires, plus de vingt gènes ont été identifiés, dont les mutations ont conduit au développement du phénotype clinique du HMSN. Tous les types de transmission du NMSN sont décrits: autosomique dominante, autosomique récessive et liée à l'X. La transmission autosomique dominante la plus courante.

Les lésions nerveuses primaires entraînent une faiblesse secondaire et une atrophie musculaire. Les fibres nerveuses épaisses «rapides» recouvertes d'une gaine de myéline (fibres «pulpeuses») sont les plus touchées - de telles fibres innervent les muscles squelettiques. Les fibres longues étant plus endommagées, l'innervation des muscles les plus distaux (distants) qui subissent un effort physique plus important est tout d'abord perturbée: il s'agit des muscles des pieds et des jambes et, dans une moindre mesure, des muscles des mains et des avant-bras. La défaite des nerfs sensoriels entraîne une violation de la douleur, du toucher et de la sensibilité à la température au niveau des pieds, des jambes et des mains. En moyenne, la maladie commence à l'âge de 10-20 ans. Les premiers symptômes sont une faiblesse des jambes, un changement de démarche (estampage, démarche de «coq» ou «marche»), un retournement du torse, parfois une légère douleur passagère dans le bas des jambes. La faiblesse des muscles progresse, une atrophie musculaire du bas des jambes se produit, les jambes se présentent sous la forme de «bouteilles inversées», une déformation des pieds se produit souvent (les jambes acquièrent une haute voûte, puis le «pied creux» se forme), les muscles des mains et des avant-bras sont impliqués. Lors de l'examen par un neurologue, une diminution ou une perte des réflexes tendineux (achille, carporadial, moins souvent au genou) permet de détecter des troubles sensoriels.

Toutes les neuropathies moteur-sensorielles sont actuellement divisées en trois types principaux selon les caractéristiques électroneuromyographiques (ENMG) et morphologiques: 1) la démyélinisation (NMSNI), caractérisée par une diminution du taux de conduction impulsionnelle (PID) le long du nerf médian, 2) de la variante axonale (NMSNII), caractérisée par une IST du nerf médian normal ou légèrement réduite, 3) une version intermédiaire (intermédia) avec une IST dans le nerf médian de 25 à 45 m / s. La magnitude du SPI, égale à 38 m / s, déterminée par la composante motrice du nerf médian, est considérée comme la limite conditionnelle entre NMSNI (SPI 38 m / s). Ainsi, la recherche ENMG acquiert une signification particulière pour le diagnostic ADN, car elle permet de sélectionner l’algorithme de dépistage génétique le plus optimal pour chaque famille.

L'âge d'apparition de la maladie, sa gravité et la progression dépendent du type de neuropathie, mais peut varier considérablement même au sein de la même famille. La forme la plus courante de la maladie NMSNIA - de 50% à 70% de tous les cas de type 1 NSMH dans différentes populations. Dans 10% des cas détectés formes liée à l'X NSMH parmi lesquels prédomine forme avec l'héritage dominant - NMSNIX constituant 90% de tous les polyneuropathies liée à l'X. Parmi le type II NSMH forme dominante la plus courante - NMSNIIA - 33% dans tous les cas (tableau 1).

neuropathie héréditaire motrice et sensitive avec un mode autosomique récessif sont relativement rares mais cliniquement indiscernable de NSMH avec une transmission autosomique dominante. NMSN 4D (Lom), 4C, 4H et 4J sont parmi ces maladies. Il est à noter que dans les gènes de NDRG1 et SH3TC2 localisée mutations fréquentes caractéristiques des Roms.

Le "Center for Molecular Genetics" conçue et menée pour trouver les mutations les plus fréquentes d'origine rom, responsable du développement NSMH 4D (LOM) (Arg148X) et 4C (Arg1109X). Toujours dans le "Centre de génétique moléculaire" moteur de recherche développé des mutations récurrentes dans les gènes GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X et Arg659Cys), Fig4 (Ile41Thr) et FGD4 (Met298Arg et Met298Thr), responsable de NSMH autosomique récessive types.

Tableau 1. Gènes responsables du développement de diverses formes de NMSN. (Les gènes surlignés en bleu sont analysés dans le Centre of Molecular Genetics LLC)

Charcot - Amyotrophie Neurale Marie-Tuta

Qu'est-ce que l'amyotrophie neurale de Charcot - Marie Tut?

Charcot - Amyotrophie neurale Marie-Tut. Fréquence 1 pour 50 000 habitants.

Quels sont les déclencheurs / causes de Charcot - Amyotrophie Nevular Marie-Tuta:

Hérité par autosomique dominant, moins souvent - par type lié à l'X autosomique récessif.

Pathogenèse (que se passe-t-il?) Au cours de l'amyotrophie Nevular de Charcot - Marie:

La démyélinisation segmentaire se trouve dans les nerfs, dans les muscles - dénervation avec le phénomène de l'atrophie de "puchkovy" des fibres musculaires.

Symptômes de Amyrotrophie Neurale Charcot - Marie - Tuta:

Les premiers signes de la maladie apparaissent souvent entre 15 et 30 ans, moins souvent à l'âge préscolaire. Au début de la maladie des symptômes caractéristiques sont une faiblesse musculaire, une fatigue anormale dans les extrémités inférieures distales. Les patients se fatiguent rapidement lorsqu'ils restent longtemps au même endroit et recourent souvent à la marche pour réduire leur fatigue musculaire («symptôme de foulée»). Plus rarement, la maladie débute par des troubles sensibles - douleur, paresthésie, sensations de rampement. Les atrophies se développent initialement dans les muscles des jambes et des pieds. Les atrophies musculaires sont généralement symétriques. Le groupe de muscles périostaux et le muscle tibial antérieur sont affectés. En raison de l'atrophie, les jambes se rétrécissent fortement dans les régions distales et se présentent sous la forme de «bouteilles inversées» ou «jambes de cigogne». Les pieds sont déformés, deviennent «rongés», avec une voûte plantaire haute. La table de parésis change la démarche des malades. Ils marchent en levant les jambes: il est impossible de marcher sur leurs talons. Les atrophies dans les parties distales des bras - les muscles du tenar, de l'hypothèse, ainsi que dans les petits muscles des mains se rejoignent plusieurs années après le développement de modifications amitrophiques dans les jambes. Les atrophies dans les mains sont symétriques. Dans les cas graves, avec des atrophies prononcées, les mains prennent la forme de "griffes", "singe". Le tonus musculaire est uniformément réduit aux extrémités distales. Les réflexes tendineux changent de manière irrégulière: les réflexes d’Achille diminuent au début de la maladie et les réflexes du genou, réflexes des muscles de l’épaule à trois et deux têtes restent intacts pendant longtemps. Les troubles sensibles sont déterminés par une sensibilité de surface altérée dans un type périphérique («type de gants et de chaussettes»). Il existe souvent des troubles végétatifs-trophiques - hyperhidrose et hyperhémie des mains et des pieds. L'intelligence est généralement enregistrée.

Écoulement La maladie progresse lentement. Le pronostic est dans la plupart des cas favorable.

Diagnostic de l 'Amyotrophie Neurale de Charcot - Marie - Tut:

Le diagnostic est basé sur la base de l'analyse généalogique (autosomique dominante autosomique récessif, récessive type de transmission liée à l'X), dispose cliniques (extrémités distales de l'atrophie, les départements de troubles de la sensibilité polinevriticheskomu type lent écoulement progressif), les résultats de l'échelle mondiale, aciculaire et la stimulation de l'électromyographie (réduction des vitesses des fibres sensorielles et motrices des nerfs périphériques), et dans certains cas, la biopsie du nerf.

La maladie doit être différenciée de la myopathie distale maladie Gowers-Welander, l'amyotrophie spinale distale héréditaire, la dystrophie myotonique, les neuropathies périphériques, l'intoxication, la polynévrite infectieuse et d'autres maladies.

Traitement de Charcot - Amyotrophie Marie Tut Nevral:

Le traitement des maladies neuromusculaires progressives vise à améliorer le trophisme musculaire, ainsi que la conduction des impulsions le long des fibres nerveuses.

Afin d'améliorer kokarboksilazu d'acide adénosine administrée de souris trophisme, Cerebrolysin, Riboxinum, fosfaden, le chlorure de carnitine, metnonin, la leucine, l'acide glutamique. Les hormones anabolisantes ne sont prescrites que sous forme de cures courtes. vitamines appliquées E, A, B et C montrés signifie une amélioration de la microcirculation: l'acide nicotinique, xantinol nicotinate, nikoshpan, pentoxifylline, parmidin. Pour améliorer la conductivité prescrit les médicaments anticholinestérasiques: galanthamine oksazil, pyridostigmine, sulfate stefaglabrina, amiridin.

Avec la thérapie médicamenteuse, la thérapie physique est appliquée. massage et physiothérapie. Prévention importante des déformations osseuses et articulaires et des contractures des membres.

Le traitement combiné des patients en utilisant les types de thérapie physique suivants: médicaments électrophorèse (néostigmine méthylsulfate, chlorure de calcium), les courants diadynamique Myostimulation courants modulé sinusoïdal, la stimulation électrique des nerfs, des ultrasons, l'ozokérite, les bains de boue, le radon, le pin, le sulfure et le bain de sulfure d'hydrogène oksigenobaroterapiyu. Il est montré un traitement orthopédique pour les contractures des extrémités, la déformation modérée de la colonne vertébrale et le raccourcissement asymétrique des extrémités. Montrant les protéines complètes, le régime de potassium, les vitamines.

Le traitement doit être individuel, complexe et long, se composer de cours consécutifs, y compris une combinaison de différentes thérapies.

Quels médecins devraient être consultés si vous avez une amyotrophie neurale Charcot - Marie-Tout:

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Maladie de Charcot-Marie-Tuta
(Marie Tuta, maladie de Charcot, neuropathie moteur-sensorielle héréditaire de type I, neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tuta, BMT, amyotrophie neurale)

Maladies congénitales et génétiques

Description générale

La maladie de Charcot-Marie-Tuta (neuropathie moteur-sensorielle héréditaire de type I) (G60.0) est une neuropathie moteur-sensorielle héréditaire qui se manifeste par une faiblesse musculaire et une atrophie musculaire des extrémités distales.

Symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tuta

Le début de la maladie est noté à l'âge de 10-20 ans. Au début, il y a une faiblesse dans les jambes distales, une fatigue dans les muscles des jambes lors d'une position debout prolongée (augmentant progressivement au fil des décennies). Plus tard, les douleurs dans les muscles de la jambe peuvent se rejoindre après une longue marche (70%). Lorsque vous marchez, vous devez lever les jambes très haut. Un engourdissement des pieds est noté dans 80% des cas. La faiblesse musculaire des mains apparaît 10 à 15 ans après le début de la maladie.

Diagnostics

  • Diagnostics d'ADN.
  • EMG (réduction de la vitesse de l'impulsion sur les fibres du moteur et du capteur).
  • Biopsie du nerf périphérique (modifications hypertrophiques des nerfs périphériques, démyélinisation et remyélinisation).
  • Myopathie distale Govers-Welander.
  • Polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique.
  • Neuropathie d'intoxication périphérique.
  • Polyneuropathie paraprotéinémique.

Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tuta

Le traitement n'est prescrit qu'après confirmation du diagnostic par un médecin spécialiste. Présentation de la thérapie par l'effort et du massage dosés, mesures orthopédiques, préparations de vitamines, moyens d'action neurotrophique, amélioration de la microcirculation, médicaments anticholinestérases.

Médicaments essentiels

Il y a des contre-indications. La consultation est nécessaire.

  • Adénosine triphosphate de sodium (moyen d’améliorer le métabolisme et l’apport énergétique des tissus). Schéma posologique: in / m, dans les 2-3 premiers jours, on injecte 1 fois par jour 1 ml de solution aqueuse à 1%, les jours suivants 2 fois par jour ou 2 ml de solution aqueuse à 1% une fois par jour. Au cours du traitement - 30-40 injections.
  • Pentoxifylline (agent améliorant la microcirculation). Schéma posologique: par voie orale, en avalant tout, pendant ou immédiatement après un repas, avec une quantité suffisante d'eau, à une dose de 100 mg 3 fois par jour, puis en augmentant lentement la dose à 200 mg 2 à 3 fois par jour.
  • Milgamma (complexe de vitamines du groupe B). Schéma posologique: le traitement commence par 2 ml par voie intramusculaire 1 tr / j pendant 5 à 10 jours. Traitement d'entretien - 2 ml i / m deux ou trois fois par semaine.
  • Méthandrosténolone (stéroïde anabolisant). Posologie: à l'intérieur, avant les repas, à raison de 0,005-0,01 g 1-2 fois par jour. Le traitement chez l'adulte dure de 4 à 8 semaines. Pauses entre les cours 4-8 semaines.
  • Cérébrolysine (agent nootropique). Schéma posologique: utilisé par voie parentérale sous forme d'injection a / m (jusqu'à 5 ml) et / en injection (jusqu'à 10 ml). Le médicament dans une dose de 10 ml à 50 ml est recommandé pour être administré uniquement au moyen de perfusions intraveineuses lentes après dilution avec des solutions étalons pour perfusions. La durée des perfusions est de 15 à 60 minutes. Entrez par voie parentérale à une dose de 5 à 30 ml / jour. Le traitement optimal recommandé consiste à administrer des injections quotidiennes pendant 10 à 20 jours.
  • Galantamine (agent anticholinestérase). Posologie: à l'intérieur, la dose quotidienne pour les adultes est de 10 à 40 mg en 2 à 4 doses.

Recommandations

La consultation d'un neurologue, ENMG, le diagnostic ADN est recommandée.

Pathologie de Charcot-Marie-Tuta, la génétique est ruse

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De nombreuses maladies génétiques se transmettent de génération en génération, dont la maladie de Charcot-Marie-Tut. On l'appelle aussi amyotrophie neurale, dans laquelle la structure de la membrane entourant le tronc nerveux est perturbée, ce qui entraîne une perte de la capacité de conduire une impulsion. En conséquence, non seulement la sensibilité des jambes est perturbée, mais également leur fonction motrice. Avec une lésion forte, un trouble respiratoire se développe suite à une lésion de nerfs qui innervent le muscle.

Pour la première fois, la maladie fut décrite en 1886 par les docteurs Charcot et Marie, même si la maladie était toujours décrite par Tut. La maladie se développe lentement et coule de manière chronique. La neuropathie est héréditaire, ses symptômes peuvent être chez un enfant ou un adulte. Vous pouvez rencontrer la maladie chez une personne sur deux mille cinq cents personnes. Le plus souvent, les garçons sont plus malades que les filles.

Les chemins de l'héritage

Comme toute maladie, la maladie de Charcot - Marie se transmet d'une personne à une autre. Mais dans ce cas, la voie de transmission ne se produit que des parents aux enfants, la maladie n’est pas contagieuse. L'héritage se produit avec plusieurs options:

  1. Type autosomique dominant. La transmission n'est pas couplée au sol, filles et garçons pouvant en souffrir. Si l'un des parents possède un type de gène dominant, le risque de contracter la maladie est alors très élevé.
  2. Type autosomique récessif. La maladie n'est également pas transmise par sexe. Mais le risque de tomber malade est réduit car le gène n'est pas dominant.
  3. La maladie peut être liée au sexe. Il n'est transmis que sur la base du sexe, seuls les garçons et les filles peuvent être malades.

Développement de la maladie

Il n’existe aucune information fiable sur les causes de la mutation et sur l’évolution de la maladie. Des études ont montré que dans 70 à 80% des cas examinés génétiquement, il y avait duplication d'une partie de la 17e paire de chromosomes. Il a été établi que plusieurs formes de la maladie présentent des mutations géniques. Un exemple serait une violation du codage du gène MFN2, il est responsable du codage de la protéine mitochondriale. En conséquence, un caillot mitochondrial (organite cellulaire responsable de la formation d'énergie) se forme, ce qui perturbe la conduite normale de l'impulsion.

Il a également été établi que la maladie endommage la gaine de myéline des nerfs périphériques. Dans de plus rares cas, des violations des axones peuvent être constatées (il s'agit de cylindres axiaux situés au centre de la fibre nerveuse). Les processus de destruction peuvent affecter les racines spinales antérieures et postérieures, les cellules des cornes antérieures et les voies de la Gaule (responsables de la transmission de la sensation profonde dans le corps).

L'atrophie des tissus musculaires devient un phénomène secondaire de destruction de la membrane nerveuse, elle peut toucher certaines zones. La progression de la maladie conduit au développement du remplacement du tissu musculaire par le tissu conjonctif.

Classification des maladies

La maladie des neurologues modernes Charcot-Marie-Tuta est divisée en deux types. Cliniquement, ils sont similaires, mais ils ont certains aspects qui leur permettent d’être divisés en deux types. Le premier type de maladie s'appelle l'amyotrophie neurale, avec un taux réduit d'impulsions nerveuses le long du nerf. Dans le second type, le degré de conduite est légèrement affecté. Avec une biopsie nerveuse, la maladie du premier type donne une violation segmentaire de la gaine de myéline, les cellules nerveuses se développent. Le second type est caractérisé par des changements dégénératifs dans les processus nerveux.

Symptômes de manifestation

La maladie se fait souvent sentir entre 14 et 20 ans, et beaucoup moins souvent ses «débuts» tombent à l'âge préscolaire. La maladie de Charcot commence - Marie lentement et progresse progressivement. Au début de l'évolution de la maladie, les réflexes d'Achille sont absents et les articulations du genou disparaissent plus tard.

L'atrophie affecte principalement les muscles adducteurs et extenseurs du pied. En conséquence, le pied commence à pendre. Une personne perd la capacité de marcher sur ses talons, le résultat est une démarche particulière, cela ressemble à un cheval qui marche ou qui marche.

Au début, les symptômes se manifestent par une douleur aux membres inférieurs. Une personne est souvent fatiguée de ce qui existe depuis longtemps au même endroit. Pour que la douleur ne gêne pas, le patient commence à stagner à un endroit donné, ce symptôme s'appelle «le symptôme du marquage». Après un certain temps, la sensibilité est perturbée, des paresthésies apparaissent, se manifestant par une sensation de "chair de poule rampante". Les conséquences sont exprimées par des processus atrophiques dans les muscles des jambes et des pieds, qui entraînent une augmentation de la voûte plantaire, les doigts prenant la forme d'un marteau.

Le bas de la jambe devient plus petit et ressemble à une bouteille inversée. La démarche de la personne est perturbée. Les symptômes de la lésion se développent de manière symétrique des deux côtés. Si les muscles des pieds sont touchés, ils ressemblent à une «patte griffue». Le processus d'atrophie n'affecte jamais les muscles du cou, du tronc et de la ceinture scapulaire.

Des faisceaux séparés de fibres musculaires peuvent se contracter. À des fins de compensation, les muscles de la cuisse et de l'épaule peuvent être hypertrophiés. La sensibilité de surface, responsable de la température et de la douleur, souffre plus profondément. Des cas de développement de cyanose et d'œdème des membres affectés sont décrits.

Après un certain temps, après le début de la maladie, les nerfs et les membres supérieurs sont touchés. Dystrophie développe symétriquement dans la région des avant-bras, les mains. Extérieurement, les mains ressemblent aux doigts d'un singe. Avec la progression de la maladie chez un adulte ou un enfant, l'innervation des muscles du corps est perturbée.

S'il n'y a pas de traitement, la colonne vertébrale est courbée, les os commencent à se déformer. Les tremblements se développent dans les membres, les muscles commencent à se contracter. En vérifiant les réflexes profonds, ils tombent de manière inégale. Avec la maladie tétraparèse n'est pas observée, la sphère intellectuelle ne souffre pas.

Pendant longtemps, les symptômes ne se développent pas, la personne reste valide pendant longtemps. L'effort physique contribue à la détérioration de l'état, des symptômes peuvent apparaître et progresser après des infections virales. Méfiez-vous de l'hypothermie, de l'intoxication, des blessures.

Faire un diagnostic

Une maladie survient chez un enfant à l'adolescence, les symptômes manifestent une lésion symétrique des muscles. Ils commencent à s'atrophier, à cause de cela le neurologue peut suspecter la pathologie de Charcot-Marie-Tut. Quel que soit le type d’examen, un médecin procède à un examen neurologique avant de prescrire un traitement. Il montre une violation de la fonction motrice, les muscles commencent à s'atrophier, perdent leur sensibilité.

Il est très difficile de distinguer la maladie de Charcot des autres maladies neurologiques, des examens neurologiques seront nécessaires. Pour établir le type d'héritage, il faudra une analyse ADN, une génétique de consultation. Cependant, ces méthodes ne fournissent pas un diagnostic complet, car tous les marqueurs génétiques qu'une maladie peut avoir ne sont pas connus des scientifiques. En 2010, le séquençage du génome a progressivement commencé à être introduit dans la pratique clinique. Au sens large, la méthode n’est pas utilisée car elle est coûteuse à réaliser.

L’électroneuromyographie est réalisée pour établir les violations de la conduction nerveuse, l’analyse montrera une diminution de la conduite du pouls, de sa vitesse. Avant la prescription du traitement, une biopsie des muscles ou des nerfs permet dans certains cas le diagnostic. Atrophie des fibres musculaires détectée histologiquement, les nerfs sont démyélinisés.

Afin d'éliminer complètement les neuropathies métaboliques, la détermination du taux de sucre dans le sang est indiquée. Il est obligatoire de mener une étude sur le niveau d'hormones thyroïdiennes, ainsi que sur le contrôle du contenu des stupéfiants.

Traitement

Un traitement approprié et opportun vous permettra de créer le monde sans la maladie de Charcot-Marie-Tuta pendant une longue période. Aucun traitement visant à éliminer la cause de la maladie n’est disponible pour le moment. Tout traitement est symptomatique, quel que soit le type de transmission de la maladie.

Vous pouvez commencer avec le fait que, pour améliorer la nutrition des fibres musculaires, on applique à cet effet un traitement par la vitamine, il est effectué par des cours. Compléter ses autres médicaments qui augmentent le métabolisme énergétique dans la maladie. Le traitement implique la stimulation de la conduction nerveuse, qui utilise également des médicaments spéciaux. Un préalable est la normalisation du flux sanguin.

Aucun traitement sans l'utilisation de procédures physiothérapeutiques ne fait pas. Le médecin prescrit souvent:

  • électrophorèse avec ajout de proserine;
  • amplipulse;
  • électrostimulation;
  • les bains thérapeutiques (balnéothérapie) sont présentés.

Le traitement est prescrit à l'aide d'exercices de gymnastique thérapeutique. Cela évitera la déformation des pieds, des mains et surtout de la colonne vertébrale. Un médecin prescrit des chaussures orthopédiques pour la maladie.

Comment vivre avec la maladie

Bien que le traitement n'apporte qu'un soulagement, il est possible de ralentir la progression de la maladie, ce qui nécessitera un certain mode de vie et la mise en œuvre de certaines règles pour la maladie.

Régulièrement nécessaire pour s’engager dans la culture physique. Plus tôt vous commencerez les cours, plus ils auront d’effet à l’avenir. Pour une personne souffrant de cette maladie, les meilleurs sont les sports qui ne nécessitent pas de contrainte physique importante. Tels sont la natation, le vélo, le ski.

Ramassez le travail requis et le travail correspondant, il ne devrait pas entraîner de surtension physique significative. En outre, les chaussures doivent être aussi confortables que possible, ne gênent pas le mouvement. Lorsqu’un «pied suspendu» se développe, la fabrication de chaussures sur mesure ou l’utilisation d’orthèses de fixation est indiquée. Si les chaussures sont choisies correctement, cela empêchera dans une large mesure la personne de tomber et de se blesser.

La nutrition revêt une importance particulière, elle doit être équilibrée. Il est important d'éviter à l'avenir l'apparition de l'excès de poids et de l'obésité. Vous devez comprendre que les kilos en trop sont une charge supplémentaire pour les muscles déjà affaiblis. Les aliments doivent contenir des quantités suffisantes d'antioxydants, de vitamines A, C et E. Il est utile d'éviter le rhume, l'hypothermie, cela vous permettra de rester en pleine forme pendant une longue période.

La science n'a pas encore appris à vaincre les maladies génétiques. Si vous n’avez pas réussi à l’éviter, vous ne devriez pas vous fâcher, il suffit que le rythme et le rythme de la vie changent un peu. Avec la maladie de Charcot-Marie-Tuta, une personne peut mener une vie normale et épanouie avec certaines restrictions. Plus le diagnostic et les mesures sont pris tôt, plus les chances de maintenir l'activité pendant une longue période sont grandes.



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